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ANNUAL REPORT FOR CALENDAR YEAR(s): 2005 2006 2007 2008
ALABAMA
Birmingham - University of Alabama
David Curiel, M.D., ph.D.
RG Exploiting transcytosis to facilitate adenovirus-mediata Muscoli cellule
transduction
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Questa proposal seeks to migliorano sistemico delivery of Ad vectors
dentro i muscoli by targeting the vectors al albumin transcytosis percorso,
a cellulare processo impiegata by albumin to attraversare la endoteliali barrier
lungo the Vasi pareti.
ARIZONA
Phoenix - St. Joseph's Hospital e Medical Center
Fu-Dong Shi, M.D., ph.D.
RG Immune Terapia con Atorvastatina in murine models per cliniche
applicazione to miastenia grave $80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
$80.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : There è emerging evidenza che statine hanno di beneficio
cliniche effetti in infiammatorie e autoimmune malattie. In questo
project, investigators will determine the cliniche efficacy, dosaggio,
meccanismi di azione e combinazione of statine con altre Terapia in
miastenia grave.
Tucson - University of Arizona
Ronald E. Allen, ph.D.
RG Regolazione dei muscoli scheletrici cellule satelliti attività
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Muscoli repair è critica to alleviating problemi associata
con Duchenne distrofia, e the special repair cellule, cellule satelliti,
hanno anche been suggerita come potenziale replacement cellule in cellule staminali
Terapia. Comunque, it è Importantee to understand how cellule satelliti
sono regolata. Hepatocyte fattore di crescita (HGF) è una chiave regolatore of
cellule satelliti attivazione e its azione è regolata in stretched o
injured Muscoli by releasing it dalla surfac eof Fibre muscolari. La
proposero esperimenti will investigate how HGF è rilasciata in risposta to
meccanica perturbation di muscolo. Understanding questo processo Può enable
the Efficaceness di muscolo cellule staminali Terapia e Muscoli repair essere
migliorato.
Vince Guerriero, ph.D.
RG Neuromuscolare malattie e misfolded proteine
$56,195.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $57,040.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $57,025.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
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Sommario : La purpose of questo porposal è to fornendo new informazioni in un cellulare repair meccanismo che possa portare al sviluppo of new
therapies per the neuromuscolare malattie oculopharyngeal distrofia muscolare e spinali e bulbare muscolare atrofia.
F. John mediaey, ph.D.
RG Promoting health e well-essendo in boys con distrofia muscolare
$98,560.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $101,431.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : La objectives della proposero ricerche sono: 1) to assess
differenze nel use e durata of use of assistive technology (AT)
devices in una popolazione of boys all'età di 5-21 anni con Duchenne e Distrofia di Becker muscolare e 2) ad investigare gli effetti of AT devices on
health, well-essendo e qualità di vita. AT includeva devices che enable
a person con una disabilità essere più productive e indipendente in
al giorno attività. Lo studio will use esistenti data in medical records
e data gathered dal standardized questionnaires completata by soggetti
e their genitori. Subjects will be recruited dal a popolazione-basate
studio funded delle Centers per Malattia Controllo e Prevenzione ad investigare Duchenne e Distrofia di Becker muscolare.
CALIFORNIA
Davis - University del California
Ricardo Maselli, M.D.
RG Sindromi miasteniche congenite: Patogenesi e trattamento
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Ricardo Maselli, M.D.
RG Microarray analisi of congenita myasthenic sindromi
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $70,622.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2
Sommario : La goal è to sviluppo a alto-throughput sistema basate on
microarray technology to search per genetica mutazioni in pazienti
affetti con congenita myasthenic sindromi, a heterogenous gruppo of
ereditata malattie che result in variabile degrees di debolezza muscolare
e fatica. Microarrays, sottili quartz elementi che can hold millions
del DNA probes, can interrogate genetica difetti in multipla geni in una
singolo biochimiche reazione. Once sviluppate, questo tool possono essere usata ad investigare molte altre genetica Malattie.
