Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

POLINEUROPATIE IMMUNITARIE CRONICHE: ASSONALI

Amyloidosis Ataxic Sensory + GD1b anticorpi Collagene vascolare malattie Distal lower motor neuron sindromi Distal sensory Perineuritis Sensory + NF-H antibody Sulfatide antibody-correlate Trigeminal sensory TS-HDS antibody Vasculitic neuropathies Anche vedi: Acute motor axonal neuropatia NEURONOPATIE SENSORIE

Duchenne

Distal Motor Axonal Neuropathies: "Distal Inferiori Motor Neuron Sindromi"

• Caratteristiche cliniche
  • Insorgenza
    • Età: 16 to 62 anni
    • Distribuzione: Sintomi iniziali solitamente in mani
  • Debolezza
    • Distal > prossimale
    • Asimmetrica
    • Arms > Gambe
    • Bulbare: Normale
  • e#177; Fasciculations
  • Sensory: Normale
  • Tendon riflessi: Normale; Sporadicamente ridotta o aumentato
  • Tempi di decorso: Lentamente progressive (anni)
• Laboratorio
  • Electrophysiology
    • NCV
      • Axonal Perdita (Asimmetrica): Small CMAPs
      • Occasionale segni of demielinizzazione: Lieve; Non blocco di conduzione
      • Sensory: Normale
    • EMG: Denervation
      • Tipo: Acute e Cronica
      • Distribuzione: Distal; Non paraspinosi
  • serico Autoantibodies
    • IgM vs. GM1
    • IgG vs. GM1: Occasionale paziente
    • IgM o IgG vs. GalNAc-GD1a ¹: Anche vedi
      • Acute neuropatia con IgM Legante to GalNAc-GD1a
      • Neuropatia demielinizzante con IgM Legante to GalNAc-GD1a e GM2 gangliosidi
  • serico M-Proteina: Occasionale
  • CSF
    • cellule: Nessuno
    • Proteina: Normale o Lievemente elevata
• Differential Diagnosi
  • Multifocale motor neuropatia
  • SLA con pochi upper motor neuron segni: Primario muscolare atrophy (PMA)
  • SMN^T o SMN^C delezioni
  • Distal SMA
  • Acquisita lower motor neuron malattie
• Trattamento:
  • IVIg: Anti-GalNAc-GD1a antibody-associati sindromi
  • Ciclofosfamide
    • Indications
    • Protocollo
  • ? Rituxan

Neuropatia con IgG o polyclonal IgM Legante to Sulfatide

• Caratteristiche cliniche
  • Sensory
    • Simmetrica; Paraesthesias
    • Distal; Manis e feet
  • Motor perdita: Lieve o assenti
• Electrophysiology
  • Perdita assonale
• serico Autoantibody: IgM o IgG vs. Sulfatide
• serico M-Proteina: Occasionale
• Trattamento: Ciclofosfamide e Plasma lo scambio
  • Polyneuropathy e IgM anti-sulfatide anticorpi, e
  • Andatura malattie (disabilitante; GALOP Sindrome) o gravi prossimale sensory perdita

NEUROPATHIES: VASCULITIC e CONNECTIVE TISSUE MalattiaS

Vasculitis: General caratteristiche Caratteristiche cliniche Sindromi associate Laboratorio findings Pathology Trattamento Vessel alterazioni: Localizzazione; Dimensione	dal: M Al-Lozi SLE vasculitis
specifico tessuto connettivo sindromi Behçet Churg-Strauss CREST Cryoglobulinemia  Farmaci Giganti cellule arteritis  ? GVHD Infezioni Peripheral Nerve specifico Polyarteritis Nodosa Rheumatoid Arthritis Scleroderma Sjögren's spagnoli tossici olio Sistemico lupus erythematosis Wegener's

• Caratteristiche cliniche: General
  
  • Epidemiologia
    • Età: 80% > 50 anni
    • Vasculitis: Maschi > femmine 2:1
    • Prognosi: Worse con Increased età
  • Numerose anatomical modelli della neuropatia
    • Mononeuritis Multiplex
      • Insorgenza
        • Abrupt: più comunemente
          
        • Slow progressione: In anziano
      • Asimmetrica
      • Motor e Sensory
      • Nerves comunemente affetti
        • Peroneal (Sciatic) nervo: più comunemente (90%)
        • Posteriori tibial (40%)
        • Ulnar (35%)
        • Median (25%)
        • Radial
    • Confluent Mononeuritis Multiplex
      • Distal; Asimmetrica; Motor e Sensory Perdita
      • Altre asymmetry by sintomi o segni
    • Distal e#177; Simmetrica: In small vessel vasculopatia
    • Plexopathy: Lumbosacral > Brachial
    • ? Small fibre neuropatia
  • Pain: comune (50%); Burning Dysesthesias
  • Sistemico caratteristiche
    • Febbre; Perdita di peso; Artralgie; Fatigue
    • Possono essere correlate to associati tessuto connettivo malattie
  • specifico tessuto connettivo malattie associati con vasculitis
    

