Large Muscles

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

MUSCOLI GRANDI O PROMINENTI

Farmaci
Endocrinopathy
focale ingrandimento
Infezioni
Lipodystrophy
Macroglossia
Muscolare dystrophy
Myostatin
Overusage
Partial denervazione
Pathology
Corta stature
Storage malattie

Amyloidosis:
Ingranditi lingua

Overusage

Nervose
- Miochimia/ Neuromiotonia
  - Isaac's Sindrome
- Schwartz-Jampel
- Distonia e Athetosis
- Exercise: Bodybuilding
- spasticità con persistente muscolare spasmi
- ortoStaticoa tremor
Miotonia
Increspature Muscle Sindrome

Partial Denervation

focale: Radiculopathy; Nerve lesion
Successivamente-insorgenza Spinale Muscolare Atrophies
Polyneuropathy: HMSN I e II

Endocrinopathy

Muscolare Dystrophies

Malattie
- Distrofinopatie
- arti-Girdle Muscolare Dystrophy: 1C; 2D; 2E; 2I; 2L
- Miopatia con anomali merosina
- Distrofia muscolare congenita
caratteristiche causing Ipertrofia
- Spesso dovuta a fat infiltrazione e tessuto connettivo
- specialmente polpaccio e#177; altre muscoli

Infezioni

Cysticercosis
Trichinosis
Schistosomiasis

Farmaci trattamento

β₂ adrenergic agomisti: Albuterol; Clenbuterol
Androgenic steroids

Storage e replacement

Glicogeno
Amiloide
Fatty replacement dei muscoli
Gangliosidoses

focale ingrandimento

Extremities o Tronco
- focale partial denervazione
  - Radiculopathy (e#177; Scariche ripetitive complesse o Miochimia)
  - Old polio
- focale Miochimia
- focale myositis: Acute insorgenza; Pain
- Ruptured tendine o muscolare
Faccia
- Familiare Ipertrofia of masticatory muscoli
- Hemifacial myohyperplasia
Duchenne Muscolare Dystrophy
Lingua (Macroglossia)
- Glicogeno accumulo, tipo II
- Amiloide
- Familiare: autosomiche Dominant
- Hypothyroid
- Duchenne muscolare dystrophy
- LGMD 2I
- Neurofibromatosis
- Muscopolysaccharidosis
- Sialuria
- Beckwith-Wiedemann sindrome
- Simpson-Golabi-Behmel overgrowth : Glypican-3
- Trisomia 21
- focale lingua distonia
- Transient ipoglicemia dell'infanzia
- Sistemico: Altre
  - Angioedema
  - Lymphoma
  - Acromegalia
Extraocular muscoli
- Tiroide eye malattie
- Orbital myositis
- Neoplasm: Primario, MetaStatico, lymphoma
- Carotid cavernous fistola
- Inflammatory: Infezioni; Sarcoidosi
- Amyloidosis
- Acromegalia
Masses
- Granulomas (sarcoidea);
- Ossification e Calcinosi
- Amiloide
- Infezioni (Abscess)
- Infarto
- Neoplasm
  - Malignant
    - Sarcoma
    - Myxoid-laden
    - Liposarcoma
    - Angiosarcoma
    - Neurofibrosarcoma
    - Lymphoma
    - Sottocutaneo malignant fibrous histiocytoma
    - Hemangioendothelioma
    - Hemangiopericytoma
  - Benigno
    - Myxoma
    - Lipoma
    - Seroma
    - Hemangioma

Skeletal Malattie: Corta stature, ecc.

Lipodystrophy sindromes¹

Familiare o Genetic
- Congenital generalizzato: Berardinelli-Seip Sindrome
- Familiare partial
  - Köbberling-Dunnigan Sindrome
  - Insulin-resistant diabete mellito con acanthosis nigricans (Flier's sindrome)
  - Mandibuloacral displasia
Acquisita
- Generalizzata: Lawrence sindrome
- Partial: Barraquer-Simons sindrome
- Infezioni da HIV
- Localizzata
  - Farmaci-indotte
  - Pressione-indotte
  - Pannicolite variety
  - Centrifugal variety
  - Idiopathic
Differential diagnosis
- SHORT sindrome
- Werner sindrome
- Neonatal progeroid sindrome (Wiedeman-Rautenstrach sindrome)
- Grave peso perdita
- Multiple simmetrica lipomatisis
- Cushing's sindrome

