WUSTL - Miosina e proteine muscolari associate

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

MIOSINA e PROTEINE MUSCOLARI ASSOCIATE

M-line
Contrazione muscolare
Scheletro
Smooth
Miosina
Proteine associaate
Malattie
Heavy catene
Catena leggera
molecolare regioni
Altro: Non-muscoli
Struttura
Collegamento esterno: Miosina Homepage
Giunzioni neuromuscolari
Presinaptiche
Postsinaptiche
Muscolatura liscia
Spessa filaments
Miosina
Non-miosina proteine
Sottile filaments
Actina
Regulatory proteine
Tropomyosin
Troponina
Strutturali componenti
banda Z
Costameres

Distrofina e proteine correlate
Fibre muscolari struttura e Contrazione

Muscoli scheletrici sarcomere

Click on struttura per più information

FILAMENTI SPESSI

Spessa Filament Struttura

Miosina

Myosins: Generale
- molecolare motors
- Interagisce con Actina filaments: Utilize energia dal ATP idrolisi to generate meccanica force
- Force generazione: Associata con movimenti della miosina Capos to tilt nella direzione each other³

Miosina composition

Hexamer: Due trimers
- Heavy catene: Homodimer
- Ogni catena spessa lega: Essential catena sottile (ELC); Regulatory catena sottile (RLC)
- molecolare peso 520,000
Heavy catene; 2 tipi
- molecolare peso: 220,000 each
- Terminale C half: α helical
- N-Terminal: Globular Capo
- Muscoli scheletrici isozymes: multipla tipi; Clustered sul cromosoma 17p13.1
- Cardiaco isozymes (alcuni quindi presenti in muscoli scheletrici): Cromosoma 14

ISOZIMI della CATENA SPESSA MIOSINICA (MHC)
Fibre tipo	MHC tipo	Tissue
I; Lenta	Cardiacβ (MYH7)	Muscoli scheletrici Cardiaco muscoli: Fetal
II; Veloce	IIa, IIb, IIx	Muscoli scheletrici
II; Veloce	Embryonic (MYH3)	Muscoli scheletrici Fetal, non adulti
IIc	IIa > I (MYH1) Embryonic Neonatale (MYH8)	Muscoli scheletrici Immature fibre
Super fast	II eom	Extraocular muscoli
Tonic	Lenta tonici	Extraocular, intrafusil, tensor tympani
Fetal	MYH4
Cardiaco, adulti	Cardiaco α (MYHCA)	Cardiaco, alcuni jaw muscoli
Smooth	Muscolatura liscia (MYH11)
Non-muscoli	Tipo A (MYH9)	Fibroblast, endoteliali, Macrofagi
	Tipo B (MYH10)
	Miosina 6 Miosina 7A Miosina 15	Orecchie
	Miosina 5A	Cute; Cellule immunitarie
Collegamento esterno: Miosina classes

Miosina light catene: 4 tipi
- molecolare peso: 20,000 each
- Chimici classes: 2; Capos Associata con 1 di ogni
  - DTNB catena sottile: Phosphorylatable
    - Regulatory nel cuore , CNS , ma non muscoli scheletrici
  - Alkalai catena sottile: Non-phosphorylatable
    - Muscoli scheletrici: Lenta , Veloce , e Fetal
- Proprietà
  - Bind Ca⁺⁺: Alte affinità
  - Fosforilato by miosina catena sottile chinasi (MLCK)
    - Cambiamenti conformation della miosina Capos
    - Aumentati popolazione placed close to sottile filaments
    - Potentiates Actina-miosina interazione at basso Ca⁺⁺ livelli
    - Correlati enzimi:
  - Regolazione della miosina's ATPasi attività
  - Regualte miosina assembly nella Spessa filaments

