Collegamenti: Leiden
LGMD 1D:
l
Cromosoma 7q; Dominante
-
Nosologia: Confused terminology
-
Generale: 2 famiglie descritti
-
Clinica
-
Insorgenza: Media 38 anni
-
Debolezza: Prossimale > distale; Gambe > Braccia
-
Disfagia (20%)
-
No associata caratteristica sistemiche
-
Laboratorio
-
CK Serico: Normale a 3x elevata
-
Patologia muscolare
-
Miopatica
-
Fibre muscolari sottili rounded e angulated
-
Fibrosi endomisiale
Familiare Cardiomiopatia
dilatativa
con conduzione Difetto e Muscolare Distrofia (?LGMD 1E)
l
Cromosoma 6q23; Dominante
-
Nosologia: Confused terminology
-
1 grossi famiglia descritti: franco-canadesi descent
-
Clinica
-
Debolezza
-
Insorgenza: 2a decade e più tardi
-
Distribuzione: Prossimale; Faccia normale
-
Polpaccio Ipertrofia: Occasionali
-
Progressione: Lenta; Tutti pazienti rimanere ambulatory
-
Cardiaco
-
Aritmia: Earliest feature del Cardiaca malattia; Insorgenza 2o a 25 anni
-
Insufficienza cardiaca congestiva: 4 chamber ingrandimento; Insorgenza 3a to
5a decade
-
Morte improvvisa senza prior cardiaca sintomi
-
Laboratorio
-
Patologia muscolare
-
Fibre di dimensioni variabili
-
Aumentato tessuto connettivo endomisiale
-
CK serico
-
Solitamente aumentati 2x to 4x controllo
-
Più probabilmente alto nei maschi than femmine
LGMD 1F35
l
Cromosoma 7q32.1-32.2; Dominante
-
1 grossi famiglia descritti: spagnoli
-
Insorgenza
-
Media: 16 anni
-
Gamma: 1 a 58 anni
-
? Anticipazione
-
Prossimale gambe debolezza
-
Debolezza
-
Distribuzione
-
Prossimale: Tutti'inizio del decorso della malattia;
-
Distale: Tarda; Estensore digitorum, Tibiale anteriore, Dito estensori
-
Scapole alate: Alcuni pazienti
-
Gambe > Braccia
-
Faccia: Normale in maggior parte; Alcune con insorgenza più precoce malattia
-
Respiratorio: Insorgenza più giovanile pazienti
-
Simmetrica
-
Progressione: Linear rate
-
Più rapida in giovanier insorgere pazienti
-
Carrozzina nella 2a o 3a decade in giovanier insorgere pazienti
-
Ipertrofia muscolare: Assenti
-
Contratture: Occasionali più tardi; Caviglie
-
Spinale deModuloity: Alcune giovanier insorgere pazienti
-
Laboratorio
-
Patologia muscolare
-
Fibre di dimensioni variabili
-
Occasionali degenerazione
-
Aumentato connettivo tessuto
-
Desmina: lievemente aumentati espressione in alcuni fibre
-
Vacuoli orlati: Alcuni pazienti
-
Ultrastrutture: Vacuoli autofagici
-
EMG: Miopatica
-
CK serico
-
Normale in 40%
-
Gamma: 47 a 2,920
-
Cardiaco: Normale EKG e Ecocardiogramma
LGMD 1G
l
Cromosoma 4p21; Dominante
-
Epidemiologia: Brazilian-Caucasici famiglia
-
Insorgenza
-
Età: 3o a 47 anni
-
gamba debolezza
-
Crampi alle gambe
-
Clinica
-
omogeneo fenotipo
-
Debolezza
-
Prossimale
-
Gambe 100%; Braccia 90%
-
Atrofia muscolare
-
Contratture: Limitato flessione of dita e pollici
-
Progressione: Lenta; 50% camminare a 10 anni dopo l'insorgenza
-
Laboratorio
-
EKG: Normale
-
Mano x-rays: Normale
-