Emeryville - University del California
Hongkyun Kim, ph.D.
DG A genetica studio of distrofia muscolare in c. elegans
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno identificate a mutante che appare to hanno una mutazione in una nuova MD gene in C. elegans. La umana forma of questo gene
ha non yet been identificate. Ricercatori propose per caratterizzare questo
gene ulteriori, la quale devono permettono identificazione della umana forma della
gene. Questa work devono contribuire to our understanding of MD e Può
anche result nel identificazione di una nuova terapeutici bersglio per MD.
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Irvine - University del California
John H. Weiss, M.D., ph.D.
RG Motorio neuron ROS, trasporto del glutamato distruzione e amyotrophic
lateral sclerosis (SLA)
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : usando semplici models, researchers hanno trovata che glutamato
stimolazione causa MNs per produrre inusualmente grossi quantities of
injurious radicali liberi. Ulteriori, queste radicali liberi can leave the
MNs e distrutto nearby astrociti glutamato pumps. Queste osservazioni
fornendo the basi per Una nuova vicious ciclo model of SLA. La proposero
project aims to ulteriori esame questo model, e to examine terapeutici
interventions suggerita delle model che Può lenta malattia progressione.
Sara Winokur, ph.D.
RG Therapeutic approccioes to aberrante mioblasti differenziazione in
fascioscapoloomerale distrofia (FSHD) $85,634.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year
3
Sara Winokur, ph.D.
RG Ricerche of FSHD come a nucleari envelope malattia
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2
Sommario : Espressione profiling e cellulare assays of FSHD indicano un difetto in myogenesis. Come 4q35 gene espressione does non apparire essere
alterato in FSHD via a posizione effetto, it è proposero che FSHD Può
result dal improper nucleari localizzazione e anchoring of 4q35
cromatina al nucleari envelope. Questa ipotesi è supportavano delle
periferica localizzazione of 4qter FSHD gene regioni e La distruzione of
questo localizzazione nellamin A/C deficienza fibroblasti.
La Jolla - Salk Institute per Biologici Studi
Kuo-Fen Lee, ph.D.
RG La potenziale ruolo of neuregulin in distrofia muscolare Terapia
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
Sommario : distrofia muscolare di Duchennee (DMD) è una comuni genetica malattia
in umani. In DMD, the distrofina proteina è assente o Gravemente ridotta.
La mancanza of distrofina Risultano nel sintomi of DMD. Utrofina è una
proteina che ha a simile struttura con distrofina. Precedenti studi
suggeriscono che Utrofina can funzionalmente substitute distrofina. Pertanto,
fattori che can aumento i livelli of Utrofina nei muscoli può essere of
terapeutici valore. neuregulina, a trophic fattore secreta by neuroni e
Muscoli, can induce Utrofina sintesi e promuovano the sopravvivenza di muscolo cellule. Here, investigators will explore la possibilità of usando
neuregulin come a terapeutici reagent in un modello di topo of DMD.
La Jolla - Scripps Research Institute
Joel M. Gottesfeld,
EMG Ridotta funds per FA ricerche
$19,413.79 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario : 3 Of 93 Page
La Jolla - University del California
Kenneth R. Chien, M.D., ph.D.
RG Cardiaco gene Terapia in distrofie muscolari
$264.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $264.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Molte pazienti con Duchenne e Distrofia di Becker muscolare hanno
cardiomiopatia e grave cardiaca disfunzione. Investigators hanno
sviluppate Una nuova gene Terapia approccio per prevenire cuore insufficienza
progressione in experimental models of genetica miopatie che corrispondono
per formaree of umana distrofia muscolare.
G. Diane Shelton, DVM, ph.D.
RG Canine miopatia infiammatoria: Un animal model per umana miopatia infiammatoria
$66,713.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La dog ha provata essere a valuable spontaneo animal model
per neuromuscolare malattie tipo la Collegate al cromosoma X distrofia muscolare e
autoimmune miastenia grave. Miopatie infiammatorie anche Avviene
spontaneamente nel dog, e researchers propose che questo specie può essere un excellent animal model per la diagnosi differenziale e
trattamento of umana miopatie infiammatorie. Full caratterizzazione della
canine miopatie infiammatorie will be condotti to establish canine
miopatie infiammatorie come un animal model per umana miopatie infiammatorie.