    Behçet Churg-Strauss CREST Cryoglobulinemia  Farmaci Giganti cellule arteritis  ? GVHD Infezioni

    Peripheral Nerve specifico Polyarteritis Nodosa Rheumatoid Arthritis Sjögren's spagnoli tossici olio Sistemico lupus erythematosis Wegener's

  
  
• Electrophysiology
  • Multiple focale alterazioni
  • Perdita assonale: Small Ampiezza CMAPs e SNAPs
  • Blocco di conduzione: In acute phase (1st 1 a 2 settimane) solo
• Laboratorio
  • Sedimentation rate: Spesso elevata; Solitamente < 50 unless attiva sistemiche vasculitis
  • CSF: Spesso normale
  • serico Autoantibodies
    • IgG vs. Neutrophil Citoplasmica Antigens
      • Wegener's Granulomatosis o Polyarteritis Nodosa
    • Antinuclear anticorpi
  • serico M-Proteina: Rare
• Pathology
  • Biopsy necessaria per diagnosis: Indications e procedure
    • Asimmetrica o disabilitante neuropatia
    • Biopsy ambedue nervo e muscolare
    • Perform totale, non fascicular, nervo biopsy
  • Pathological findings
    • Infiammazione epineurale
      • Associata con vasi
      • Mononuclear cellule tipi: T-cellule > Macrofagi
      • Polymorphonuclar leukocytes: Acute malattie
      • Cell fragments
    • Vessel Pathology
      • Active: Necrosi of vessel wall; Inflammation
      • Dimensione e location of vessel alterazioni ha alcuni malattie specificità
      • Cronica vasculitis
        • Luminal narrowing
        • Vessel recanalization
        • focale calcificazione of pareti
        • Increased numero of epineurial vasi
    • Perdita assonale
      • Wallerian degenerazione
      • A zone coinvolgimento: Differential fascicular perdita of axons
    • Perineurium
      • focale Danneggiamento
      • Edema subperineuriale
    • Hemosiderin: Old emorragia in nervo
• Vasculitis: Treatment⁹
  • General Outcome
    • Generale: Good in 72%
    • Dopo relapse that requires aggiunta trattamento: Good (78%)
    • Morte: 6%; Spesso con
      • No remission in 1st anno
      • Più grave malattie
      • Ciclofosfamide trattamento
  • Corticosteroidi
    • Prednisone: 1 mg/kg/giorno p.o.
    • Solumedrol: 1 gram/ giorno x 5 i.v.; Then 1 g weekly per 1 mese e q.o. settimana per 2 mesi
  • Ciclofosfamide
    • General
      • Spesso usati in combinazione con corticosteroidi
      • Reduces frequenza of relapses (2%) comparata to steroid trattamento alone (20%)
      • 15% morti in 1st anno dopo il trattamento: Possono essere correlate to gravità of vasculitis
    • Dosi
      • IV: 1 gram/M² monthly x 6, Or
      • Orale: 2mg/kg qd; Più lunghezza term tossicità
    • In pazienti con gravi sistemiche caratteristiche
      • serico creatinine Increased
      • Proteinuria
      • Cardiomiopatia
      • Gastrointestinal malattie
      • Centrali nervous sistema
      • Grave Wegeners
  • Metrotessato
    • Dose: 15 mg to 25 mg/settimana
    • più lievi malattie: May substitute per cyclophosphamide
    • Cyclophophamide intolleranza
  • Indomethacin
    • Dose: 100 mg/giorno
    • Persistent fever o alto sedimentation rate
  • Anti-viral terapia: Pazienti con vasculitis e Hepatitis B o C
  • Aspirin: ? Use all'insorgenza of corticosteroid Rx per prevenire vascolare occlusion

• Rheumatoid Arthritis
  • Neuropatia: Vasculitic
    • Epidemiologia
      • 10% di tutte RA
      • 50% of RA con sistemiche vasculitis
      • Longstanding malattie: ~ 15 anni dopo insorgenza of RA
    • Sensory-Motor o Sensory
    • Multifocale o asimmetrico in 2/3
    • Prognosi: Poorer con basso serico CH50 e C4 complement
    • serico anticorpi: Rheumatoid fattore (97%); Cryoglobulinemia (13%)
    • Pathology
      • Necrotizing arteritis in muscolare (86%) e nervo (64%)
      • focale lesioni at midhumeral e midfemoral levels
    • Prognosi: RA + Vasculitis
      • No trattamento: 5 yr survival 10%
      • Immunosoppressione: 5 yr survival 80%
  • Sensory-Motor neuropatia
    • Insorgenza: Tarda in malattie course
    • Distal
    • Simmetrica
    • Lieve o Asymptomatic
  • Compressione neuropatia
    • Sindrome del tunnel carpale: Increased frequenza con RA, specialmente con digital flessori synovitis
    • Inflamed elbow synovium: Radial o Ulnar
    • Baker's cyst: Poplitea fossa (Peroneal o Posteriori Tibial); Iliopsoas bursa (Femoral)
  • Altre systems
    • Articular erosions; Sjögren's; Nodules
    • Coronary e mesenteric arteria occlusioni
  • Differential diagnosis di debolezza in RA
    • Midollo spinale compression
    • Toxic (Farmaci) miopatia
    • Inflammatory miopatia
  • Trattamento
    • Corticosteroidi: specialmente alto dose intermittent
    • Ciclofosfamide: Refractory pazienti
    • Trattare Rheumatoid arthritis: Adjunctive terapia
      • Infliximab
      • Metrotessato
  
