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Neuromuscular 

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
 Natale Marzari


NEURONOPATIE SENSORIE

Anche vedi  

Neuronopatie sensorie paraneoplastiche con Anticorpi anti-Hu1

Anti-Hu Anticorpi




Staining of neuronal nuclei
(Cerebellare granule e
Purkinje cellule)
  • Caratteristiche cliniche
    • Epidemiologia
      • Femmine: 80% (US study); 15% (europei study)
      • White: 98%
      • Età di insorgenza: Media 60's; Gamma 39 to 83
      • Tobacco smoking: > 95%
    • Insorgenza
      • Dolorosa parestesie e dysesthesias
      • Asimmetrica; Distal o Prossimale
      • No tumor at iniziale workup: 50%
    • Perdita sensoria (95%)
      • Tutti modalities coinvolti
        • Proprioceptive perdita: Pronunciato
        • Atassia: Sensory
        • Pseudoathetosis
      • Distribuzione
        • Prossimale e Distal
        • Asimmetrica (35%) o Simmetrica
        • Arti superiori solo (25%)
        • arti inferiori solo (45%)
    • Sofferenza: Pain (80%); Paresthesias
    • Motor
      • Normale (75%)
      • Occasionale sensory-motor coinvolgimento (25%): Possono essere subclinica
      • Debolezza può essere prossimale o distal
      • Rare (5%): Amiotrofia; Fasciculations
    • Decorso
      • Initial localizzata dolore o sensory perdita
      • Progressione
        • Over giorni a 6 mesi
        • Distribuzione: To diffuse sensory perdita
      • Then plateau con piccolo aumento
      • Occasionale aumento con trattamento-indotte remission of neoplasm
      • Meno comune outcomes
        • Lieve course
        • Acute (< 24 hrs; 3%)
        • Cronica (> 6 mo; 15% a 40%)
      • Survival: Media 28 mesi; Gamma 6 to 96 mesi
    • Sindromi associate (40% a 70%)
      • Limbic Encephalitis e#177; Attacchi epilettici (10%)
      • Epilepsia partialis continua
      • Cerebellare: Atassia; Nistagmo
      • Autonomic (30%)
        • Blood pressione: Lability; Hypotension (20%)
        • Constipation (10%)
        • Intestinal ostruzione (10%)
        • Urinary (10%)
          Limbic Encephalitis
          MRI

          dal A Kornberg
      • LEMS
      • Myelitis: A zone debolezza; Arms > Gambe
      • Brainstem encephalitis
        • Vestibular malattie
        • Oculomotorio paresis
        • Bulbare palsy
        • Hearing perdita
      • Gastrointestinal
        • Gastroparesis
        • Pseudo-ostruzione
        • Esophageal achalasia
      • Inappropriate ADH
    • Associata neoplasms (88%): Spesso small e lenta growing
      • Small-cellule lung cancer3
        • Forteest neoplasm association
        • Collegamento esterno: Telescan
          • Frequenza: 81% of Hu positive serums
        • Prevalenza: 17% of SCLC
        • May solo be detected by aggiunta o follow-up esaminazione (30%)
          • MRI
          • [18F]fluorodeoxyglucose positron emission tomography
          • Surgical esaminazione
            • Bronchoscopy
            • Mediastinoscopy
            • Thoracotomy
        • Tumore malignancy in Hu antibody+ pazienti
          • Survival (Variabile data)
            • Simile to, o meglio del, Hu- pazienti
            • ? Più frequenti complete risposta alla terapia
          • Limitata malattie at time of diagnosis
          • Initial metastases tend to spare nervous sistema
      • Altre (rare)
        • Mammella; Ovary; Renale; Esophagus; Testicoli;
            Prostate; Melanoma; Timoma; Hodgkins
        • May coexist con small-cellule lung cancer
      • Hu antibody associati neoplasm cellule spesso espressa MHC tipo I
  • Laboratorio caratteristiche
    • Elettrodiagnostica
      • Sensory nervo potenziali di azione (SNAPs)
        • Assente o Ridotta diffusely
        • Può essere variabile fra le nervi
      • Motor studies: Variabile coinvolgimento
        • Spesso normale
        • Occasionale axonal perdita: Può aversi senza associati debolezza
    • Autoantibodies: IgG vs. Hu (ANNA 1)
      • Cell obiettivi: Selectively colore nuclei
        • Neuroni (PNS e CNS); Adenohypophesis; Adrenal corteccia; Retina
      • Clinica correlations: Titers
        • Basso titolo of IgG vs. Hu associati con neoplasm senza neurologic segni
        • Titolo alto of IgG vs. Hu associati con neoplasm e paraneoplastic sindrome
      • Antibody location: serico e CSF
      • Antibody tipo
        • IgG
        • Subtypes: Tutti, ma predominantemente IgG1
      • Hu antigens: RNA Legante proteine
        • Hu è a family of 35 a 40 kDA neuronal nuclear proteine
        • Proteins: HuD ; HuC; Hel-N1; Hel-N2; ple21
      • Indications per esaminazione
    • Altre anticorpi: CV-2 in 15%
    • serico M-Proteina: Never
    • CSF
      • cellule: Mononuclear; Alte in 50%; 2 a 26/mm3
      • Proteina: Alte in 70%; 22 a 189; Bande oligoclonali
    • Pathology
      • Dorsal radice ganglion infiammazione e neuronal perdita: A zone
      • ~ 50% con infiammazione altrove nel midollo spinale o encefalo
      • Midollo spinale: Perdita of axons in colonna posteriore del midollo spinale
      • Intralesional lymphocytes: CD45RO. memory cellule.
  • Differential diagnosis
  • Trattamento
    • Terapia per neoplasm
    • Neurologico sindrome: Nessuno
    • Fisico terapia per sensory atassia
    • Anti-Hu anticorpi: Solitamente persist con ridotta titolo dopo tumor trattamento

