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ANNUAL REPORT FOR CALENDAR YEAR(s): 2005 2006 2007 2008
ALABAMA
Birmingham - University of Alabama
David Curiel, M.D., ph.D.
RG Exploiting transcytosis to facilitate adenovirus-mediata Muscoli cellule transduction
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Questa proposal seeks to migliorano sistemico delivery of Ad vectors dentro i muscoli by targeting the vectors al albumin transcytosis percorso, a cellulare processo impiegata by albumin to attraversare la endoteliali barrier lungo the Vasi pareti.
ARIZONA
Phoenix - St. Joseph's Hospital e Medical Center
Fu-Dong Shi, M.D., ph.D.
RG Immune Terapia con Atorvastatina in murine models per cliniche applicazione to miastenia grave $80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $80.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : There è emerging evidenza che statine hanno di beneficio cliniche effetti in infiammatorie e autoimmune malattie. In questo project, investigators will determine the cliniche efficacy, dosaggio, meccanismi di azione e combinazione of statine con altre Terapia in miastenia grave.
Tucson - University of Arizona
Ronald E. Allen, ph.D.
RG Regolazione dei muscoli scheletrici cellule satelliti attività
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Muscoli repair è critica to alleviating problemi associata con Duchenne distrofia, e the special repair cellule, cellule satelliti, hanno anche been suggerita come potenziale replacement cellule in cellule staminali Terapia. Comunque, it è Importantee to understand how cellule satelliti sono regolata. Hepatocyte fattore di crescita (HGF) è una chiave regolatore of cellule satelliti attivazione e its azione è regolata in stretched o injured Muscoli by releasing it dalla surfac eof Fibre muscolari. La proposero esperimenti will investigate how HGF è rilasciata in risposta to meccanica perturbation di muscolo. Understanding questo processo Può enable the Efficaceness di muscolo cellule staminali Terapia e Muscoli repair essere migliorato.
Vince Guerriero, ph.D.
RG Neuromuscolare malattie e misfolded proteine
$56,195.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $57,040.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $57,025.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
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Sommario : La purpose of questo porposal è to fornendo new informazioni in un cellulare repair meccanismo che possa portare al sviluppo of new therapies per the neuromuscolare malattie oculopharyngeal distrofia muscolare e spinali e bulbare muscolare atrofia.
F. John mediaey, ph.D.
RG Promoting health e well-essendo in boys con distrofia muscolare
$98,560.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $101,431.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : La objectives della proposero ricerche sono: 1) to assess differenze nel use e durata of use of assistive technology (AT) devices in una popolazione of boys all'età di 5-21 anni con Duchenne e Distrofia di Becker muscolare e 2) ad investigare gli effetti of AT devices on health, well-essendo e qualità di vita. AT includeva devices che enable a person con una disabilità essere più productive e indipendente in al giorno attività. Lo studio will use esistenti data in medical records e data gathered dal standardized questionnaires completata by soggetti e their genitori. Subjects will be recruited dal a popolazione-basate studio funded delle Centers per Malattia Controllo e Prevenzione ad investigare Duchenne e Distrofia di Becker muscolare.
CALIFORNIA
Davis - University del California
Ricardo Maselli, M.D.
RG Sindromi miasteniche congenite: Patogenesi e trattamento
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Ricardo Maselli, M.D.
RG Microarray analisi of congenita myasthenic sindromi
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $70,622.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
Sommario : La goal è to sviluppo a alto-throughput sistema basate on microarray technology to search per genetica mutazioni in pazienti affetti con congenita myasthenic sindromi, a heterogenous gruppo of ereditata malattie che result in variabile degrees di debolezza muscolare e fatica. Microarrays, sottili quartz elementi che can hold millions del DNA probes, can interrogate genetica difetti in multipla geni in una singolo biochimiche reazione. Once sviluppate, questo tool possono essere usata ad investigare molte altre genetica Malattie.
Emeryville - University del California
Hongkyun Kim, ph.D.
DG A genetica studio of distrofia muscolare in c. elegans
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno identificate a mutante che appare to hanno una mutazione in una nuova MD gene in C. elegans. La umana forma of questo gene ha non yet been identificate. Ricercatori propose per caratterizzare questo gene ulteriori, la quale devono permettono identificazione della umana forma della gene. Questa work devono contribuire to our understanding of MD e Può anche result nel identificazione di una nuova terapeutici bersglio per MD.
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Irvine - University del California
John H. Weiss, M.D., ph.D.
RG Motorio neuron ROS, trasporto del glutamato distruzione e amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : usando semplici models, researchers hanno trovata che glutamato stimolazione causa MNs per produrre inusualmente grossi quantities of injurious radicali liberi. Ulteriori, queste radicali liberi can leave the MNs e distrutto nearby astrociti glutamato pumps. Queste osservazioni fornendo the basi per Una nuova vicious ciclo model of SLA. La proposero project aims to ulteriori esame questo model, e to examine terapeutici interventions suggerita delle model che Può lenta malattia progressione.
Sara Winokur, ph.D.
RG Therapeutic approccioes to aberrante mioblasti differenziazione in fascioscapoloomerale distrofia (FSHD) $85,634.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sara Winokur, ph.D.
RG Ricerche of FSHD come a nucleari envelope malattia
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
Sommario : Espressione profiling e cellulare assays of FSHD indicano un difetto in myogenesis. Come 4q35 gene espressione does non apparire essere alterato in FSHD via a posizione effetto, it è proposero che FSHD Può result dal improper nucleari localizzazione e anchoring of 4q35 cromatina al nucleari envelope. Questa ipotesi è supportavano delle periferica localizzazione of 4qter FSHD gene regioni e La distruzione of questo localizzazione nellamin A/C deficienza fibroblasti.
La Jolla - Salk Institute per Biologici Studi
Kuo-Fen Lee, ph.D.
RG La potenziale ruolo of neuregulin in distrofia muscolare Terapia
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
Sommario : distrofia muscolare di Duchennee (DMD) è una comuni genetica malattia in umani. In DMD, the distrofina proteina è assente o Gravemente ridotta. La mancanza of distrofina Risultano nel sintomi of DMD. Utrofina è una proteina che ha a simile struttura con distrofina. Precedenti studi suggeriscono che Utrofina can funzionalmente substitute distrofina. Pertanto, fattori che can aumento i livelli of Utrofina nei muscoli può essere of terapeutici valore. neuregulina, a trophic fattore secreta by neuroni e Muscoli, can induce Utrofina sintesi e promuovano the sopravvivenza di muscolo cellule. Here, investigators will explore la possibilità of usando neuregulin come a terapeutici reagent in un modello di topo of DMD.
La Jolla - Scripps Research Institute
Joel M. Gottesfeld,
EMG Ridotta funds per FA ricerche
$19,413.79 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario : 3 Of 93 Page
La Jolla - University del California
Kenneth R. Chien, M.D., ph.D.
RG Cardiaco gene Terapia in distrofie muscolari
$264.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $264.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Molte pazienti con Duchenne e Distrofia di Becker muscolare hanno cardiomiopatia e grave cardiaca disfunzione. Investigators hanno sviluppate Una nuova gene Terapia approccio per prevenire cuore insufficienza progressione in experimental models of genetica miopatie che corrispondono per formaree of umana distrofia muscolare.
G. Diane Shelton, DVM, ph.D.
RG Canine miopatia infiammatoria: Un animal model per umana miopatia infiammatoria
$66,713.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La dog ha provata essere a valuable spontaneo animal model per neuromuscolare malattie tipo la Collegate al cromosoma X distrofia muscolare e autoimmune miastenia grave. Miopatie infiammatorie anche Avviene spontaneamente nel dog, e researchers propose che questo specie può essere un excellent animal model per la diagnosi differenziale e trattamento of umana miopatie infiammatorie. Full caratterizzazione della canine miopatie infiammatorie will be condotti to establish canine miopatie infiammatorie come un animal model per umana miopatie infiammatorie.
Koji Yamanaka, M.D., ph.D.
DG Il ruolo of ALS2 nel dopo-natal sopravvivenza of umana neuroni motori
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Due genetica causa di SLA sono ora conosciute, includono una mutazione (denominata ALS2) la quale generates a neuroni motori malattia nell'infanzia e juveniles che progresses. La Ricercatori will focus on identificazione how the perdita di the ALS2 proteina gives rise al selettiva morte della neuroni motori.
Loma Linda - Musculoskeletal Malattia Center
Ashok Kumar, ph.D.
RG Miogenica segnalazione e distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$75.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $75.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : DMD pazienti apparire perfettamente normale alla nascita e sviluppo distrofica fenotipi solo Attorno eighteen mesi to Quattro anni di età. usando un modello di topo of DMD, researchers will studio the anormale cellule segnalazione nei muscoli scheletrici prima the inizio della malattia. Le risultanze will help nello sviluppo of efficace medias per molecolari/pharmacological intervention, allowing correction della aberrante cellulare fisiologia che Risultano nel distrofia.
Los Angeles - University del California
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Giovanni Coppola, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto of Atassia di Friedreich ricerche
$12,750.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Patrice Hamel, ph.D.
DG Funzionale dissection di una citocromo c assemblaggio machinery in mitocondri
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : La goal of questo project è to decipher how di tipo c cytochomes, la quale sono crucial proteina molecole nel produzione di energia e cellule morte processi, sono made nel mitocondri.
Peter Hynds, ph.D.
DG Modello di topo of miopatia mitocondriale
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La disfunzione mitocondriale di una topo model per miopatia mitocondriale will be caratterizzati.
Carla Koehler, ph.D.
RG Caratterizzazione di una topo model per miopatia mitocondriale
$83,052.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La objective è per determinare how proteine assembla nel mitocondri, l'energia-producente unità della cellule, con la goal of understanding the basi of miopatia mitocondriale e sviluppano treatments.
York Marahrens, ph.D.
RG Designer proteine to identificarono FSHD geni e controllo meccanismo
$42,900.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $22,550.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : FSHD è una neuromuscolare malattia che arises quando pazienti sono mancante a numero of tandemly ripetuta DNA sequenze, localizzato vicino the fine del cromosoma 4. E' pensarono che un non identificate malattia gene, localizzato somewhere far away dalla ripetizioni, malfunctions quando the ripetizioni sono mancante. basati on what noi know riguardo how ripetizioni work, researchers hypothesize che looping interazioni bring the ripetizioni in fisica Contatto con la FSHD gene, allowing the ripetizioni to influenzano il gene. Essi propose to identificarono la FSHD gene by attaching a Chimici al ripetizioni in live cellule che modifies cromosomiche siti che it contatti. La FSHD gene è then identificate by virtue of it smodification che si ha quando it touches the ripetizioni/Chimici.
Gaynor Miller, ph.D.
DG Alternate splicing of sarcospan: Insights dentro distrofia muscolare
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
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Sommario : La corrente proposal è focalizzando on isolazione e caratterizzazione of novel isoformae of sarcospan, un integral componente della distrofina-glicoproteina complessi (DGC). Questa ricerche will advance our understanding della ruolo della DGC in normale Muscoli e in distrofica Muscoli. Nella lunga term, the Risultano Può lead al identificazione of novel distrofie muscolari e contribuire al discovery delle loro trattamento.
Melissa Spencer, ph.D.
RG Doppio-blind, placebo-controllata studio of albuterol in distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$50,987.00 1/1/2004 31 agosto 2005 Year 3
Melissa Spencer, ph.D.
RG Proteomic analisi del Calpain 3 e Muscoli Rimodellazione
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $100.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : In questo investigazione, researchers sono usando topo models to understand the normale ruolo che calpain 3 gioca nei muscoli. Queste studi sono intended to fornendo insight dentro perché mutazioni in calpain 3 lead to arto girdle distrofia muscolare.
James Tidball, ph.D.
RG dall'ossido nitrico sintasi modulazione of dystrophinopathy
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
James Tidball, ph.D.
RG Cellule infiammatorie-mediata patologia in distrofina-deficienza mdx diaframma Muscoli
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : Investigators will esame whether neutrophils play un Importantee ruolo nel causare the morte of distrofica Muscoli, e will examine potenziale strategies per prevenire neutrophils dal invading e killing distrofina-deficienza Muscoli.
Julio Vergara, ph.D.
RG Eccitazione-Contrazione accoppiamento in distrofica muscoli scheletrici
$95,140.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : usando novel tecniche, researchers will investigate il ruolo of distrofina nel conservazione della meccanismi che controllo the rilascio del calcio nelle fibre muscolari isolati dal topo con un senza questo proteina. specificoally, they will focus on gli effetti che la mancanza of distrofina (nel presenza o assenza of Utrofina) ha on the elettrica proprietà della transverse tubular sistema e on the localizzata rilascio del calcio dalla terminale cisternae della reticolo sarcoplasmatico.