  
• Polyarteritis Nodosa (PAN; Sistemico necrotizing vasculitis)
  

  PAN Diagnostic criteria* Perdita di peso > 4 kg Livido reticularis Testicular discomfort Mialgia, debolezza o tenderness Poly- o Mononeuropathy Diastolica pressione sanguigna >90 mm Hg Disfunzione renale BUN > 40 mg%, o Creatinine > 1.5 mg% Hepatitis B superficie Ag o Ab Arteriography Aneurysm o occlusion In visceral arteria Pathology: Cell infiltrates in arteria Polymorpho- o mononuclear In arterial wall Small o medium dimensione * > 3 e#174; > 80% specificità e sensibilità

  • Epidemiologia
    • Maschi > femmine: 1.6-2 times
    • Insorgenza età: 40 a 60 anni
    • Incidenza: ~7/1,000,000/anno
    • Neuropatia
      • Presente in ~25% at time of diagnosis
      • si ha in ~50% a 75% durante course della malattia
  • Neuropatia
    • Mononeuritis multiplex: Motor-sensory
      • più comunemente Modello of coinvolgimento (57%)
      • Radial, mediano, ulnar e sciatic (peroneal) la maggior parte delle frequenti
      • si ha in con sistemiche caratteristiche of PAN
      • Decorso: Step-wise o progressive; Over settimane a mesi
    • Altre modelli della neuropatia
      • Distal simmetrica neuropatia (25%)
      • Cranial neuropatia: Oculomotorio; facciale
      • Brachial plexopathy
      • Mononeuropathy
  • Pain: Mialgia (Normale CK); Testicular o ovarica
  • CNS: Vasculitis può aversi late in malattie course
  • Sistemico caratteristiche
    • General (60%): Edema; Perdita di peso; Febbre; Arthralgia; Fatigue
    • Cute: Livido reticularis; Eruzione; Purpura; Ulcere
    • Disfunzione renale: 80%
      • Increased BUN e Creatinine
      • Hypertension
      • Nephrotic proteinuria
    • GI: sanguinolenta; Infarto
    • Polmonare: Asthma in ~10%
    • Cardiaco: Giovanile forms
    • Associata infezioni: Hepatitis B (30%); Hepatitis C
    • Associata neoplasm: Hairy cellule leukemia
  • Elettrodiagnostica studies
    • Perdita assonale
      • Small CMAPs con relativamente normale conduzione velocities
      • Spesso A zone e Asimmetrica
      • Sporadicamente Distal e Simmetrica
    • Blocco di conduzione: Con acute focale ischemici lesion; Presente per ~ 1 settimana
  • Pathology: Diagnosi by tissue biopsy
    • Necrotizing vasculitis of medium e small arterioles in epinerio
      • Vessel dimensione: 100μm to 200 μm
      • Lesioni sono non uniforme e Può necessitano serial sectioins to detect
      • Entire nervo e muscolare biopsy devono be examined to incremento chance of detection
    • A zone axonal perdita
    • Inflammation: Mononucler e Polymorphonuclear
  • Altre diagnostic tests
    • Angiografia
    • Hepatitis B e C
    • pANCA
    • Complement ridotta: ~ 25% a 50%
    • Crioglobuline
  • Trattamento
    • Corticosteroidi
    • Ciclofosfamide in poco responsive pazienti
  • Prognosi
    • Untreated malattie: Alta mortalità
    • Dopo immunosuppressive trattamento: Miglioramento nella maggior parte delle nel corso di mesi to anni
  
  
• Churg-Strauss: Allergic granulomatosis e angiitis

  Churg-Strauss: Diagnostic criteria* Asthma Livido reticularis Neuropatia Polmonare infiltrates Paranasal sinus malattie Pathology: Extravascular eosinophils * > 4 criteria   specificità: > 99%   sensibilità: 85%

