WUSTL - Neuropatie con coinvolgimento del sistema nervoso centrale

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Monday 05 May 2008

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

NEUROPATIE E COINVOLGIMENTO DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE

Midollo spinale
Nervo ottico
Perdita di udito
Cervelletto
Supratentoriale

Midollo spinale

Tossiche
- Inibitori della colinesterasi (organofosfati)
- Esacarbonati: Occasionale mielopatia ritardata
- Ossido di azoto (N₂O)
Ereditarie
Neoplastiche: Linfoma (angiotropico a grandi cellule)
Neuropatia cubana
Malattia di Vemant

Ottiche nervi e occhi

Atassie
- Friedreich
- Mitocondriale - Sindrome NARP: (Neuropatia; Atassia; Retinite Pigmentosa)
- Atassia della colonna posteriore + Retinite pigmentosa
Neuropatia ereditaria
Tossici
Nutrizione: Neuropatia cubana
Malattia di Vemant

Perdita di udito

Neuropatie ereditarie moto-sensorie: HMSN, CMT e altre
- Collegate al cromosoma X
  - Cowchock
  - HMSN X (Connessina 32)
- Recessive
- Dominanti
  - CMT 1A (Ala67Pro mutazione in PMP-22)
  - CMT 1B (Thr124Met mutazione in P0)
  - CMT 2E
  - Connessina-31 (D66del mutazione)
  - HMSN e Sordità
  - HMSN 6
  - Dejerine-Sottas (Dominante)
  - HSN + tosse e riflusso GE
Malattie del motoneurone
- Brown-Vialetto-van Laere
- Madras
Distrofia muscolare e miopatia
Altre malattie ereditarie
Altre malattie acquisite

Cervelletto

Supratentoriale

Ereditarie
- SLA, familiare: Più alta prevalenza di demenza (~15%) della SLA sporadica
- CEDNIK
- Corea-acantocitosi
- CMT
  - 1X: Encefalopatia transitoria
  - Andermann: Agenesi del corpo calloso
- Sindrome di Cowchock
- Fabry's
- Esosaminidasi A (Insorgenza tardiva Tay-Sachs)
- Ipomielinizzazione e Catarrata congenita
- Metile-acil-CoA-racemasi α
- Minifascicle e 46,XY disgenesi gonadica
- Multi-Infarct Demenza (CADASIL)
- Polyglucosan body sindromi
- Porfiria
- Prion proteina (PrP27-30) mutazione: Glu200Lys
- Malattia di Salla
- SOX10
Infezioni
Infiammatorie e Immune
- Sarcoide
- Vasculite
Metaboliche
- Tiroide
- Vitamina B₁₂ Carenza
- Ipofosfatemia
mitocondriale:
- MELAS (mitocondriale Encephalomyopathy; Lactic Acidosi; Ictus)
- MERRF (Mioclonici Epilessia; Ragged Rossa Fibers
- Sindrome MNGIE (Miopatia e oftalmoplegia esterna; Neuropatia; Gastro-intestinale; Encefalopatia)
Malattie del motoneurone con demenza (Sporadica)
- Western Pacific SLA
- Frontal Demenza seguito da motor system malattia
  - Moto neurone superiore: Specialmente bulbar
  - inferiori neuroni motori: Fascicolazioni; Meno preminente debolezza
  - ? Atypical Creutzfeld-Jacob sindromi
Neoplastic: Linfoma (angiotropic grandi cellule); Carcinomatous meningitis
Paraneoplastico: anti-Hu
Tossici: Alcol; Anticholinergic; Arsenico; Lead; Mercurio; Podophyllin; Tallio; Vacor

Infanzia

Di R Schmidt MD

CADASIL
Vasi dell'encefalo

Demenza da infarti multipli (CADASIL)

l NOTCH3 ; Cromosoma 19q12; Dominante

Cerebrale
Autosomica dominante
Arteriopatia con
Subcorticali
Infarti
Leucoencefalopatia