Los Angeles - University of Southern California
Valerie Askanas, M.D., ph.D.
RG Unfolded proteine nel patogenesi of s-IBM
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
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Valerie Askanas, M.D., ph.D.
SG Neurologia Supplement - IBM Meeting
$20.000.00 1/1/2005 31 gennaio 2005 Year 1
Sommario :
Michel Baudry,
EMG Ridotta funds per supporto of Atassia di Friedreich
$29,930.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
W. King Engel, M.D.
EMG Ridotta funds per neuromuscolare malattia ricerche
$125,143.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 2
Sommario :
Pragna Patel, ph.D.
RG Regolazione of PMP22, il gene sottolineare CMT1A e HNPP
$89,902.00 7/1/2003 3/31/2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will confermano the Abilità di una brevi sequenza di DNA associata con la PMP22 gene (la quale underlies Charcot-Marie-Tooth malattia tipo 1A) to amplify livelli of PMP22 mRNA. Ricercatori will identificarono e characterize la proteina(s) che sono responsabile per questo attività. Essi will sviluppo un analisi to permettono identificazione of pharmaceutical agenti to modulate livelli of PMP22 come a terapeutici strategia.
Sita Reddy, ph.D.
RG Ruolo della Muscoliblind proteine in Distrofia miotonica (DM)
$110.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sita Reddy, ph.D.
RG Dissecting CNS disfunzione in Distrofia miotonica (DM)
$95.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $95.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : DM1 pazienti suffer dal progressive degenerative cambiamenti nel encefalo e the sviluppo of psichiatrici malattia. In questo applicazione, researchers propose per determinare the molecolari basi per the sviluppo of patologia nel encefalo in DM1. La proposero farmaci rescue esperimenti will facilitate the identificazione di una o più classes dei farmaci che could ameliorate caratteristiche della malattia psichiatrica in DM1 pazienti. Pertanto, queste esperimenti will fornendo chiave insights dentro the molecolari meccanismi sottolineare the sviluppo of encefalo disfunzione in DM1 e facilitate the sviluppo di una Terapia per questo incurable malattia.
Pasadena - California Institute of Technology
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David C. Chan, M.D., ph.D.
RG Ruolo of mitocondriale fusione in miopatia mitocondriale
$75.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $75.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
Sommario : Ricercatori will use topo models to elucidate il ruolo of mitocondriale fusione in adulti scheletrico e cuore Muscoli. Queste studi will advance the understanding of how mitocondri entro umana tessuti cooperate, e hanno Importantee implicazioni per la patogenesi e possibili trattamento of miopatia mitocondriale.
San Diego - San Diego State University
Sanford I. Bernstein, ph.D.
RG Le analisi e amelioration of difettose proteina ripiegature nei muscoli scheletrici
$96,084.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $98,933.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Difetti in proteina ripiegature cause a numero of neuromuscolare malattie. Ricercatori propose per determinare how mutazioni in una molecolari chaperone, una proteina che normalmente aids in proteina ripiegature, colpite Muscoli sviluppo e funzione. Ulteriori, they will use novel genetica e transgenic approccioes to suppress the miopatie che result dalla chaperone mutazioni. Their ricerche will lead in una meglio understanding of how difettose proteina ripiegature causa anormalità nei muscoli struttura e funzione. La studi designed to suppress Muscoli difetti engendered delle mutazioni nel molecolari chaperone will fornendo insights come to how tipo umana miopatie possono essere ameliorated.
San Francisco - California Pacific Medical Center
Robert Miller, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto della MDA Clinic - Zimmerman Fund
$27,464.21 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 6
Robert Miller, M.D.
RG Minocycline in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$20.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3 $54,457.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Robert G. Miller, M.D.
TRA C MDA/SLA Web-basate Database
$158,515.00 8/1/2004 7/31/2005 Year 2 $160,848.00 1 agosto 2005 7/31/2006 Year 3
Sommario : Le informazioni retrieved dalla MDA/SLA Web-basate Database will help determine the cause of SLA e aid pazienti e medici in managing SLA.
San Francisco - University del California
Marc Diamond, M.D.
RG molecolare e genetica modifiers of AR proteina tossicità in spinali bulbare muscolare atrofia (SBMA) $100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
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Marc Diamond, M.D.
RG Valurazione of Y-27632 nei topi models of SBMA
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
Sommario : Precedenti work in questo laboratorio ha identificate un experimental terapeutici composizione, Y-27632, che la maggior partera promise in cellule e Drosophila models of neurodegenerativa malattia. In questo proposal, investigators will determine the optimal dose e route of administrationof questo farmaci, e esame its Efficaceness in due distinti topo models.
Sachiko Hoshino, M.D., ph.D.
DG CHC22 clathrin in normale e in rigenerazione Muscoli
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Questa ricerche will esame the ipotesi che CHC22 gioca un ruolo in specializzati Muscoli organizzazione durante sviluppo e rigenerazione di muscolo e will hanno a lunga term impact on understanding Malattia muscolare e repair meccanismi to design Terapia.
Mei Li, M.D., ph.D
DG Le analisi della effetti of ROCK inibitore Y-27632 in un SBMA topo model
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Questa project will esame the terapeutici effetti of Y-27632 nei topi models of neurodegenerativa malattia.
Charles Ordahl, ph.D.
RG Miogenica progenitori cellule: Una nuova Muscoli cellule staminali classe
$80,068.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $81,793.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Successful mioblasti trasferitore Terapia dipendono upon the Abilità of implanted myogenic cellule to build e organize new Muscoli tessuto dal scratch. Una nuovamente scoprirono tipo of embryonic cellule staminali, denominata Miogenica Progenitor cellule, possess questo essenziali caratteristica. Ricercatori hanno successinteramente isolati thse cellule e analizzarono their attività in vivo, entrambi in situ e dopo trapiantata. La ricerche proposero here è diretto a growing (expanding) MPCs in vitro e identificazione the cellulare e molecolari proprietà che confer their tessuto building capacities. Queste proprietà sono aspetti to producente new informazioni riguardo how terapeutici mioblasti trasferitore potesse essere migliorato al Puntiforme of essendo practical.
Santa Cruz - University del California
Brian Ackley, ph.D.
DG Nitrogeno e LAR fosfatasi funzione durante la formazione of C. elegans delle giunzioni neuromuscolari $45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
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Sommario : La extracellulare matrice fornisce entrambi instructive e supportive ruoli a the delle giunzioni neuromuscolari (GIUNZIONI NEUROMUSCOLARIs). To reform GIUNZIONI NEUROMUSCOLARIs come parti of efficace MD therapies it è essenziali to understnd how the ECM funzioni distintamente to instruct neuroni di trovare Muscoli e successivamente forma GIUNZIONI NEUROMUSCOLARIs.
Stanford - Stanford University
Carmen Bertoni, ph.D.
DG Oligonucleotide mediata gene repair per distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : DMD è una devastating malattia causata da difetti nel gene distrofina. La goal è to correct il genetica difetti usando DNA molecole chiamate oligonucleotides. Every vivente cellule ha the Abilità to repair mutazioni genetiche naturally Avvieneing (per esempio in cellule che sono esposti to sun Danneggiamento). Queste repair mechansisms sono presente in DMD pazienti. usando oligonucleotides, they can send a message al cellule informing them che il gene distrofina è mutato e nella quale regioni la mutazione necessiti essere repaired. Questa tipo of technology ha the potenziale di trattare la malattia efficiently e permanently e Tiene grandi promise per the trattamento of DMD pazienti.
Guowei Fang, ph.D.
RG Ruolo of ubiquitina-mediata proteolisi in distrofie muscolari
$104,513.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $106,335.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Deperimento muscolare, o Atrofia muscolare, si ha come a conseguenza of denervazione a the giunzione neuromuscolare e è associata con malattie of delle giunzioni neuromuscolari, tipo la miastenia grave e la sindrome di Lambert-Eaton. Atrofia muscolare è anche associata con cancro, AIDS e altre sistemico malattie. Atrofia muscolare primariamente Risultano dal accelerata proteina degradazione in affetti Muscoli cellule. Investigators propose esperimenti here ad investigare molecolari difetti che cause Atrofia muscolare, la quale will fornendo molecolari obiettivi per pharmaceutical intervention, portante al sviluppo of novel therapies per the trattamento di atrofia in distrofie muscolari.
Thomas A. Rando, M.D., ph.D.
RG Integrase-mediata gene Terapia per distrofia muscolare
$120.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $120.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $120.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Investigators will use Una nuova technology to incorporate a normale copy della gene distrofina dentro i muscoli che lacks distrofina. Questa technique does non coinvolgono the use of ogni viruses e will permettono per lunga-term distrofina espressione. La Risultano della studi will advance the field of non-viral gene Terapia per distrofia muscolare di Duchennee e fornendo una base per the traslazione of questo approccio dal modelli animali to umani.
Ching H. Wang, M.D., ph.D.
RG A pilot terapeutici trial of hydroxyurea on tipo 1 spinali muscolare atrofia (SMA)
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Investigators propose to studio the safety di una novel trattamento per tipo I SMA usando hydroxyurea. Essi will misurare the trattamento efficacy by usando tre cliniche indicatori e due biochimiche marcatori.
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Hai Wu, ph.D.
DG Calcineurin/NFAT segnalazione e il generazione of V1 interneurons
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
Sommario : Questa proposal seeks to elucidate the meccanismi by la quale NFATc segnalazione modelli the midollo spinale. La ricerche will fornendo insights dentro the sviluppo embrionale del midollo spinale neuroni che coordinate muscolare azioni. In doing so they will define Una nuova set of obiettivi per terapeutici sviluppo e intervention contro motor malattie.
Yanmin Yang, M.D., ph.D.
RG Funzionale caratterizzazione of gigaxonin
$103,668.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : A generale malattia of citoscheletro esiste nel giganti Neuropatia assonale (GAN). Recentemente, Una nuova studio riportato il gene clonazione sottolineare GAN, chiamate gigaxonin. La goal of questo proposero ricerche è per caratterizzare funzioni of gigaxonin, e per determinare how questo proteina contributes al struttura e funzione di muscolo cellule e neuroni e anche to examine its mutaper formaree per their anormale attività o perdita di funzioni.
COLORADO
Boulder - University of Colorado
Dawn Cornelison, ph.D.
DG Signaling in cellule satelliti of mdx e altre distrofica Muscoli
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Signaling percorsi essenziali per myogenic cellule staminali (cellule satelliti) funzione will be identificate e esaminarono entrambi on coltivati myofibre e in live-animal rigenerazione studi per potenziale medias of manipulating cellule satelliti attività in compromised Muscoli.
Kevin R Jones, ph.D.
RG Neurotrophic fattore richieste nei nervi periferici
$82,344.00 1/1/2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori propose to use topo genetics per determinare the funzioni of due fattore di crescita geni, individually e insieme, nel mantenimento e rigenerazione dei nervi.
Hugo Olguin, ph.D.
DG Pax-7 ruolo in cellule satelliti auto-renewal
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Investigators hanno recentemente trovata che un fattore di trascrizione (crucial per cellule satelliti specificoation durante sviluppo ) è able to induce a quiescent e indifferenziate state in attivata cellule satelliti persino nel presenza of proliferazione segnali. Essi speranza che manipulating cellule satelliti differenziazione e renewal would migliorano Muscoli rigenerazione causante ritardata perdita di Muscoli funzione in distrofica pazienti.
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Bradley Olwin, ph.D.
RG A molecolari swItch per cellule satelliti
$80,091.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno recentemente identificate una proteina chinasi che quando inibita maintains cellule satelliti per lunga periodi of tempo in una quiescent e indifferenziate state, persino nel presenza of pro-attivazione e proliferazione segnali. Ricercatori speranza che reserving cellule satelliti would ritardo perdita di Muscoli funzione in distrofica pazienti. Inoltre, manipulation of questo chinasi Può permettono aumento of mioblasti trasferitore therapies che sono stati plagued by losses della Maggioranza of cellule satelliti a seguito trapiantata.
Denver - University of Colorado
William Betz, ph.D.
RG sinaptico vescicole recycling in motor nervo terminali
$66.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $66.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : A a riposo scheletrico fibre muscolari è simili a sleeping giganti. To arouse it to contract, a motor nervo terminale - la quale è riguardo 10.000 volte più piccole che la fibre muscolari it innervates - must secrete grossi amounts di acetilcolina, faithinteramente e ripetutaly to keep the fibre muscolari contrActinag. A collection di acetilcolina accumulo vescicole interno the nervo terminali è ripetutaly emptied e refilled to accomplish questo. Investigators studio questo sinaptico vescicole recycling nel belief che un meglio understanding of fundamental processi will be di beneficio nel trattamento neuromuscolare malattie.
