Quadriceps

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

Coinvolgimento muscolare focale

Bulbare
focale ingrandimento
focale fibrosing miopatia
focale myositis
tendine posteriore del ginocchio
quadricipiti
Scapole alate

MRI: Fatty atrophy of quadricipiti

quadricipiti

quadricipiti atrophy
Miosite con inclusione di corpi

quadricipiti: selettivo Debolezza

Hereditary Miopatie
- Becker
- LGMD: 1B; 2B; 2H; 11p13
- Emery-Dreifuss: Lamina A/C
- HIBM3
Inflammatory Miopatie
Miopatia con ringed fibre
Nerve malattie
- Femoral neuropatia
- Diabetic Amiotrofia
- L3-L4 radiculopatia
- Lumbo-Sacral plexopathies: specialmente neoplastic

quadricipiti: Atrophy con forza normale

Tear (partial) of retto del femore
- Causes
  - Trauma: Solitamente 2° con muscolare stiramento
  - spontaneo: Middle o late età
  - Malattia sistemica
    - Endocrine: Iperparatiroidismo; Diabetes; Anabolic steroids
    - Insufficienza renale
    - Gout; Rheumatoid arthritis
    - Infezioni: Tuberculosis; Syphilis
- Diagnosi: MRI scan
- Trattamento: ? Surgical repair entro 1^st mesi

quadricipiti: Forza selettivamente risparmiati

Nonaka distal miopatia/Hereditary inclusione corpo miopatia 2 (HIBM2)
McLeod sindrome
Becker Muscolare Dystrophy: Qualche paziente
LGMD 2A; 2C

tendine posteriore del ginocchio debolezza

Miopatie: Hereditary
- HIBM 2 (Nonaka)
- miopatia di Bethlem
- Multiple epiphyseal displasia con lieve miopatia (EDM3)
- Congenital muscolare mystrophy con muscolare Ipertrofia (MDC1C)
- LGD: 2A; 2B (Miopatia di Miyoshi): 2C; 2I; 2L (Asimmetrica)
- DM di Becker: Qualche paziente
Nerve
- Radiculopathy: Sacral
- Lumbosacral plexopathy
- Sciatic nervo lesion
Orthopedic
- Avulsion
- Surgical: Dopo muscolare harvesting per ACL repair
- Athletic injury: Strain of lunghezza Capo dei Bicipite femorale

Scapole alate

Scapole alate

Dystrophy
- FSH
- LGMD2A (Calpain 3)
- LGMD 2E (β-Sarcoglycan)
- LGMD 2I (FKRP)
- Emery-Dreifuss
- Miopatia + Paget's malattie of bone
  - con Demenza: 9p13
  - Tipo 2
Scapuloperoneal sindromi
- Miopatia centronucleare: Adulti-insorgenza; Dominant
- Davidenkow's sindrome
- FSH phenotype con ragged red fibre e cardiomiopatia
- Glicogeno accumulo
  - Carenza di acido maltasi con scapuloperoneal debolezza
  - Phosphorylase carenza (McArdle)
- Mitocondriali
- Reducing corpo miopatia: Adulti insorgenza
- Scapuloperoneal muscolare dystrophy (SPMD): 1; 2
- SPMD con Retardation + Cardiomiopatia
- Scapuloperoneal neuronopathy
Altre muscolare malattie
- Holt-Oram
- King-Denborough
- OAT carenza
- Sindromi con gravi muscolare Degenerazione: See congenital Miopatie
focale muscolare debolezza
- Trapezio
  - Eziologia: Nerve lesion (Spinale acessoria); Assente muscolare
  - Winging la maggior parte delle evocata by: Laterale abduzione of braccia
  - Laterale dispiazzamento of scapula
  - Associata con drooping spalla
- Serrato anteriore
Orthopedic malattie
- Rotator cuff
- Fratture
- Scapular osteochondroma
- R/O Sprengel deformità

focale MYOSITIS²

MRI: T2 weighted image (dal M. Al-Lozi)

focale myositis
Brachialis (Freccia)