Clinica
- Insorgenza: Adulto
- Eventi ischemici subcorticali ricorrenti
- Emicranie
- Disfunzioni cognitive: Demenza; Disturbi psichiatrici
- Neuropatia³
  - Spesso subclinica
  - Occasionali caratteristiche cliniche
    - Perdita sensoria (40%): Distale; Simmetrica
    - Debolezza (30%): Distale
    - Ariflessia
Elettrodiagnostica: Perdita assonale
- NCV: Lievemente lenti motorio e sensorio
- CMAP e SNAP: Ampiezze ridotte
MRI
- Leucoencefalopatia
- Infarti subcorticali
Patologia
- Angiopatia (Sottili arterial vessels)
  - Vasi: Deposizione di materiale granulare nei piani dei muscoli lisci
  - Colorazione: Materiale PAS congofilo-positivo nelle pareti dei vasi
  - Localizzazione: Cervello; Cute; Muscoli; Nervi
Nervi periferici
- Perdita assonale: Assoni mielinizzati; Da lieve amoderata
- Microscopia elettronica dei nervi e muscoli periferici
  - Densi depositi di elettroni associati con cellule della muscolatura liscia (vascolare)

Corea-Acantocitosi (Neuroacantocitosi)

l Coreina ; Cromosoma 9q21; Recessiva

Mutazioni genetiche
- Giapponese: Frameshift delezione
- Altro: Missenso e nonsenso
Funzione della proteina: ? Ordinamento delle proteine
Epidemiologia: Comune specialmente in Giappone
Insorgenza: 3a - 5a decade; Media 32 anni; Gamma 8 a 62 anni
CNS
- Disturbi del mopvimento
  - Discinesia oro-facciale-linguale
  - Corea: Arti, specialmente gambe; Frequente ma non in tutti pazienti
  - Parkinsonismo
- Corticale: Demenza; Disturbi della personalità; Attacchi epilettici (50%)
- Patologia: Perdita neuronale e gliosi nei caudato, putamen, pallido e sostanza nera
PNS
- Motorio
  - Atrofia distale
  - Perdita di cellule del corno anteriore
- Sensorio: SNAP sottili; Potenziali motori normali
- Riflessi tendinei: Ridotti o assenti
- Laboratorio
  - EMG: Denervazione distale
  - Patologia dei nervi: Assonopatia distale; Perdita di grossi assoni mielinizzati
  - Immagini muscolari: Degenerazione distale simmetrica
  - CK Serico: Può essere elevata
Acantocitosi
- Diagnosi differenziale: Lipoproteinemia A e β; Sindrome di McLeod
- Portatori: Lieve acantocitosi

Siderosi superficiale¹

Generale
- Definizione: Deposito di emnosiderina lungo le superfici superficiali(subpial) del CNS
- Patogenesi
  - Sanguinamento cronico dentro lo spazio della subaracnoide
  - Apporto di ferro dagli astrociti e microglia
  - Coinvolgimento maggiormente preminente dei nervi nelle regioni mielinizzate del CNS
- Cause sottolineate: Sanguinamento intracranico
  - AVM
  - Neoplasmia: Ependimoma
  - Disturbi durali 2° chirurgia o trauma
  - Emorragia intracranica neonatale
  - Familiare²
    - Angiomi cavernosi cerebrali
    - Amiloidosi: Transtiretina
  - Non sorgenti di sanguinamento: 50%
Caratteristiche cliniche
- Insorgenza: 4 mesi a 30 anni dopo l'inizio del sanguinamento intracranico
- Perdita di udito sensorioneurale (95%)
  - Bilaterale
  - Sensorioneurale: Specialmente i toni alti
  - Il nervo uditivo has lunghe regioni di mielina del CNS
- Atassia cerebellare (88%)
  - Insorgenza solitamente dopo la perdita di uditivo
- Midollo spinale
  - Segni piramidali (76%)
  - Spinale miocloni
  - Sfinteri: Disturbi della vescica; Paresi dello sfintere anale
- Altro
  - Demenza (24%)
  - Poliradiculopatia
    - Anatomia: Motorio; Assonale
    - Debolezza: Gambe > Braccia
  - Anosmia
  - Occhi
    - Nistagmo
    - Deficit di motilità oculara: Inseguimento con losguardo ridotto
    - Ridotti riflessi pupillari (Preganglionici)
- Decorso: Lentamente progressiva
Laboratorio
- CSF
  - Cellule: Aumentate
  - Ferritina: Alta
  - Proteine: Alte
  - Xantocromia
- MRI (pesata su T2 e gradiente eco): Marcata ipointensità delle superfici del CNS

From M Al-Lozi

Dark ring of hemosiderin deposito
Attorno cervical spinal cord (MRI-T2)

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Riferimenti
1. J Neurol 2001;248:63-64 e 2001;248:1099-1100, Neurology 1999;53:1130
2. Am J Med Genet 2004;130A:22-25

3. J Neurol 2005; Online April

26 gennaio 2007

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