Sjögren's sindrome2


Henrik Sjögren
Criteri diagnostici per Sjögren's Syndrome
Criteria Definizioni
Oculare sintomi secchi occhi ogni giorno per più than 3 mesi
Ricorrente sensazione of sand o gravel nel occhi, o
Use of tear substitutes più than tre times a giorno
Orale sintomi secchi bocca, al giorno per più than 3 mesi
Ricorrente o persistently swollen salivary glands, o
Use of liquids to aid in deglutizione dry food
Oculare segni Positive Schirmer's esame (<5 mm in 5 min), o
Rose Bengal score of ≥4 (van Bijsterveld sistema)
Histopathology Minor salivary gland (labbro) biopsy: Focus score ≥ 1
Salivary gland coinvolgimento Positive: Salivary scintigraphy
    Parotid sialography, o
    Salivary flow (≤1.5 mL in 15 min)
Autoantibodies Anticorpi: Ro (SS-A) o La (SS-B)
Probable Sjögren's sindrome: 3 criteria presenti
Definite Sjögren's sindrome: 4 o più criteria presenti.
  • General
    • Inflammatory exocrinopathy: Colpisce salivary e lachrymal glands
    • Classificazione
      • Primario: No associati malattie
      • Secondaria: Associata rheumatoid arthritis, lupus o progressive sistemiche sclerosis
    • Caratteristiche cliniche, Sistemico
      • Xerostomia
      • secchi occhi
    • Decorso: Cronica, slowly progressive
    • Patogenesi: Autoimmune malattie
    • Pathology: Lymphocytic infiltrazione of exocrine glands
    • Diagnostic exclusions:
      • Past Capo e collo radiation trattamento
      • Hepatitis C infezioni
      • AIDS
      • Pre-existing lymphoma
      • Sarcoidosi
      • Graft versus host malattie
      • Anticolinergici farmaci
  • Epidemiologia
    • Femmine > maschi (9:1)
    • Incidenza: 2 in 10,000
    • Prevalenza: (0.5 a 1.0%)
    • Insorgenza
      • Peak ~ 50 anni
      • Gamma = fanciullezza to Tarda adulti
  • Caratteristiche cliniche
    • PNS
      • General caratteristiche
        • Frequenza: 10% a 20% of pazienti con Sjögren's sindrome
        • Possono essere sintomo iniziale of Sjögren's sindrome
        • No correlazione to extraneural o serological caratteristiche
      • Polyneuropathy: Sensory10
        • Frequenza
          • comune
          • PNS sindrome presenti in: 8% a 30% of 1° Sjögren's pazienti
        • Epidemiologia
          • Older pazienti (> 50 anni)
          • Independent della malattia durata
        • Clinica
          • Perdita sensoria
            • Distribuzione: Simmetrica; Distal
            • Modalities
              • Small fibre perdita
              • Vibration relativamente preservato
            • Gravità: Lieve
          • Paresthesias: Frequenza 59%
            • Dolorosa
            • Distal o Non-lunghezza dipendenti
            • Gambe > Arms
          • Altre caratteristiche cliniche
            • Sweating: anormale in 40%
            • Motor: Solitamente normale
            • Tendon riflessi: Non affetti
            • e#177; Sindrome del tunnel carpale
        • Laboratorio
          • Conduzione nervosa velocities: Spesso normale
          • Nerve patologia: Perdita assonale
          • Cute: Epidermal nervo fibre con ridotta density o anomali morfologia
      • Ganglionopathy (Pure sensory neuropatia)8
        • Frequenza: Rare
        • specialmente femmine
        • Perdita sensoria
          • Modalities: Tutti
          • Prossimale e Distal
          • Trigeminal coinvolgimento (40%)
        • Atassia: Sensory
        • Pain
        • Adie's pupille (25%)
        • Progressione
          • Solita: Slow, insidioso
          • Occasionale: Rapido progressione all'insorgenza o dopo pochi anni
          • Sintomi spesso stable over molti anni
        • Nerve biopsy: Perdita of myelinated axons
      • Autonomic neuropatia
      • Mononeuritis multiplex9
        • General
          • Frequenza: 1% a 2% of Sjögren's pazienti
          • Tutti descritti pazienti femmine
          • La maggior parte con primaria Sjögren's
        • Neuropatia
          • Debolezza: Asimmetrica; Distal; Arms o Gambe
          • Sensory: Distal perdita; Paresthesias e Pain
          • Nerves: Maggiore nervo coinvolgimento (Mediaqn, Ulnar, Peroneal)
        • malattie sistemiche
          • Sistemico caratteristiche of Sjögren's
          • Cute: Vasculopathy; Livedo reticularis
        • Pathology: Vasculitis
          • coinvolgimento of epineurial arterioloes e small vasi
          • T-cellule infiammazione
        • Trattamento
          • Corticosteroidi e altre immunomodulation: Partial risposta riportate in molti