CK Serico: Solitamente alto (Fino ai 9x normale); Normale in 20%
-
Biopsia muscolare
-
Variazione di dimensione delle fibre
-
Perimisiale fibrosi (Discrete)
-
Necrotica fibre
-
Vacuoli orlati: Colorazione con
distrofina e sarcoglycans
-
Sottili atrofica angulated fibre: sparse gruppi
LGMD2:
Recessiva Ereditarietà
-
Generale
-
Portatori: Have aumentati CK serico in < 5% dei casi
-
Geographic foci
LGMD 2A
l
Calpain-3 (p94 proteina)
; Cromosoma
15q15.1-q21.1; Recessiva
LGMD 2B
l
Dysferlin
; Cromosoma
2p13.3-p13.1; Recessiva
-
Gene
-
Gene mutaziones25
-
Tipi di mutazioni
-
Localizzazione delle mutazioni in gene: Largamente dispersed over
codificante sequenza
-
Variations in fenotipo non well spiegate con mutazione tipo
-
Geographic distribuzione
-
Mutazioni presente a basso frequenza in molti popolazioni: Typically
-
1% of recessiva LGMD
-
33% of distale miopatie
-
Comune nella Libyan Jews: 1624delG; Frequenza dei portatori fino a 10%
-
giapponese
-
G3370T: Malattia fenotipo lieve; Insorgenza più tardiva
-
G3510A: Malattia più grave; Più precoce insorgere; CK alto
-
Altro comuni mutazioni: 3746delG; 4870delT
-
Sueca, Spain: Arg1905X50
-
Database delle mutazioni:
HGMD
-
Proteina: Dysferlin
-
Clinica: fenotipo lieve
|
LGMD 2B
No polpaccio Ipertrofia
|
-
Insorgenza
-
Età
-
Media 19 e#177; 3 anni
-
Gamma 12 a 39 anni
-
Heterogeneity in singolo famiglia Può avvenire
-
gamba debolezza
-
Debolezza:
-
Lieve
-
Gambe
-
Specialmente gastrocnemio
-
Debolezza prossimale: Specialmente quadricipite, anche psoas e quadricipite
-
inferiori arto 9 anni prima upper arto
-
Braccia: Specialmente biceps
-
Perdita of ambulation > 30 anni
-
Ampia inter- e intrafamilial variazione
-
Progressione: Lenta; La maggior parte di camminano fino alla > 33 anni,
alcuni dentro 6a decade
-
Polpaccio dimensioni
-
Ipertrofia: Insolita
-
Occasionali distale insorgere pazienti
-
Crampi e Sofferenza muscolare: Alcuni pazienti
-
No cardiomiopatia
-
Stessa mutazioni Può anche produce Miyoshi
distale miopatia
-
? Modifier geni determine fenotipo
-
Caratteristiche di laboratorio
-
CK
-
Tipica: Molto alta; 10x to 72x normale
-
La più bassa: 343
-
Presymptomatic: 343 a 3.000
-
? Età-dipendente aumento
-
EMG: Miopatica
-
Unità motorie: Piccola ampiezza; Breve durata
-
No spontaneo attività
-
CT: Gaatrocnemio atrofia
-
Muscoli
|
Dysferlin Colorazione
in normale Muscoli
|
-
Sarcoglicani e distrofina
presente
-
Sindromi varianti: Differenti fenotipi Può si trova nella stessa famiglia
-
Miopatia distale
-
Miyoshi
-
Distale anteriori dysferlinopathy
-
Insorgenza: piedi drop; Steppage gait
-
Debolezza
-
Gambe
-
Anteriori: Caviglie > ginocchia
-
Distale > prossimale
-
Braccia: Prossimale
-
Asintomatica con elevata serico CK livelli
-
Modello di topo: SJL
-
171-bp delezione in Dysferlin gene
-
Dysferlin: Ridotti to 15% del normale
-
Patologia: Miopatia e#177; Infiammazione
LGMD 2C; Gravi Infanzia Autosomica recessiva (SCARMD)