Koji Yamanaka, M.D., ph.D.
DG Il ruolo of ALS2 nel dopo-natal sopravvivenza of umana neuroni motori
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Due genetica causa di SLA sono ora conosciute, includono una mutazione
(denominata ALS2) la quale generates a neuroni motori malattia nell'infanzia e
juveniles che progresses. La Ricercatori will focus on identificazione how
the perdita di the ALS2 proteina gives rise al selettiva morte della
neuroni motori.
Loma Linda - Musculoskeletal Malattia Center
Ashok Kumar, ph.D.
RG Miogenica segnalazione e distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$75.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $75.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : DMD pazienti apparire perfettamente normale alla nascita e sviluppo
distrofica fenotipi solo Attorno eighteen mesi to Quattro anni di età.
usando un modello di topo of DMD, researchers will studio the anormale cellule
segnalazione nei muscoli scheletrici prima the inizio della malattia. Le risultanze will help nello sviluppo of efficace medias per
molecolari/pharmacological intervention, allowing correction della
aberrante cellulare fisiologia che Risultano nel distrofia.
Los Angeles - University del California
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Giovanni Coppola, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto of Atassia di Friedreich ricerche
$12,750.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Patrice Hamel, ph.D.
DG Funzionale dissection di una citocromo c assemblaggio machinery in
mitocondri
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : La goal of questo project è to decipher how di tipo c cytochomes,
la quale sono crucial proteina molecole nel produzione di energia e cellule
morte processi, sono made nel mitocondri.
Peter Hynds, ph.D.
DG Modello di topo of miopatia mitocondriale
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La disfunzione mitocondriale di una topo model per
miopatia mitocondriale will be caratterizzati.
Carla Koehler, ph.D.
RG Caratterizzazione di una topo model per miopatia mitocondriale
$83,052.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La objective è per determinare how proteine assembla nel
mitocondri, l'energia-producente unità della cellule, con la goal of
understanding the basi of miopatia mitocondriale e sviluppano
treatments.
York Marahrens, ph.D.
RG Designer proteine to identificarono FSHD geni e controllo meccanismo
$42,900.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $22,550.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : FSHD è una neuromuscolare malattia che arises quando pazienti sono
mancante a numero of tandemly ripetuta DNA sequenze, localizzato vicino the
fine del cromosoma 4. E' pensarono che un non identificate malattia gene,
localizzato somewhere far away dalla ripetizioni, malfunctions quando the
ripetizioni sono mancante. basati on what noi know riguardo how ripetizioni work,
researchers hypothesize che looping interazioni bring the ripetizioni in
fisica Contatto con la FSHD gene, allowing the ripetizioni to influenzano
il gene. Essi propose to identificarono la FSHD gene by attaching a Chimici
al ripetizioni in live cellule che modifies cromosomiche siti che it
contatti. La FSHD gene è then identificate by virtue of it smodification
che si ha quando it touches the ripetizioni/Chimici.
Gaynor Miller, ph.D.
DG Alternate splicing of sarcospan: Insights dentro distrofia muscolare
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
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Sommario : La corrente proposal è focalizzando on isolazione e
caratterizzazione of novel isoformae of sarcospan, un integral componente
della distrofina-glicoproteina complessi (DGC). Questa ricerche will advance
our understanding della ruolo della DGC in normale Muscoli e in
distrofica Muscoli. Nella lunga term, the Risultano Può lead al
identificazione of novel distrofie muscolari e contribuire al
discovery delle loro trattamento.
Melissa Spencer, ph.D.
RG Doppio-blind, placebo-controllata studio of albuterol in distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$50,987.00 1/1/2004 31 agosto 2005 Year 3
Melissa Spencer, ph.D.