      • Trattamento
        • Poco rispondente to la maggior parte delle immunotherapy
        • ? Infliximab (anti-TNFα) 3 a 5 mg/kg at 0, 2, 6 e q12 weeks7
    • Pain sindromi (44%)
      • Mialgie: 20% a 33%; Back, Anche, Spalle e gambe
      • Fibromyalgia sindrome: 30%; Diffuse muscolare dolore, Fatigue, Rigidità
    • Cranial nervo malattie
      • Trigeminal sensory neuropatia
      • Occasionale III e VIII
    • CNS (8%)
      • giovanier pazienti: < 50 anni
      • encefalopatia: Fatigue; Perdita di memoria; Depressione; Psychosis
      • Transverse myelitis
      • e#177; focale o multifocalei CNS segni: Atassia; Hemiparesis
      • MRI: Hyperlucent lesioni, specialmente in materia bianca, on T2
    • Myopathy6
      • Solitamente subclinica
      • Non correlate to muscolare dolore
      • Debolezza (10%): Prossimale; Arms > Gambe
      • CK serico: Solitamente normale
      • Muscle patologia
        • Inflammation in muscolare (70%): Perivascolare
        • Inflammatory miopatia (50%)
        • Vacuolar alterazioni: Noted in alcuni pazienti; Atipica morfologia; Older pazienti
        • Immunocitochimica
          • MHC class I (50%)
          • MHC class II (44%)
          • MAC (C5b-9) deposition (75%)
            • Localizzazione: Capillari
            • Più frequenti con sicca sintomi e altre SS associati conditions
    • Sistemico caratteristiche
      • Sicca sindrome
        • Xerophthalmia: secchi reddened occhi; Deficiente tear produzione
        • Xerostomia: secchi bocca; Increased dental caries
        • Vaginal dryness
      • Cute
        • Hypergammaglobulinemic purpura
        • Palpable purpura: Con vasculitis, cutaneous o sistemiche
      • Timo hyperplasia
      • Vasculopathies, altre: Raynaud's (30%)
      • Parotid gonfi: specialmente giovanier pazienti
      • Sofferenza: Mialgie; Artralgie (60%); Fatigue
      • Respiratoria: Bronchitis; Spessa secretions; Lymphoma; Interstitial pneumonitis
      • GI: Atrofica gastritis; disfagia; fegato malattie
      • Lymphadenopathy
      • Endocrine
      • GU
        • Disfunzione renale: Spesso subclinica
        • Interstitial cystitis
        • Membranose glomerulonephritis: Spesso nel Sjögren’s/SLE overlap gruppo
      • Pediatrics
        • Bambini: Ricorrente parotitis
        • Neonates: Pregnant con anti-Ro e anti-La anticorpi have 1:20 risk of delivering a baby con heart block
    • Malattia associazioni
      • Rheumatoid arthritis
      • Sistemico lupus erythematosis
      • Progressive sistemiche sclerosis
      • Vasculitis
      • Cronica attiva hepatitis
      • Lymphoma: Non-Hodgkins
        • Frequenza: 40x aumentato risk; 5%
        • Tipo: IgMκ B-cellule
        • Basso grade
        • Malattia association: Successivamente in course
      • HTLV-1
  • Laboratorio
    • Elettrodiagnostica
      • Assente sensory potenziali
      • Normale motor studies
    • serico autoantibodies
      • ANA (Hep-2 cellule): Omogeneità o Fine speckled; > 1:320
      • IgG (IgG1) vs. SS-A o SS-B: Associata con
        • Più precoce malattie insorgenza
        • Più lunghe malattie durata
        • Salivary gland ingrandimento
        • Gravità of linfocitiche infiltrazione of minor salivary glands
        • Extraglandular manifestazioni: Lymphadenopathy, Purpura, Vasculitis
      • Anticorpi to α-fodrin
      • Rheumatoid fattore: Alte > 1:320
      • B-cellule hyperreactivity: Polyclonal innalzamento of serico Ig
      • IgG vs. M3-muscarinic AChRs5: Avviene in ambedue 1° e 2° Sjögren's; 70%
      • Malattia bersglio antigen location: ? Cellule epiteliali of exocrine glands: Antibody
      • Crioglobuline: Worse prognosis
    • Leukopenia: Lieve
    • HLA associazioni
      • HLA-B8, -DR3 e -DRw52
      • Class II geni: HLA DQA1*0501 allele
    • Pathology
      • Nerve
        • Inflammation: Dorsal radice ganglia; Perivascolare
        • Perdita assonale
      • Lymphocytic (CD4+) infiltrazione of exocrine glands
      • Diagnosi: Minor salivary gland biopsy
        • Biopsy clinically normale (labbro) mucosa
        • focale sialidenitis: Clusters of > 50 mononuclear cellule/mm2
    • Oculare dryness: Schirmer < 8mm wetting in 5 min; + Rose bengal esame
    • Parotid salivary flow: Ridotta
  • Trattamento
    • Maggiormente sintomatiche
    • ? D-penicillamine, Corticosteroidi, Hydroxychloroquine
    • ? Infliximab: Neuropatia

