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Traduzione di Natale Marzari Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti   Monday 05 May 2008
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO SENSORIO: Fibre sottili

Metaboliche Diabete mellito Ipertrigliceridemia Ereditarietà Amiloidosi Neuropatia sensoria ereditaria I (HSAN I) Neuropatia sensoria congenita con anidrosi (HSN IV) Insensibilità congenita alla sensazione dolorosa senza anidrosi Atassia ereditaria con termoanalgesia e perdita di papille fungiformi An-α-lipoproteinemia (Tangier's) α-galattossidasi (Fabry's) Neuropatia sensoria ereditaria + Paraparesi spastica (variante Cavanagh ) Neuropatia sensoria ereditaria con perdita della percezione del dolore Indifferenza congenita al dolore Neuropatia Navajo con artropatia Sindrome del sudore indotto dal freddo    Tossici: Kepone; Ciguatera Infezione: Lebbra Proteina M Idiopatica: Spesso dolorosi

Assoni non mielinizzati

Neuropatia sensoria ereditaria I (HSAN I; HSN I)
  l Palmitoiltrasferasi serina, subunità di base a catena lunga 1 (SPTLC1) ; Cromosoma 9q22.1-q22.3; Dominante

• Genetica
  • Identificate 3 mutazioni puntiformi (C133Y, C133W, V144D)
  • Effetti manifestati in famiglie australiane e inglesi
• Enzima della palmitoiltrasferasi serina (SPT): Biosintesi sfingolipoide
  • Catalizza la condensazione della serina L e della ossofinganina 3 palmitoil.CoA dipendente da piridossale-5'-fosfato
  • Effetti delle mutazioni
    • Aumentata la sintesi della glucosilceramide: ? Porta alla apoptosi
    • Ridotta l' attività della  palmitoiltrasferasi serinica
    • Normali livelli delle proteine
• Caratteristiche cliniche
  • Insorgenza: 2a decade o più tardi; Media 25 anni
  • Distribuzione: Distale > prossimale; Simmetrica; Gambe > Braccia perdita nei sensorio, autonomo e riflessi
  • Sensorio
    • Perdita: Dolore e Temperatura (Fibre sottili); Si può anche avere perdita di fibre grosse
    • Sensazioni spontanee: Le parestesie sono rare; Dolori lancinanti in alcuni parenti; Dolore bruciante in altri
  • Giunture di Charcot (osteoartropatia neurogenica)
    • Progressione: Successione di esacerbazioni
    • Localizzazione: Piedi, Gravi mutilazioni ed accorciamento; Occasionale mani, Dita assottigliate
    • Raggi X: Demineralizzazione distale; Rimpicciolimento metatarsale (a ramo disseccato)
  • Debolezza
    • Comune più tardi nel decorso
    • Distale
  • Coinvolgimento dell'autonomo: Raro
  • Sordità sensorioneurale: Presente variabilmente
  • Cute: Caldissima; Edema e decolorazione dei piedi; ulcere croniche; Ferite indolori
  • Tempi di decorso: Lenta progressione
• Laboratorio
  • Elettrofisiologia: Perdita di assoni C > Aδ e Aα
  • Immune: Sintesi di IgA aumentata
• Patologia
  • Perdita di cellule dei gangli della radice dorsale e più tardi dei neuroni motori
  • Perdita predominante di assoni  sottili mielinizzati e non mielinizzati
  • Non alterazioni nel CNS
• Vedi: Altro Neuropatia sensoria ereditarie

Insensibilità congenita al dolore senza anidrosi (HSAN V)
  l ? Ereditarietà

• Insorgenza: Congenita
• Clinica
  • Perdita sensoria
    • Dolore
    • Temperatura
    • Localizzazione: Estremità
  • Acromutilazione
  • Normali: Sensibilità delle fibre grosse; Forza; Riflessi tendinei
• Patologia nervosa
  • Fibre sottili mielinizzati A-delta: Assente
  • Assoni non mielinizzati: Normali

Neuropatia sensoria ereditaria con perdita della percezione del dolore²
  l Fattore di crescita nervosa-b ; Cromosoma 1p13.1; Recessiva

• Genetica: Mutazione
  • Missenso: Arg211Trp

• Proteina NFG-b

  • Famiglia delle neurotrofine
  • Funzioni: Ruolo nello sviluppo e mantenimento dei sistemi nervosi sensorio e simpatico
  • Localizzazione cellulare: Escreto
• Epidemiologia: Famiglia del nord della Svezia
• Clinica: Grado di gravità variabile
  • Insorgenza: Dalla prima infanzia all'età adulta
  • Perdita sensoria
    • Percezione del dolore: Ridotti
    • Temperatura: Ridotta
  • Scheletrico: Giunture di Charcot e fratture
    • Insorgenza: Infantile o Adulti (3a e 4a decade)
    • Estremità inferiori: Piedi; Caviglie; Ginocchia
  • Autonomo
    • Sudorazione: Normale
    • Svenimenti: 1 paziente
    • GU e malattie gastrointestinali: 1 paziente
• Laboratorio
  • Elettrofisiologia
    • Velocità di conduzione nervosa: Normale
    • Perdita sensoria: Temperatura ± Vibrazioni
    • Intervallo R-R: Normale
  • Patologia nervosa
    • Perdita di assoni: Sottili mielinizzati e non mielinizzati
    • Casi di insorgenza in adulti senza perdita di assoni

Atassia ereditaria con termoanalgesia e perdita di papille fungiformi¹
  l ? Autosomica dominante

• Insorgenza: 5a decade
• Neuropatia
  • Sensorio: Danneggiatala sensibilità al dolore e temperatura
  • Motorio: Non rimarcabile
  • Patologia nervosa: Perdita di assoni mielinizzati > non mielinizzati
• Atassia
• Autonomo:
  • Papille fungiformi della lingua: Assenti
  • Ridotti lacrimazione, gusto, controllo della temperatura (febbre)
  • Costipazione/Diarrea; Disfunzione vescicale; Instabilità vasomotoria
• Altro: Instabilità emozionale; Perdita di udito