Traduzione di Natale
Marzari
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pazienti
Monday 05 May 2008 |
 |
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari |
MIOPATIE TOSSICHE
Classificazione
delle miopatie tossiche
Miopatie da farmaci anfifili
-
Caratteristiche generali
-
Farmaci con moiety idrofobica e regione idrofila contenente un gruppo
aminico
-
Spesso produce malattie multisistemiche: Specialmente
neuropatia
e cardiomiopatia
-
Miopatia tipo: Necrotizzante
-
Farmaci: Clorofenteramina; Clorociclizina; Triparanolo; Iprindolo;
20,25-Diazacolesterolo, anestetici locali
-
Caratteristiche dei farmaci
-
La più alta solubilità lipidica e soluzione in pH
alto
-
Partizioni nella regione
idrofobica dentro la membrana
-
Tipo di miopatia: Vacuolare
-
Farmaci
-
Clorochina;
Idrossiclorochina; Dossorubicina; Peressillina e
Amiodarone
-
Dose correlata a miopatia: Dosaggi giornalieri di clorochina di 500 mg dati per 1 anno o più
a lungo
-
Caratteristiche dei farmaci
-
Al pH extracellulare i farmaci sono poco ionizzati e penetrano la membrana
-
Al
pH acido nei lisosomi: La regione cationica interagisce con i materiali polari
-
Clinica: Debolezza, prossimale > distale
-
Patologia
-
Vacuoli con lipidi e materiale membranoso
-
Forte colorazione fosfatasi acida nelle fibre muscolari
-
Normale colorazione PAS per glicogeno
Apamina
-
Peptide
-
Epidemiologia
-
Punture
multipla di api "Killer" o "Africane"
-
America centrale e Messico
-
Clinica
-
Rabdomiolisi
-
Insufficienza renale
-
Meccanismo: ? Sindrome correlata a effetto tossico o anafilattico dopo punture di api
Miopatia da bario
(Ipopotassemia)
-
Tossicologia
-
Tossine: Sali solubili; acetato, carbonato, clorato, idrossido, nitrato, solfato
-
Dosi (Orale): Tossica 200 mg; Letale 1 a 15 g
-
Esposizione
-
Orale: Suicidio; Contaminazione del cibo (adulterazione di sale da tavola,
farina, farina di patate)
-
Inalazione
-
Ustioni: Clorato di bario fuso
-
Clinica
-
Tossicità acuta
-
Gastrointestinale: Nausea; Vomito; Diarrea; Dolore addominale; Xerostomia
-
Parestesia periorale (Occasionale)
-
Debolezza
-
Quadriparesi: Flaccida
-
Spasmi muscolari
-
Non coinvolgimento dei nervi craniali o respirazione
-
Riflessi: Spesso assenti; Possono essere preservati
-
Rabdomiolisi: Occasionale
-
Meccanismo o debolezza: Shift di K+ extracellulare dentro i muscoli
-
Autonomo: Diaforesi; Salivazione
-
Sensorio e stato mentale normali
-
Caratteristiche sistemiche
-
Indolenzimento dei testicoli
-
Cefalee
-
Cardiaco: Tachi-aritmie ventricolari
-
Renale: Insufficienza acuta reversibile
-
Decesso: Correlato a insufficienza respiratoria o aritmia cardiaca
-
Laboratorio
-
Ipopotassemia:
Spesso grave, K+ più basso di 0,8 mEq/L
-
ECG: Alterazioni nell'onda T; Onde U prominenti
-
Trattamento: Integrazione di K+ ; Solfato orale
Farmaci anti microtubuli: Miopatia
Miopatia da
ciclosporina
2: Numerose sindromi
-
Rabdomiolisi: Con agenti abbassanti i lipidi
-
Miopatia con farmaci anti-microtubuli: Colchicina
-
Miopatia (rara)
-
Clinica
-
Insorgenza: 1 a 5 mesi dopo l'inizio del trattamento
-
Disagio: Mialgie; Crampi
-
Debolezza: Prossimale o diffusa; Simmetrica; ? Gambe > braccia
-
Tempi di decorso: Risoluzione in mesi dopo la sospensione della ciclosporina
-
Laboratorio
-
CK Serico: Normale o alto
-
Biopsia muscolare: Atrofia delle fibre muscolari di tipo 2 ; Alterazioni mitocondriali (10%)
Diazacolesterolo
20,25
-
Tipo di molecola: Analoga al colesterolo, Riduce la sintesi del colesterolo
-
Clinica
-
Miotonia
-
Crampi
-
Debolezza muscolare: Alcuni pazienti
-
Cheratoderma palmoplantare (20%)
-
Decorso
-
Insorgenza: Mesi dopo l'inizio del trattamento
-
Risoluzione: ~2 Mesi dopo la sospensione del farmaco
-
Laboratorio
-
Colesterolo serico: Ridotto
-
EMG: Miotonia (96%)
-
Biopsia muscolare: Miopatica
Sindrome mialgica eosinofila 1
-
Tossine
-
1,1'-etilidinabis [triptofano]
