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Traduzione di Natale Marzari Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti   Monday 29 September 2008
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

Diagnosi differenziale di Miastenia grave

• Preminenti segni oculari
  • Miopatia mitocondriale: PEO
  • Distrofia muscolare oculofaringeale
  • Lesioni massive intracraniche
  • Ptosi senile
• Disfunzione bulbare
  • Sindrome del motoneurone
  • Polimiosite
  • Malattie tiroidee
  • Distrofia oculofaringeale
• MG generalizzata
  • Sindrome di Lambert-Eaton (LES)
  • Botulismo
  • Sindromi miasteniche congenite
  • Miopatie o distrofie muscolari
• Creatina chinasi serica (CK)
  • Solitamente normale nella MG
  • Elevata in ~10% di MG
• Mg ereditate
  • Si considerano quando
    • La persistente debolezza inizia nell'infanzia o nella prima fanciullezza
    • Le alterazioni della biopsia muscolare non spiegano il grado della debolezza
  • Frequenza: Insolita
  • Solitamente una malattia autosomica recessiva malattia: Storie di positività familiare sono in minoranza
  • Biopsia muscolare: Atrofia delle fibre muscolari di tipo 2; Giunzioni neuromuscolari sottili
  • Trattamento
    • Alcune forme di MG ereditaria migliorano con anti-colinesterasi o quinidina
    • Nessuna risposta alla immunosopressione

MG AUTOIMMUNitaria: Forme neonatali e giovanile

MG neonatale: Temporanea

• Epidemiologia
  • Frequenza
    • 10% al 30% dei bambini nati da madre con MG autoimmunitaria
    • Meno comune quando la MG nella madre è trattata con immunosopressione
    • ? più comune quando il bambino eredita HLA materno tipo (A1, B8, DR3)
  • associazioni di anticorpi
    • Alto rapporto anticorpi anti AChR muscolare anti-fetale/anti-adulto nella madre
    • Non correlazione con il titolo degli anticorpi materni o gavità della malattia
• Clinica
  • Debolezza locale o generalizzata
  • Depressione respiratoria
  • I sintomi si attenuano dopo 1 a 4 settimane
• Malattie associate: Artrogriposi
• Diagnosi
  • Confirma di  MG nella madre
  • Anticorpi anti AChR: Solitamente positivi; Possono trovarsi in bambini di madre con anticorpi - MG
  • Inibitori della anticolinesterasi
    • Edrofonio: 0.1 mg/kg; Endovena in più di 1 minuto
    • Neostigmina: 0.04 mg/kg IM
• Trattamento
  • Piridostigmina
    • p.o.: 1 mg q3h; 20 min prima dei pasti
    • IM: 0.2 a 0.4 mg / dose
  • Neostigmine
    • p.o.: 0.2 mg, 20 min prima dei pasti
    • IM: 0.01 to 0.04 mg/kg/dose
    • iv: 2% al 3% della pieidostigmina totale quotidiana orale dose/24 ore
          come infusione costante

Artrogriposi congenita ricorrente¹

• Succede con la MG materna
  • Solitamente in pazienti con MG non trattata
  • Alcuni pazienti con anticorpi sono asintomatici
• Clinica
  • Artrogriposi ricorrente congenita
  • Fenotipo Pena-Shokeir
    • Acinesia fetale
    • Artrogriposi
    • Anomalie facciali
    • Ipoplasia polmonare: Può essere fatale
    • Sopravviventi: Disartria; Faces miopatica; Palato ad arco alto
• Anticorpi AChR: Materna
  • Anticorpi più comuni in pazienti nati prematuri
  • Obiettivo antigenico: AChR fetale
    • Legami alla  subunità γ di AChR
    • Sovrapposti al sito del legame  ACh
  • Effetti degli anticorpi: Aboliscono la funzione AChR
• Trattare la MG nella madre: Riduce il rischio di artrogriposi Nelle gravidanze successive

Miastenia grave: Storia

• Descrizione originale: Thomas Willis

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Riferimenti
1. Am J Med Genet 2000; 92:1-6

26 giugno 2006