l
γ Sarcoglycan
; Cromosoma 13q12;
Recessiva
-
γ Sarcoglycan gene
-
promotores: Muscoli, Cervello e ? Cuore-tipo
-
Mutazioni
-
γ Sarcoglycan proteina
-
Caratteristiche cliniche
-
Gravità
-
Alcune con Duchenne-simili course
-
Altre intermediate fra Duchenne e Becker fenotipo
-
Lieve Becker fenotipo in occasional famiglia
-
Variabile: Interfamilial; intrafamiliari può essere homogeneous o
heterogeneous
-
Gypsies con C283Y mutazione
-
Precoce Duchenne-simili course ma più lunga sopravvivenza (50%)
-
Becker fenotipo (13%)
-
Generale: Più grave than North Africans con fuori dai frame del521-T
mutazione
-
Debolezza
-
Insorgenza
-
Media 5 ai 6 anni
-
C283Y mutazione: < 2 anni
-
Prossimale > distale
-
Irregolare distribuzione con alcuni mutazioni (C283Y)
-
Affected: Glutei, Adductors, Tendini posteriori delle ginocchia, Spinalis,
Abdominals, Subscapularis, Soleo
-
Risparmiati: Quadricipite
-
Respiratorio: Insufficienza in 3a decade
-
Ipertrofia muscolare: Alcuni pazienti (C283Y); Polpaccio e Lingua
-
Perdita di udito: Neurosensory
-
Cardiaco
-
Occasionali coinvolgimento: Specialmente più tardi in malattia course
-
C283Y mutazione: Subclinical; EKG cambiamenti 60%; RVH; Diastolica
disfunzione
-
Scheletro (C283Y): Lombare hyperlordosis; Scapole alate
-
Intelligenza: Normale
-
Decorso
-
Perdita of ambulation: 1o a 37 anni; Media 16 anni
-
No correlazione fra gravità della malattia e età of insorgere
-
Morte: Comune nella 2a decade
-
Caratteristiche di laboratorio
-
CK Serico: Molto alta
-
Patologia muscolare
-
Miopatica
-
Infiammazione: Occasionali
-
Sarcoglycan Colorazione
-
Malattia grave: Assenti γ-sarcoglicani
-
Lentamente progressive malattia: Ridotti γ-sarcoglicani
-
Altro sarcoglycans: Livelli non correlate a clinical fenotipo
-
α: Normale o ridotta
-
δ: Normale o ridotta
-
β: Variabile; Può essere ridotta maggior parte o assente
-
Distrofina: Può essere normale o ridotta
LGMD 2D
l
α-Sarcoglycan (Adhalin)
; Cromosoma 17q21;
Recessiva
LGMD 2E
l
β-Sarcoglycan
; Cromosoma 4q12;
Recessiva
-
Epidemiologia: Comune nella Northern e Southern Indiana Amish; Bern, Switzerland
-
β-Sarcoglycan gene
-
promotores: 1
-
Mutazioni: Missenso (Comune); Anche nonsenso, inserzioni e delezione
-
Databases: Leiden;
HGMD
-
β-Sarcoglycan proteina
-
43 kD distrofina-associata glicoproteina
-
Peptide dimensioni: 34.8 kDa
-
Legami alla Distroglicano β by dominio extracellulare
-
Sarcoglycan legante: Fortemente to δ; Moderatamente to γ
-
Localizzazione: Subsarcolemmal
-
Espressione modelli
-
Muscoli: Scheletro e Cardiaco
-
Solo sarcoglicani espresso sul lato esterno Muscoli: Cervello; Reni
-
Vedi: Sarcoglycan complessi
-
Caratteristiche cliniche: Gravi; Occasionali fenotipo lieve
-
Età di insorgenza
-
< 3 anni to Adolescenti
-
Adolescenti insorgere: Da simile a "outlier"
dystrophinopathy
-
Variabilità intrafamiliare
-
Miopatia
-
Debolezza prossimale
-