MUSCLE e FIBRE MUSCOLARI HYPERTROPHY: Pathology

Muscle esercizio o overuse
- Tipo 2 muscolare fibre Ipertrofia
Miotonia congenita
- Assente tipo 2B fibre muscolari
Partial denervazione
- fibre di tipo 2 predominanza
- Ragruppate atrophy
Muscolare dystrophy
- Fatty replacement dei muscoli
  - Duchenne e Becker distrofie
- Muscle fibre Ipertrofia
  - FSH e alcuni chronic arto-girdle sindromi
  - Large fibre muscolari: Tipo 1 e 2
  - Muscle dimensione: Normale o small
- Hypercontracted fibre muscolari
  - Duchenne muscolare dystrophy: Biopsies dal giovanier pazienti
Spinale muscolare atrophy
- Large fibre muscolari: Tipo 1
- Muscle dimensione: Normale o small
Storage malattie
- Vacuolar depositi nelle fibre muscolari
- Amiloide in endomysium

Beckwith-Wiedemann sindrome

l Cyclin-dipendenti kinase inibitore 1C

l Duplicazione of cromosoma 11p15.5; Dominant con incomplete penetranza
l Influenced by genomic imprinting e uniparental disomy

Genetics: Imprinted gene
- Paterna copy è repressed: Methylated at implantation
- Espressione solely dal maternal copy
Incidenza: 1/14,000
Clinica
- Macroglossia
- Gigantism; Hemihypertrophy
- Grinzosità facciale caratteristiche; Pronunciato mandible
- Orecchie: Linear Orecchie lobe crescita ; Posteriori helical indentations
- GI: Omphalocele; Exomphalos; Visceromegaly; Prune belly; Umbilical ernia
- Endocrine: Neonatal ipoglicemia; Adrenocortical cytomegaly
- Naoplasmie: Embryonal; 10%
  - Adrenal; Nephroblastoma; Hepatoblastoma; Rhabdomyosarcoma
  - Wilms tumor; Congenital gastric teratoma
  - Hemangiomas
- GU: Renale medullaria displasia; Overgrowth of esterna genitalia
- Cardiomiopatia
Laboratorio
- Ipoglicemia
Collegamento esterno: Gene clinics

Myhre Sindrome

l autosomiche Dominant

Caratteristiche cliniche
- Tutti riportate pazienti male
- Muscle: Ipertrofia; Denervazione cronica
- CNS
  - Sordità
  - Mental: Retardation; Autism
- Small palpebral fissures e bocca
- Diminuisce articolazioni mobility
- Congenital heart difetto
- Corta bones
- Criptorchidismo
Laboratorio: Denervation, chronic²
- EMG: Lunga polifasici potenziali di azione
- Muscle biopsy: Ragruppate atrophy

Lipodystrophy

Insulin-resistant diabete mellito con acanthosis nigricans (Flier's sindrome)

l Insulin recettore

; Cromosoma 19p13.3; Dominant

Genetics: Allelica con Leprechaunism e Rabson-Mendenhall sindrome
Caratteristiche cliniche
- Acral Ipertrofia: Orecchie, naso, mento, dito tips
- Muscle crampi
- Insulin-resistant diabete mellito
- Lipodystrophy
- Skeletal: Brachidattilia; Supernumerary teeth; Bitemporal cranio narrowing
- GU: Femmine virilization con clitoromegaly; polycystic ovaries; Sponge kidneys
- Altre: Acanthosis nigricans; Exophthalmos; Ipertricosi

Familiare partial lipodystrophy: Köbberling-Dunnigan Sindrome

l Lamina A/C

; Cromosoma 1q21.2; Dominant

Genetics
- Lamina A/C mutazioni
  - Missense
  - Affect globular carbossilico-terminus of lamin A/C
  - Arg482: più comunemente mutato amino acid
  - R582H: Atipica KDS sindrome; Colpisce lamin A solo
  - Lys486Asn: Adds potenziale potenziale glicosilazione site
  - Altre: Asp486N; G465D;
- Altre mutazioni nellamina A/C gene cause
  - Dominant Emery-Dreifuss muscolare dystrophy sindrome (EMD2)
  - autosomiche dominanti dilated cardiomiopatia con A-V block (CMD1A)
  - LGMD 1B
  - AR-CMT2A
  - Mandibuloacral displasia
Caratteristiche cliniche
- Grassi alterazioni
  - Perdita of subcutaneous fat
    - Insorgenza: Post-pubertal
    - Localizzazione: Limbs; e#177; Tronco e Gluteal regioni; Spares face
  - Grassi accumulazioni: Collo; Spalle; Faccia; Genitalia (Labia majora)
  - Normale fat: Between muscoli; Addominali e toracici cavities; Bone marrow
- Eccessiva apparent muscularity: Più prominent nelle donne
- Insulin dipendenti diabete: Insulin resistenza; Hyperinsulinemia
- Acanthosis nigricans
- Hyperlipoproteinemia: Tipo IV

Acquisita partial lipodystrophy (Barraquer-Simons sindrome)

