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Traduzione di Natale Marzari Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti   Monday 29 September 2008
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

PROTOCOLLI DI VALUTAZIONE NEUROMUSCOLARE

ANAMNESI ed ESAME FISICO: Modelli clinici*

ESAMI DI LABORATORIO: Specialmente per diagnosi in definizione
  Dopo anamnesi ed esaminazione

Anticorpi Biopsia   Muscoli   Nervi Miastenia grave Miopatia   Anticorpi   Creatina chinasi (CK):     Molto alta     Inaspettatamente alta   Biopsia muscolare Neuropatia   Anticorpi   Biopsia   Motorio   Sensorio, o moto-sensorio

Moduli per le richieste di esame   Neuropatia   Miopatia e altro   Esame degli anticorpi     Modulo     Istruzioni   Biopsia muscolare e nervosa

Duchenne

Sindromi dei neuroni motori neuropatiche-motorie

• Neuropatia motoria multifocale (MMN)
  • Anticorpi anti-GM1: Indicazioni
  • Solo nei laboratori che trovano IgM anticorpi anti-GM1
    • > 50% dei pazienti con MMN
    • < 2% dei pazienti con SLA
• Proteina M
  • Deve essere usato la metodologia dell'immunofissazione 
  • Esaminare nel siero e le urine.
  • Elettroforesi e immunoelettroforesi delle proteine seriche  non sono abbastanza sensibili per trovare molte proteine M
  • Misurare anche la quantità delle immunoglobuline
• Valutazione anatomica delle spine e fossa posteriore
• Esame elettrodiagnostico
  • Escluse: Lesione(i) focale nervosa; Blocco di conduzione
  • Neuropatia vs. miopatia
• Esame genetico: Solitamente con debolezza simmetrica
  • Esosaminidasi A (malattia multisistemica)
  • Atrofia muscolare spinale (delezione SMN)
  • Atrofia muscolare bulbo-spinale (recettore degli androgeni tripletta ripetuta)
• Altre eziologie meno comuni: Spesso con debolezza acuta o subacuta
  • Tossici: Carico serico ± metalli pesanti
  • Porfiria
    • Acido amino levulinico δ e porfobilinogeno (urine delle 24 ore), o
    • Uroporfobilinogeno-1-sintetasi
• Biopsia muscolare: Esclusa la miopatia infiammatoria o distale
• Biopsia dei nervi: Raramente, indicate

Neuropatie sensorie e moto-sensorie

• Diabete
  • Emoglobina A1C, o
  • 2 ore p.c. zucchero ematico
• Vitamina E
• Vitamina B₁₂
  • Se i livelli sono bassi esaminare allora le urine per
    • Omocisteina e acido metilmalonico
    • Valori alti suggeriscono che un basso livello di B₁₂ è biologicamente significante
• Proteina M
  • Deve essere usata la metodologia della immunofissazione 
  • Esaminare nel siero e urine.
  • Elettroforesi e immunoelettroforesi delle proteine seriche  non sono abbastanza sensibili per trovare tutte le proteine M
  • Misurare anche il quantitativo delle immunoglobuline
• Anticorpi serici
  • MAG: Solo dai laboratori che
    • Scremano con antigene MAG puro
    • Confermare i risultati positivi con Western blot
  • Solfatidici
    • I metodi del laboratorio devono essere specifici a > 85% per la neuropatia sensoria ± motoria
  • Antigene GALOP
  • Hu
    • Principalmente indicato nelle neuropatie sensorie con perdita sensoria prossimale
• Crioglobuline: Ottenute da siero caldo
• Neuropatie ereditarie
  • HMSN IA: Esame per la duplicazione PMP-22 nelle neuropatie demielinizzanti senza blocco di conduzione
  • HNPP: Esame per la delezione PMP-22 con lesioni multiple al sito di intrappolamento diverso dal tunnel carpale
• Anamnesi per l'esposizione a tossine
• Esame elettrodiagnostico per definire
  • Demielinizzanti vs. Assonale
  • Caratteristiche distintive della demielinizzazione
    • Blocco di conduzione e rallentamento non uniforme NCV: Suggerisce acquisita demielinizzazione
    • Latenza distale selettivamente prolungata: Suggerisce IgM della proteina M correlati alla neuropatia
  • Asimmetrie: Suggeriscono vasculopatia o demielinizzazione; Spesso utile la biopsia dei nervi
  • Lesioni nervose focali
  • Esaminare sempre le estremità superiori ed inferiori per distinguere fra neuropatia diffusa vs focale
• Biopsia dei nervi
  • Limitato numero di indicazioni
  • Allo stesso tempo sottolineare la biopsia muscolare per aumentare la certezza diagnostica
• Altro
  • Screen del collagene vascolare: ANA
  • Screen dei lipidi
  • Se si considera il paraneoplastico: CT della gabbia toracica e addominale; Stool guaiac; Esaminazione ginecologica

Miastenia grave

• Esami diagnostici
• Anticorpi striatonici
• Malattie sistemiche: Specialmente tiroide
• Esaminazione del timo
• Esaminazione elettrodiagnostica
• Valutazione delle funzioni vitali
  • Respiratorio: Capacità vitale e NIF
  • Deglutizione

Miopatia

• Identificazione di una malattia come miopatia
  • EMG
    • Potenziali brevi, di piccola ampiezza, polifasici: Suggeriscono una miopatia
    • Irritabilità addizionali (per es. fibrillazioni): Suggeriscono una possibile malattia infiammatoria
  • Creatina chinasi (CK)
    • Differenziale differente come alto o molto alto
    • CK è anche spesso alto nelle malattie dei neuroni motori
• Identificazione di una specifica eziologia per una miopatia
  • Biopsia muscolare
  • Miopatie infiammatorie e immunitarie
    • Screen del collagene vascolare
    • Anticorpi¹
    • Anticorpi BJ²
    • Esame per la proteina M serica: Immunofissazione
  • Miopatie ereditarie: Colorazione della biopsia muscolare per le proteine correlate alla distrofia

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