RG Proteomic analisi del Calpain 3 e Muscoli Rimodellazione
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $100.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : In questo investigazione, researchers sono usando topo models to
understand the normale ruolo che calpain 3 gioca nei muscoli. Queste studi
sono intended to fornendo insight dentro perché mutazioni in calpain 3 lead to
arto girdle distrofia muscolare.
James Tidball, ph.D.
RG dall'ossido nitrico sintasi modulazione of dystrophinopathy
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
James Tidball, ph.D.
RG Cellule infiammatorie-mediata patologia in distrofina-deficienza mdx
diaframma Muscoli
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
Sommario : Investigators will esame whether neutrophils play un Importantee
ruolo nel causare the morte of distrofica Muscoli, e will examine
potenziale strategies per prevenire neutrophils dal invading e killing
distrofina-deficienza Muscoli.
Julio Vergara, ph.D.
RG Eccitazione-Contrazione accoppiamento in distrofica muscoli scheletrici
$95,140.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : usando novel tecniche, researchers will investigate il ruolo
of distrofina nel conservazione della meccanismi che controllo the
rilascio del calcio nelle fibre muscolari isolati dal topo con un senza
questo proteina. specificoally, they will focus on gli effetti che la mancanza
of distrofina (nel presenza o assenza of Utrofina) ha on the
elettrica proprietà della transverse tubular sistema e on the
localizzata rilascio del calcio dalla terminale cisternae della
reticolo sarcoplasmatico.
Los Angeles - University of Southern California
Valerie Askanas, M.D., ph.D.
RG Unfolded proteine nel patogenesi of s-IBM
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
6 Of 93 Page
Valerie Askanas, M.D., ph.D.
SG Neurologia Supplement - IBM Meeting
$20.000.00 1/1/2005 31 gennaio 2005 Year 1
Sommario :
Michel Baudry,
EMG Ridotta funds per supporto of Atassia di Friedreich
$29,930.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
W. King Engel, M.D.
EMG Ridotta funds per neuromuscolare malattia ricerche
$125,143.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 2
Sommario :
Pragna Patel, ph.D.
RG Regolazione of PMP22, il gene sottolineare CMT1A e HNPP
$89,902.00 7/1/2003 3/31/2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will confermano the Abilità di una brevi sequenza di DNA
associata con la PMP22 gene (la quale underlies Charcot-Marie-Tooth
malattia tipo 1A) to amplify livelli of PMP22 mRNA. Ricercatori will
identificarono e characterize la proteina(s) che sono responsabile per questo
attività. Essi will sviluppo un analisi to permettono identificazione of
pharmaceutical agenti to modulate livelli of PMP22 come a terapeutici
strategia.
Sita Reddy, ph.D.
RG Ruolo della Muscoliblind proteine in Distrofia miotonica (DM)
$110.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sita Reddy, ph.D.
RG Dissecting CNS disfunzione in Distrofia miotonica (DM)
$95.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $95.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : DM1 pazienti suffer dal progressive degenerative cambiamenti nel encefalo e the sviluppo of psichiatrici malattia. In questo
applicazione, researchers propose per determinare the molecolari basi per
the sviluppo of patologia nel encefalo in DM1. La proposero farmaci
rescue esperimenti will facilitate the identificazione di una o più
classes dei farmaci che could ameliorate caratteristiche della malattia psichiatrica
in DM1 pazienti. Pertanto, queste esperimenti will fornendo chiave insights dentro
the molecolari meccanismi sottolineare the sviluppo of encefalo disfunzione
in DM1 e facilitate the sviluppo di una Terapia per questo incurable
malattia.
Pasadena - California Institute of Technology
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David C. Chan, M.D., ph.D.
RG Ruolo of mitocondriale fusione in miopatia mitocondriale
$75.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $75.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2
Sommario : Ricercatori will use topo models to elucidate il ruolo of
mitocondriale fusione in adulti scheletrico e cuore Muscoli. Queste studi
will advance the understanding of how mitocondri entro umana tessuti
cooperate, e hanno Importantee implicazioni per la patogenesi e
possibili trattamento of miopatia mitocondriale.