CONNECTICUT
Nuove Haven - Yale University
Anton M. Bennett, ph.D.
RG Muscoli cellule sopravvivenza by proteina tirosina fosfatasi in distrofia muscolare (MD)
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Se Muscoli cellule morte possono essere either prevented o ritardata it è reasonable to preannuncia che alcuni della cliniche sintomi of distrofia muscolare possono essere ameliorated. Cell life e morte sono regolata da una processo chiamate proteina tirosina fosforilazione. Questa applicazione will focus on elucidating how molecole la quale regulate proteina tirosina fosforilazione sono coinvolti in accoppiamento the distrofina glicoproteina complessi ai muscoli cellule sopravvivenza.
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DIST OF COLUMBIA
Washington - Bambini's National Medical Center
Marina Bakay, ph.D.
DG Downstream conseguenze of biochimiche difetti in distrofie muscolari
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La aim of questo proposal è to understand the eziologia di muscolo distrofia in generale, per definire entrambi molecolari signatures di ogni conosciute tipo of distrofia e biochimiche percorsi specifico per ogni tipo, e possibilmente to sviluppo microarray-basate molecolari diagnosi of problematic distrofie, tipo la calpainopathy.
Diana Escolar, M.D.
RG alta-dose prednisone in distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$115,220.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Questa studio seeks per determinare whether a alto-dose weekly decorso of prednisone Terapia è un minimo come efficace come al giorno dose Terapia per people con DMD, con fewer effetti collaterali.
Eric Hoffman, ph.D.
EMG Ridotta funds per supporto of distrofia muscolare di Duchennee ricerche
$246,800.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 7
Eric P. Hoffman, ph.D.
RG trascriveional cascades nei rigenerazione muscolare
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposero ricerche takes advantage of new technologies to studio the azione di tutte geni nel genoma durante the processo of rigenerazione. La previous e proposero ricerche fornisce enorme amounts of data, e ha implemented public access tools so che scientists worldwide sono able to facilmente studio the data dal questo grant.
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FLORIDA
Gainesville - University of Florida
Barry Byrne, M.D., ph.D.
PPG Preclinical studio del gene replacement in distrofia muscolare
$0.00 1/1/2004 30 settembre 2005 Year 3
Sommario : Recombinant adeno-associata virus vectors will be prodotto e provarono per purity e efficacy. Queste vectors will then be usata di trattare distrofica animali come a prelude to cliniche trials.
Lucia Notterpek, ph.D.
RG Proteina aggregazione e degradazione in Charcot-Marie-Tooth (CMT) malattia
$114,634.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $117,147.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Utilizing cellule dal CMT malattia topo, investigators will explore se stimolante endogene gliale meccanismi che possono avere diventare meno efficient con età, can fornendo viable obiettivi per Terapia.
Patana Teng-umnuay, M.D., ph.D.
DG Il ruolo of fosforilazione in Muscoliblind funzione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
Sommario : Questa proposal è designed to esame the ipotesi che fosforilazione è una chiave segnale per the regolazione of MBNL funzione by characterizing the chinasi e fosfatasi enzimi in questo percorso come pure the proteine e RNA partners of fosforilato MBNL.
Jacksonville - Mayo Clinic Jacksonville
Terrone Rosenberry, ph.D.
RG Interazione cons nel siti attivi of acetilcolinesterasi
$55.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $56.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : La catalitico attività della enzima acetilcolinesterasi è essenziali per normale colinergici trasmissione e neuromuscolare funzione. Queste studi will clarify caratteristiche della catalitico meccanismo che non sono yet well compresa. Inibitori fo questo enzima sono stati utile in diagnosi of miastenia grave e trattamento of Alzheimer's malattia. Uno della lunga-term goals è di utilizzare new insights to design inibitori che will selettivamente blocco the inattivazione of AChE by organofosfato pesticides e nervo gas agenti.
Miami - University of Miami
Antoni Barrientos, ph.D.
RG Ruolo of Evoluzioneary conservate citocromo c ossidasi assemblaggio fattori
$75.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $75.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $75.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
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Sommario : Le principali objective of questo proposero ricerche è ad investigare COX assemblaggio nel tipo selvatico cellule e in cellule con mutazioni in tre Evoluzioneary conservate assemblaggio fattori, usando the lievito Saccharomyces cerevisiae come un modello.
Lisa L. Baumbach, ph.D.
RG Final passi in discovery della Collegate al cromosoma X SMA gene
$101,742.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : La combinata Risultano of queste studi will permettono per il primo understanding e eventual trattamento of questo devastating malattia, come pure potenzialmente fornendo insights e terapeutici rationales per altre forme of umana più bassa neuroni motori malattia. E' the ultimate goal della investigative team to eventually apply the knowledge gained dal queste studi al prenatale e prenatale detection di tali casi, per the purposes della malattia prevenzione e iniziale intervention non solo per XL-SMA famiglie ma anche per the migliaia di bambini who sono nato annually con ipotonia congenita di eziologia sconosciuta.
Walter Bradley, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto della Kessenich Famiglia MDA/SLA Center
$5.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 6
Sommario :
Francisca Diaz, ph.D.
DG Un modello di topo della citocromo ossidasi Carenza
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : specifico mitocondriale difetti sono stati associata con differenti neuromuscolare malattie (per es. la sindrome di Leigh). In questo studio, researchers propose to create un modello di topo per citocromo ossidasi Carenza nei muscoli to fornendo answers riguardanti l'associazione of differenti pathologies con specifico difetti della catena respiratoria. Inoltre, questo animal will facilitate the studio of potenzialmente di beneficio farmaci o the sviluppo of new therapies per malattie mitocondriali.
Alison Grossman, ph.D.
DG Impact of psychosocial fattori on SLA inizio e malattia progressione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : There è una diffusa belief fra le SLA medici che those pazienti who "fight la malattia" hanno a slower rate of progressione, e che la malattia Preferenzialmente colpisce "nice" people. Investigators studio will fornendo scientific evidenza on queste beliefs che un presente sono basate on anecdotal osservazioni, usando novel approccioes. Parte A della studio will investigate how psychosocial variabiles correlate a "fighting spirit" impact upon SLA progressione, adherence to medical recommendations, forced vital capacità e funzionale status. Parte B will examine how "niceness," o premorbid Personalità caratteristico sono associata con sviluppo of SLA. Essi will analyze membri della famiglia' ratings of sporadica SLA pazienti' premorbid Personalità traits.
Karl Magleby, ph.D.
RG Modulation of BK canali by beta subunità
$71,053.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $77,337.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
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Sommario : La meccanismo by la quale Canali ionici (sottili proteine) sono modulated to controllo l'attività del nervo e Muscoli cellule will be esaminarono.
Carlos Moraes, ph.D.
RG disfunzione mitocondriale in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$97,824.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $98,906.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Numerose linee of evidenza mostrarono che mitocondri è coinvolti nel patogenesi of SLA. A transgenic model portavano a mutato SOD1 gene anche la maggior parterarono anormalità mitocondriale. Investigators plan to explore questo concetto e produce transgenic topo che espressa the mutante proteina nel mitocondri. Se la malattia è anche osservati in queste models, they will hanno gained valuable informazioni on the meccanismi correlate a la patogenesi of SLA.
Richard Rotundo, ph.D.
RG Assemblaggio of acetilcolinesterasi e the Lamina basale sinaptica
$55,939.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Understanding the molecolari meccanismi of acetilcolinesterasi (AChE) attachment al giunzione neuromuscolare will help us design artificial ways of replacing difettose molecole quando they hanno diventare inattivarono, o inserting new ones dentro vacant spaces a siti del nervo-Muscoli Contatto, come in casi dei pazienti con congenita miastenia con endplate La carenza di AChE (EPAD).
St. Augustine - University of Florida
Fumihito Ono, M.D., ph.D.
RG molecolare basi of miastenia-simili sindromi in mutante sinapsi
$99.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $99.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $99.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno identificate zebrafish locomotion mutantes con genetica difetti correlate a those visto in umana neuromuscolare malattie. Essi will use queste mutantes to studio la malattia processo.
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GEORGIA
Atlanta - Emory University
Grace Pavlath, ph.D.
RG Regolazione of mioblasti migrazione e fusione by classe III semaphorins
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $80.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : Classe III semaphorins sono secreta molecole che influenzano cellule migrazione e tessuto sviluppo . To date, il ruolo of semaphorins nelle cellule muscolari ha mai been studiarono. Investigators will determine se tipo semaphorins regulate migrazione di muscolo cellule come pure their Abilità per formarea differenziate miotubi. Molecole che controllo Muscoli cellule migrazione e fusione sono of grandi interesse dal a terapeutici standPuntiforme to enhance crescita di muscolo o to alleviate the perdita di Massa muscolare trovata in distrofie.
Augusta - Medical College of Georgia
Lin Mei, M.D., ph.D.
RG Erbin regolazione degli AChR espressione
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Contrazione muscolare si ha quando the neurotrasmettitore acetilcolina lega a its recettore (AChR). Investigators propose to studio meccanismo how i livelli degli AChR espressione è controllata nelle cellule muscolari. Risultati will fornendo a meglio understanding della malattia neuromuscolari e contribuire to sviluppo of terapeutici intervention.
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ILLINOIS
Chicago - Northwestern University
Robert Goldman, ph.D.
RG Funzionale aspetti of nucleari lamins in distrofia muscolare
$113,744.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $116,557.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Questa ricerche è aimed a determinando the funzionale Alterazioni nellamins che sono correlate a EDMD e LGMD mutazioni. La biochimiche e strutturali informazioni ottenute dal queste studi will fornendo Importantee insights dentro the molecolari basi of queste malattie. La Risultano will be utile nel sviluppo of therapies per queste forme of distrofia muscolare.
Teepu Siddique, M.D.
RG alta throughput vagliatura
$54,865.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Indagine di massa of FDA approvati composizioni per terapeutici applicazione a quelle familiare casi di SLA collegate to SOD1 mutazioni will be condotti. Queste indicanti positive effetti will be provarono nel topo models preparatory to umana trials.
Jianhua Yan, M.D.
DG A molecolari bersglio per amyotrophic lateral sclerosis (SLA) Terapia: A gene per SLA/FTD
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Identificazione della causative gene of SLA/FTD will lead al sviluppo of specifico Terapia. Essi can establish modelli animali to studio meccanismo della malattia, to identificarono molecolari obiettivi to sviluppo Terapia la quale possono essere provarono on the modelli animali. It will anche be possibili to offer altamente accurate diagnostic tests e fornendo cliniche vagliatura e genetica counseling to pazienti con SLA/FTD. Queste Esperienzes could anche be utilized in studying altre forme of SLA.
Chicago - University of Chicago
James R. Brorson, M.D.
RG Glutamato recettori on corticospinal neuroni motori e amyotrophic lateral sclerosis (SLA) $38,125.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $38,125.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : La corticospinal neuroni, portatori the encefalo's directions per motor attività al spinali centri enervating the Muscoli, sono essenziali to tutti coordinated movimento. Queste cellule sono a vulnerable popolazione in diverse conditions ranging dalla neuroni motori degenerazione of SLA to midollo spinale traumatic injuries. Nevertheless, piccolo è conosciute riguardo their funzionale proprietà. Through a fluorescenza etichettature technique e applicazione of elettrica recording tecniche, noi can characterize nei dettagli their possession della recettori attivata delle neurotrasmettitore glutamato, e discover whether overactivation of queste recettori è un Importantee cause della tossicità in queste neuroni.
Elizabeth McNally, M.D., ph.D.
RG Stem cellule trapiantata in arto-girdle distrofia muscolare
$86,372.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $88,007.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
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Sommario : Investigators will esame whether midollo osseo cellule staminali can grow dentro i muscoli cellule by performing midollo osseo trapianto esperimenti nei topi models of arto-girdle distrofia muscolare.
Kamal Sharma, ph.D.
RG SMN regola neuroni motori subtype identità
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposal per determinare the funzione of SN nel sviluppo of embryonic neuroni motori e per definire the latest stage a la quale decremento della proteina SMN espressione è reversible direttamente attacchi the problem a Mani. La analisi noi hanno sviluppate to assess il ruolo of SMN in neuroni motori è ideale per rapida esaminazione of potenziale terapeutici reagents.
Chicago - University of Illinois
David Featherstone, ph.D.