Miosina molecular regioni
- Tail: α helical coiled-coil lunghezza sottile bastoncelli
  - Terminale C half della catena spessa
  - Forma filamenti spessi backbone
  - Auto-association of distale 60% of bastoncelli (light meromyosin moiety)
  - Inter-miosina bonds sono ionic
  - Terminale C residues: Non-helical; Affect miosina assembly nella filamenti backbone
- Capo (S1 regioni): Globular
  - molecolare peso: 130,000
  - Composition
    - terminale N della catena spessa
    - 2 Catena leggera: 1 di ogni class; Vicino junction con tail
  - Form cross-bridges
    - ArGammad in helical Modello attorno filamenti spessi
    - Bind Actina when muscoli contracts
  - Contiene ATPasi attività: 2 alkylated cysteine residues
  - Miosina in muscoli scheletrici ha 2 Capos; Altro myosins Possono avere solo 1
  - Hinge regioni at tail-Capo junction
Miosina: Altro
- Vedi anche: Unconventional myosins
- Collegamento esterno

Non-miosina componenti in filamenti spessi

C-proteina
- Struttura: Singola polipeptidiche catena; molecolare peso 140,000
- Localizzati in middle 1/3 di ogni half of A-band
- Legami alla miosina tail regioni
- Mantenimento Spessa filaments in bundles of 200 a 400 molecules
- Veloce , lenta , e cardiaca tipi
- Mutazioni in Cardiomiopatia ipertrofica (CMH4)
- Immunizzazione con C-proteina induces experimental immune myositis¹
X proteina
H proteina
Titin
- grossist proteina conosciute: molecolare peso 3,000,000
- Maggiore domini
  - immunoglobulina: ~300 copie; Localizzati in entrambi A band (160 copie) e I band
  - Fibronettina; ~300 copie; Non prominent in A band
  - fosforilazione siti: Vicino N e Terminale C; Associata con regolazione of myogenesis
  - Kinase dominio: Localizzati at edge of M-line; Fosforilla telethonin
  - Elastic regioni of titin: Links filamenti spessi to Z line
    - Precoce phase of lengthening coinvolge titin straightening
    - Further lengthening coinvolge unfolding of peptide in I band regioni
    - Fornisce rise to extensible proprietà dei muscoli
  - banda Z: Z ripetute; Associata con telethonin
- Localizzazione nei muscoli: Spans sarcomere dal M line to Z line
- Funzioni
  - Directs assembly of contrattile elements
  - Provides elasticity: via Serial spring elements
  - ? Miofibrillare cellule signalling
    - Kinase dominio: Carboxy-terminale
    - fosforilazione siti: Associata con regolazione of myogenesis
    - Calpain 3 protease-Legante motivo
- Malattie
  - Cardiomiopatia dilatativa 1G
  - Tibial distale miopatia
  - LGMD 2J
  - Topo: Muscolare Distrofia con Miositi (mdm)
- Altro subclass of titin-simili molecules
  - Presente nei muscolatura liscia
  - più piccole: 800 kD
  - TwItchins, Projectins, Mini-titins

M line

Funzione: Stabilizza Spessa-filamenti lattice
Componenti: Contiene 3 proteine
- Creatina chinasi
- M proteina (165 kD)
- Myomesin (190 kD) : Legami alla miosina, titin e light meromyosin

Malattie della miosina

Acuta quadriplegic Miopatie
IBM3: Inclusion corpo miopatia con contratture e Oftalmoplegia
Ipertrofica cardiomiopatie
Perdita di udito
Altro
- Elejalde malattie
  l Miosina 5A (MYO5A; MYH12) ; Cromosoma 15q21-q22
- May-Hegglin anomaly : Macrothrombocytopenia
  l Miosina catena spessa A (MYH9) ; Cromosoma 22q12–13

