WUSTL - Malattie neuromuscolari: modelli tipici

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Monday 05 May 2008

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

MALATTIE NEUROMUSCOLARI: MODELLI TIPICI

Principi generali
   Clinica
   Coinvolgimento tissutale
   Esaminazione diagnostica
Muscoli
Giunzioni neuromuscolari
Nervi
   Corpi cellulari
   Assoni
   Mielina

Eccezioni ai ruoli sono elencate in
   Diagnosi differenziale delle neuropatie
   Diagnosi differenziale delle miopatie

Washington University Neuroscience

PRINCIPI GENERALI

>Modelli clinici: L'esaminazione neuromuscolare iniziano con l'analisi e descrizione dei modelli del processo patologico che si spigolano con l'anamnesi e l'esame fisico. I modelli inusuali sono importanti specialmente per definire come essi forniscono spesso una base per elencare le diagnosi più probabili in una diagnosi differenziale. Un sunto della sindrome di malattia del paziente deve includere caratteristiche di ogni categoria descrittiva: Funzionale, anatomica e temporale.
- > Deficienze funzionali: Utili specialmente per la diagnosi differenziale quando si hanno coinvolgimenti selettivi
  - >Motorio
  - >Sensorio
  - >Autonomo
- >Modelli anatomici
  - >Braccia vs. Gambe
    - >La maggior parte delle malattie neuromuscolari sono più pronunciate nelle gambe, o coinvolgono entrambi braccia e gambe
  - >Prossimale vs. distale
    - >Miopatie hanno debolezza che è solitamente prossimale > distale
    - >Neuropatia: Perdita sensoria e debolezza è solitamente distale > prossimale
  - >Simmetrica vs. asimmetrica
    - > Malattie simmetriche sono più comuni
    - >Neuropatie asimmetriche: Comunemente trattabili; Spesso correlate a malattie immunitarie
  - >Regioni selettive
- >Caratteristiche temporali
  - >Decorso
    - >Acuto: Da giorni a settimane
    - >Cronico: Da mesi ad anni
    - >Episodico
    - >Ereditarietà: Con storia famigliare o o da esaminazione dei parenti
  - >Fatica
  - >Età di insorgenza
    - >Pediatrica: Neonatale; Infanzia
    - >Adulta: 20 a 60 anni; Geriatrica
>Coinvolgimento tissutale: Il loco anatomico della malattia nel sistema sensorio o untità motorie può essere rivelato dalla esaminazione clinica. Il loco del coinvolgimento tissutale è solitamente confermato dall'esame elettrodiagnostico usando l'elettromiografia, la stimolazione nervosa ripetitiva, e l'esame di conduzione nervosa. Possono anche essere utili la biopsia muscolare e la creatina chinasi serica (CK), ma la biopsia nervosa non è generalmente impiegata per questo scopo. I loci anatomici della malattia neuromuscolare includono:
- >Muscoli
- >Giunzioni neuromuscolari
- >Nervi
  - >Corpi cellulari
  - >Assoni
  - >Mielina
> Esaminazione diagnostica (molecolare) : Se sono stati identificati un modello della malattia e la sua localizzazione tissutale possono essere impiegati altri esami di laboratorio per fare una diagnosi specifica, guidare la consultazione del paziente, e indirizzare il trattamento. Esami diagnostici includono:
- >Biopsia muscolare
  - >Istochimica: Diagnosi delle caratteristiche morfologiche specifiche
  - >Immunoistochimica: Assente o ridotta colorazione per la proteina specifica
  - >Biochimica: Assente o ridotta funzione enzimatica
- >Biopsia dei nervi
- >Anticorpi nel siero o CSF: Possono definire specifiche malattie neuromuscolari immunitarie
- >Esame genetico: Definisce specifiche malattie ereditarie

Muscoli

Segno di Gowers

>Modelli clinici della malattia
- >Debolezza: Prossimale; Simmetrica; Persistente
- >Debolezza > Degenerazione
- >Sensorio: Normale
- >Riflessi tendinei: Diminuiti solo nelle aree di prominente debolezza
- >Altre caratteristiche in alcune miopatie
>EMG
- >Unità motorie: Piccola ampiezza, brevi, polifasiche
- >Miopatia infiammatoria (irritabile)
  - >Fibrillazione e picchi d'onda positivi con miopatia
>Altri esami di laboratorio
- > Creatina chinasi (CK) serica: alta
- >Biopsia muscolare
  - >Dimensioni delle fibre muscolari: Variabile; Fibre sottili arrotondate
  - >Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato
  - >Malattia attiva: Fibre muscolari degeneranti e rigeneranti
- >Anticorpi: Esclusa la associazione con malattie del tessuto connetivo