RG molecolare meccanismi regulating extracellulare glutamato
$74,179.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $80,985.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Tutti forme of amyotrophic lateral sclerosis (SLA) seem to coinvolgono anormalmente alto livelli of extracellulare glutamato. Glutamato è the Maggiore excitatory neurotrasmettitore nel centrale nervous sytem, e alto extracellulare livelli of glutamato hanno lunga been conosciute essere neurotoxic e sono implicated in molti malattie neurodegenerative. E' probabile che anormale extracellulare glutamato livelli cause o contribuire to SLA. usando Drosophila genetics, researchers will relativamente quickly identificarono la molecolari meccanismi by la quale extracellulare glutamato è regolata nel sistema neuromuscolare. Questa will help us understand what causa SLA e anche identificarono potenziale new farmaci obiettivi.
Maria Krasilnikova,
EMG Ridotta funds per Atassia di Friedreich
$18,300.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Maywood - Loyola University
Julio A. Copello, ph.D.
RG Coordinated controllanti of ryanodine recettore canali
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $80.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Ryanodine recettori (RyR1) sono Canali ionici che permit calcium to enter the citoplasma di muscolo cellule e fanno scattare Contrazione. La RyR1 canali turn-on e turn-off in una altamente synchronous way. Investigators will isolate e studio gruppi of RyR1 canali dal muscoli scheletrici in order to establish la natura della molecolari meccanismi che synchronize their operation in cellule. Questa knowledge will fornendo Importantee insights dentro the inizio e terminazione of RyR1-mediata Intracellulare calcium segnali nei muscoli. Queste studi sono essenziali to understand normale Fisiologia muscolare come pure lay the basi to understanding anomalie of Intracellulare calcium mobilization nei muscoli malattie.
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Urbana - University of Illinois
Suzanne Berry, ph.D.
DG integrina aumento of mesoangioblast cellule Terapia
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposero ricerche will focus on usando Vasi-derivato cellule staminali expressing the ALFA7beta1 integrina to alleviate the sviluppo of Malattia muscolare nei topi models per arto-girdle distrofia muscolare e distrofia muscolare di Duchennee.
Stephen Kaufman, ph.D.
RG integrina alleviation of distrofia muscolare
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposero ricerche è aimed a determinando whether l'aumento integrina livelli in topo con mutazioni in altre geni che cause Muscoli malattie in umani will prevengono sviluppo of those malattie. La Ricercatori will anche sviluppo un experimental sistema to identificarono composizioni che can aumento integrina nei muscoli e inibisce the sviluppo of queste malattie.
Derek Milner, ph.D.
DG alfa-7 beta-1 integrina mediata alleviation of distrofia muscolare
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Investigators propose per determinare se enhanced espressione della alfa-7 beta-1 integrina can ameliorate the sviluppo of patologia visto nei topi mutante models per numerosi forme of distrofia muscolare.
INDIANA
Indianapolis - Indiana University
William J. Groh, M.D.
RG Predictors of improvvisa cardiaca morte in Distrofia miotonica
$46,285.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Cuore rhythm anormalità sono comuni in Distrofia miotonica. La goal of questo studio è per determinare who è una i più alti rischio thus apertura the door per trattamento.
Muncie - Ball State University
Derron Bishop, ph.D.
RG Perdita di assoni in un modello di topo of amytrophic lateral sclerosis (SLA)
$82,289.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $83,867.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
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Sommario : Questa project will risolvono the cellulare difetti entro degeneranti motoneurons in un modello di topo of SLA usando tre-dimensional confocale e microscopia elettronica.
IOWA
Ames - Iowa State University
Richard Robson, ph.D.
RG Define/characterize specifico site interazioni fra synemin e distrofina
$58,752.00 1/1/2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Ricercatori will determine how the unica proteina synemin, la quale insieme con la proteina desmina forme lunga filamenti intermedi, helps collegamento the contrattile elementi nelle cellule muscolari al distrofina e Utrofina proteine presente a the cellule membrane. Questa knowledge will be utile informazioni per those scientists designing gene Terapia approccioes per the Duchenne e Becker distrofie muscolari.
Iowa City - University of Iowa
Kevin P. Campbell, ph.D.
EMG Ridotta funds per arto-girdle ricerche
$51,127.56 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 2
Kevin Campbell, ph.D.
RG Sviluppo del trattamento strategies per LGMD2I
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $100.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Questa project focuses on exploring the terapeutici potenziale of due molto intea riposo molecole (LARGE e disferlina) che sono essenziali per normale Muscoli funzione. La generale Risultano of queste esperimenti will assess la possibilità che aumentati LARGE o disferlina espressione can compensate per the perdita di FKRP funzione in LGMD2I pazienti. Focusando on endogene proteine will bypass acquisita Risposta immunitaria e anche fornendo Una nuova strategia di sviluppare farmaci to upregulate LARGE o disferlina espressione o attività in order di trattare LGMD2I.
Shawn W. Flanagan, ph.D.
RG La effetto of mitocondriale anti-oxidant manipulation on mutante SOD1 Citotossicaity
$79,884.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
Sommario : Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una devastating neurodegenerativa malattia, con piccolo terapeutici trattamento currently disponibile. Mentre the Maggioranza dei casi sono sporadica e the cause sconosciuta, a sottili proporzione sono collegate una mutazione in superossido dismutase 1 (SOD1), il gene codificanti the antiossidante CuZnSOD. Questa proposal will examine the ipotesi che mutante SOD1-indotte mitocondriale Danneggiamento è una pivotal evento portante to susseguente cellule morte utilizing una nuova adenovirus basate sistema in differenziate umana neuroblastoma cellule.
Lori Wallrath, ph.D.
RG Drosophila come un modello per Emery-Dreifuss distrofia muscolare
$79,398.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
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$82,484.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Emery-Dreifuss distrofia muscolare è una rare distrofia muscolare caratterizzati by Deperimento muscolare e cuore problemi. Mutazione of lamins, proteine che fornendo strutturali supporto nel nucleo di una cellule, è un conosciute cause of EDMD. E' ipotizzarono che cellule sottostanti meccanica stress, tipo la Muscoli cellule, sono sensibile una mutazione nellamins. Questa proposal describes esperimenti to sviluppo the fruit fly come un modello sistema to esame questo "meccanica stress ipotesi." La fruit fly è well caratterizzati model sistema in whcih genetics e locomotion assays can facilmente be condotti. Questa ricerche will lei dlight on the Intracellulare difetti associata con EDMD e lead to new strategies per Terapia.
Robert Weiss, M.D.
RG Stress-indotte cardiaca disfunzione in dystrophinopathy
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La goals of questo project sono to discover meccanismi by la quale distrofia muscolare portatori sviluppo malattia cardiaca, e to migliorano diagnosi e trattamento thereof.
KENTUCKY
Lexington - University of Kentucky
Stephen Testa, ph.D.
RG La sviluppo e valutazione di una terapeutici strategia per Distrofia miotonica (DM)
$62,192.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La sviluppo e valutazione di una novel terapeutici strategia per eliminating il genetica mutazione che porta a DM.
LOUISIANA
Nuove Orleans - Louisiana State University
Judith M Venuti, ph.D.
RG TCF in myogenic determinazione e differenziazione
$62,740.00 1/1/2004 30 marzo 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will studio how Muscoli precursore rispondere to segnali dal altri tessuti conosciute to influenzano their potenziale to diventare Muscoli. Questa will enable the design of therapies che convert cellule staminali dentro i muscoli.
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MAINE
Bar Harbor - Jacksnellaboratorio
Roger Sher, ph.D.
DG Ruolo of choline chinasi beta in una murine distrofia muscolare
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Una mutazione in Chk-b ha been trovata in una topo colony. Una mutazione in Chk-b does non corrispondono to ogni currently identificate umana distrofia muscolare. Understanding the biology of questo topo line Può fornendo Importantee insight dentro the Biologici percorsi portante to distrofia muscolare e Muscoli repair.
Leonard Shultz, ph.D.
RG SCID topo models per cellule staminali Terapia of distrofia muscolare
$60.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : E' critica che sottili modelli animali of distrofia muscolare be sviluppate to esame the Abilità of hematopoietic cellule staminali (HSC) to generarono normale Muscoli cellule. Queste models serve come a bridge fra animal experimentation e cliniche trials delle cellule staminali Terapia. Ricercatori will sviluppo topo models con Duchenne o grave tibial distrofia muscolare e assess the terapeutici Efficaceness of umana e topo HSC.
MARYLAND
Baltimore - Johns Hopkins University
Daniel B. Drachman, M.D.
EMG Ridotta funds per specifico immunotherapy
$8,250.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 6
Daniel B Drachman, M.D.
PPG Clinica trial of Celebrex in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$52,118.00 7/1/2003 30 giugno 2005 Year 3
Daniel B. Drachman, M.D.
RG specifico immunotherapy of miastenia grave by gene trasferitore
$130,032.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $133,900.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Questa proposal è to continue work in un powerful gene trasferitore strategia di trattare MG. Ricercatori hanno made estese progress indicanti che their metodo will lead to practical di beneficio Terapia per MG, e sono ora improving its efficienza in un modello di topo of MG. Questa strategia will producente informazioni che è scientifically Importantee e will be applicable ad altre autoimmune neuromusuclar malattie in aggiunta to MG.
Douglas A. Kerr, M.D., ph.D.
RG Utilization of embryonic cellule staminali in neuroni motori malattie
$73,356.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $73,356.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
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$73,356.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori will trapianto ES-derivato neuroni motori dal normale topo dentro SMA topo ad investigare its potenziale come a terapeutici strategia. Essi will investigate strategies to enhance the abilità of ES-derivato neuroni motori to estesi assoni dentro periferica nervi e forma funzionale Giunzioni con Muscoli.
Vassilis Koliatsos, M.D.
RG Nervose cellule staminali come experimental therapies per neuroni motori malattia
$167,071.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will establish the preclinical richieste per the consideration of cellule nervose staminali come experimental therapies to replace dead neuroni motori in neuroni motori malattia.
Se-Jin Lee, M.D., ph.D.
RG Regolazione of myostatnellatenza
$139,102.00 6/1/2004 5/31/2005 Year 1 $145,465.00 6/1/2005 5/31/2006 Year 2 $152,104.00 6 gennaio 2006 5/31/2007 Year 3
Sommario : E' becoming crescentely apparente che targeting myostatin può essere un efficace strategia per enhancing Muscoli crescita e rigenerazione nel setting di muscolo degenerative malattie. La studi proposero here will elucidate the meccanismi by la quale myostatin attività è regolata extracellularly. Understanding how myostatin attività è normalmente regolata è critica to sviluppano novel therapeutics targeting myostatin per the trattamento dei pazienti con distrofia muscolare.
Jeffrey D. Rothstein, M.D., ph.D.
RG Excitatory aminoacido trasportatori: Sviluppo di una Terapia
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Jeffrey Rothstein, M.D., ph.D.
EMG Ridotta funds per SLA ricerche
$120,180.50 1 ottobre 2004 30 settembre 2005 Year 1
Jeffrey Rothstein, M.D.
EMG Ridotta funds per SLA ricerche - Wings Over Wall Street
$438,949.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Shanthini Sockanathan, ph.D.
RG La specificoation of spinali neuroni motori
$80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori aim per definire quando e how a segnalazione molecole, retinoic acido, agisce to generarono differenti tipi of spinali neuroni motori. Questa Può help to understand the basi dei neuroni motori malattie.
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Kathryn Wagner, M.D., ph.D.
DG Effetto of myostatin on cellule satelliti e Muscoli rigenerazione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori hypothesize che bloccanti myostatin segnalazione will disinhibit cellule satelliti e enhance rigenerazione. Aumentato regenerative capacità e Massa muscolare will non cure sottolineare genetica o immune-mediata deficit, ma può migliorare cliniche outcomes nel distrofie muscolari e miopatie.
Baltimore - University of Maryland
Robert J. Bloch, ph.D.
RG Filamenti intermedi che organize the sarcolemma
$94,659.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $99,337.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $104,312.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Robert Bloch, ph.D.
RG Signaling delle RhoGEF dominio of obscurin
$83,642.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $88,882.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : Investigators sono studying a giganti proteina, chiamate "obscurin," che surrounds ogni contrattile unità in ogni fibre muscolari in entrambi cuore e muscoli scheletrici. Obscurin -it non è una tutti "obscure," ma quite preminente - giochi un ruolo chiave in organizzanti the contrattile apparato. Investigator's think che obscurin anche sends a segnale con ogni Contrazione, e che la forza dei suoi segnale riflette the forza e durata di ogni Contrazione.
Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, ph.D. DG Proteine organizzanti the sarcomere e the SR dei muscoli scheletrici
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Questa proposal aims towards the caratterizzazione funzionale della fattori che govern the coordinated assemblaggio della SR con nearby sarcomeri e specify the diametro della miofibrille.