FILAMENTI SOTTILI

Actina
Regulatory proteine
Strutturali componenti
banda Z

Actina

La maggior parte abbondanti proteina nel citoplasma of mammalian cellule
G-Actina (Globular)
- Spherical monomer
- Presente at basso ionic forza
- 2 domini: grossi e sottili
- Nucleotide (ATP o ADP) Legante in cleft fra domini
- Ogni Actina can legano to 4 altre Actinas
- G-Actina molecole contiene a alto-affinità miosina Capo Legante site
- 2 α tipi espresso nei muscoli: Scheletro ; Cardiaco
F-Actina
- Helical polymer
- Auto associates
  - Capo to tail polimerizzazione of asimmetrico monomers
  - At physiologic ionic forza
  - Idrolisi of ATP to ADP speeds polimerizzazione e imposes polarity
  - Steady-state flusso of subunità attraverso le F-Actina
    - Net assembly at plus finali: Nesonost the periferici membrane; ATP-Actina monomers added
    - Net disassembly at minus finali: Citoplasmica fine; ADP-Actina monomers rilasciata
- Alcune Actina-Legante proteine inibisce polimerizzazione
  - Cytosolic
    - Profilin 1 , e 2 : Concentrata at regioni of potenziale Actina filamenti assembly
    - Thymosin β-4
    - Gelsolin : Severs Actina filaments in presence of submicromolar calcium; Solates citoplasmatiche Actina gels
  - banda Z: Capping proteine inibisce polimerizzazione at the la maggior parte delle attiva, barbed (plus) fine
- Altro Actina filamenti proteine associate
  - Actina bundling proteine: Plastins
  - Actinina α
Actina filaments
- Contiene ~360 Actina molecules
- 2 strands of F-Actina twisted per formarea a doppia elica
- Flexible lungo lunghezza axis
- G-Actina lega miosina Capos
- Actina capped e filamenti sottili stabilized by β-Actinina
Malattie
- Scheletro Actina: Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili; Miopatia con bastoncelli nemalinici
- Cardiaco Actina: Cardiomiopatia dilatativa

Regulatory proteine of filamenti sottili

Tropomyosin
- Genral funzione: Regolano, con troponin, Ca⁺⁺ dipendenti contrazioni muscolari
- Struttura
  - 2 stranded α-helical coiled-coil proteina
  - α e β subunità
- Interazione cons
  - Ogni tropomiosina dimero interagisce con 7 Actina molecules
  - Tropomiosina α: Coiled-coil proteina; Lega Capo to tail lungo lunghezza della actina filamenti
  - In relaxed state probabilmente interferes con Actina-miosina interazione
- Malattia mutazioni
  - α1 subunità: Cardiomiopatia ipertrofica (CMH3)
  - Tropomiosina α-3 : Miopatia con bastoncelli nemalinici
  - Tropomyosin 2 (Tropomiosina α; TPM2): Miopatia con bastoncelli nemalinici; Artrogriposi distale 1
Troponina: Complessi of 3 subunità
- Generale funzione: Previene Actina-miosina interazione in a riposo muscoli
- TN-I
  - Tipi
    - Muscoli scheletrici
      - Lenta (TNNI1)
      - Veloce (TNNI2) : Artrogriposi distale, Tipo 2B
    - Cardiaco (TNNI3)
      - Malattie: Ipertrofica (CMH7) e restrittivo cardiomiopatie
  - Funzione: Inibisce Actina-miosina interazione
- TN-C
  - Muscoli scheletrici tipi: Lenta e Veloce
  - Funzione: Lega Ca⁺⁺: Basso e alto affinità siti
  - Una della maggior parte delle altamente conservate proteine conosciute
  - Collegamento esterno: Vanderbilt
- TN-T
  - Tipi: 3 geni espresso in tissue-specifico manner
    - Muscoli scheletrici lenta (TNNT1) e Veloce (TNNT3)
    - Cardiaco troponin T2 (TNNT2)
  - Funzione: Tropomyosin Legante subunità
  - Mutazioni
    - TNNT1: Miopatia con bastoncelli, Amish tipo
    - TNNT2: Ipertrofica cardiomiopatie
      - Meccanismi di azione: Può variare con specifico gene difetto
        