-
Contaminante del triptofano prodotto dalla Showa Denko KK nel 1989
-
Ingestione del triptofano nel 98% dei pazienti
-
Epidemiologia
-
Predominantemente bianchi: 97%
-
Femmine: 84%
-
Età: La più comune 35-60 anni; Gamma 17-81 anni; Media 49 anni
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Epidemia avvenuta dal 1989 al 1991: Pochi nuovi casi finora
-
Simile alla: Sindrome da olio tossico
-
Casi non-L-triptofano (2%)
-
Più giovani
-
Più comuni neuropatie e malattie cutanee
-
Clinica
-
Insorgenza
-
Improvvisa
-
Alterazioni cutanee (57%)
-
Miopatia (34%)
-
Neuropatia (34%)
-
Altre caratteristiche iniziali
-
Edema
-
Febbre
-
Alopecia
-
Artralgie
-
Mialgie e fatica
-
Grave
-
All'inizio della sindrome
-
Miopatia
-
Debolezza prossimale
-
Mialgie
-
Crampi
-
Infiammazione perimisiale e perivascolare (macrofaga)
-
Polineuropatia
-
Parestesie
-
Perdita sensoria: Distale
-
Motorio: Progressiva fino a grave debolezza in alcuni
-
Cute (33%)
-
Eruzione scleroderma-simile
-
Insorgenza: 3 settimane dopo le mialgie
-
Vascolare: Eventi tromboembolici
-
Polmonare
-
Polmonite: Non-batterica
-
Malattia interstiziale
-
Ipertensione
-
CNS: Encefalopatia; Attacchi epilettici; Spasticità
-
Laboratorio
-
Eosinofilia (> 1.000 cellule/mm3):
Fino ai 10.000-30.000 cellule/μL
-
Aldolasi: Alta (60%)
-
CK: Alto (10%); Spesso normale
-
Polmonare: Capacità diffusionale ridotta nel 50% dei casi
-
Patologia
-
Nervi
-
Assonale ± demielinizzazione
-
Infiammazione epineurale
-
Muscoli
-
Infiammazione perimisiale (Fasciti)
-
Tipo di cellule infiammatorie: Macrofagi
-
Prognosi
-
Lenta risoluzione nel corso di anni (60%): Mialgie; Alterazioni cutanee
-
Alcuni pazienti con grave debolezza o mialgia
residue
-
Caratteristiche persistenti: Alterazioni cognitive; ? Polineuropatia
-
Morte: 6% al 20% in 18 mesi; Specialmente in pazienti più anziani
-
Trattamento
-
Eliminare i farmaci procuranti il danno
-
Prednisone non efficace
-
Controllo del dolore
-
Gruppo di supporto: Associazione mialgia eosinofila
Miopatia da gossipolo
|
Gossipolo
|
-
Fonti
-
Thespesia populnea: Fiori della pianta del cotone
-
Gossypium herbaceum: Semi e radice
-
Via dell'intossicazione: Ingestione di olio di semi di cotone crudo
-
Usi
-
Contraccettivo maschile
-
Emorragia uterina (in Cina)
-
Alimentazione animale: Semi di cotone
-
Epidemiologia
-
Localizzazione: Comune nelle aree di coltivazione del cotone della Cina
-
Stagionale: Più comune in inverno e primavera
-
Clinica
-
Prodromi: Nausea; Anoressia; Parestesie dolorose alle mani; Crampi; Debolezza
-
Progressione: 1 a 2 settimane
-
Polidipsia
-
Poliuria
-
Gastrointestinale: Anoressia; Nausea e vomito
-
Palpitazioni
-
Debolezza
-
Prossimale > Distale
-
Altro: Debolezza dei polsi; Talvolta respiratoria
-
Tono ridotto
-
Riflessi tendinei: Ridotti
-
Nervi craniali e sensazione normali
-
Decorso: Risoluzione in settimane
-
Laboratorio
-
K+ serico: Basso
-
Urine: K+ alto; Acidosi tubulare renale distale
-
ECG: QT lungo; Alterazioni nell'onda T; PVC; Blocco AV
-
Meccanismo della miopatia: ipopotassemia
-
Perdita di
K+ nelle urine
-
Trattamento
-
Smettere l'assunzione di gossipolo
-
Integrazione di K+: IV o orale
-
Tossicità
animale
-
Fonte: Alimentazione con semi di cotone
-
Animali colpiti: Non-ruminanti; Più giovani
-
Morte improvvisa
-
Cardiomiopatia
Miopatia da
ipecacuana
-
Fonte: Cephaelis ipecacuanha
-
Composizione: 2 maggiori alcaloidi emetina e cefalina
-
Usi: Induzione del vomito
-
Caratteristiche cliniche
-
Miopatia
-
Debolezza prossimale
senza dolore
-
Debolezza svanisce con la sospensione del farmaco
-
CK serico: Alto
-
Patologia muscolare: Inclusioni "Flocculare o geografica"
-
Altri sistemi: Cardiaco
Miopatia da emetina
-
Fonte
-
Alcaloide della Cephaelis ipecacuanha
-
Maggiore componente della ipecacuana
-
Aspetti
erboristici e storici
-
Usi: Trattamento delle amebiasi
-
Tossicità