Idiopathic Neuronopatie sensorie

  • Epidemiologia
    • Femmine > maschi
    • Ages: 40's to 60's
  • Clinica
    • Perdita sensoria
      • Distribuzione: Extremities, Faccia e Tronco; Asimmetrica
      • Large > Small fibre
      • Sensory atassia: + Romberg
    • Sofferenza: Iperalgesia
    • Autonomic
      • Occasionale: Solitamente subclinica
      • Tipi: Adie's pupils; Perdita of sinus aritmia; Ridotta Valsalva rapporto
    • Tendon riflessi: Assente
    • Motor: Forza normale
    • Progressione: Slow
  • Laboratorio
    • CSF: Proteina e cellule solitamente normale
    • Electrophysiology
      • SNAPs: Assente o Ridotta Ampiezzas
      • CMAPs: Occasionale ridotta Ampiezzas
  • Trattamento: Occasionale risposta to IVIg4
Limbic encephalitis

dal A Kornberg
Ritorna a: Neuromuscolare Sindromi
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References
1. Neurology 1998;50:652-657, Brain 2002;125:166-175, Brain 2003;126:1409-1418
2. Clin Rheumatol 1999;18:299-303, Meglio Pract Res Clin Rheumatol 2004;18:313-329
3. JNNP 1999;67:353-357
4. Neurology 2000;54:1008
5. Arthritis e Rheumatism 2000;43:1647-1654
6. J Rheumatol 2002;29:717-725
7. Neurology 2002;59:1113-1114
8. J Rheumatol 2003;30:1552-1557
9. Mod Rheumatol 2003;13:160-167
10. Muscle Nerve 2006;33:672–676, Neurology 2005;65:925-927

5/24/2006