        Ridotta Calcio sensibilità of force produzione: Aumentati Energetic load on the heart
        Aumentati Unloaded shortening Velocità: Aumentati Energetic load on the heart
        Dominante-negative effetto: Blocca Ca⁺⁺ attivazione of filamenti sottili
    - TNNT3: Artrogriposi distale (DA2B)
- Altro malattie relations
  - TN-T e TN-I livelli aumentato in blood dopo myocardial infarction
Profilins
- Distribuzione: Presente nei 1:1 complesso con monomeric Actina
- Azioni
  - Legami alla PIP2: Inibisce formazione of IP3 e DG
  - Basso concentrazione: Aumento Actina polimerizzazione
  - Alte concentrazione: Inibizione Actina polimerizzazione
- Profilin 1
  - Presente nei molte cellule
  - effetti on cellule division e sopravvivenza durante embryogenesis
- Profilin 2
  - Distribuzione: La più alta livelli in encefalo, muscoli scheletrici e reni
Smooth e non-muscoli cellule quindi hanno
- Caldesmon
  - Lies in lunghezza pItch grooves della actina elica
  - Parallel e Associata con tropomiosina
- Calponin

Sottile filaments: Strutturali componenti e Associata structures

Nebulina
- Proprietà
  - grossi proteina: 600,000 a 800,000 kD
  - Abundant: 3% a 4% of miofibrillare proteina
  - Contiene 185 copie di una 35- to 40-amino acid module
- Localizzazione
  - Estendentesi intero lunghezza of filamenti sottili
  - 2 nebulina molecules per filamenti sottili
- Funzione: Probabilmente agisce come inextensible template per filamenti sottili assembly
- Malattia: Miopatia con bastoncelli
Altro
- Nebulina-correlate anchoring proteina
  - Localizzazione
    - Muscoli scheletrici: Myotendinous junction
    - Cardiaco muscoli: Intercalated disc
  - Funzione: ? Ancorati terminale Actina filaments to subsarcolemmali proteina complessi
- Nuclear Fattore of Attivate T cellule (NFATc): Trasferiti to nucleo con elettrica stimolazione
Z line componenti e struttura
- Dimensione
  - Sottile in fast muscoli
  - Spessa in lenta muscoli
- Actinina α
  - Struttura
    - Homodimer: 97 kD subunità; ArGammad in anti-parallel direction
    - Simile to Spectrina
  - Specifica muscolare tipi 2 e 3
    - Tipo 2 presenti in tutti Fibre muscolari
    - Tipo 3 presenti in subset of tipo II fibre
    - Localizzati solo in: Z line; Costameres
    - Form Forte complesso con F-Actina: Anchor Actina filaments
    - Presenti anche in
      - Muscolatura liscia: Componente of dense corpi e Plaques
      - Cardiaco muscoli
  - Actinina α malattie
    - Actinina α è Maggiore componente in bastoncini
    - Actinina α-3 nonsensi mutazioni
      - Eterozigoti: Molto comune in normale popolazioni
      - Omozigoti: Arg577Ter mutazione
        
        Variabili frequenza in differenti popolazioni
        
        Europeans: 18%
        
        Asians: 25%
        
        African Bantu: < 1%
        
        Maschi e femmine elite sprint athletes: Inferiori frequenza of Ter mutazione dei controlli
        più alto frequenza of Ter mutazione in endurance athletes
        
        No clinical malattie fenotipo
        
        Nessun effetto on muscolare distrofie
      - più alto frequenza of 577R allele dei controlli
        