  • Neuropatia (in 20% a 50%)
    • Insorgenza
      • Età: Media 52 anni
      • Dolorosa distal dysesthesias: Gambe > Arms
      • Edema in dysesthetic arto
      • Dopo asthma; Before Visceral e Cute alterazioni
    • Mononeuritis multiplex
      • Peroneal nervo (90%)
      • Altre nervi: Tibial; Sural; Ulnar; Median
    • Motor: Distal; Simile to sensory distribution
    • Sensory: Limbs, ma non Tronco
    • Progressione
      • To asimmetrico neuropatia in limbs
      • Rapido: Over 2 a 4 settimane
    • Qualche paziente have simmetrica neuropatia
  • CNS: Ischemic ottica neuropatia
  • Sistemico
    • Febbre; Fatigue; Artralgie
    • Polmonare
      • Bronchial asthma: Precedes neuropatia by 1 a 30 anni
      • Infiltrates
    • Cute: Atopy
    • Sinusitis: Paranasal
    • Gastrointestinal
    • Altre: Renale (Insolita); Epatico
  • Malattia association: ? Leukotriene recettore inibitori
  • Prognosi
    • Worse con
      • Renale coinvolgimento
      • Cardiomiopatia
      • CNS coinvolgimento
      • GI malattie
      • No immunosuppressive trattamento
    • Migliore con
      • Response to corticosteroidi in 1st 4 settimane
      • Meno sistemiche coinvolgimento
  • Laboratorio
    • Eosinophilia; Leukocytosis
    • Increased serico LDH
    • Hypoalbuminemia
    • Acute phase reactants: Increased ESR e C-reattive proteina (moderate)
    • immunoglobulina: Alte IgE (74%) e IgG (40%)
  • serico anticorpi
    • p-ANCA (40% a 60%)
    • Rheumatoid fattore: (86%)
    • ANA negative
  • Pathology
    • Necrotizing vasculitis: Medium e small vasi; Epineurial
      • Trovata in nervo in 54%
      • Simile to PAN
    • Inflammation
      • Infiltrates: CD8 + e CD4 + lymphocytes
      • Extravascular (eosinofili) granulomas (40%)
      • Eosinofilia: Extravascular
      • Rare CD20 + B-cellule
    • Nervo surale il più comune patologia (89%)
    • Acute axonal perdita
  • Trattamento
    • Corticosteroidi
    • Ciclofosfamide (Intravenose) in poco responsive pazienti
  
  
• Wegener's Granulomatosis⁶
  • General
    • Insorgenza: Media ~ 50 anni; Gamma 40 a 55 anni
    • Frequenza: 3 in 100,000
    • Maschi = Femmine
  • Peripheral Neuropatia
    • Epidemiologia della neuropatia in Wegener's
      • Frequenza: Up to 44% of pazienti con Wegener's
      • Maschi (61%) > femmine (39%)
      • Più comune in older pazienti: Media 53 anni vs. 44 anni in pazienti senza neuropatia
      • Più grave malattie: Renale, Cute o Cardiaco coinvolgimento
      • ANCA: 2x più alto titolo
    • Neuropatia Tipi
      • Simmetrica: 24% of pazienti con Wegener's
      • Multiple mononeuropathies
        • Frequenza: 20%
        • Progrediscono to Maggiore disabilità than simmetrica neuropathies
        • Più risposta to immunosupprressive trattamento
    • Insorgenza
      • At o prima sistemiche malattie presentazione: Alcuni pazienti
      • Durante 1st 2 anni della malattia: 84%
      • Progressione: Acute (45%) o Graduale (55%)
    • Debolezza: Gambe > Arms
    • Sensory coinvolgimento
      • Perdita: Panmodale
      • Paresthesias
      • Pain: Burning
    • Tendon riflessi: Spesso ridotta
    • Asymptomatic coinvolgimento detected by NCV: 20% of PN
  • Cranial nervi (5%)
    • Optic; EOM; V; VII
    • Correlati to infiltrazione by granulomatosa process
  • CNS: 7%
  • Sistemico caratteristiche
    • Renale (80%)
      • Glomerulonephritis
      • Active urinaria sediment
      • Pathology: focale segmental necrotizing glomerulonephritis
    • Polmonare
      • superiori vie respiratorie: Sinusitis, Epistaxis, Nasale septal perforation, Subglottic stenosis
      • Polmone: Dispnea, Hemoptysis, Wheezing, Cough
      • anormale gabbia toracica X-ray e CT
    • Inflammation: Nasale; Orale
    • Associata neoplasm: Hodgkin's lymphoma
  • Laboratorio
    • Antibody
      • Antineutrophil Citoplasmica (ANCA)
        • c-ANCA (80%)
        • p-ANCA (10%)
        Obiettivo antigen è Proteinase-3
    • Electophysiology
      • Perdita assonale
      • EMG: Denervation
      • Rare demielinizzanti caratteristiche (5%)
  • Pathology
    • Small e Midsize vessel infiammazione: Simile to PAN
    • Granulomas: solo occasionalmente trovata in nervo biopsy
    • ? Malattia in simmetrica neuropatia correlate to capillary patologia
    • Perdita assonale
  • Prognosi
    • No trattamento: 5 yr survival 7%
    • Trattamento induces remission in 90%
    • Alcune residual deficit comune
  • Trattamento
    • Prednisone e Ciclofosfamide
    • Miglioramento comune: specialmente con mononeuritis multiplex
    • ANCA titolo Può guide trattamento
    • Manutenzione: azatiopirina; Metrotessato; Trimetoprim-sulfametossazolo
  