Epidemiologia
- Insorgenza Età
  - Gamma: fanciullezza to 70's
  - comune: Adulthood; La maggior parte in 30's to 50's
- Sesso: Maschi = Femmine
- Identica twins: 1 set ambedue con malattie
- Local dolore
Caratteristiche cliniche
- Muscle mass
  - Solitary (Asimmetrica)
  - Dolorosa
  - Enlarging (Giorni to Mesi)
- Muscoli coinvolti
  - Leg: quadricipiti; Gaatrocnemio
  - Anche: Addome; Braccia; avambraccio; Neck¹; Lingua; Perioral
- No generalizzato debolezza
- No articolazioni coinvolgimento
- Natural history
  - Auto limitata course: Mesi; < 4 anni
  - Eventual spontanea regression
  - Recurrence⁴: Rare; Può aversi in altre muscoli
  - Riportate prior eventi: Campylobacter; Borrellia burgdorferi; BCG vaccination
- Differential diagnosis: Nodular fasciitis; Sarcoma; Proliferative myositis
- Trattamento
  - Control dolore e infiammazione: Analgesici e NSAIDS
  - ? Corticosteroidi: Corta course of settimane to pochi mesi
  - Fisico terapia to reduce contratture
  - ? Chirurgia
Laboratorio
- CK serico: Normale
- EMG: Miopatia irritativa in affetti muscolare
- CT: Poorly definiti ingrandimento; Fatty infiltrazione; No discrete mass
- MRI: Muscle ingrandimento; Edema (Alte T2 segnali; Basso T1 segnali)
- Muscle patologia
  - Perimisiale tessuto connettivo Ispessimento
  - Miopatico alterazioni: Degeneration; Regeneration; Varia fibre dimensione; interna nuclei
  - Inflammation: T-cellule predominanti
- HLA tipi: A2, B62, Cw3 e DQ3 comune to small series of Giapponesi pazienti

RECURRENT FEVER WITH LOCALIZED MYOSITIS o FASCIITIS

l Tumore necrosis fattore recettore superfamily, membro 1A (TNFRSF1A)

; Cromosoma 12p13.2; Dominant

Alternate name: TNF recettore-associati periodic sindrome (TRAPS)
Epidemiologia
- Nothern europei families
- Familie non of Mediterranean origin
Genetics: La maggior parte mutazioni Avviene in extracellulare cysteine-ricchi di domini
TNFRSF1A proteina
- Tumore necrosis fattore α (TNFα) recettore
- Espressa on tutti cellule
- Mutazioni: Difettoso shedding of TNFRSF1A proteina dal cellule membrane
Caratteristiche cliniche
- Febbre
  - Alte, con chills
  - Insorgenza: Infanzia o fanciullezza
  - attacchi last: Media 2 a 3 settimane; Gamma 3 a 75 giorni
- Addominali dolore
  - Diffuse
  - Nausea e Vomito
  - Bowel ostruzione: Appendicitis-simili
  - Diarrea: Occasionale
- Pseudocellulitis
  - Sottocutaneo infiammazione
  - calda
  - Pitting edema
- Cute rash
  - Macular; Erysipelas-simili; Erythematous
  - Insorgenza dopo mialgie
  - Overlies ares of mialgia
- Mialgia
  - Tronco o Limbs
  - focale
  - Starts Proximally e Moves Distally
  - Profonda cramping sensazione
- Oculare
  - Conjunctivitis
  - Periorbital edema: Unilaterale
- Altre dolore: Gabbia toracica; Testicular
- Decorso: Cronica recurrences oiver molti anni
Laboratorio
- MRI: Inflammation coinvolge muscolare e subcutaneous tissue, spares fascia e giunture
- Biopsy³
  - Perivascolare linfocitiche infiammazione
  - Interstitial edema dei muscoli
  - Monocytic fasciitis: CD16 e CD68 positive cellule
  - Perivascolare T-cellule infiammazione
  - Fibre muscolari: May rimangono normale
Trattamento
- Alcune beneficio dal corticosteroidi, etanercept, analgesics e non-steroidal anti-infiammatori farmaci
- Nessun effetto of colchicine

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References

1. Muscle e Nerve 1999;22:769-771
2. Muscle e Nerve 2000;23:1569-1575, J Neurol Sci 2004;227:21–25
3. Arth Rheum 2002;46:2189-2194
4. Rheumatology 2002;41:1318-1322

1/26/2007