Bethesda - American College of Medical Genetica
Michael S. Watson, ph.D.
SG ACMG 2005 Annual Clinica Genetica Meeting
$10.000.00 1 marzo 2005 3/31/2005 Year 1
Sommario :
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MASSACHUSETTS
Boston - Boston University
William Lehman, ph.D.
RG Un atomic struttura of distrofina legato on F-Actina
$74,291.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $76,338.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Ricercatori will determine distrofina e Utrofina cytoskeletal interazioni to assess genetica replacement of difettose distrofina con Utrofina in Duchenne e Becker distrofie muscolari.
Boston - Brigham e Women's Hospital
Steven Greenberg, M.D.
RG Singola cellule molecolari metodi nel miopatie infiammatorie
$67,123.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $69,069.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $71,093.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Steven Greenberg, M.D.
RG Il sangue gene espressione profili in autoimmune e ereditata neuromuscolare malattie
$26,283.00 1/1/2005 12/31/2005 Year1
Sommario : Investigators sono seeking di trovare a much meno invasive metodo per diagnosi e trattamento risposta.
Montserrat Samso, ph.D.
RG Cryo-microscopia elettronica della ryanodine recettore
$79,102.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
Sommario : Investigators will examine entrambi individual proteina particles e altamente ordered arrays of RyR1 on the elettroni microscope. Thousands di tali proteina images will be processato in un super-computer con sophisticated programs. La provocante migliorato 3D model will permettono to advance the knowledge on how RyR1's struttura relates alla sua funzione e will be a passo forward towards understanding the malfunctioning of difettose RyR1 in CCD, e thus how to sviluppo possibili therapies contro questa malattia.
Yaming Wang, M.D.
RG Study of Msx1-dedifferentiated cellule per cellule Terapia of distrofie muscolari
$98,204.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $98,204.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $98,204.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori will perform in vitro e in vivo esperimenti esaminare whether it è possibili to generarono cellule staminali simili cellule, la quale possess advantage nei muscoli engraftment, by inducing espressione of msx1 in primaria mioblasti.
Ksonon Westerman, ph.D.
RG Trattamento of LGMD by homing terapeutici cellule ai muscoli
$85.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $85.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
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$85.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : La basic ipotesi è che expressing un adesione molecole normalmente espresso on the superficie of bianchi cellule del sangue on the superficie of transplanted cellule will enhance the migrazione della transplanted cellule to siti di muscolo lesione. Questa adesione molecole gioca a signaificant roll nel homing of bianchi cellule del sangue to siti of lesione e infiammazione e devono migliorano the homing e migrazione of transplanted cellule to siti di muscolo lesione.
Boston - Bambini's Hospital
Alan H. Beggs, ph.D.
RG molecolare genetics of congenita miopatie
$99,852.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori propose to continue their work to identificarono il genetica basi, e understand the patofisiologia of nemaline miopatia. Essi sono building a resource of cliniche data, DNA e muscoli scheletrici campioni dei pazienti con nemaline miopatia e altre congenita miopatie. Essi sono usando questo to identificarono geni responsabile per queste Malattie e to understand how queste mutazioni lead to debolezza studiando grossi-scale modelli del gene espressione.
Emanuela Gussoni, ph.D.
RG Miogenica potenziale e sistemico delivery of umana Muscoli SP cellule
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : La Maggiore goal of questo proposal è to identificarono una frazione delle cellule staminali entro umana Muscoli able to efficiently bersglio distrofica muscoli scheletrici upon sistemico iniezione dentro the circolazione. Identificazione di tali cellule will be a primi Importantee passo nel optimization di muscolo cellule staminali-mediata Terapia per distrofia muscolare di Duchennee.
Jeffrey Guyon, ph.D.
DG Isolazione of zebrafish con mutazioni causante distrofia muscolare
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Zebrafish sono sottili vertebrati con simile struttura muscolare e proteina composizione come mammiferi suggerisce che queste animali può essere buoni organismi per modeling umana Malattia muscolare. Inoltre, the molecolari similarità fra zebrafish e mammiferi suggeriscono che ritrovamenti made usando zebrafish will probabile be applicable to umani. Noi ora propose to use the zebrafish to geneticamente isolate mutazioni in geni causante distrofia muscolare. Come questo proposal fornisce per il primo grossi scale genetica analisi selettinag per distrofia muscolare in vertebrati, questo approccio è probabile to isolate mutazioni in novel geni la quale will broaden our understanding della malattia.
Peter Kang, M.D.
DG molecolare basi of selettiva debolezza in distrofia muscolare
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : La generale ipotesi è che differenze fra Muscoli a the molecolari livelli sono correlate a their variabile risposta to genetica insults; queste differenze will be esaminarono in entrambi normale e disferlina-deficienza Muscoli tessuto ottenute dal umana soggetti usando gene espressione tecniche. Queste Risultano will help correlate animal trials to umana malattia e perhaps identificarono new obiettivi per farmacologiche therapies per the distrofie muscolari.
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Louis Ph.D. Kunkel,
EMG Ridotta per ricerche a the Bambini's Hospital of Boston
$235.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 3
Sommario :
Giles Watts, ph.D.
DG molecolare basi of h-IBM, paget malattia of bone e demenza
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Questa è una nuovamente descritti e clinicamente distinti letale malattia, dove affetti individui die dal debolezza muscolare progressiva e respiratoria e cardiaca insufficienza nei loro forties to sixties. E' associazione con Paget malattia e frontotemporal demenza, makes it particolarmente intea riposo come it suggerisce che c'è una comuni gene coinvolti in queste apparentemente non imparentati Malattie. avendo localizzato its cromosomiche locazione, they want to identificarono questo gene e characterize its struttura e funzione. Questa will anche facilitate the studio della percorsi entro la quale il gene è coinvolti, portante al complessi fisica manifestazione of questa malattia.
Boston - Dana-Farber Cancro Institute
Christoph Manichin, ph.D.
DG Il ruolo of PGC-1 in giunzione neuromuscolare formazione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Questa proposal plans to studio the molecolari meccanismi che underlie PGC-1ALFA funzioni nei muscoli scheletrici. A causa della centrale ruolo of PGC-1ALFA, pharmacological targeting dei suoi regolazione, its interazione con altre proteine e its effetto tutti'altro geni could hanno terapeutici effetti in un varietà of umana muscolare malattie, includono tipo-2 diabete, Malattie con aberrante proporzioni delle fibre muscolari-tipi, miopatia mitocondriale e distrofie muscolari.
Boston - Harvard Medical School
Alfred L. Goldberg, ph.D.
RG Proteina breakdown nei muscoli in normale e malattia states
$95,676.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $98,514.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : La ubiquitina-proteosomi percorso è the enzima sistema responsabile per the enhanced proteina distruzione in atrofiaing Muscoli, e researchers hanno scoprirono a chiave new componente of questo processo la quale they denominata atrogin-1. To learn how proteina degradazione è attivata in atrofiaing Muscoli, they sono studying the fattori controllanti the produzione di atrogin-1. Essi speranza to identificarono agenti o rational treatments che Può blocco its produzione e Può thus prevengono Deperimento muscolare.
Boston - Harvard University
Andrew B. Lassar, ph.D.
RG Cell ciclo controllo dei muscoli scheletrici differenziazione
$80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
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Sommario : Ricercatori delineiamo una serie di esperimenti per determinare how un fattore che promuove cellule proliferazione, cyclin D/cdk4, blocchi muscoli scheletrici differenziazione.
Tiffany Reiter, ph.D.
DG Heme oxygenase in neuroni motori resistenza to NO tossicità
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : dall'ossido nitrico (NO) e its Chimici by-prodotti sono stati implicated per un ruolo nel sviluppo of SLA. Heme oxygenase-1 (HO-1), un enzima, ha recentemente been implicated per un ruolo in neuroni motori resistenza to NO tossicità. Ricercatori propose to studio the meccanismo(s) by la quale HO-1 previene NO tossicità. Ulteriori understanding della meccanismo(s) of NO-resistenza in neuroni motori will contribuire al design of terapeutici agenti di trattare SLA.
Cambridge - WhiteCapo Institute per Biomedical Research
Prakash Rao, ph.D.
DG Il ruolo of microRNAs in myogenesis
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : La esperimenti delineati in questo proposal sono designed to enhacne the understanding of how newly scoprirono molecole chiamate microRNAs regulate cellule staminali funzione. Se the Risultano of queste esperimenti suggeriscono che micro RNAs sono Importantee nelle cellule muscolari staminali biology then che fornisce a intero new area of theapeutics che possono essere exploited nel trattamento of distrofia.
Charlestown - Massachusetts Generale Hospital
Susanna Benn, ph.D.
DG Studi della terapeutici effetto of Hsp27 in amyotrophic lateral sclerosis (SLA) topo
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Investigators aim to breed topo che espressa a sottili calore shock proteina conosciute come Hsp27, la quale entrambi previene proteina clumping e Inibisce apoptosi, nel SLA topo. Questa informazioni Può supporto the exploitation of Hsp27 per the trattamento dei pazienti con SLA.
Robert Brown, Jr., D.Phil, M.D.
RG alta throughput farmaci vagliatura in SOD1-mediata amytrophic lateral sclerosis
$88,110.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $85,228.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : SLA è una progessive neurodegenerativa malattia coinvolgono perdita di grossi neuroni motori nel encefalo e midollo spinale. La goal of questo studio è to identificarono sottili molecole able to ridurre the produzione di tossici proteine in SOD1-mediata SLA.
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Merit Cudkowicz, M.D., M.Sc.
RG Clinica trial of coenzima Q10 in pazienti con amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$93,577.00 5/1/2004 4/30/2005 Year 2
Merit Cudkowicz, M.D., M.Sc.
RG Safety e dose escalating studio of orale sodio phenylbutyrate in soggetti con SLA
$113,769.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
Sommario : SLA è aprogressive malattia per la quale c'è no conosciute cure. Strategies che bersglio trascrizione disfunzione, tipo a ssodium phenylbutyrate (NaPB), Può ritardo cliniche progressione in SLA. Investigators will esame the safety e tolerability of NAPB by escalating the dose dal 9g/giorno to 18g/giorno e finally 27g/giorno over a decorso of 20 settimane in 80 people con SLA.
Jonathan Francis, ph.D.
RG Tetano tossine frazione
C per delivery of GDNF al CNS
$71,972.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Recent cliniche trials of crescita fattori per the trattamento of SLA sono stati hampered delle scarse Abilità della crescita fattori to reach diseased neuroni motori nel encefalo e midollo spinale. Questa ricerche project will examine whether a non-tossici frazione
of tetanica tossine can serve come a vehicle o portatore to aumento the delivery della fattore di crescita, GDNF, to neuroni motori.
Kimi Kong, ph.D.
DG Ricerche delle cellule staminali Terapia in Miopatia di Miyoshi e LGMD-2B
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Questa è una proposal ad investigare whether trapiantata of umana cordone ombelicale cellule del sangue staminali can rescue the distrofica fenotipo in sjl topo, la quale è una nature model per MM e LGMD-2B.
Piera Pasinelli, ph.D.
DG Proteomic analisi of apoptosi in GFP-chiamarono neuroni motori of amyotrophic lateral sclerosis (SLA) topo $45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Le principali objective of questo project è to elucidate the meccanismi of mutante SOD1-mediata apoptosi.
Bryan J. Traynor, M.D.
DG Il ruolo di una inizia codone mutazione della SOD1 gene in amyotrophic lateral sclerosis (SLA) patogenesi $45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
Sommario : Ricercatori recentemente identificate un paziente con una mutazione a the molto l'inizio del della SOD1 gene (conosciute come the inizia codone). Questa project to understand the meccanismo delle cellule morte by questo novel mutante SOD1 will shed light on the causa di SLA, lead to Una nuova topo model of questa malattia e hopeinteramente, nel lunga term, contribuire al discovery of new treatments per SLA.
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Clifford Woolf, M.D., ph.D.
RG Hsp27 e neuroni motori sopravvivenza
$87,977.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $91,109.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Questa studio will esame se mancanza dell'espressione di caldo shock proteina 27 (Hsp27) contributes ad un aumentati suscettibilità per neuroni motori to die, e se gene Terapia con Hsp27 ha potenziale beneficio per previene o ritardoing Perdita neuronale in neuroni motori malattie tipo la SLA.
Waltham - Brandeis University
Carolyn Cohen, ph.D.