  
• Sistemico Lupus Erythematosis

  dal: M Al-Lozi SLE vasculitis

  • Neuropatia: General
    • Frequenza: 10%
    • Rarely iniziale manifestazione of lupus
  • Tipi of polyneuropathy
    • Multiple mononeuropathies: 2° to Vasculitis
    • Distal Simmetrica Sensory-Motor⁵
      • più comunemente tipo
      • Solitamente predominantemente sensory
      • Elettrodiagnostica studies
        • Perdita assonale
        • Progressione
          • Slow o nessuna nel corso di anni
          • Più in older pazienti
      • Pathology
        • Small vessel vasculopatia
        • Differential fascicular perdita of axons
      • Trattamento: Corticosteroidi
    • Trigeminal neuropatia
      • Distribuzione
        • Solitamente 2 o più divisions affetti
        • Unilaterale o Bilaterale
      • Sensory: Numbness e Pain
      • Motor: Normale
      • Trattamento: Panel controllo
  • ? Guillain-Barré e CIDP have aumentato frequenza
  • La maggior parte neurologic complicazioni of Lupus sono CNS
  
  
• Peripheral Nerve specifico Vasculitis²
  • Epidemiologia: Femmine e Maschi
  • Insorgenza
    • Età: Media 59 anni; Gamma 22 a 70 anni
    • Pain e Perdita sensoria
    • Progressione: 3 mesi to 5 anni
  • Neuropatia
    • Sensory o Sensory-Motor
    • General modelli
      • Mononeuritis multiplex (13%)
      • Asimmetrica polyneuropathy (85%)
      • Distal simmetrica polyneuropathy (2%)
    • Più slowly progressive than con sistemiche vasculitis
    • Pain: Nerve o Muscle
  • General segni (50%): Febbre; Perdita di peso
  • Prognosi
    • Stepwise progressione
    • 35% sviluppo sistemiche vasculitis over 6 anni
    • Lunga periodo fra relapses (3.5 anni)
          vs. inizialmente sistemiche malattie (9 mesi)
    • 5 anno survival: 85%
  • Malattia associazioni
    • Solitamente nessuna
    • Diabetes
    • Occasionale neoplasm²
  • Laboratorio
    • Sedimentation rate alto: 18% a 65%
    • NCV: Assone perdita, asimmetrico
  • Pathology: Necessaria per diagnosis
    • Inflammation
      • CD4 e CD8 cellule + Macropahages
      • Associata con small (30 a 100 μm) epineurial vasi
      • May quindi Avviene in small vasi in muscolare
    • Edema subperineuriale (30%)
    • Perineurial Ispessimento (50%)
    • Assone perdita: A zone
    • Ig e C3 depositi nei vasi con infiammazione
  • Trattamento
    • Corticosteroidi
    • Ciclofosfamide: Lowers lunghezza term disabilità se aggiunta to corticosteroid Rx
    • azatiopirina: Corticosteroidi sparing agent
  
  
• Scleroderma
  
  

  Anticorpi Clinica Miositi Patogenesi Pathology Tipi

  Charcot

  
  