San Diego - San Diego State University
Sanford I. Bernstein, ph.D.
RG Le analisi e amelioration of difettose proteina ripiegature nei muscoli scheletrici
$96,084.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $98,933.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Difetti in proteina ripiegature cause a numero of neuromuscolare
malattie. Ricercatori propose per determinare how mutazioni in una molecolari
chaperone, una proteina che normalmente aids in proteina ripiegature, colpite
Muscoli sviluppo e funzione. Ulteriori, they will use novel genetica
e transgenic approccioes to suppress the miopatie che result dalla chaperone mutazioni. Their ricerche will lead in una meglio
understanding of how difettose proteina ripiegature causa anormalità nei muscoli struttura e funzione. La studi designed to suppress Muscoli
difetti engendered delle mutazioni nel molecolari chaperone will
fornendo insights come to how tipo umana miopatie possono essere ameliorated.
San Francisco - California Pacific Medical Center
Robert Miller, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto della MDA Clinic - Zimmerman Fund
$27,464.21 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 6
Robert Miller, M.D.
RG Minocycline in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$20.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3 $54,457.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year
3
Robert G. Miller, M.D.
TRA C MDA/SLA Web-basate Database
$158,515.00 8/1/2004 7/31/2005 Year 2 $160,848.00 1 agosto 2005 7/31/2006
Year 3
Sommario : Le informazioni retrieved dalla MDA/SLA Web-basate Database
will help determine the cause of SLA e aid pazienti e medici in
managing SLA.
San Francisco - University del California
Marc Diamond, M.D.
RG molecolare e genetica modifiers of AR proteina tossicità in spinali
bulbare muscolare atrofia (SBMA) $100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
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Marc Diamond, M.D.
RG Valurazione of Y-27632 nei topi models of SBMA
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
Sommario : Precedenti work in questo laboratorio ha identificate un
experimental terapeutici composizione, Y-27632, che la maggior partera promise in cellule
e Drosophila models of neurodegenerativa malattia. In questo proposal,
investigators will determine the optimal dose e route of
administrationof questo farmaci, e esame its Efficaceness in due distinti
topo models.
Sachiko Hoshino, M.D., ph.D.
DG CHC22 clathrin in normale e in rigenerazione Muscoli
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Questa ricerche will esame the ipotesi che CHC22 gioca un ruolo
in specializzati Muscoli organizzazione durante sviluppo e rigenerazione
di muscolo e will hanno a lunga term impact on understanding Malattia muscolare e repair meccanismi to design Terapia.
Mei Li, M.D., ph.D
DG Le analisi della effetti of ROCK inibitore Y-27632 in un SBMA topo
model
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Questa project will esame the terapeutici effetti of Y-27632 nei topi models of neurodegenerativa malattia.
Charles Ordahl, ph.D.
RG Miogenica progenitori cellule: Una nuova Muscoli cellule staminali classe
$80,068.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $81,793.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Successful mioblasti trasferitore Terapia dipendono upon the Abilità
of implanted myogenic cellule to build e organize new Muscoli tessuto dal
scratch. Una nuovamente scoprirono tipo of embryonic cellule staminali, denominata Miogenica
Progenitor cellule, possess questo essenziali caratteristica. Ricercatori
hanno successinteramente isolati thse cellule e analizzarono their attività in
vivo, entrambi in situ e dopo trapiantata. La ricerche proposero here
è diretto a growing (expanding) MPCs in vitro e identificazione the
cellulare e molecolari proprietà che confer their tessuto building
capacities. Queste proprietà sono aspetti to producente new informazioni riguardo
how terapeutici mioblasti trasferitore potesse essere migliorato al Puntiforme of
essendo practical.
Santa Cruz - University del California
Brian Ackley, ph.D.
