WUSTL - Insufficienza respiratoria

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

INSUFFICIENZA RESPIRATORIA: Precoce o selettiva

Causa
Insorgenza adulta
Insorgenza infantile
Valutazione e gestione
Fattori esacerbanti
Ventilazione domiciliare
Anormalità spirometriche

emidiaframma

destro elevato

Insufficienza respiratoria ad insorgenza adulta

Muscoli
- Ereditarie
  - Malattie congenite
    - Miopatia: Bastoncelli; Centronucleare; Cap
    - Difetti del daframma
  - Miopatia con corpi citoplasmatici
  - Accumulo di glicogeno: Acido maltasi; Deramificante
  - LGMD: 2A; 2I
  - Mitocondriale: PEO; Miopatia; Leigh
  - Miopatia miofibrillare: Desmina ; Cristallina αB
  - Distrofia miotonica: Componente centrale (Sindrome di Pickwickian; Ipoventilazione)
  - Bastoncelli nemalinici
  - Distrofia muscolare scleroatonica di Ullrich
- Acquisite
  - Miopatie quadriplegiche acute (perdita di miosina)
  - Miopatia amiloide
  - Idrossiclorochina: Miopatia e Neuropatia
  - Miopatia infiammatoria: Specialmente miosite Jo-1; Sarcoide
Giunzioni neuromuscolari
Nervi
- SLA
- Tossicità amiodarone
- Plessopatia brachiale, specialmente bilaterale
- Churg-Strauss: Asma e infiltrati polmonari
- CIDP: Multifocalee
- CMT: 1A (apnea nel sonno); 2C
- Difterite
- Sindrome Guillain-Barré
- Sindrome di Hopkins (con asma acuta)
- Krabbe
- Sindrome di Moebius
- Lesioni del nervo frenico
  - Danno diretto
    - Trauma
    - Chirurgia post cardiaca
    - Neoplasmia
    - Radiazione
  - Sistemico
    - Polio
    - Tossici: n-Hexane (Annusare colla)
Spinale
- Malformazione di Arnold-Chiari
  - Controllo respiratorio ridotto, o paralisi delle corde vocali
  - Isolata insufficienza respiratoria ad insorgenza in età adulta, tipo sporadico
- Mielopatia spondillitica cervicale
- Arterite a cellule giganti dei vasi radicolari cervicali¹
CNS
- Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS)
- Depressione della risposta ventilatoria alla ipossia e ipercapnia
- Apnea nel sonno familiare letale

Insufficienza respiratoria infantile

Miopatica

Miopatie congenite: Miotubulare collegate al cromosoma X (Centronucleare); Bastoncelli nemalinici
Distrofia miotonica congenita
Ridotto apporto di carnitina ai muscoli (Infantile)
Difetti del diaframma

Giunzioni neuromuscolari: Miastenia grave congenita
Neuropatiche

Escluse le: Malattie del CNS
- Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS)

Insufficienza respiratoria: Valutazione e gestione

Esami
- Capacità vitale forzata (FVC): Ripetibile; Può nascondere alcuni problemi respiratori
- Altri esami
  - FVC in posizione supina
  - Esame formale della funzione polmonare
  - Disturbi notturni della respirazione
Gestione
- Iniziale: Ventilazione notturna non invasiva, preferibilmente NIPPV
- Tosse assistita se necessario
- Evitare la tracheostomia precoce
- Mantenere il peso corporeo ideale
- Controllare le secrezioni orali
- Trattare aggressivamente le URI.
- Fare la vaccinazione anti-influenzale e pneumovax.
- Evitare la somministrazione di O₂ se non necessario perché in presenza di ipoventilazione acuta
Effetti della gestione nei pazienti con malattia neuromuscolare cronica
- Prolunga la vita
- Ridotta i sintomi
- Migliora la qualità della vita
- Previene l'insufficienza respiratoria acuta e ritarda la tracheostomia
Alla fine della vita
- Prevenire la dispnea e il disagio con O₂
- Usare narcotici e benzodiazepine
- Svezzamento terminale: Non interrompere improvvisamente il supporto