  • Tipi
    • Localizzata scleroderma
      • Morphea: Plaques cutanee fibrosi
      • Linear scleroderma: Bande of fibrosi; Possono essere associati con facciali hemiatrophy
      • En coup de sabre
    • Sistemico sclerosis (Scleroderma)
      • Diffuse cutaneous scleroderma
        • Rapidamente progressive
        • Largamente sparse cute Ispessimento
        • Simile sindromi 2° toxins: Silica; Vinyl chloride; Organic solvents; Eosinophilia mialgia
      • Limitata cutaneous scleroderma
        • Lentamente progressive
        • Cute alterazioni confinata a distal limbs e face
        • Tipi: Crest; Sine scleroderma (Visceral ma no cute alterazioni)
    • Raynaud's fenomeno
      • Primario
        • Multiple family membri affetti
        • Femmine predisposition
        • Teenage insorgenza
      • Autoimmune
  • Epidemiological caratteristiche of sistemiche sclerosis
    • Peak insorgenza: 30 a 50 anni
    • Sesso: Femmine > maschi; specialmente black femmine
  • Caratteristiche cliniche of sistemiche sclerosis
    • Decorso: Rapidamente progressive
    • Cute
      • Spessa: Limbs e#177; Tronco
      • Shiny
      • Adherent
      • May impair mobility dei muscoli e giunture
      • Collegamento esterno: DOIA Images
    • Nailfold anormalità
    • Raynaud's fenomeno
    • Fatigue
    • GI
      • Esophageal: Dysmobility
      • Colon: Diarrea o Constipation
    • Cardiaco
      • Pericarditis
      • Myocardial fibrosi: Arrhythmias
    • Polmonare
      • Parenchymal malattie
      • Polmonare ipertensione
      • Restricted gabbia toracica wall movimenti
    • Disfunzione renale: 2° Vascolare intimal hyperplasia
    • Malignancies: Increased association
      • Trattamento-associati
      • Scar cancer: In fibrotic lung tissue
  • Neuropathies con sistemiche sclerosis: Rare
    • Trigeminal sensory neuropatia
    • Sensory-Motor neuropatia
      • Spesso Asimmetrica e Distal
      • Distal parestesie
      • Debolezza: Distal; Dopo malattie progressione
      • Pathology: Microangiopathy; Perdita assonale
      • Trattamento: Poco rispondente
    • Neuropatie da intrappolamento
      • comune
      • specialmente mediano
  • Miositi e Miopatia
  • Autoantibodies in scleroderma⁸
    • specifico anticorpi per scleroderma
      • Scl-70
      • Centromere
      • RNAP I/III
      • Fibrillarin
      • Th/To
    • possibilmente correlate alla malattia pathogenesis
      • endoteliali cellule
        • Induce vascolare injury: endoteliali cellule apoptosis
        • Clinica associazioni: Ischemic digital infarcts; Polmonare arterial ipertensione
      • Fibroblast
        • Induce fibroblast produzione of ICAM-1 e IL-6: Vascolare Danneggiamento e ECM produzione
        • Clinica associazioni: Limitata scleroderma
      • Matrice metalloproteinase
        • Inibizione MMP-1 collagenase attività
        • Clinica associazioni: Diffuse scleroderma
      • Fibrillin-1
        • Induces instability of microfibrils: Extramembrana cellulare accumulazioni
        • Clinica associazioni: Choctaw American indiane e Giapponesi ethnic backgrounds
    • Correlazione con fenotipi: Antinuclear e Antinucleolar
      • Topoisomerase-I
        • Staining Modello: Nucleolar/homogeneous
        • specificità per scleroderma: 99% a 100%
        • sensibilità per scleroderma: 20% a 43%
        • Clinica associazioni
          • Diffuse cutaneous; Peripheral vascolare; Polmonare fibrosi; Cardiaco; Malignancies
        • Fluctuate con malattie attività
      • Centromere
        • Staining Modello: Centromere
        • specificità per scleroderma: Alte
          • CREST sindrome
          • Può aversi in primaria Raynaud's e altre tessuto connettivo malattie
        • Clinica associazioni
          • Ischemic digital perdita con limitata cutaneous coinvolgimento
          • Polmonare ipertensione senza polmonare fibrosi
          • Renale coinvolgimento
      • Histone
        • La maggior parte comunemente associati con farmaco-indotte lupus
        • Prevalenza in scleroderma: 29%
        • Clinica associazioni
          • Grave polmonare fibrosi
          • Cardiaco e Malattie renali
          • Scarsa prognostic indicator: Internal organ coinvolgimento e ridotta survival
      • PM-Scl
        • Sindrome associazioni
          • Miositi (5% a 8%)
          • Scleroderma (3%)
          • PM/scleroderma overlap (24%)
          • Altre
        • Clinica associazioni: Raynaud’s fenomeno; Arthritis; Polmonare; Calcinosi
        • Good risposta to immunosuppressive terapia
        • Decorso: Benigno
        • Antigenic bersglio: Exosome
      • Th/To
        • Prevalenza in scleroderma: 4% a 13%
        • Clinica associazioni
          • Puffy dita
          • Small bowel malattie
          • Hypothyroidism
          • Scarsa survival
          • Limitata cutaneous malattie
      • U3-small nucleolar ribonucleoprotein particle (U3-snoRNP)
        • Antigenic obiettivi
          • Fibrillarin proteina complesso: più comunemente
          • Altre: Mpp10
        • Sundrome: Diffuse cutaneous coinvolgimento (Basso sensibilità)
        • Grave malattie: specialmente in African-Americans e men
        • Più frequenti cardiaca, renal, o GI coinvolgimento
        • Isolated polmonare ipertensione
        • Mpp10: Esophageal e Polmone coinvolgimento
      • U1-small nuclear ribonucleoprotein particle (U1-snRNP)
        • Sindrome association: Lupus overlap sindrome, MCTD
        • Clinica association: Raynaud’s fenomeno
      • RNA polimerasi
        • Sindrome association: Diffuse cutaneous coinvolgimento
        • Clinica association: Renale crisis
      • B23
        • Sindrome association: Limitata cutaneous malattie
        • Clinica associazioni: Polmonare arterial ipertensione; Malignancies
  • Pathology: 3 facets
    • Cellule endoteliali
      • Injury e Attivazione
      • Early patologica feature
      • Clinica association: Raynaud’s fenomeno
    • Inflammation
      • Early: Perivascolare monocytic/macrophage infiltrate
      • Successivamente: Multiple infiammatori cellule tipi
    • Fibrosis
      • Increased deposition of extracellulare matrice componenti
      • Destruction of normale tissue architettura
      • Clinica association: La maggior parte tissue e organ disfunzione
  • Patogenesi: Tissue Danneggiamento possibilmente correlate to numerosi mediatori
    • Transforming growth fattore-β
    • Connective tissue growth fattore,
    • piastrine-derived growth fattore
    • C–C family of chemokines
    • Endotelina-1 (ET-1)
      • Presente Early in lesioned tessuti
      • Rilasciata dal damaged o attivata endoteliali cellule
      • Pro-fibrotic effetti
      • effetti apparire to be mediata via ETA e ETB recettore subtypes
  • Differential diagnosis: See Nephrogenic Fibrosis
  