        Maschi e femmine elite sprint athletes
        
        Maschi power athletes
    - Actinina α-4 : focale segmental glomerulosclerosis
  - Actinina α in non-muscoli cellule
    - Epecially Actina 1 e 4
    - Cytoskeletal isoforma
    - Localizzazione: Along microfilament bundles e adherens-tipo Giunzioni
    - Funzione: Lega Actina to the membrane
- Desmin
  - Circles periferia of Z line
  - Funzioni
    - May link Z lines of adiacente miofibrille
    - Integrates the contrattile apparato con sarcolemma e nucleo
  - Muscoli-specifico membro della filamenti intermedi Famiglia
  - Precoce myogenic marker in muscoli scheletrici e heart
    - Precedes MyoD Famiglia of myogenic elica-ansa-elica regulators eccetto myf5
  - Malattie
    - Miofibrillare Miopatie: Normale desmina in aggregates nelle fibre muscolari
    - Desmin mutazioni: Miofibrillare Miopatie
- Desmuslina
  - Tipo VI filamenti intermedi proteina
  - Colocalized con desmina
  - Interagisce con distrobrevina α
  - Linkage fra extracellulare matrice e Z-discs: Strutturali supporto per muscoli cellule
  - Espressa nel cuore e Muscoli scheletrici
- Capping proteine: α1 ; α2 ; β subunità
  - Caps the barbed fine della actina filaments
  - Regolano the growth della Actina filamenti at the barbed fine
- Calpain 3: LGMD 2A
- Calcineurin: Legami alla calsarcins
- Calsarcin 1 : Adulto cardiaca e lenta-contrazioni muscoli scheletrici
- Calsarcin 2 : Veloce muscoli scheletrici
- CapZ : β1 isoforma
- Myopalladin (161650)
  - Tethers nebulina in muscoli scheletrici to Actinina α at Z lines
  - Presenti anche in I-band del Cardiaca muscoli e nucleo
- Myotilin : Interagisce con Actinina α
- Nebulina: Terminale C regioni
- Supervilin : Actina Legante proteina; ? Collegamento con membrane
- Telethonin : LGMD 2G
Costameres⁴
- Localizzazione
  - Subsarcolemmal
  - Circumferentially align in register con the Z disk
- Funzioni
  - Transduce forces generato by miofibrille
    - Across sarcolemma
    - To extracellulare matrice e altre muscoli cellule
  - Coordinate organizzate ripiegature della sarcolemma
    - Minimizes stress on sarcolemmal durante contrazioni muscolari o stiramento
  - Omologo: focale adesiones espresso by non-muscoli cellule
- Componenti
  - Aciculin
  - γ-Actina
  - Actinina α
  - Ankyrins
  - CapZ : β2 isoforma
  - Collagens: Tipi IV e XIII
  - Chisel (Csl/Smpx) : sovraregolata in risposta to passive stiramento
  - Desmin: Fisico link fra banda Z e sarcolemma
  - distroglicano
  - Distrofina
    - Accoppiamento fra sarcolemma e γ-Actina filaments of costameres
    - Perdita of distrofina porta a Disorganizzata costameric lattice
  - integrinas: α7 e β1
  - Laminina-2
  - Melusin : Previene cardiaca dilatazione durante chronic pressione overload by sensing meccanica stress
  - Muscoli-specifico LIM Proteina (MLP): Cardiomiopatia dilatativa 1M
  - Neuronali Nitric Oxide Synthase (nNOS)
  - Raver1
    - Localizzata to costamere in adulti muscoli scheletrici
    - Redistributes dal nucleo al citosol durante myotube formazione/differenziazione
  - Spectrina
  - Syncoilin
  - Synemin
  - Syntrophin
  - Talins : Links vinculin to integrinas
  - E-Tropomodulin (E-Tmod)
  - Tipo-II SH2-dominio contenente inositol 5-fosfatasi (SHIP2)
  - Vimentin
  - Vinculin
    - focale adesione proteina
    - Vinculin splice variante (metavinculin) mutazioni cause dilated cardiomiopatia

MUSCOLI SCHELETRICI CONTRAZIONE e RILASSAMENTO

A riposo muscoli

Miosina Legante siti on Actina sono obscured
- 1 Tropomyosin covers the miosina Legante siti of 7 G-Actina residues
- Tropomyosin risiede in grooves of F-Actina elica
Miosina in alto-energia conformational state
Alte energia state prodotto by ATP