DG Nitrogeno e LAR fosfatasi funzione durante la formazione of C.
elegans delle giunzioni neuromuscolari $45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
$45.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
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Sommario : La extracellulare matrice fornisce entrambi instructive e
supportive ruoli a the delle giunzioni neuromuscolari (GIUNZIONI NEUROMUSCOLARIs). To reform GIUNZIONI NEUROMUSCOLARIs
come parti of efficace MD therapies it è essenziali to understnd how the
ECM funzioni distintamente to instruct neuroni di trovare Muscoli e
successivamente forma GIUNZIONI NEUROMUSCOLARIs.
Stanford - Stanford University
Carmen Bertoni, ph.D.
DG Oligonucleotide mediata gene repair per distrofia muscolare di Duchennee
(DMD)
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : DMD è una devastating malattia causata da difetti nel
gene distrofina. La goal è to correct il genetica difetti usando DNA
molecole chiamate oligonucleotides. Every vivente cellule ha the Abilità to
repair mutazioni genetiche naturally Avvieneing (per esempio in cellule che sono
esposti to sun Danneggiamento). Queste repair mechansisms sono presente in DMD
pazienti. usando oligonucleotides, they can send a message al cellule
informing them che il gene distrofina è mutato e nella quale regioni
la mutazione necessiti essere repaired. Questa tipo of technology ha the
potenziale di trattare la malattia efficiently e permanently e Tiene
grandi promise per the trattamento of DMD pazienti.
Guowei Fang, ph.D.
RG Ruolo of ubiquitina-mediata proteolisi in distrofie muscolari
$104,513.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $106,335.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Deperimento muscolare, o Atrofia muscolare, si ha come a conseguenza of
denervazione a the giunzione neuromuscolare e è associata con
malattie of delle giunzioni neuromuscolari, tipo la miastenia grave e la sindrome di Lambert-Eaton. Atrofia muscolare è anche associata con cancro,
AIDS e altre sistemico malattie. Atrofia muscolare primariamente Risultano dal
accelerata proteina degradazione in affetti Muscoli cellule. Investigators
propose esperimenti here ad investigare molecolari difetti che cause
Atrofia muscolare, la quale will fornendo molecolari obiettivi per pharmaceutical
intervention, portante al sviluppo of novel therapies per the
trattamento di atrofia in distrofie muscolari.
Thomas A. Rando, M.D., ph.D.
RG Integrase-mediata gene Terapia per distrofia muscolare
$120.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $120.000.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 2 $120.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Investigators will use Una nuova technology to incorporate a
normale copy della gene distrofina dentro i muscoli che lacks distrofina.
Questa technique does non coinvolgono the use of ogni viruses e will permettono
per lunga-term distrofina espressione. La Risultano della studi will
advance the field of non-viral gene Terapia per distrofia muscolare di Duchennee e fornendo una base per the traslazione of questo approccio dal
modelli animali to umani.
Ching H. Wang, M.D., ph.D.
RG A pilot terapeutici trial of hydroxyurea on tipo 1 spinali muscolare
atrofia (SMA)
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 3
Sommario : Investigators propose to studio the safety di una novel trattamento
per tipo I SMA usando hydroxyurea. Essi will misurare the trattamento
efficacy by usando tre cliniche indicatori e due biochimiche marcatori.
10 Of 93 Page
Hai Wu, ph.D.
DG Calcineurin/NFAT segnalazione e il generazione of V1 interneurons
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2
Sommario : Questa proposal seeks to elucidate the meccanismi by la quale NFATc
segnalazione modelli the midollo spinale. La ricerche will fornendo insights
dentro the sviluppo embrionale del midollo spinale neuroni che coordinate
muscolare azioni. In doing so they will define Una nuova set of obiettivi per
terapeutici sviluppo e intervention contro motor malattie.
Yanmin Yang, M.D., ph.D.
RG Funzionale caratterizzazione of gigaxonin
$103,668.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : A generale malattia of citoscheletro esiste nel giganti Neuropatia assonale (GAN). Recentemente, Una nuova studio riportato il gene clonazione
sottolineare GAN, chiamate gigaxonin. La goal of questo proposero ricerche è
per caratterizzare funzioni of gigaxonin, e per determinare how questo
proteina contributes al struttura e funzione di muscolo cellule e
neuroni e anche to examine its mutaper formaree per their anormale
attività o perdita di funzioni.