Ipertrofia muscolare: Preminente; e#177; Lingua
-
Spalle: Scapole alate; Deperimento muscolare
-
Progressione: Spesso in carrozzina by 1o a 15 anni, solitamente by 25 anni
-
Cardiomiopatia
-
Pazienti occasionali
-
Mutazione: 8 bp duplicazione nell'esone 3 of 1 allele
-
Caratteristiche di laboratorio
-
CK serico: Alto; Spesso > 5.000
-
Biopsia muscolare
-
Miopatica
-
Sarcoglicani: Tutti solitamente assente
-
Distrofina: Spesso ridotta ma non assente
-
Cardiaco Muscoli: Sarcoglicani ridotta con cardiomiopatia
-
β-Sarcoglycan knockout mouse
-
Miopatia con Ipertrofia muscolare
-
Cardiomiopatia con focalee aree of necrosi
-
Ridotti Sarcoglycan-sarcospan complessi in vascolare muscoli lisci:
Vascolare δ in cuore, diaframma e kidneys
LGMD 2F
l
δ-Sarcoglycan
; Cromosoma 5q33-34;
Recessiva
-
δ-Sarcoglycan gene
-
promotores: 3; 1 predominantemente nei muscoli scheletrici
-
Mutazioni
-
Frameshift e#174; Prematura troncatura della proteina: del656C:
African-Brazilian ancestry
-
Missenso: Glu262Lys (Vicino cisteina-ricchi di regioni)
-
Nonsensi e#174; Prematura troncatura della proteina: E93Ter; Arg165Ter;
Trp30Ter
-
Databases: HGMD;
Leiden
-
δ-Sarcoglycan proteina
-
Clinica: Fenotipo grave con maggior parte mutazioni producente miopatia
-
Insorgenza: 2 a 10 anni
-
Debolezza: Prossimale; Simmetrica
-
Altri Alterazioni muscolari: Polpaccio Ipertrofia; Crampi
-
Progressione: Carrozzina 9 to 16 anni in maggior parte; Uno paziente
camminare a 19 anni
-
Morte: 9 to 19 anni
-
Intelligenza: Normale
-
Cardiaco
-
Clinica variante: Lieve LGMD fenotipo descritti
-
Caratteristiche di laboratorio
-
CK serico: Alto; 10x to 50x normale
-
Biopsia muscolare
-
Miopatica: Degenerazione e rigenerazione delle fibre muscolari
-
ImmunoColorazione
-
δ-Sarcoglycan: Assenti
-
Altro sarcoglycans: α e β assente; γ ridotta o assente
-
Distrofina: Presente ma ridotta
-
Modello animale
-
Syrian hamster cardiomiopatia: Delezione in promotore regioni of
δ-Sarcoglycan gene
LGMD 2G
l
Telethonin (Titin-Cap; TCAP)
; Cromosoma 17q11-12;
Recessiva
-
Genetica
-
Mutazioni puntiModuloi o tight delezioni
-
Mutazioni produce stop codons
-
Telethonin (Titin-Cap) proteina
Telethonin nelle fibre muscolari
|
-
funzione
-
Substrato of serina chinasi dominio of
titin
-
Titin phosphorylates Terminale C dominio of telethonin
-
Succede in iniziale differentiating myocytes
-
Tissue localizzazione: Cardiaco e muscoli scheletrici
-
Cellular localizzazione: Sarcomeric
banda Z
-
Epidemiologia: Brazil
-
Caratteristiche cliniche
-
Insorgenza: Età media alla 12.5 anni; Gamma 9 to 15 anni
-
Debolezza:
-
Braccia: Prossimale
-
Gambe: Prossimale e distale (piedi drop)
-
Faccia e Collo: Normale
-
Progressione: 40% non-ambulatory in 3a o 4a decade
-
Dimensioni muscolari
-
Polpaccio Ipertrofia 50%
-
Polpaccio atrofia 50%
-
Coinvolgimento cardiaco 55%
-
Laboratorio
-
CK serico
-
Aumentato 3- to 30-fold
-
inferiori con crescere dell'età
-