-
Cumulativa 2° a lenta escrezione urinaria
-
Dose relativa: Specialmente > 500 a 600 mg per più di 10 giorni
-
Meccanismo: ? Inibizione della sintesi delle proteine muscolari
-
Miopatia
-
Clinica
-
Disagio: Dolore; Indolenzimento; Rigidità
-
± Rabdomiolisi
-
Decorso: Miglioramento dopo la sospensione dei farmaci
-
Patologia
-
Laboratorio
-
CK serico: Alto
-
EMG: Miopatia irritabile, o normale
-
Malattie sistemiche
-
Alterazioni cutanee
-
Associata cardiotossicità
Erbicidi al clorofenossile 4
-
Usi: Erbicidi per il controllo delle piante infestanti
-
Composizioni comini
-
Acido
2,4-diclorofenossilacetico (2,4-D): Componente del Agent Orange
-
Acido
2-methyl-4 clorofenossilpropionico (MCPP)
-
Meccanismi tossici
-
Danneggiamento della membrana cellulare: Dose dipendente
-
Fosforilazione ossidativa: Disaccoppiamento
-
Metabolismo dell'acetilcoenzima A: Distrutto
-
Meccanismo erbicida: Ormoni di crescita delle piante
-
Vie di esposizione: Ingestione; Inalazione; Cute
-
Effetti acuti dopo ingestione
-
Gastrointestinale: Vomito; Dolore addominale; Diarrea
-
Ipotensione: Occasionale; Dovuta a ipovolemia
-
Miopatia
-
Debolezza: arti; Prossimale
-
Crampi
-
Miotonia
-
Occasionali rabdomiolisi
-
Altro Motorio
-
Ipertonia
-
Debolezza
-
Fascicolazioni
-
Ipoventilazione
-
Riflessi tendinei: Aumentato
-
CNS
-
Dose dipendente: ? Danneggiamento
della barriera ematoencefalica
-
Encefalopatia: Coma; Allucinazioni; Attacchi epilettici
-
Cerebellare: Atassia; Nistagmo
-
Oculare: Miosi
-
Sindromi
da esposizione dermica
-
Irritazione gastrointestinale: Dopo un periodo di latenza
-
Polineuropatia: Riportati rari
-
Debolezza: Gambe
-
Fascicolazioni
-
Perdita sensoria: Tocco leggero; Dolore; Temperatura
-
Dolore e Parestesie
-
Riflessi tendinei: Ridotti
-
Prognosi: Mortalità 33%
-
Laboratorio
-
Trattamento
-
Cure di sostegno
-
Diuresi alcalina
-
Emodialisi
Isotretinoina6
-
Usi: Acne
-
Caratteristiche cliniche
-
Laboratorio
-
CK alto (> 5.000), specialmente dopo esercizio o iniezione IM
-
Carnitina serica: Ridotta
-
Enzimi epatici: Alti
-
Lipidi serici: Alti
-
Frequenza: 1,6% al 15%
-
Decorso: CK ritorna normale entro 2 settimane
-
Trattamento: ? Integrazione della dieta con L-Carnitina
Miopatie focali fibrosanti 3
-
Causate da iniezioni dei farmaci
-
Meperidina
-
Pentazocina
-
Eroina
-
Antibiotici nell'infanzia
-
Penicillina
-
Difenildramina
-
Piritramide
-
Petidina
-
Triamcinolone
-
Clinica
-
Rigidità: Limita i movimenti attivi e passivi delle articolazioni
-
Non dolore
-
Muscoli: Fibrosi; Rigidi ed induriti
-
Forza: Lievemente ridotta
-
Laboratorio
-
CK Serico: Normale
-
EMG: Silente
-
Ultrasuoni: Struttura muscolare ingrandita; Tessuto connettivo inspessito
-
Biopsia muscolare
-
Dimensioni variabili delle fibre muscolari
-
Infiammazione
-
Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato
-
? Trattamento: Prednisone; Penicillamina; Terapia fisica; Interruzione delle iniezioni
Fattore-α di necrosi tumorale
8
-
TNF-α secreta da macrofagi
-
Alti livelli di TNF-α circolante nelle malattie sistemiche
-
Malattia polmonare cronica ostruttiva
-
Insufficienza cardiaca
-
Sepsi
-
Rigetto di trapianto
-
TNF-α: Sistemi sperimentali
-
Riduce la forza contrattile muscolare
-
Massa muscolare e ultrastrutture normali
-
Polimorfismi associati con suscettibilità alla malaria e shock settico
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Diagnosi differenziale delle miopatie
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1. Ann Int Med 1995;122:851-855
2. Muscoli Nervi 1999;22:1631-1636
3. Muscoli Nervi 2000;23:274-277
4. Clinica Tossicologia 2000;38:111-122
5. Acta Neuropathol 2001;December, On-Line
6. Acta Derm Venereol 2001;81:350-352
7. BMJ 2002;324:1497
8. Am J Respir Crit care Med 166;2002:479–484
9. Muscoli Nervi 2003;Online gennaio
10. Sperimentale Cell Research 2003;285:196–207
19 settembre 2005