RG Atomic strutture della Muscoli motor
$68,712.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Miosina è the fundamental proteina coinvolti nei contrazioni muscolari. Ricercatori seek to Visioneize, in atomic detail, how questo motor works by obtaining "snap-shots" della molecole in differenti stages of Contrazione. Questa motor è swItched "on" e "off" by calcium ions la quale legano to proteine di regolazione tipo la troponin/tropomiosina e - in certain casi - to miosina da sola. Atomic strutture of queste swItches will anche be sought to understand how the motor attività è controllata. Molte critica Muscoli malattie sono dovuta a difetti nel motor da sola o nel controllo machinery. Queste studi aim to establish questo informazioni per struttura-basate farmaci design.
Watertown - Boston Biomedical Research Institute
Jeffrey B Miller, ph.D.
RG Dysferlinopathy model studi
$35.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La umana malattia arto-girdle distrofia muscolare tipo 2B (LGMD2B) è causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina disferlina. Un inbred topo strain, SJL/J, appare to hanno a Malattia muscolare dovuta a a simile disferlinUna mutazione. A causa SJL/J topo hanno disadvantages come un modello per the umana malattia, researchers propose metodi to migliorano the topo model e aumento our understanding della umana malattia. Un migliorato animal model will be Importantee per ulteriori studi designed per produrre therapies per la malattia.
Worcester - University of Massachusetts
Davide Gabellini, ph.D.
DG Definizione della molecolari basi of distrofia muscolare fascioscapoloomerale (FSHD)
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Questa proposal focuses on the identificazione del Candidate geni per FSHD, il generazioni of modelli animali e the caratterizzazione della D4Z4-associata trascriveional repressing complessi.
Laxman D. Gangwani, ph.D.
RG To define the funzione della Zinc Dita Proteina ZPR1 in spinali muscolare atrofia (SMA)
$110,575.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
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$112,476.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : SMA è causata da mutazione della sopravvivenza neuroni motori (SMN1) gene. La zinc-dito proteina (ZPR1) interagisce con SMN e ZPR1 è richiede per the nucleari accumulazioni of SMN. La interazione of ZPR1 con SMN è distruggeva in pazienti con Werdnig-Hoffman sindrome (SMA1) che hanno SMN mutazioni. La goal of questo ricerche è per determinare the funzione of ZPR1 in SMA studiando l'effetto of Zpr1 mutazione in vivo usando un modello di topo delle SMA.
Lawrence Hayward, M.D., ph.D.
RG Autofagica stress e neuroprotection in SOD1-mediata amyotrophic lateral sclerosis (SLA) $70,141.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La proposero studio will investigate the conseguenze di un SLA-associata mutante enzima upon cellulare fisiologia e will apply the Risultano al sviluppo of novel assays to screen per neuroprotective composizioni in SLA.
Cynthia M.J. Higgins, ph.D.
DG SOD1 nel giunzione neuromuscolare durante amyotrophic lateral sclerosis (SLA) malattia progressione $44,933.00 1/1/2004 3/31/2005 Year 1
Sommario : SLA è una progressive, fatale neurodegenerativa malattia coinvolgono the selettiva distruzione dei neuroni motori portante ai muscoli paralisi. La malattia è sporadica in 90% dei casi con la rimanenti 10% essendo dovuta a ereditata causa. Degli 10% ereditata casi di SLA, approssimativamente 20% sono dovuta una mutazione nel gene per Cu, Zn superossido dismutase (SOD1). Questa studio proposes to use the disponibile topo models per SLA e investigate the struttura of delle giunzioni neuromuscolari e mutante SOD1 distribuzione entro queste strutture come malattia progresses.
Jeanne Lawrence, ph.D.
RG Il ruolo of nucleari struttura in Distrofia miotonica (DM) e fascioscapoloomerale distrofia (FSHD) $72,177.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will examine the organizzazione of geni e gene messages coinvolti in normale Muscoli formazione, e in DM1 e FSHD, nel nucleo della cellule e how their arGammament colpisce entrambi malattie.
Rossella Tupler,
EMG Ridotta funds per supporto of FSHD ricerche
$1,177.20 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario : 32 Of 93 Page
MICHIGAN
Ann Arbor - University of Michigan
Denise A. Figlewicz, ph.D.
RG Nuove models of familiare amyotrophic lateral sclerosis (FALS): Unmasking modifier geni
$84,713.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $85,446.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Il mutante Cu-Zn superossido dismutase gene, la quale porta a adulti-inizio progressive perdita di spinali neuroni motori entrambi in FALS pazienti e in transgenic topo models, will be bred dentro 6 geneticamente distinti topo ceppi. Variations will apparire nel cliniche decorso della malattia nel new topo models of SLA. Queste topo will then be usata to identificarono Importantee SLA modifier geni ie., geni che either accelerate o ritardo the degenerazione dei neuroni motori. Tale geni will fornendo new insights dentro the percorsi coinvolti in neuroni motori degenerazione, e Può anche fornendo new obiettivi per terapeutici intervention in SLA.
Andrew Lieberman, M.D., ph.D.
RG alterata androgen recettore funzione in Kennedy's malattia
$74,297.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Andrew P. Lieberman, M.D., ph.D.
RG A knock-nei topi model of Kennedy's malattia
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori will characterize un modello di topo of Kennedy's malattia creato by inserting the umanUna mutazione dentro the topo gene so come to understand how la malattia si ha e how it possono essere trattata.
Mark Russell, M.D.
RG Obscurin's ruolo in myofibril assemblaggio e strutturali supporto
$87,600.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $87,500.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $87,500.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Questa studio will determine whether obscurin, una nuova Muscoli proteina, è parti della distrofina-distroglicano supporto struttura o funzioni indipendentemente come parti di una parallel network, un che potesse essere enhanced di trattare molte forme of distrofia muscolare.
Detroit - Wayne State University
Gyula Acsadi, M.D., ph.D.
RG Gene Terapia per amyotrophic lateral sclerosis (SLA) by AAV mediata gene trasferitore
$93,696.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
33 Of 93 Page
Sommario : Currently, c'è no efficace Terapia per SLA. Neurotrophic fattori hanno the potenziale to promuovano neuroni motori sopravvivenza. Comunque, sistemico somministrazione of trophic fattori ha been unsuccessful in SLA. La experimental strategia in questo grant è focalizzando on un gene Terapia approccio di trovare a safe e efficient metodo to delier terapeutici fattori a the site of lesione, the più bassa neuroni motori. Questa grant aims a the optimization of AAV mediata gene Terapia nel SOD1 topo e rat model per SLA.
John Kamholz, M.D., ph.D.
RG Strutturali analisi della dominio extracellulare of MPZ dei pazienti con Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B) $100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $100.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : CMT1 è una gruppo of ereditata malattie della periferica nervi caratterizzati da debolezza e perdita Sensoria nelle braccia e gambe. Uno of questo gruppo, CMT1B, è causata da mutazioni nel gene codificanti the proteine mieliniche zero (MPZ), the Maggiore building blocco della fogli mielinici, the insulation surrounding periferica nervi. In questo grant noi will determine the tre dimensional struttura of MPZ e numerosi dei suoi mutantes identificate in pazienti con CMT1B. Questa informazioni will be Importantee per understanding how queste mutazioni cause sintomi in pazienti, e Può lead to migliorato e/o novel treatments.
Jun Li, M.D., ph.D.
DG La patofisiologia of Blocco di conduzione in HNPP
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : meccanica compression of periferica nervi producente "Blocco di conduzione" la quale Risultano in debilitating episodi di debolezza e perdita Sensoria. Quested episodi sono particolarmente frequente in ereditaria neuropatia con liability to pressione paralisi (HNPP). Questa proposal will investigate the molecolari basi of Blocco di conduzione in HNPP so che rational treatments possono essere sviluppate di trattare e prevengono quested episodi.
Detroit - Wayne State University
Michael Shy, M.D.
RG GDNF gene Terapia in Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1)
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : CMT1 è un ereditata malattia che colpisce the insulation, chiamate mielina, of periferica nervi. La danneggiamento di mielina secondarily damages the nervo la quale degenerates causante disabilità. There è no cure per CMT1. In questo proposal, investigators will use pieces di una harmless virus, chiamate adeno associata virus, to introduce a fattore di crescita dentro un modello di topo of CMT1 a sviluppo a trattamento per la malattia.
Detroit - Wayne State University
Michael E. Shy, M.D.
TRA C CMT nordamericani Database
$85.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $85.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $85.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
34 Of 93 Page
Sommario : Questa Database will permettono investigators per determinare la quale mutazioni cause grave forme of CMT e to identificarono gruppi dei pazienti who può essere afflicted con novel forme of CMT. paziente confidentiality è strettamente mantengono nel Database.
MINNESOTA
Minneapolis - Fairview University Medical Center
John Day, M.D., ph.D.
EMG Ridotta funds per ricerche
$5.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Minneapolis - University of Minnesota
Atsushi Asakura, ph.D.
RG Transplantation of myogenic-endoteliali progenitors per distrofie muscolari
$66,338.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : Possible approccioes to restore Fibre muscolari e vasi sanguigni includono cellule Terapia, gene Terapia o una combinazione della due. Preliminary data dimostra che Muscoli contiene a tipo delle cellule staminali che gives rise to newly formato Fibre muscolari e vascolare cellule. Nella proposero ricerche, investigators will estesi their knowledge of how cellule staminali differentiate dentro muscoli scheletrici e vascolare cellule, e will help sviluppo una nuova cellule staminali trapiantata metodo di trattare distrofia muscolare.
Christopher M. Gomez, M.D., ph.D.
RG Cisteina proteasi nel lenta-canale myasthenic sindrome
$104,052.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $106,826.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $109,681.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno trovata che proteina-defrading enzimi, chiamate cisteina proteasi sono attivata a the degeneranti neuromuscolare sinapsi in SCS e in un animal model of SCS. In questo studio investigators will use calcium- e proteasi-sensibile dyes e proteasi inibitori ad investigare how the enzimi sono attivata e explore the contribution di ogni proteasi al processo neuromuscolare degenerazione.
David Thomas, ph.D.
RG Spectroscopic probes di muscolo degenerazione
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori sono sviluppano molecolari diagnostic tools per trovare la proteina strutturali cambiamenti responsabile per the perdita di forza in distrofia muscolare.
35 Of 93 Page
Wei Wang, M.D.
DG AChR epitopes ristretto by DR e DQ molecole rilevanti to miastenia grave (MG)
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Investigators want per determinare the epitope repertoire of anti-AChR CD4+ T helper cellule identificata in associazione con la DR2, DR3, DR4, DQ6 o DQ8 molecole, to identificarono caratteristico che correlate con suscettibilità o resistenza to MG.
Rochester - Mayo Clinic
Grazia Isaya, M.D., ph.D.
RG funzione e regolazione of umana fratassina
$86,400.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Grazia Isaya,
EMG Ridotta funds per FA ricerche
$24,755.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Rochester - Mayo Clinic
Ann M. Reed, M.D.
RG HLA genetics e chimerism in Giovanile dermatomiosite
$78,933.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Bambini con Giovanile dermatomiosite hanno persistence of materna cellule. Queste cellule sono correlate a Risposta immunitaria geni e apparire essere attivi nel Risposta immunitaria.
Rochester - Mayo Clinic
Xiaolei Xu, ph.D.
RG Genetica studi of titin in myofibrillogenesis e distrofia muscolare
$9,322.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $100.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : usando una nuova morpholino antisensi technology, they will generarono una serie delle mutazioni in titin che will permettono us to risposta perché differenti mutazioni in questo gigantic proteina Risultano in differenti umana malattie. I loro studi in questo ropical fish sono a stepstone per next generazione genetica screens che will ead to novel therapies of distrofia muscolare.
Rochester - Mayo Clinic Rochester
Andrew Engel, M.D.
RG Sindromi miasteniche congenite
$113,353.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $117,887.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
36 Of 93 Page
Sommario : Congenita myasthenias will be studiarono da una multifaceted approccio to gain meglio insights dentro patologiche meccanismi, diagnosi, trattamento, e prevenzione.
MISSISSIPPI
Jackson - University of Mississippi
Michael Hebert, ph.D.
RG Regolazione of coilin e SMN interazione by coilin Proteine associaate
$80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $80.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : alterata proteina SMN attività causa SMA. Investigators hanno trovata un interazione fra SMN e la proteina coilin. Questa ricerche will explore altre fattori che Può regulate the SMN/coilin interazione.
MISSOURI
Columbia - University of Missouri
Dongsheng Duan, ph.D.