Patologia muscolare
-
Miopatica: Degenerazione e rigenerazione
-
Vacuoli orlati
-
Telethonin assente dai muscoli
-
Vedi anche: Cardiomiopatia
dilatativa 1N (DCM 1N)
LGMD 2H: Manitoba Hutterite Distrofia
l
Tripartite-motivo contenente gene 32 (TRIM32)
; Cromosoma 9q31-q33;
Recessiva
-
Mutazioni genetiche
-
Omozigote per D487N mutazione puntiforme: Tutti pazienti
-
Mutazione localizzata in NHL dominio
-
Stessa mutazione come Sarcotubulare miopatia
-
Proteina
-
funzione
-
E3-ubiquitina ligasi
-
Labeling delle proteine con ubiqutin per proteosomi degradazione
-
Omo-multimer: Auto-associazione via CC regioni
-
Concentrata in citoplasmatiche e nucleari corpi
-
Tissue localizzazione: Muscoli; Testicoli; Cuore; Cute
-
Clinica
-
Variabile fenotipo
-
Età di insorgenza: 8 a 27 anni; Alcune asintomatico in 3a decade
-
Insorgenza: Debolezza prossimale; Schiena dolore; Fatica; Andatura
cambiamenti
-
Debolezza
-
Progressione: Lenta; Ambulatory > 50 anni di età
-
Laboratorio
-
CK serico: Alto; 25o a 4,500 U/L
-
EMG: Miopatica
-
Biopsia muscolare: Lieve alterazioni distrofiche
-
Variazione di dimensione delle fibre
-
Degenerazione delle fibre muscolari e rigenerazione
-
Altro: Fibre splitting; Nuclei interni
-
Fibrosi endomisiale
Sarcotubulare miopatia46
l
Tripartite-motivo contenente gene 32 (TRIM32)
; Cromosoma 9q31-q33;
Recessiva
-
Epidemiologia
-
Hutterite brothers dal South Dakota
-
Non-Hutterite brothers dal Germany
-
Genetica
-
Stessa mutazione come LGMD 2H: Omozigote missenso (D487N)
-
Clinica
-
Insorgenza: Congenita, Infanzia o Adulti (31 anni)
-
Debolezza
-
Prossimale: Simmetrica; Lieve
-
Faccia: Lieve
-
Dimensioni muscolari
-
Ipertrofia: Polpaccio
-
Atrofia: Prossimale
-
Mialgie: Indotta da esercizio
-
Scapole alate
-
Riflessi tendinei: Normale o ridotta
-
Patologia
-
Vacuoli
-
multipla tight rounded
-
In tipo 2 > tipo 1 fibre
-
reticolo sarcoplasmatico membrane
-
Fibre di dimensioni variate
-
banda Z streaming
LGMD 2I18
l
Fukutina-Proteina relativa gene (FKRP)
; Cromosoma 19q13.3;
Recessiva
-
Epidemiologia
-
> 40 familes
-
portatrice rischio: ~ 1:400
-
Comune nella Denmark e parti of England
-
Genetica
-
Mutazioni puntiModuloi maggior parte comuni: Missenso
-
Mutazione comune in 1 allele (> 90%): Leu276Ileu (C826A)
-
Gravità della malattia correlata con mutazione nella 2a allele
-
Leu276Ileu Omozigotosi correlata con meno fenotipo grave
-
Allelica con
-
FKRP proteina
-
Ubiquitaria
-
Il più alto livelli: Muscoli scheletrici; Cuore; Placenta
-
Subcellulare
-
Golgi
-
Muscoli scheletrici e cardiaco
-
Surrounds myonuclei
-
No cambiamenti in location con malattia mutazioni
-
Assenti dalla nuclei of interstiziale cellule
-
Obiettivoed by terminale N e tm dominio
-
Non secreta
-
Glicosiltrasferasi
-
Colocalizzato con α-Mannosidase II
-
Associata con distroglicano processing
-
Insorgenza
-
Età
-
Debolezza: Camminata ondeggiante; Difficoltà con scale; Ipotonia