  
• CREST
  • Calcinosi; Raynaud's; Esophageal dismotilità; Sclerodactyly; Telangectasias
  • Neuropatia: vasculitic
    • Distal
    • Predominantly sensory
    • Multifocale e asimmetrico
    • Indolent course
    • Pathology
      • Multifocale assoni degenerazione e perdita
      • Inflammation e necrosis of epineurial arterioles
  • Anticorpi: Centromere e Fibrillarin
    
  
  
• Giganti Cell Arteritis
  • Correlati to Polymyalgia rheumatica(PMR)
  • Insorgenza > 50 anni of età
  • Neuropatia
    • Alcune association con tunnel carpale sindrome e PMR
    • Occasionale associazioni
      • Distal simmetrica sensory-motor neuropatia
      • Ischemic mononeuropathy
      • Mononeuritis multiplex
  
  
• Behçet
  • Clinica
    • Orale: Aphthous ulcers
    • genitale ulcers
    • Oculare: Uveitis e Retinal vasculitis;m painless perdita of vision
    • Cute: Papules e Pustules on cute of prossimale limbs e tronco
    • Vascolare: Venous occlusioni; Arterial aneurysms
    • CNS (25%): Meningite; Occasionale encefalo vasculitis
  • Neuropatia: Rare
    • Distribuzione: Simmetrica neuropatia o Mononeuritis multiplex
    • Pathology: Perdita assonale
  
  
• Cryoglobulinemia
  
  
• Farmaci e Vasculitis: Anfetamine; Cocaina; Eroina; Ephedrine; Fenilpropanolaminaefrina
  • La maggior parte farmaco-indotte vasculitis affects cute 1st
  • Anfetamine associati con Early neuropatia
  • Altre farmaci: Penicillin; Sulfonamide; Fentoina; Allopurinol; Propylthiouracil
  
  
• Infezioni e Vasculitis
  • HIV
  • Lyme
  • Cytomegalovirus
  • Parvovirus
  • Hepatitis B > C > A

Perineuritis

• Caratteristiche cliniche della neuropatia
  • Età: 90% > 50 anni
  • Asimmetrica
  • Sensory e motor
• Malattie associate
  • Diabetes mellito: > 50%
  • CIDP
  • Cryoglobulinemia
  • spagnoli tossici olio
  • Perdita di peso
  • Collagene vascolare sindromi
  • Sepsi
• Pathology
  • Ispessimento of perinerio focalemente attorno alcuni fascicles
  • Degeneration o perdita of perineurial cellule e#177; infiammazione
• Trattamento: ? Immunosoppressione

Sensory (e#177; Ataxic) neuropatia con anti-GD1b (disialosyl) antibodies³

• Epidemiologia
  • Maschi > femmine
  • Insorgenza età: 39 to 76 anni
• Clinica (IgM)

  Galβ1-3GalNAcβ1-4Galβ1-4Glcβ1-1'Ceramide 3 | Neu5Acα2-8Neu5Acα2 GD1b ganglioside

  • Insorgenza: Acute, Subacute o Cronica
  • Perdita sensoria (100%)
    • Distal
    • Simmetrica
    • Large e small fibre modalities
    • Gambe e braccia
  • Paresthesias
  • Tendon riflessi: Assente
  • Forza
    • Normale in 50%
    • Debolezza (50%): Lieve; Distal
  • Andatura
    • Ataxic (Sensory)
    • + Romberg
    • Tandem relativamente risparmiati

