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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari |
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| Enzima o Proteina | Biochemistry | Sindromi |
fenilalanina idrossilasi
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L-phenylalanine to L-tirosina | Phenylketonuria
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Tirosina idrossilasi
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L-tirosina to L-DOPA |
L-DOPA responsive distonia |
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L-aromatic amino acid Decarbossilasi
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L-DOPA to dopamine; 5OH-triptofano to serotonin |
Neonatal Attacchi epilettici; Ipotonia; Infantile morte |
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Dopamine
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Dopamine to Norepinephrine | ortoStaticoa
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monoramina
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Norepinephrine to dihydroxyphenylglycol Con aldehyde reductase
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Brunner sindrome
Retardation: Lieve Impulsive comportamento |
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monoramina
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Norepinephrine to dihydroxyphenylglycol Con aldehyde reductase
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? asymptomatic
Linkage: Norrie sindrome |
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Catechol-O- Methyltransferase
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Degradation of dopamine, epinephrine e noreprinefina |
? asymptomatic
Linkage: Velo-cardio-facciali
eDeGeorge sindrome |
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Copper-transporting ATPasi 1
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ATP
to ADP Ridotta DßH attività |
Menkes
occipitale horn
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GTP-cyclohydrolase 1
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Biopterin H4 sintesi: Step 1 GTP to D-erythro-7,8- dihydroneopterin (PO4)3 |
L-DOPA responsive distonia Hyperphenylalaninemia: Grave
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diidropteridina
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Biopterin H2 a |
Phenyketonuria: Atipica
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Carbinolamine
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4a-OH-Biopterin H4 a Biopterin H2 |
Phenyketonuria: Lieve
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Tyrosinase
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Tirosina to Dopaquinone | Albinism
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Phenolsulfotransferase
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Catecholamine inactivator by sulfoconjugation |
? |
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Norepinephrine (SLC6A2 )
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Removes NE dal sinaptico cleft |
ortoStaticoa Intolerance
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Dopamine recettore D2
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Neuroletici recettore |
Miocloni distonia (DYT11)
Polymorphism: e#234; Risk of Dopamine distonia |
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Dopamine |
Iodosulpride |
Topo knockout: Iperattività |
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Dopamine |
Clozapine: Alte affinità | Autonomic iperattività |
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Dopamine |
. | ? |
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Vesicular amine (SLC18A1 )
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Adrenal chromaffin granules | ? |
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Vesicular amine (SLC18A2 )
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Accumulates citosolico monoamines nella Brain sinaptico vescicole |
Site di azione of reserpine e tetrabenazine |
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Aldehyde
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Dopamine inattivazione con MAO |
?
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Neurofibromin
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Tumore suppressor | Feocromocitoma
Neurofibromatosis
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G7 proteina
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Tumore suppressor | Feocromocitoma
Von Hippel-Lindau
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RET tirosina-proteina kinase recettore
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Oncogene
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Feocromocitoma
Multiple endocrine neoplasia 2
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| Transmitter metabolismo | |||
|---|---|---|---|
| Precursors: | Tirosina ® (a) L-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) (b) dopamine | ||
| Enzimi sintetizzanti: |
(a) Tirosina idrossilasi, (b) L-aromatic amino acid Decarbossilasi (DOPA Decarbossilasi) | ||
| Enzimi metabolizzanti: | MAO e COMT | ||
| Metaboliti: | 3,4-Dihydroxyphenylacetic acid (DOPAC) Homovanillic acid (HVA) | ||
| Dopamine Recettori | ||||
|---|---|---|---|---|
| Sottotipi di recettori | Agonisti | Antagonisti | Secondi messaggeri | Malattie |
| D1
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SKF 38393 Dihydrexiedine |
Sch 23390 SKF83566 SCH39166 |
Positive: cAMP G-proteina Stimulate adenylyl cyclase |
Topo knockout Iperattività Diastolica ipertensione |
| D2
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(+)PHNO Bromocriptine |
(s)-Sulpiride Raclopride Domperidone Aloperidolo |
Positive: gK+ G-proteina Inibizione adenylyl cyclase |
Miocloni-Distonia
Anti-psychotic farmaci |
| D3
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7-OH-DPAT PD128907 BP897 |
Nafadotride | Positive: Ion channel | Topo knockout Iperattività |
| D4
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. | L745870 L741742 U101387 |
Positive: Ion channel | Autonomic disfunzione |
| D5
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. | . | Positive: cAMP G-proteina |
focale distonia Blefarospasmo
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| Transmitter Metabolismo | |||
|---|---|---|---|
| Precursors: | L-Tirosina (a) ® L-DOPA (b) ® dopamine (c) ® noradrenalina (d) ® adrenaline | ||
| Enzimi sintetizzanti: | (a) Tirosina idrossilasi, (b) L-aromatic amino acid Decarbossilasi, (c) Dopamine ß-idrossilasi, (d) phenylethanolamine-N-methyl transferasi | ||
| Enzimi metabolizzanti: | MAO e COMT | ||
| Metaboliti: | Vanillylmandelic acid (VMA) e 3-methoxy-4-hydroxyphenylglycol (MHPG) | ||
| Adrenoceptors | ||||
|---|---|---|---|---|
| Sottotipi di recettori | Transmitter | Agonisti | Antagonisti | Secondi messaggeri |
| α(1A)
α(1C) | NA > A | A61603 | KMD3213 (+)-niguldipine 5-methyluradipil |
Ca++: Influsso entro le cellule |
| α(1B)
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NA = A | . | Spiroperone AH1111OA Chloroethylclonidine |
PI e Ca++; G-proteina |
| α(1D)
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NA = A | . | BMY7378 | PI e Ca++; G-proteina |
| α(2A)
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A > NA | Oxymetazoline | . | (-ve)cAMP, (down)gCa++, (down)gK+; G-proteina |
| α(2B)
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A > NA | . | Prazosin ARC 239 |
(-ve)cAMP, (down)gCa++; G-proteina |
| α(2C)
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A > NA | . | Prazosin ARC 239 |
(-ve)cAMP; G-proteina |
| β(1)
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NA > A | Xamoterol, RO363 |
Atenolol CGP20712A Betaxolol |
(+ve)cAMP; G-proteina |
| β(2)
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A > NA | Procaterol Zinterol |
ICI118551 | (+ve)cAMP; G-proteina |
| β(3)
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NA > A | BRL37344 | Bupranolol SR59230A |
(+ve)cAMP; G-proteina |
NB: (+ve) indicates incremento; (-ve) indicates decremento.
quindi ha un absolute necessità di per tetrahydrobiopterin, per the ossidazione
of arginina to nitric oxide. Animali can synthesize tetrahydrobiopterin in vivo
dal GTP through numerosi enzimatici reazioni. The conversione of GTP to
D-erythro-7,8-dihydroneopterin trifosfato è the il primo passo in
tetrahydrobiopterin Biosintesi, e GTP cyclohydrolase I
catalizzante this reaction. Questa step è thought to be rate-limiting nel
pathway.