-
Clinica
-
Debolezza
-
Prossimale > distale
-
Gambe e Braccia
-
Gambe: Cosce adduttori; Psoas; Quadricipite
-
Braccia: Periscapular; Deltoide; bicipiti; tricipite
-
Faccia: Debolezza lieve in alcuni pazienti più anziani
-
Insufficienza respiratoria (30%)
-
Può avvenire mentre paziente still ambulante
-
DMD-fenotipo: Insorgenza nella tarda adolescenza
-
Gravità
-
Variabile: DMD-simili to Miopatia ad insorgenza
adulta
-
Variabilità intrafamiliare descritti
-
Progressione
-
Insorgenza precoce: Non-ambulante nell'adolescenza
-
Insorgenza più tardiva: Lenta; Variabile; Alcune (28%) non-ambulante by 4a
to 6a decade
-
Dimensioni muscolari
-
Degenerazione: In regioni di debolezza; Braccia > Gambe
-
Ipertrofia: Calves 77%; Cosce;
Lingua
-
Altro occasional Caratteristiche muscolari
-
Riflessi tendinei: Preservati; ginocchia lievemente ridotta
-
Intelletto: Normale
-
Scheletro
-
Contratture: Spesso alle caviglie; Più comuni in non-ambulante pazienti
-
Scoliosi
-
Cardiomiopatia
-
Comune: 30% al 50%; Spesso seen on echocardiography
-
Tipo: Dilatate
-
Solitamente lieve
-
sinistra ventricolare insufficienza
-
Può essere isolati feature: Omozigote C826A mutazione
-
Cute: Può essere soft o hyperextensible
-
Gravità variabile
-
Gravi: Insorgenza < 2 anni; Mai run; Lose ambulation nell'adolescenza
-
più lievi: Insorgenza più tardiva; Crampi; Ipertrofia muscolare
-
Consistent fenotipo entro individual famiglie
-
Laboratorio
-
CK Serico: Molto alta; 1,000 a 8.000
-
Biopsia muscolare
-
Dimensioni delle fibre muscolari: Variazione
-
Necrotica e in rigenerazione Fibre muscolari
-
Predominanza di fibre muscolari di tipo 1
-
Tessuto connettivo: lievemente aumentati
-
Ridotti Colorazione per
-
distroglicano α: Specialmente in Malattia grave
-
Perdita selettiva di più alti MW Modulos
-
Meno grave perdita che nella MDC1C
-
Alcuni pazienti hanno normale Colorazione
-
DDx of ridotta distroglicano α
-
α2-laminin (Moderate perdita): Può essere assente on Occidente blot
-
Normale distrofina, sarcoglycans e Distroglicano β
-
Conduzione nervosa studies: Normale
-
EKG: Normale
-
MRI: Normale CNS o minimal atrofia
Miopatia con merosina anormale (Laminina-2)
4
l
Fukutina-Proteina relativa gene (FKRP)
; Cromosoma 19q13.3;
Recessiva
-
Genetica: Allelica con LGMD 2I
-
Clinica
-
Insorgenza
-
Solitamente adulti: 11 a 40 anni
-
Femmine preponderanza
-
Debolezza
-
Craniale: Occhi closure; Collo flessione
-
Estremità superiori: Prossimale; No scapular winging
-
Estremità inferiori: Specialmente hamstrings + hip adductor e flexors
-
Capacità vitale: Ridotti to 30% al 93% del normale
-
Alcune asymmetry
-
Progressiva
-
Ipertrofia muscolare: Calves; Brachioradialis
-
Crampi: Occasionali
-
Scheletro: Lombare lordosis; No contratture
-
CNS (MRI) e cardiaca: Normale
-
Laboratorio
-
CK Serico: 1,100 a 3,700
-
EMG: Miopatica
-
Istologia muscolare
-
Variazione nella dimensione delle fibre