GIUNZIONI NEUROMUSCOLARI

Giunzione neuromuscolare normale

>Modelli clinici della malattia
- >Debolezza
  - >Distribuzione
    - >Prossimale e distale
    - >Muscoli extraoculari e faccia spesso coinvolti
  - >Cambiamenti temporali: Variabile durante il giorno; Fatica
- >Sensorio: Normale
- >Riflessi tendinei: Normali
>Elettrofisiologia
- >Stimolazione nervosa ripetitiva: Risposta decrementante o incrementante
- >EMG e Esame di conduzione nervosa: Normali
>Altri esami di laboratorio
- >Anticorpi (serici vs.
  - >Recettori acetilcolinici nicotinici (muscolari): Miastenia grave (MG)
  - > Canali P/Q Ca⁺⁺: Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
- >Escluse malattie associate
  - > Ricerca paraneoplastico : Esclusi timoma (MG), o neoplasmia delle piccole cellule polmonari (LEMS)
  - >Esame della funzione tiroidale (MG)
- >Biopsia muscolare: Morfologia muscolare normale; Giunzioni neuromuscolari sottili

1890 illustrazione dei

neuroni motori
superiori ed inferiori
di Ramon y Cajal

NERVI

Corpi cellulari

>Modelli clinici della malattia
- >Coinvolgimento funzionale
  - >Spesso largamente una modalità
    - >Motorio
      - >Debolezza
      - >Atrofia
      - >Fascicolazioni comuni
      - >CK serico può essere moderatamente alto
    - >Perdita sensoria
      - >Spesso grave
      - >Propriocezione spesso coinvolta preminentemente
    - >Autonomo
- >Distribuzione
  - >Prossimale e distale; Braccia coinvolte presto
  - >Faccia e bulbare comuni
  - >Asimmetrica
- >Tempi di decorso
  - >Insorgenza frequentemente subacuta: Da settimane a mesi
  - >Difetto molto persistente e poco rispondente alla terapia
>Elettrodiagnostica
- >Perdita selettiva di assoni motori, sensori, o autonomi
- >Precoce coinvolgimento delle strutture prossimali
  - >Motorio: Muscoli toracici paraspinosi denervati
  - > Sensorio: Perdita sensoria troncale
>Altri esami di laboratorio
- >Patologia: Perdita delle corpi cellulari
- >Anticorpi: Malattie immunitarie
- >Esame genetico: Spesso con storia famigliare positiva

Mielina

>Modelli clinici della malattia
- >Debolezza: Prossimale e distale
  - >Eccezioni: MAG e Ereditarie sono generalmente distali
- >Degenerazione: Not preminente fino alla concomitante perdita assonale
- >Sensorio: Lieve; Simmetrica; Distale
- >Riflessi tendinei: Ridotti o assenti diffusamente
> Studio della conduzione nervosa
- >Velocità di conduzione: Molto lenta (Estremità superiori < 32 M/s)
- >Blocco di conduzione: Insufficienza conduzione degli impulsi lungo assoni anatomicamente intatti assoni
- >Latenza distale prolungata e onde F
>Altri esami di laboratorio
- >Biopsia dei nervi: Assoni sottili mielinizzati; Bulbi a cipolla
- >Anticorpi: serici; Leganti ai gangliosidi GM1 o glicoproteine associate alla mielina
- >Mutazioni genetiche nelle proteine mieliniche

Assoni

>Modelli clinici della malattia
- >Debolezza
  - >Distale; Gambe > Braccia
  - >Deperimento muscolare: Precoce
- >Sensorio
  - >Perdita: Distale; Gambe > braccia
  - >Modalità: Perdita di vibrazione > Perdita di propriocezione
  - > Sofferenza: Parestesie e Dolore
- >Riflessi tendinei:
  - >Assenti o ridotti: Distale > prossimale
  - > Perdita iniziale con perdita di grosse fibre sensorie
> Studi elettrodiagnostici
- >EMG
  - >Unità motorie: Alta ampiezza; Prolungata; Polifasiche; Rapido firing
  - >Fibrillazione; Picchi d'onda positivi; ± Fascicolazioni
- >Studi di conduzione nervosa
  - >Sottili compound di potenziali di azione motoria
  - >Velocità di conduzione: Lievemente abbassata (Estremità superiori > 35 M/s)
>Altri esami di laboratorio
- >Biopsia
  - >Muscoli
    - >Fibre muscolari sottili spinose
    - > Ragruppanti: Tipi di fibre e atrofia
  - >Nervi: Perdita assonale; Degenerazione walleriana
- >Genetica: La maggior parte di utile con storia famigliare positiva

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16 novembre 2002

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