      CANOMAD Sindrome Cronica Ataxic Neuropatia Ophthalmoplegia Proteina M Agglutination Disialosyl anticorpi

  • Cranial nervi
    • Ophthalmoplegia (50% a 90%)
    • Trigeminal (50%): Perioral parestesie
    • facciale (25%)
    • Bulbare (66%)
• Decorso
  • Solitamente slowly progressive nel corso di mesi to anni
  • Acute relapsing o stepwise progressive sensory neuropatia descritti
    • Anticorpi: Polyclonal IgG o Monoclonal IgM
• Anticorpi
  • IgM
    • Proteina M: Spesso; κ > λ
    • Cross reactivity: Altre gangliosidi contenente disialosyl gruppi
      • GD3; GD2; GT1b; GQ1b
      • NOT GM1; GM3; GD1a
    • Anti-Pr₂ attività
    • Cold agglutinins (50%)
    • Bind to: Dorsal radice ganglion cellule; Nerve terminali
    • Simile neuropatia dopo il trattamento con monoclonal anti-GD2 antibody
  • IgG anti-GD1b antibody associazioni
    • Acute sensory neuropatia
    • Polyclonal antibody
  • Proteina M: 93%; κ o λ
• Altre lab
  • Sedimentation rate: Alte
  • CSF: moderatamente alto proteina in alcuni pazienti
  • MRI: Occasionale paziente con materia bianca lesioni
• Nerve Conduzioni
  • Sensory axonal perdita: Sensory potenziali (SNAPs) Assente
  • Motor: Normale o lievemente ridotta Ampiezza e conduzione Velocità
  • Demielinizzazione (50%)
    • Distal latenza: Lievemente prolungata
    • NCV: Spesso normale; Sporadicamente slowed to 20 a 30 M/s
    • Più prominent later in course
• Pathology
  • Peripheral nervo: Perdita of grossi myelinated axons e Dorsal radice ganglion cellule
  • 1 autopsy case con demielinizzazione of nervo roots: serico IgM binds to ambedue GD1b e GD1a
• Trattamento: ? Ciclofosfamide; ? IVIg

Axonal sensory neuropatia con IgM Legante to Trisulfated Eparina Disaccharide⁷

• Epidemiologia
  • 5 pazienti descritti

    TS-HDS

  • Insorgenza età: 61 a 71 anni
  • Sesso: 4 Femmine; 1 Maschi
• Clinica
  • Perdita sensoria (100%): Distal; Simmetrica; Tutti modalities eccetto proprioception
  • Pain (100%): Paresthetic; Occasionale crampi
  • Debolezza (20%): Feet
  • Tendon riflessi: Assente at ankles (100%)
  • Progressione: Slow nel corso di anni
• Anticorpi
  • serico IgM bersglio: Trisulfated heparin disaccharide (TS-HDS)
    • Structure: IdoA-2S GlcN-S-6S
    • Funzioni
      • Lega to fibroblast growth fattore (FGF)-1
      • Modulates oligomerizzazione of FGF-2 Legante to FGF recettore
  • Autoantibody tipo: Monoclonal κ class
  • Antibody specificità: 72% in axonal neuropatia; 28% associati con MAG neuropatia
  • Antibody location: serico
  • Proteina M detected by immunofixation: 80%; κ class
• Elettrodiagnostica esaminazione
  • Perdita assonale: SNAP Ampiezza ridotta o anormale quantitative sensory esaminazione
  • Possono essere normale (20%)
• Pathology
  • Perdita of unmyelinated axons
  • IgM deposited attorno the sul lato esterno della wall of medium- e larger-di dimensione vasi

Axonal sensory neuropatia con anti-neurofilament (200 kDa) anticorpi

• Clinica
  • Età: > 60
  • Perdita sensoria: Tutti modalities
  • Forza: Relatively preservato
• Conduzione nervosa studies: Perdita assonale
• Anticorpi
  • Monoclonal IgM
  • Nervose Obiettivo: Neurofilament spessa catena
  • Altre cross-reattive antigens
    • Histone H2b: comune epitope PEPAKS (NF-H 663-668 e H2b 1-6)
    • Histone H1: comune epitope AKSPEKAK (NF-H 716-723 e H1 170-177)
• Altre sindrome con antineurofilament anticorpi: Opsoclonus-Miocloni sindromi

Immune axonal neuropathies: Altre

• Connective tissue malattie
  • Sistemico lupus erythematosis (SLE) (10%)
  • Rheumatoid arthritis (50% a 75%)
  • Sistemico sclerosis (14%)
  • Sjögren's (15%)

• Clinica
  • facciale numbness: Unilaterale o bilateral
  • Pain e parestesie
  • Corneal risposta: Ridotta
• Malattie associate: Sistemico sclerosis; Altre tessuto connettivo malattie
• Progressione: Over 6 to 24 mesi; No remission
• Trattamento: Little risposta to immunosuppression