RG AAV-mediata micro-gene distrofina Terapia della mdx malattia cardiaca
$140.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $140.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Malattia cardiaca è una comuni e potenzialmente letale hazard per distrofia muscolare pazienti, specialmente those con Duchenne e Becker forme (DMD e BMD). Molte studi sono stati condotti to understand the eziologia e cliniche manifestazione della distrofica malattia cardiaca. Yet, c'è no cure. Gene Terapia offers the speranza of curing questo devastating malattia, ma ha been frustrated delle enorme dimensioni della gene distrofina. Recentemente a altamente abbreviated micro-gene distrofina era sviluppate di trattare the scheletrico Malattia muscolare in DMD. In questo ricerche project, researchers will evaluate the terapeutici potenziale of questo stessa micro-gene distrofina nel cuore della mdx topo, un modello di topo per DMD. La ultimate goal è to sviluppo un efficace gene Terapia per malattia cardiaca in DMD/BMD pazienti.
Christian Lorson, ph.D.
RG Le analisi of SMN esone 7 funzione
$117,312.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $95,274.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $95,801.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : la proteina SMN è Troncata in SMA pazienti e è disfunzionali comparata al normale tutta lunghezza proteina prodotto in non-affetti individui. Questa proposal è designed per caratterizzare the molecolari differenze fra the Troncata proteina SMN e tutta lunghezza SMN e identificarono fattori che possono essere usata to restore funzionaleity al Troncata proteina SMN.
Kansas City - Stowers Institute per Medical Research
37 Of 93 Page
Olivier Pourquie, ph.D.
RG Ruolo of atrophins in patterning/differentiating iniziale Muscoli pricorrentisers
$111,378.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $115,900.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Among the maggior parte promising treatments per distrofie muscolari sono the cellulare therapies coinvolgono the trasferitore delle cellule staminali able to recostituisce the affetti Muscoli. La Notch segnalazione percorso ha been coinvolti nel mantenimento della cellule staminali state di muscolo precursore e thus the Abilità to controllo its regolazione poteva essere of grandi importanza per tipo therapies. Questa project proposes to ulteriori the understanding della regolazione della Notch percorso durante iniziale passi of myogenesis.
St. Louis - Washington University
Anne Connolly, M.D.
RG Ruolo of complemento 3 e Cellule B in distrofia muscolare
$89,605.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $92,261.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : In biopsies dei pazienti con distrofia muscolare, damaged Fibre muscolari sono removed attraverso le a processo la quale coinvolge proteine chiamate complemento componenti. Investigators hanno shown che questo complemento sistema Può lead to più Danneggiamento in un distrofica topo model. Questa work will studio entrambi l'effetto of complemento e Cellule B in models of Duchenne e congenita distrofia muscolare.
Paul Golumbek, M.D., ph.D.
DG Non-immune effetti of steroid trattamento on Mdx/SCID topo
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $41,238.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $42,659.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Cellule T sono chiave immune coordinator/killer cellule, e Cellule B make anticorpi. Entrambi Cellule T e Cellule B sono stati dedussero to play Importantee ruoli nel Risposta immunitaria to DMD Muscoli. Senza queste cellule, Rag2-/-mdx topo sono ideale per looking per the "altre effetti" of steroidi.
Didier Hodzic, ph.D.
DG Sun2-lamin B1: La fine of [altro] affair per distrofia muscolare?
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Emery-Dreifuss distrofia muscolare (EDMD) è attribuirono to difettose interazioni fra lamin A/C (a lamina componente) e emerin (un interna membrane nucleari proteina). Ricercatori hanno shown che Sun2 (Una nuova interna membrane nucleari proteina) interagisce cnellaminB1 (altro lamina componente). In cellule colture, inibizione of Sun2 interazione cnellaminB1 Risultano in nucleari struttura Alterazioni che sono comparable al nucleari difetti osservati in EDMD paziente biopsies. Comunque, they propose to uncover Sun2's Biologici funzioni e indirizzo the domanda dei suoi potenziale implicazione in muscolare malattie.
38 Of 93 Page
MONTANA
Great Cadute - McLaughlin Research Institute
John Bermingham, ph.D.
RG Positional clonazione della topo ipomielinizzazione mutazione claw paw
$65,107.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La topo mutazione claw paw ritarda peipheral mielinizzazione. Ricercatori propose to identificarono la sottolineare genetica lesion to elucidate il genetica meccanismi che controllo mielina formazione.
NEW JERSEY
Newark - University of Medicine e Dentistry of Nuove Jersey
Martha C. Nowycky, ph.D.
RG TRPC canali e calcium in distrofia muscolare di Duchennee
$100,887.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $103,171.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : DMD è caratterizzati by Muscoli degenerazione. Recent riportati indicano che DMD cellule sono labile to extracellulare calcium e come a conseguenza a riposo calcium livelli sono anormalmente alto. elevato calcium livelli can lead ai muscoli deteriorazione come pure Muscoli morte. Nella last anno, TRPC Canali ionici sono stati identificate come a possibili percorso per the aumentati calcium leakiness. Ricercatori will pursue the ipotesi che TRPC canali sono misregulated in DMD Muscoli cellule. Informazioni riguardo the proprietà e funzione della calcium leak canali fornisce the basi per sviluppo of terapeutici agenti farmacologici che can blocco TRPC canali e decremento Muscoli degenerazione in distrofia muscolare di Duchennee.
Natalia Shirokova, ph.D.
RG Metaboliche controllo del calcio segnalazione nei muscoli scheletrici
$84,784.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Molte Muscoli funzioni sono controllata delle citosolico Ca2+. Cambiamenti in Intracellulare Ca2+ concentrazione sono Sottilily controllata by vari componenti del Ca2+ Maniling apparato. ANORMALEeities in un della componenti spesso lead to muscolare malattie. La molecolari meccanismi del Ca2+ omeostasi nei muscoli sono still poco compresa. La presente proposal seeks to clarify il ruolo of Maggiore Ca2+ Maniling organello - mitocondri - in regolazione of locale Ca2+ segnalazione in sani e diseased Muscoli.
39 Of 93 Page
NEW MEXICO
Albuquerque - University of Nuove Messico
Richard Cripps, D.Phil.
RG trascriveional controllo di muscolo Rimodellazione in Drosophila
$78,377.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $77,897.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : La aim of questo ricerche è to understand how geni work to controllo Muscoli formazione e Rimodellazione nel fruit fly. Investigators anticipate che i geni la quale funzione in questo animal per fare Muscoli sono simile a quelle la quale funzione in più alti animali includono umani, e will help us identificarono how Muscoli formazione talvolta does non Avviene properly.
NEW YORK
Albany - Albany Research Institute, Inc.
Arnulf H. Koeppen, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto of Atassia di Friedreich ricerche
$22.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Albany - State University of Nuove York
Gang Li, ph.D.
DG Inibizione of GluR2 AMPA recettori: A microsecond tempo risoluzione studio
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Quando glutamato recettore proteine on the neuroni motori diventare hyperactive, the neuroni può essere destroyed, la quale causa SLA. Questa ricerche è to studio how Chimici inibitori work on queste recettore proteine, perché conoscere più will permettono us to design meglio inibitori to controllo recettore iperattività.
Li Niu, ph.D.
RG Discovery of aptamers per prevenire excitotoxicity in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$77,064.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will attempt to discover new e powerful inibitori come farmaci to controllo the iperattività of glutamato recettori, la quale cause SLA.
Bronx - Albert Einstein College of Medicine
Gary J. Bassell, ph.D.
RG Assonale funzione della sopravvivenza dei neuroni motori proteina
$75.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $75.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
40 Of 93 Page
Sommario : Atrofia muscolare spinale (SMA) è una comuni ereditata neuromuscolare malattia la quale effetti midollo spinale neuroni motori. La malattia è causata da mutazioni o delezioni in un gene la quale codifica sopravvivenza neuroni motori proteina (SMN), whose normale funzione in neuroni non è compresa. In questo proposal, researchers will esame the ipotesi che un Importantee funzione per SMN è to participate nel meccanismo of mRNA localizzazione entro neuroni, la quale è essenziali per the normale sviluppo del nervo cellule.
Hanh Nguyen, ph.D.
RG Le analisi of skeletrophin, una nuova essenziali componente di muscolo differenziazione
$77,440.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $77,440.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : La goals of questo project sono per caratterizzare il ruolo of skeletrophin, una nuova gene nel sviluppomental percorso of scheletrico mioblasti, e to uncover the meccanismi by la quale skeletrophin media its funzione in generating funzionale Muscoli. Queste studi will fornendo a meglio understanding della normale sviluppo of founder mioblasti e critica cellule fusione eventi Avvieneing fra queste mioblasti e their cognate partners, the fusione-competente mioblasti. La Risultano dal queste studi will fornendo Importantee insights dentro Una nuova essenziali gene la quale possono avere simile funzioni durante vertebrate Muscoli sviluppo .
Buffalo - State University of Nuove York
Luc Gosselin, ph.D.
RG Meccanismi of failed rigenerazione in distrofica Muscoli
$107,195.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $98,355.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $98,728.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Luc E. Gosselin, ph.D.
SG 5a Annual Dr. S. Mouchly Sottili Muscoli Symposium
$2.000.00 6/1/2005 30 giugno 2005 Year 1
Sommario :
Georgirene D. Vladutiu, ph.D.
RG Miglioramento diagnosi delle malattie metaboliche fra le the statine miopatie
$87,723.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90,735.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Investigators will determine the prevalenza di sottolineare Malattia muscolare in people who diventare sintomatiche mentre assumono colesterolo-lowering medicazioni e sviluppo cost-efficace vagliatura tests per the detection of alto-rischio individui in order to take misure per prevenire serious effetti collaterali.
Ithaca - Cornell University
Jun Liu, ph.D.
RG Funzionale studi of membrane nucleari proteine emerin e MAN1 in C. elegans
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
41 Of 93 Page
Sommario : usando il geneticamente tractable nematodie C. elegans, researchers hanno precedentemente shown che emerin shsonos redundant e essenziali funzioni con altro membrane nucleari proteina MAN1. Investigators propose to ulteriori characterize the funzioni of emerin e MAN1 in C. elegans, e to identificarono fattori che funzionalmente interagisca con them. Queste studi will fornendo Importantee insights dentro the molecolari basi of EDMD, e help identificarono utile terapeutici obiettivi per EDMD.
Nuove York - Columbia Presbyterian Medical Center
Hiroshi Mitsumoto, M.D.
EMG Ridotta funds per the Eleanor e Lou Gehrig MDA/SLA Center
$512,828.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 3
Sommario : Ear-Marcato gift
Nuove York - Columbia University
Salvatore DiMauro, M.D.
RG Patogenesi della umana glicogenosi
$95.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Salvatore DiMauro, M.D.
RG Studi of umana miopatia mitocondriale
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : I mitocondri sono the organelli che fornendo maggior parte della energia necessaria by our cellule. Essi hanno their own DNA (mtDNA), ma sono anche dipendente on the DNA della nucleo (nDAN). Investigators propose to studio miopatie dovuta una mutazione in mtDNA, miopatie dovuta una mutazione in nDNA, e those dovuta a problemi di comunicazione fra the due genomi.
Robert Gilkerson, ph.D.
DG del DNA mitocondriale nucleoids: Organizzazione e dinamica
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Investigators will determine how differenti tipi del mtDNA (per. es. normale e mutato) sono distribuita via the nucleoid by fusando due cellule linee, ogni portatori a singolo tipo del mtDNA. Ulteriori, they will examine DNA-proteina interazioni coinvolti in nucleoid mantenimento e ereditarietà.
Veronica Hinton, ph.D.
RG Cognitive fenotipo associata con distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$42,949.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Bambini con DMD hanno scarse verbal lavoranti memoria. Un facile-to-administer esame will be sviluppate to identificarono bambini a rischio per learning problemi. Genetica analisi will anche be done.
42 Of 93 Page
Michio Hirano, M.D.
RG molecolare patogenesi e trattamento of MNGIE
$60,407.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Michio Hirano, M.D.
RG Patogenesi della miopatia mitocondriale dovuta a timidina chinasi 2 Carenza
$100,942.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $97,858.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : Thymidine chinasi 2 (TK2) Carenza è una rare genetica Malattia muscolare che solitamente inizia nell'infanzia e è fatale in infantili. Investigators propose to studio Muscoli e cellule dei pazienti ed una topo model of questa malattia in order to understand perché the TK2 Carenza causa grave miopatia. Queste studi Può lead alla terapia per questa malattia.
Edward Laufer, ph.D.