COLORADO
Boulder - University of Colorado
Dawn Cornelison, ph.D.
DG Signaling in cellule satelliti of mdx e altre distrofica Muscoli
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Signaling percorsi essenziali per myogenic cellule staminali (cellule satelliti) funzione will be identificate e esaminarono entrambi on coltivati
myofibre e in live-animal rigenerazione studi per potenziale medias of
manipulating cellule satelliti attività in compromised Muscoli.
Kevin R Jones, ph.D.
RG Neurotrophic fattore richieste nei nervi periferici
$82,344.00 1/1/2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori propose to use topo genetics per determinare the
funzioni of due fattore di crescita geni, individually e insieme, nel
mantenimento e rigenerazione dei nervi.
Hugo Olguin, ph.D.
DG Pax-7 ruolo in cellule satelliti auto-renewal
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Investigators hanno recentemente trovata che un fattore di trascrizione
(crucial per cellule satelliti specificoation durante sviluppo ) è able to
induce a quiescent e indifferenziate state in attivata cellule satelliti persino nel presenza of proliferazione segnali. Essi speranza che
manipulating cellule satelliti differenziazione e renewal would migliorano
Muscoli rigenerazione causante ritardata perdita di Muscoli funzione in
distrofica pazienti.
11 Of 93 Page
Bradley Olwin, ph.D.
RG A molecolari swItch per cellule satelliti
$80,091.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno recentemente identificate una proteina chinasi che
quando inibita maintains cellule satelliti per lunga periodi of tempo in una
quiescent e indifferenziate state, persino nel presenza of
pro-attivazione e proliferazione segnali. Ricercatori speranza che
reserving cellule satelliti would ritardo perdita di Muscoli funzione in
distrofica pazienti. Inoltre, manipulation of questo chinasi Può permettono
aumento of mioblasti trasferitore therapies che sono stati plagued by
losses della Maggioranza of cellule satelliti a seguito trapiantata.
Denver - University of Colorado
William Betz, ph.D.
RG sinaptico vescicole recycling in motor nervo terminali
$66.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $66.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : A a riposo scheletrico fibre muscolari è simili a sleeping giganti. To
arouse it to contract, a motor nervo terminale - la quale è riguardo 10.000
volte più piccole che la fibre muscolari it innervates - must secrete grossi
amounts di acetilcolina, faithinteramente e ripetutaly to keep the fibre muscolari contrActinag. A collection di acetilcolina accumulo vescicole interno
the nervo terminali è ripetutaly emptied e refilled to accomplish
questo. Investigators studio questo sinaptico vescicole recycling nel belief
che un meglio understanding of fundamental processi will be di beneficio
nel trattamento neuromuscolare malattie.
CONNECTICUT
Nuove Haven - Yale University
Anton M. Bennett, ph.D.
RG Muscoli cellule sopravvivenza by proteina tirosina fosfatasi in distrofia muscolare (MD)
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Se Muscoli cellule morte possono essere either prevented o ritardata it è
reasonable to preannuncia che alcuni della cliniche sintomi of distrofia muscolare possono essere ameliorated. Cell life e morte sono regolata da una
processo chiamate proteina tirosina fosforilazione. Questa applicazione will
focus on elucidating how molecole la quale regulate proteina tirosina
fosforilazione sono coinvolti in accoppiamento the distrofina glicoproteina
complessi ai muscoli cellule sopravvivenza.
12 Of 93 Page
DIST OF COLUMBIA
Washington - Bambini's National Medical Center
Marina Bakay, ph.D.
DG Downstream conseguenze of biochimiche difetti in distrofie muscolari
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La aim of questo proposal è to understand the eziologia di muscolo distrofia in generale, per definire entrambi molecolari signatures di ogni
conosciute tipo of distrofia e biochimiche percorsi specifico per ogni tipo,
e possibilmente to sviluppo microarray-basate molecolari diagnosi of
problematic distrofie, tipo la calpainopathy.