⁵
l Lamina B2 (LMNB2)

Cromosoma 19p13.3; Spesso sporadic

Epidemiologia
- Storia famigliare
  - Nessuno nella maggior parte delle cases
  - Discordance notati in alcuni monozygotic twins
- Femmine:Maschi rapporto = 4:1
- Alcune soggetto con APL do non have LMNB2 mutazioni
Genetics
- Mutazioni
  - Eterozigote
  - Mutazioni: A407T; R215Q; Introne 1-6C-T; c.82G-A
  - Possono essere presenti (Rarely) nel controllo popolazioni
- Altre malattie con nuclear envelope mutazioni
  - Lamina A/C: Numerosi laminopathies
  - Emerin: Emery-Dreifuss muscolare dystrophy
  - Lamina B recettore
    - Pelger-Huet anomaly
    - Hydrops-ectopic calcificazione-moth-eaten skeletal displasia
- Complessi trait con genetic componente
Insorgenza
- Before età adulta: 5 a 20 anni
- Graduale
Clinica
- Sottocutaneo fat perdita
  - Bilaterale
  - Capo, Collo, braccia e thorax
  - Non gambe
- Associata conditions:
  - Complement C3 carenza (11%)
  - Glomerulonephritis (11%)
  - Dermatomiosite (22%)
  - Trattata tipo 2 diabete (56%)
  - Trattata ipertensione (56%)
  - Tipo IV o V dyslipoproteinemia (89%)
  - Hepatomegaly (56%)
  - Irsutismo (43% of women)
  - Polycystic ovarica malattie (29% of women)
  - Early vascolare malattie (tutti'età <50 anni) (22%)

Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy Sindrome

l 1-acylglycerol-3-fosfato O-acyltransferase-2 (AGPAT2)

; Cromosoma 9q34; Recessive
l BSCL2

; Cromosoma 11q13; Recessive

Caratteristiche cliniche
- Generalizzata lipodystrophy
- GI: Hepatomegaly; Portal ipertensione
- Cute: Acanthosis nigricans; Iperpigmentazione
- Capelli: Ipertricosi; Curly scalp capelli
- Diabetes mellito: Nonketotic; Insulin-resistant
- GU: Ingranditi genitalia; Polycystic ovaries
- Muscle: Ipertrofia
- CNS: Ritardo mentale; ipotalamica hamartoma
Laboratorio
- Iperlipidemia
- Plasma leptin: Basso; Consistent con assenti corpo fat
BSCL2 mutazioni quindi Avviene in
- SPG 17 (Silver sindrome)
- Hereditary distal motor neuropatia, 5B

Hemifacial Myohyperplasia³
l Recessive o Sporadica

Insorgenza: Congenital; si ha Early in sviluppoment durante arco branchiale formazione
Clinica
- Muscle hyperplasia
  - 1st arco branchiale: Includes muscoli of espressioni facciali e orbicularis oculi
  - 2nd arco branchiale: Includes muscoli of Masticazione
  - No evidenza of hyperplasia of bone o altre organ systems dal lato della face
- facciale nervo: Paresis, specialmente marginal mandibolare branch; Alcuni pazienti
- Faccia structure: Nel lato colpito
  - Dimpling o wrinkling cutanee
  - Narrowed palpebral fissure
  - Nasale e mento deviation towards affetti side
  - più piccole nasal vestibolo
  - Auricular dispiazzamento inferiorly
  - Malar flattening on affetti side
Laboratorio
- Immagini: facciale muscoli
  - Unilaterale ingrandimento: Muscoli of espressioni facciali e/o Masticazione
  - Normale muscolare segnali
  - facciale skeleton: Ipoplasia o displasia
- Muscle istologia: Normale

Muscle Ipertrofia sindrome⁴
l Myostatin (GDF 8)

; Cromosoma 2q32.1; Recessive

Epidemiologia: 1 paziente descritti
Genetics
- Splice donor site in intron 1: g.IVS1+5 g→a
- Homozygous
Myostatin proteina
- General caratteristiche
- Assente con mutazione
Insorgenza
- Età: Congenital
- Miocloni: Stimulus sensibile
- Muscle Ipertrofia
Clinica
- Muscle
  - Ipertrofia
  - Forza: Increased
- HeatNormal
- CNS: Miocloni stopped dopo 2 mesi
Eterozigoti: ? Increased forza
Malattie animali: "Doppio-muscled" bovini

Ritorna a: Miopatia e NMJ Indice
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References
1. Am J Med 2000;108:143-152
2. Am J Med Genet 2001;Online July 24
3. Am J Med Genet 2001;103:326-333
4. N Engl J Med 2004;350:2682-2688
5. Am J Hum Genet 2006; August

6/14/2006