RG Controllo of arto assoni motori dorsale-ventral projection
$68,222.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $67,519.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : arti Muscoli sono innervated by gruppi degli assoni motori che project dalla midollo spinale; the precise controllo of questo processo durante sviluppo è necessaria per coordinated muscolare controllo dopo delivery. Questa project takes advantage of chick e topo mutantes per definire how assoni motori entering the arto choose to appropriatamente project towards either dorsale o ventral arto Muscoli. Identificazione the segnali controllanti the precise targeting of queste assoni can aid in designing regenerative therapies per neuromuscolare malattie tipo la amyotrophic lateral sclerosis e spinali muscolare atrofia.
Chung-Ming Lin, ph.D.
DG Studi of distrofia muscolare in distonia musculorum topo
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Mutazioni of BPAG1 gene cause neuromuscolare deficit nei topi mutante distonia musculorum (di). Come di topo possono essere usata come un modello of studying neuromuscolare malattie, defining the funzione of BPAG1 nei muscoli è of tremendous valore. Pertanto, investigators propose to studio the Muscoli forma of BPAG1 by vari tecniche in order per determinare how its perdita porta ai muscoli fragility.
Hiroshi Mitsumoto, M.D.
RG Genetica-ambientali epidemiology in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$137,628.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $141,398.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Hiroshi Mitsumoto, MD
SG SLA Research Gruppo Annual Meeting
$4,496.00 4/1/2005 4/30/2005 Year 1
Sommario :
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Makiko Nagai, M.D., ph.D.
FRS Stem cellule ricerche per SLA
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario :
Cecilia Ostlund, ph.D.
DG Il ruolo of A-tipo laminine in Emery-Dreifuss distrofia muscolare (EDMD)
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La Muscoli-specifico nature of EDMD è intriguing, sino entrambi emerin e lamin A sono presente in teoricamente tutti cellule. Un spiegazione poteva essere un interazione fra queste proteine e altre proteine specifico to, o particolarmente Importantee in, Muscoli. La goal of questo project è to identificarono proteine che legano to A-tipo lamins, to help understand the meccanismo of questa malattia, a passo towards risultati a cure.
Howard J. Worman, M.D.
RG Anormale Smad2/3-mediata trasmissione del segnale in nucleari envelopathies
$109,646.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $111,566.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : Mutazioni in proteine della nucleari envelope, the membranose struttura che separates il genetica materiale dalla riposo della cellule, cause Emery-Dreifuss e altre distrofie muscolari. It non è conosciute how mutazioni in queste peroteins, espresso in teoricamente tutti cellule, cause Malattia muscolare. Investigators hanno ottenute preliminary Risultano mostrante che nucleari envelope proteine Può attenuate gli effetti of "ormoni-simili" fattori che segnale un inibizione di muscolo sviluppo e rigenerazione. In questo project, investigators will determine se mutazioni in nucleari envelope proteine lead ad un anormalmente aumentati attività of queste "ormoni-simili" fattori con inibitori effetti sui muscoli. Se so, it possa portare al sviluppo dei farmaci Actinag in un well-caratterizzati segnalazione percorso di trattare distrofie muscolari.
Nuove York - Cornell University
M. Flint Beal, M.D.
RG Esami novel therapeutics in una transgenic topo model of amyotrophic lateral sclerosis (SLA) $73,058.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $73,058.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $73,058.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La presente studi sono devoted to sviluppano new efficace treatments per SLA. La investigators hanno ottenute evidenza che trattamento con una farmaci la quale Inibisce infiammazione, come pure altro la quale agisce come un antiossidante, entrambi exert significante neuroprotective effetti in una transgenic topo model of SLA. Queste studi hanno the promise of sviluppano novel new therapies to lenta o halt the progressione of SLA.
Giovanni Manfredi, M.D., ph.D.
RG Bcl-2 e traslocatore del nucleotide adenina nelle malattie mitocondriali
$81,364.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $83,772.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
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Sommario : I mitocondri sono i principali sorgenti of energia nel cellule. A grossi numero of genetica difetti cause perdita di mitocondriale funzione e mancanza of energia che, infine, Risultano in cellule morte e malattia. Bcl-2 proteine sono able to migliorano the disfunzione mitocondriale causata da mutazioni della del DNA mitocondriale. Ricercatori believe che questo miglioramento è dovuta a the excambiamenti of alto-energia molecole delle mitocondriale traslocatore del nucleotide adenina (ANT). Inoltre, mutazioni nel ANT gene cause alcuni forme of Malattia mitocondriale che colpite Muscoli e cuore. Pertanto, noi want to understand the meccanismi sottolineare the interazioni fra le Bcl-2, ANT, e malattie mitocondriali. Queste studi Può fornendo novel insights on potenziale approccioes to ameliorate queste malattie.
Nuove York - Mount Sinai School of Medicine
Giulio Pasinetti, M.D., ph.D.
RG Il ruolo of cyclooxygenase-2 inibitori in una model of SLA neurodegenerazione
$87,698.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $87,698.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Researcher's will generarono a profile della proteina biomarkers che rappresentano the terapeutici beneficio of cyclooxygenase in SLA e studio queste proteine come a funzione della cliniche e patologica progressione of questa malattia.
Nuove York - Mt. Sinai School of Medicine
David A. Sassoon, ph.D.
RG Funzionale analisi di una potenziale regolatore di muscolo cellule staminali
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : In questo proposal, investigators will examine how PW1 Può funzione in cellule staminali comportamento, identificarono altre geni in questo percorso, e lastly construct un modello di topo dal la quale they can più facilmente examine queste cellule in vivo e purify them.
Nuove York - Sloan Kettering Institute
Tamara Caspary, ph.D.
DG hennin: una nuova meccanismo dei neuroni motori specificoation
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
Sommario : La sviluppomental percorsi che specify neuroni motori sono the stessa come those che dovrebbe essere reStabilì in pazienti con degenerative neuroni motori malattia. usando a genetica approccio, investigators hanno identificate una nuova topo gene, hennin (hnn), la quale regola neuroni motori specificoation. Essi will use genetica e biochimiche esperimenti per determinare the meccanismo di azione of hnn. Queste Risultano will be usata to studio il ruolo of hnn nel differenziazione delle cellule staminali dentro neuroni motori, a chiave aspetto of possibili cellule staminali Terapia per neuroni motori malattia.
Rochester - University of Rochester
Emma Ciafaloni, M.D.
RG La patofisiologia of hypersomnolence in Distrofia miotonica
$48,886.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : La purpose of questo studio è to meglio understand the cause della patologiche e frequentemente disabilitante hypersomnolence provò by molte Distrofia miotonica pazienti.
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Robert T Dirksen, ph.D.
RG alterata eccitazione-Contrazione accoppiamento in Distrofia miotonica (DM)
$85,866.00 1/1/2004 5/31/2005 Year 3
Sommario : DM è causata da a CTG-ripetute espansioni nel 3'-untransplated regioni della Distrofia miotonica proteina chinasi (DMPK) che Risultano in entrambi ridotta DMPK livelli e the espressione of mRNA molecole contenente espanse CUG tripletta ripetizioni. Comunque, it è sconosciuta how questo genetica difetto porta a Debolezza muscolare. Questa project will dissect the ruoli of queste due cellulare meccanismi (DMPK Carenza e mRNA CUG ripetute espansioni) in alterante normale calcium omeostasi e eccitazione-Contrazione accoppiamento in DM1. La conclusions will lead in una più completa understanding della sottolineare causa di DM1 e will hopeinteramente lead al sviluppo of più rational e efficace terapeutici strategies.
Robert C. Griggs, M.D.
SG Deflazacort vs. Prednisone Date Publication
$25,464.00 8/1/2004 7/31/2005 Year 1
Sommario :
Richard T. Moxley, M.D.
TRA C MD Cooperative Center Supplement - Rochester
$499,999.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $499,999.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : La MDA supplement supports tre scientific projects, due investigating the causa di MMD e FSHD, rispettivamente, ed una terzo che will esame Una nuova farmaci in MMD. La grant anche supports tre core resources, includono un immagini core.
Charles A. Thornton, M.D.
RG molecolare patogenesi of oculopharyngeal distrofia muscolare (OPMD)
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La goal of questo project è to understand la malattia processo e sviluppo treatments per oculopharyngeal distrofia muscolare.
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NORTH CAROLINA
Chapel Hill - Asklepios Biopharmaceutical Inc.
R. Jude Samulski, ph.D.
TRA C Phase I/II Study of Mini-Distrofina Gene in AAV Vector
$932,911.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1 $640,261.00 4/1/2005 31 marzo 2006 Year 2
Sommario : La goal of questo studio è portatori out una doppia-blinded dose escalation Phase I/II gene Terapia safety trial per distrofia muscolare di Duchennee. Una nuova ricombinanti adeno-associata virus (AAV) vector portatori a funzionale mini-gene distrofina will be utilized in queste studi. Safety è the primaria esito misurare of questo trial. La lunga-term objective è to design, esame, sviluppo e market un gene Terapia approccio per the treatments of DMD.
Chapel Hill - University of North Carolina
Nikolay V. Dokholyan, ph.D.
RG Uncovering the origins of mutante SOD1 a xicity in familiare SLA
$107,735.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $110,819.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : To understand mutante-mediata SOD1 a xicity, investigators must uncover how the SOD1 fisica proprietà - thermal stabilities of SOD1 monomeri e naturally Avvienering dimeri - sono affetti by mutazioni. E' challenging e tempo consuming to experimentally estimate l'effetto di una grossi numero of queste mutazioni. Investigators propose to computationally determine whether FALS associata SOD1 mutazioni (i) destabilize SOD1, (ii) aumento SOD1 dimero dissociation rates, e/o (iii) alter SOD1 metallation. Ogni of queste scenarios promuove SOD1 misfolding/aggregazione, e aggregati, a turno, può essere tossici. Essi anche propose to employ newly sviluppate computational tools to reconstruct the struttura of SOD1 aggregati, a crucial passo nel sviluppo dei farmaci che inibisce SOD1 aggregate formazione.
Robert Sealock, ph.D.
RG molecolare fisiologia of Utrofina-syntrophin interazioni
$91,511.00 1/1/2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : A promising avenue per distrofia muscolare di Duchennee (DMD) Terapia è to encourage espressione in intera Muscoli cellule of Utrofina, la quale è normalmente trovata solo a the giunzione neuromuscolare. In topo la quale do non espressa alfa-syntrophin (a distrofina-e Utrofina-associata proteina), Utrofina è assente. Encouraging sufficiente incorporazione of Utrofina dentro the place of distrofina Può richiede che noi understand interamente questo fenomeno. La proposero project aims to use the alfa-syntrophin-minus topo to do che.
Da-Zhi Wang, ph.D.
RG Controllo dei muscoli scheletrici differenziazione e funzione by SRF e myocardin famiglia of fattori di trascrizione $80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $80.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
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Sommario : Questa project è designed to studio the molecolari meccanismi of SRF e myocardin famiglia of fattori di trascrizione che regulate skeletalMuscoli determinazione e differenziazione come pure the in vivo funzioni of queste fattori durante muscoli scheletrici sviluppo . Queste studi sono the Importantee prerequisite to sviluppano terapeutici strategies che correct o circumvent muscoli scheletrici disfunzione accompanying neuromusuclar malattia. SRF e the myocardin famiglia of fattori di trascrizione could diventare specifico obiettivi per terapeutici applicazione. Ulteriori, the transgenic gene mirata topo Stabilì dal questo studio could serve come valuable modelli animali of umana muscolare malattia.
Charlotte - Carolinas Medical Center
Qi lunga Lu, ph.D.
RG Sistemico delivery of antisensi oligonucleotides per the trattamento of DMD
$120.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $120.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : Ricercatori hanno shown che iniezione della antisensi sequencs dentro distrofica Muscoli can induce distrofina espressione con miglioramento di muscolo funzione. Più Importantely, they can do questo by iniezione della antisensi sequenze dentro the sangue. In questo project, they aim to achieve Livelli terapeutici of distrofina in tutti corpo Muscoli by sviluppano novel delivery sistemi.
Durham - Duke University
Duke University, Attn: Billy Newton
EMG MDA/CITGO Corporation ristretto funds per use a Duke Bambini's Hospital
$207,965.75 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 3 $207,965.75 4/1/2005 31 marzo 2006 Year 4
Sommario :
John R. Gilbert, ph.D.
RG Genetica e espressione studi of non-cromosoma 4 distrofia muscolare fascioscapoloomerale (non-4q FSHD) $103,416.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $68,020.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $70,027.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : FSHD è una comuni distrofia muscolare e il genetica eziologia of neither the cromosoma 4 nor non-cromosoma 4 tipi ha been identificate. Investigators propose numerosi esperimenti to ulteriori characterize the non-cromosoma 4 tipo of FSHD by integrating new data dal gene espressione studi con esistenti data dal genomic screens. insieme, queste data will permettono a ration