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Traduzione di Natale Marzari Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti   Monday 29 September 2008
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

MIOPATIA + SISTEMA NERVOSO CENTRALE (Encefalomiopatia)

Encefalopatia con miopatia necrotizzante
  l Autosomica recessiva

• Miopatia congenita
• Atrofia del corpo calloso
• Cardiomiopatia
• Catarrate

Sindrome Camera-Marugo-Cohen  

• Sindrome sporadica
• Debolezza muscolare: Prossimale e gambe > braccia 50%; Ipotonia congenita 50%
• CNS: Deficienza mentale
• Scheletro: Bassa statura; Corpo asimmetrico
• Faccia: Palatoschisi-labbro leporino; Retrognazia; Blefaroptosi
• Genitale: Ipogonadismo; Micropene
• Contratture: Dita
• Obesità: Post-natale

Ritorno a Miopatia ed indice NMJ

7/2/2004