WUSTL - Malattie del sistema nervoso sensoriale: Fibre grosse e atassiche

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Monday 05 May 2008

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

Malattie del sistema nervoso sensorio: Fibre grosse e atassiche

Tossici
- Vitamina B6
- cis-platinum
- Penicilline semi-sintetiche
- Tassolo
Carenza/ Malassorbimento: Vitamina B₁₂; Vitamina E
Immunitarie
- Sindrome GALOP
- Sindrome anticorpi anti-MAG
- Sindrome Miller-Fisher
- Sindrome anticorpi anti-GD1b
- Ganglionopatia sensoria
  - Hu (Paraneoplastica)
  - Sjögren
  - Idiopatica
Infezione: Sifilide - Tabes dorsalis
Ereditarietà
- Siindromi recessive
  - Lipoproteinemia a-β (Bassen-Kornzweig)
  - Atassia telangectasia
  - Atassia di Friedreich
  - Mitocondriale
- Siindromi dominanti
- Vedi anche: Ereditarietà Sensorio e Autonomic Neuropatie
Mitocondriale: Sporadica
Vedi anche
- Altre patologie
- Perdita di assoni grossi e sottili
  - Neuropatie
  - Ganglionopatie

Perdita di assoni grossi mielinizzati
nei nervi periferici

Atassia del midollo spinale (Biemond)

l Autosomica dominante o singola generazione

Epidemiologia: 2 famiglie
Insorgenza: 19 a 30 anni
Caratteristiche cliniche
- Perdita sensoria
  - Modalità a fibre grosse: Posizione e vibrazione
  - Atassia sensoria: Arti e andatura; Peggiora nell'oscurità
  - Sensazioni di dolore e temperatura: Preservate
  - Decorso: Progressivo
- Riflessi tendinei: Assenti
- Risposta plantare: Flessore
- Scoliosi
Patologia: Perdita di assoni grossi in radice dorsale e midollo spinale

Neuropatia sensoria con scoliosi (Robinson)

l Autosomica dominante

Epidemiologia: 2 famiglie
Insorgenza: 1a alla 6a decade
Caratteristiche cliniche
- Neuropatia sensoria
  - Atassia sensoria: Andatura; Romberg positivo
  - Non acropatia ulcerante o dolore
  - Riflessi tendinei: Assenti
- Non anormalità autonomiche
- Nervi craniali
  - Disfunzione oculomotoria: 1 paziente
  - Perdita di udito: Occasionale
- Risposta dell'estensore plantare: 1 paziente
Elettrofisiologia
- SNAPS: Assenti
- Potenziali motori: Normali
Patologia: Perdita di assoni mielinizzati

Neuropatia sensoria atassica

l Autosomica dominante

Caratteristiche cliniche
- Insorgenza: Dopo la 4a decade
- Sensorio
  - Perdita di fibre grosse > sottili
  - Perdita distale > prossimale
  - Atassia
- Forza: Normale
- Riflessi: Ridotti o assenti nelle gambe
- Occhi: Scatti ad onda quadra
Laboratorio
- Conduzione nervosa: Ridotta ampiezza dei potenziali sensori; Velocità normali
- Patologia: Perdita di assoni mielinizzati

Colorazione con toluidina blu

Perdita di assoni grossi mielinizzati con relativa conservazione degli assoni sottili mielinizzati

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27 dicembre 2006

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