Contrazione muscolare

Sarcolemma depolarizzazione: Spreads to interna T tubule sistema
Cytosolic Ca⁺⁺ Aumentati
- Controllati dal voltaggio Ca⁺⁺ canali in SR membrane opened
- Movimento of cisternal Ca⁺⁺ nella the sarcoplasma
- Contrazione when Ca⁺⁺ concentrazione > 1 a 5 μM
Miosina Legante siti on Actina diventare disponibile
- Troponina subunità C lega Ca⁺⁺
- Troponina undergoes conformational alterazioni
- Attached tropomiosina moved
  - Più deeply nella elica groove of F-Actina
  - Away dal miosina Legante siti on Actina
  - Uncovers miosina Legante siti on G-Actina subunità
  - G-Actina subunità disponibile to interact con miosina Capopieces
Actina-miosina complesso formato
Binding influenced by fosforilazione della miosina catena sottile
Dissociation of Pi e ADP
Conversion della miosina to basso-energia conformational state
Rapido miosina conformational alterazioni riguardo its hinge Puntiformes
Translocation of attached filamenti sottili nella direzione the M line of sarcomere

Muscoli rilassamento

Sarcoplasmic membrane e T tubule Ritorno a a potenziale di riposo
- ~ 60 mV più positive sul lato esterno
Sarcoplasmic Ca⁺⁺ ridotta
- Pumped nella the SR cisternae by ATP-guidato Ca⁺⁺ pump
- For each ATP idrolizzata, 2 Ca⁺⁺ ions moved out della sarcoplasma
- Calsequestrin , on cisternal superficie della SR membrane, lega Ca⁺⁺
- Binding decrementi Ca⁺⁺ concentrazione in cisternae: Favors più Ca⁺⁺ accumulazioni
- Sarcoplasmic Ca⁺⁺ ridotta to < 0.1 μM
  - 50-fold < KD per calcium Legante to troponin-C
Sarcoplasmic Ca⁺⁺ quindi sequestered in mitocondriale matrice
- Via mitocondriale Ca⁺⁺ pump
- Driven by electron trasporto-generato chemiosmotic potenziale
- Aerobic conditions:
  - Pump uses electron trasporto energia to sequester calcium
  - si ha in preference to ATP sintesi
Original conformational states of troponin e tropomiosina ricorrenti
Interazione con fra Actina e miosina prevented

Muscoli Fibre contrattili Tipi

	Tipo 1	Tipo 2
Color	Rossa	White
TwItch speed	Lenta	Veloce
In azione	Tonic	Phasic
Ossidativi enzimi	Alte Aerobic	Basso Anaerobico
Mitocondri	Molte	Pochi
Lipidi content	Moderate	Basso
Glicogeno content	Basso	Moderate
ATPasi Colorazione pH 9.4	Luce	scure
ATPasi Colorazione pH 4.3	scure	Luce