Insufficienza respiratoria: Fattori esacerbanti

Controllo centrale ridotto
- Primari: Distrofia miotonica
- Farmaci: Sedativi ipnotici
- Somministrazione di ossigeno
Impedimenti fisici
- Obesità: Aumento del lavoro per il movimento della gabbia toracica
- Costipazione
- Posizione supina: Inibizione dei movimenti diaframmatici
- Cifoscoliosi: Ridotta complianza della gabbia toracica
Malattia polmonare primaria: Malattia ostruttiva
- Rapporto ridotto FEV₁/FVC
- Resistenza delle vie respiratorie aumentata espirazione rallentata

MODELLI DELLE ANORMALITA' SPIROMETRICHE
	Malattie ostruttive	Malattie restrittive
FVC	Normale o ê	ê a êêê
FEV₁	ê a êêê	ê a êêê
FEV₁ /FVC	ê a êêê	Normale o é
FEF_25%-75%	ê a êêê	ê a êêê

I difetti ventilatori restrittivi sono caratterizzati da proporzionali decrementi in FVC e FEV₁, lasciando il rapporto FEV₁/FVC normale o persino leggermente elevato. Qualsiasi lesione che colpisca i polmoni, la gabbia toracica, o i muscoli respiratori riduce la capacità di inspirare un normale quantitativo di aria ma che non colpisce le vie aeree viene classificata come malattia polmonare restrittiva.

I difetti ostruttivi sono caratterizzati dal coinvolgimento delle vie aeree e dalla conseguente riduzione del flusso espiratorio. Studi spirometrici di malattie polmonari ostruttive mostrano generalmente ridotte FEV₁, FEV₁/FVC e rapporti di flusso con una FVC relativamente normale. Nella malattia polmonare ostruttiva grave la FVC può anche essere ridotta.

Ventilazione domiciliare: Tipi

A pressione-limitata: BiPAP

Meccanismi
- Il paziente inizia a respirare
- La macchina rileva la pressione negativa
- Air delivered fino alla set pressione è reached
- End inspiration pressione drops to set (positive) livelli
- Tipica settings
  - IPAP: 12 a 20 cm H₂O
  - EPAP: 3 a 4 cm H₂O
Vantaggi
- 1a step: When ipoventilazione in solo notturno
- Can deliver breaths senza paziente inneschi: Per Apnea nel sonno
- Simple to operate
- Inexpensive
- Semi-portable
Svantaggi
- Can't deliver grossi volumes: No tosse assist
- La maggior parte di unit hanno no battery

Volume-limitata

Meccanismi
- paziente initiates respiro
- Machine sensis pressione negativa
- Air delivered fino alla set volume è reached
- No compenstaion per air leakage: Set per grossi volumes (1o a 15 cc/kg)
Vantaggi
- Battery back-up
- Schiena-up alarms
- Migliore per pieno tempo respiratoria supporto
- Adjustable flow rates
- Can aumento voice volume e tosse
Svantaggi
- Expensive
- Units può essere spessa: Ma possono essere place on power carrozzina