-
Necrosi delle fibre muscolari
-
Muscoli merosina
-
Normale immunocytochemistry di muscolo section (80 kDa e 300 kDa fragments)
-
Assenti on Occidente blot
LGMD 2J
l
Titin
; Cromosoma 2q31;
Recessiva
-
Genetica
-
Mutazioni
-
Omozigote per titin mutazioni
-
Tipi di mutazioni
-
Missenso: Leu293,356Pro (francese)
-
11 bp delezione (Finniche): Final esone (363)
-
Allelica con
-
Clinica
-
Solitamente si ha in famiglie con altre membri aventi dominante debolezza
distale sindrome
-
Età di insorgenza
-
Solito: Infanzia
-
Gamma: < 10 anni to 3a decade
-
Debolezza
-
Prossimale > distale
-
Più grave che nella allelica distale miopatia
-
Faccia: Normale
-
Degenerazione: Anteriori tibial
-
Progressione
-
Solito: Carrozzina < 30 anni, entro 20 anni of insorgere
-
Alcuni pazienti ambulatory a 60 anni
-
No cardiomiopatia
-
CK serico: Alto
-
Biopsia muscolare
-
Miopatica
-
No vacuoli
-
Perdita del Calpain-3
-
Modello di topo: Omozigote knockout
-
Gravi: Letale
-
Debolezza: Distale > prossimale
LGMD 2K
: con Ritardo mentale
e Ridotti α-dystroglycan45
l
POMT1
; Cromosoma 9q34.1;
Recessiva
-
Epidemiologia: turche famiglie
-
Genetica
-
Insorgenza
-
Età: 1a decade
-
Motorio: Fatica; Difficoltà salire le scale e a correre; Precoce pietra
miliare normale
-
Clinica
-
Muscoli
-
Dimensioni: Lieve pseudohypertrophy
-
Debolezza: Prossimale
-
Decorso: Lenta progressione
-
Contrattura delle giunture (50%): Caviglie
-
CNS: Ritardo mentale, IQ 5o a 76
-
Laboratorio
-
CK Serico: Molto alta (9x to 40x elevata)
-
Muscoli
-
Dimensione delle fibre: Variata
-
distroglicano α: Ridotti glicosilazione
-
MRI: Normale CNS
LGMD 2L59
l
Fukutina (FCMD)
; Cromosoma 9q31;
Recessiva
-
Epidemiologia: 2 famiglie, Israeli, Jewish e indiane origins
-
Genetica
-
Mutazioni: 1167dupA; 1363delG; Arg307Gln
-
Allelica con
-
Clinica
-
Insorgenza
-
Età: Meno di 6 mesi
-
Ipotonia
-
Deteriorazione con acute febrile illness
-
Debolezza
-
Prossimale e distale
-
Gambe > Braccia
-
Migliora con corticosteroid trattamento
-
Tutti pazienti ambulante
-
Ipertrofia muscolare: Posteriori gambe e#177; altre
-
CNS: Intelligenza normale
-
Laboratorio
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CK Serico: Molto alta
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Biopsia muscolare
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Morfologia: Distrofica; Necrosi delle fibre muscolari
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Glicosilata Distroglicano α: Niniziale assente
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Laminina-α2, β1 e γ1: lievemente ridotta
LGMD 11p1367
l
Cromosoma 11p13-p12; Recessiva
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Epidemiologia
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famiglie franco-canadesi
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Intra-familiare variability
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Clinica