MUSCOLI LISCI

Struttura e Funzione

No organizzate sarcomere struttura
Sottile e Spessa filaments presenti in random, Disorganizzata fashion
reticolo sarcoplasmatico: Poorly sviluppato e sparse
Citoplasmica Ca⁺⁺: Fonte è extracellulare fluid
Caldesmon substitutes per troponin subunità
- Legami alla tropomiosina e Actina
- Inibisce miosina Capos dal muovendo
- Inibizione ê by:ê
  - Proteina chinasi C (PK-C): Fosforilla caldesmon, o
  - Ca⁺⁺-Calmodulina complesso: Legami alla caldesmon e rilascia it dal Actina
- ê inibizione producente Contrazione
  - Tropomyosin alterazioni location in helical grooves of F-Actina
  - Actomyosin ATPasi attività è stimolato.
- Calponin: Anche Inibisce miosina movimenti
  - Legami alla Actina
  - Calponin fosforilazione riduce Actina Legante
    - By Calmodulina-dipendenti chinasi II o PK-C: Attivate by Aumentati Ca⁺⁺
    - Calponin dephosphorylation: Rebinding to Actina; Ridotta miosina movimenti
Miosina regolazione
- Muscolatura liscia miosina contiene a regolatore catena sottile
- Miosina catena sottile chinasi (MLCK)
  - Contiene grossi e sottili (calmodulin) subunità
  - Attivate by association di 4 Ca⁺⁺ ions con calmodulin subunità
  - Attivate MLCK
    - Fosforilla miosina regolatore catena
    - Stimulates ATPasi attività
  - MLCK downregulated by
    - fosforilazione of grossi subunità
    - Aumenta in cAMP e attivazione di una cAMP dipendenti proteina chinasi
- Hormonal attivazione of PK-C
  - Fosforilla miosina light catene: At differenti site than MLCK
  - Inibisce ATPasi attività
- Regolazione della miosina attività in muscolatura liscia è lenta

ALTRE MIOSINE (NON CONVENZIONALI)

Myosins: Proprietà generali

Actina-basate motor molecules con ATPasi attività

Elejalde malattie
l Miosina 5A (MYO5A; MYH12) ; Cromosoma 15q21-q22

"Neuroectodermal melanolysosomal malattie"
Silvery capelli
Pigment anormalità
CNS: Attacchi epilettici; Grave hypotonia; Ritardo mentale
Modello di topo: 'Dilute letale'
Vedi anche: Griscelli sindrome

Perdita di udito con anomali unconventional miosina spessa catene

Miosina 6 ; Cromosoma ?
- In interna Orecchie capelli cellule
- Modello di topo: Snell's walzer
Miosina 7A
- Sordità, non-sindromiche (DFNB2)
- Usher sindrome : Congenita Sordità; Vestibular Ariflessia; Progressive retinite pigmentosa.
Miosina catena spessa A (MYH9) : Fechtner sindrome
- Ematologici: Thrombocytopenia; grossi platelets; Leukocyte inclusioni ('Döhle-simili' corpi)
- Sordità sensorioneurale: Alport-simili
- DFNA 17
Miosina 15
- Congenita recessiva Sordità (DFNB3)
- Modello di topo: Shaker-2

May-Hegglin anomaly

Miosina catena spessa A (MYH9) ; Cromosoma 22q12–13
- Macrothrombocytopenia

Altro myosins

Miosina 1A : Cell migration, neurite outgrowth e vescicolari trasporto
Miosina 1B : Movimento di organelli lungo Actina filaments
Miosina 1C
Miosina 1D
Miosina 1E
Miosina 1F
Miosina 5B
Miosina 7B
Miosina 9B : Leukocytes e altre tessuti
Miosina 10 : Associata con regioni of dynamic Actina

Griscelli sindrome²
l RAB27A ; Cromosoma 15q21

RAB27A proteina
- Effector of cytotoxic granule esocitosi
- Interagisce con MYO 5A
Clinica
- Pigmentary dilution
  - Cute: Diffuse pigmentation
  - Capelli: Silvery; Clumps of pigment in shafts
  - Melanocytes: Accumulazione of melanosomes
- Immunologic
  - Assenza Ritardato-tipo cutaneous hypersensibilità
  - Acuta phases of incontrollati lymphocyte e macrophage attivazione
  - Danneggiata natural-killer cellule funzione
  - Hemophagocytic sindrome
- Neurologico
  - Insorgenza dopo immune malattie
  - Dovuta a linfocitiche e histiocytic infiltrazione della encefalo
- Prognosi: Morte unless midollo osseo transplantation
Modello di topo: ashen
Vedi anche: Elejalde sindrome

Ritorno a Miopatie

Riferimenti
1. J Neuroimmunol 1999;98:130-135
2. Am J Hum Genet 2002;August
3. PNAS 2002;99:14801–14806
4. J Biol Chem 2003;Online Jan 29

11/21/2004

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