MIOPATIE CON PERDITA DI MIOSINA (Quadriplegica acuta; Critical Illness)²

Generale Sindromi
- Miopatia rapidamente evolvente con fibre carenti di miosina
Caratteristiche cliniche
- Storia
  - Debolezza progressiva prossimale > distale in giorni o settimane
  - Inspiegata, debolezza persistente dopo respiratorie supporto o paralisi neuromuscolare
- Epidemiologia
  - Età: Media 6a decade
  - Sesso: Coivolti maschi e femmine
- Debolezza
  - Diffuse: Prossimale > distale; Flessori del collo
  - Simmetrica
  - Insufficienza respiratoria (80%)
  - Casi gravi: Faccia e occasional EOM
  - Casi lievi: Monofasica; Si può avere debolezza prossimale delle braccia
- Spesso associata con alcuni rabdomiolisi
- Sensorio: Normale, o lieve perdita distale
- Riflessi tendinei: Ridotti
- Prognosi
  - Lento miglioramento della debolezza (mesi) when steroidi tapered
  - Alta mortalità (30% al 50%) da malattie associate
Fattori associati
- Corticosteroidi (80%): Specialmente dosi più elevate
- Transplanti: Polmoni; Fegato
- Malattie sistemiche
  - Sepsi
  - Miastenia grave
  - Dialisi
  - Gravi illness
- Post-Paralisi Paralisi
  - Storia
    - >Paralytic trattamento per Status asthmaticus o altre malattie
    - >Trattamento con NMJ bloccanti agenti
      - Non-sostanze depolarizzanti; per es. Vecuronio; ?Corticosteroidi
      - Trattamento > 1 settimana
  - Incapacità to wean dal respirator
  - Persistent debolezza
Laboratorio
- CK Serico: elevato o normale
  - alta in 1a 2 settimane in status asthmaticus pazienti
  - Normale in tutti dopo 2 settimane
- Elettrodiagnostica
  - NCV
    - CMAP: Sottili
    - Normale: Conduzione nervosa Velocità; Distale Latencies; Sensorio potenziali
  - EMG
    - Irritative cambiamenti (Fibs e PSWs): Avviene iniziale in minoranza dei pazienti, iniziale nel decorso
    - Cambiamenti miopatici: basso ampiezza, brevi durata Potenziali di azione; Avviene in alcuni pazienti più tardi nel decorso
    - Spesso normale, o lieve non-specifico cambiamenti
  - stimolazione nervosa ripetitiva
    - Occasionali decremento iniziale: 1a settimana dopo la sospensione of paralitica agent
    - Normale più tardi
  - Fibre muscolari può essere elettricamente inexcitable
- Patologia muscolare
  - perdita di miosina nelle fibre muscolari on ATPasi Colorazione (ATPasi, pH 9.4)
    - ATPasi
      - pH 9.4: Fibers con Colorazione intensity meno than tipo 1
      - pH 4.3: Fibers con ridotta Colorazione intensity at pH 9.4 quindi mostrare ridotta Colorazione at pH 4.3
    - Alcune biopsies mostrare perdita diffuse perdita entro Fibre muscolari
    - Altre mostrare focalee regioni della miosina perdita entro fibre
    - perdita di miosina presente in sparpagliate Fibre muscolari attraverso musle Biopsia: Non focalee o diffuse regioni
    - Quantitation³
      - Normale miosina/Actina rapporto nei muscoli: 1.31 a 1.57
      - malattia critica miopatia miosina/Actina rapporto è basso: 0.37
    - Diagnosi differenziale
      - Dermatomiosite in focalee regioni delle fibre muscolari Danneggiamento
      - HIV con nemaline bastoncini
      - Fibre muscolari necrosis
  - Atrofica muslce fibre
    - Basofile, atrofica tipo II Fibre muscolari (60%)
    - Tutte le fibre atrofica (30%)
    - Allargati nuclei in atrofica Fibre muscolari
  - Degenerazione e rigenerazione delle fibre muscolari: Occasionali; Precoce
Debolezza: Patofisiolgia
- La membrana muscolare inexcitability
  - animale (rat) model
    - Denervate hindlimb + alta dose dexamethasone
    - Perdita della miosina con preservation della actina
  - Aumentato glucocorticoid recettori nella membrana muscolare
  - La membrana muscolare cambiamenti
    - Depolarizzazione
    - Ridotti Membrane impedance 2° to Aumentato Cl^- conduttanza
    - Ridotti Na⁺ corrente ampiezza
      - Ridotti numero of Na⁺ canali
      - Ridotti Na⁺ canale conduttanza o voltaggio-dipendente controllanti
- perdita di miosina
  - ? via Calpain pathway
  - ? Correlata a Aumentato generale Muscoli catabolism
  - Proteina degradazione percorsi possibilmente involved⁴
    - TGF-β/MAPK
    - Atrogin-1/proteosomi
Vedi anche: malattia critica polineuropatia

DIFETTI CONGENITI DEL DIAFRAMMA

Agenesia congenita famigliare del diaframma
l ? Cromosoma 1

Frequentemente unilaterale

Ernia diaframmatica anteriore congenita
l ? Collegata al cromosoma X vs. multifattoriale con alto rapporto fra sessi maschi:femmmine

Frequente morte neonatale

Difetti diaframmatici con cranio ossification e arto carenze
l ? autosomica recessiva

Malattie neuromuscolari e tosse

HSN + tosse e riflusso GE
CMT 1B
Malattie autonomiche
- Sindrome di Holmes-Adie
- Pandisautonomia acuta
- Mononeuropatia vagale

Malattie neuromuscolari e voce rauca

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Riferimenti
1. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67:223-226
2. Muscoli Nervi 2000;23:1785-1788
3. Intensive care Medicine 2003;Online August
4. Ann Neurol 2004;55:195-206

2 dicembre 2005

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