Diana Escolar, M.D.
RG alta-dose prednisone in distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$115,220.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Questa studio seeks per determinare whether a alto-dose weekly
decorso of prednisone Terapia è un minimo come efficace come al giorno dose
Terapia per people con DMD, con fewer effetti collaterali.
Eric Hoffman, ph.D.
EMG Ridotta funds per supporto of distrofia muscolare di Duchennee ricerche
$246,800.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 7
Eric P. Hoffman, ph.D.
RG trascriveional cascades nei rigenerazione muscolare
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposero ricerche takes advantage of new technologies to
studio the azione di tutte geni nel genoma durante the processo of
rigenerazione. La previous e proposero ricerche fornisce enorme
amounts of data, e ha implemented public access tools so che
scientists worldwide sono able to facilmente studio the data dal questo grant.
13 Of 93 Page
FLORIDA
Gainesville - University of Florida
Barry Byrne, M.D., ph.D.
PPG Preclinical studio del gene replacement in distrofia muscolare
$0.00 1/1/2004 30 settembre 2005 Year 3
Sommario : Recombinant adeno-associata virus vectors will be prodotto
e provarono per purity e efficacy. Queste vectors will then be usata di trattare distrofica animali come a prelude to cliniche trials.
Lucia Notterpek, ph.D.
RG Proteina aggregazione e degradazione in Charcot-Marie-Tooth (CMT)
malattia
$114,634.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $117,147.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Utilizing cellule dal CMT malattia topo, investigators will
explore se stimolante endogene gliale meccanismi che possono avere diventare
meno efficient con età, can fornendo viable obiettivi per Terapia.
Patana Teng-umnuay, M.D., ph.D.
DG Il ruolo of fosforilazione in Muscoliblind funzione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2
Sommario : Questa proposal è designed to esame the ipotesi che
fosforilazione è una chiave segnale per the regolazione of MBNL funzione by
characterizing the chinasi e fosfatasi enzimi in questo percorso come pure the proteine e RNA partners of fosforilato MBNL.
Jacksonville - Mayo Clinic Jacksonville
Terrone Rosenberry, ph.D.
RG Interazione cons nel siti attivi of acetilcolinesterasi
$55.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $56.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : La catalitico attività della enzima acetilcolinesterasi è
essenziali per normale colinergici trasmissione e neuromuscolare
funzione. Queste studi will clarify caratteristiche della catalitico meccanismo
che non sono yet well compresa. Inibitori fo questo enzima sono stati
utile in diagnosi of miastenia grave e trattamento of Alzheimer's
malattia. Uno della lunga-term goals è di utilizzare new insights to design
inibitori che will selettivamente blocco the inattivazione of AChE by
organofosfato pesticides e nervo gas agenti.
Miami - University of Miami
Antoni Barrientos, ph.D.
RG Ruolo of Evoluzioneary conservate citocromo c ossidasi assemblaggio fattori
$75.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $75.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $75.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
14 Of 93 Page
Sommario : Le principali objective of questo proposero ricerche è ad investigare
COX assemblaggio nel tipo selvatico cellule e in cellule con mutazioni in tre
Evoluzioneary conservate assemblaggio fattori, usando the lievito Saccharomyces
cerevisiae come un modello.
Lisa L. Baumbach, ph.D.
RG Final passi in discovery della Collegate al cromosoma X SMA gene
$101,742.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : La combinata Risultano of queste studi will permettono per il primo
understanding e eventual trattamento of questo devastating malattia, come pure potenzialmente fornendo insights e terapeutici rationales per
altre forme of umana più bassa neuroni motori malattia. E' the ultimate goal
della investigative team to eventually apply the knowledge gained dal
queste studi al prenatale e prenatale detection di tali casi, per
the purposes della malattia prevenzione e iniziale intervention non solo per
XL-SMA famiglie ma anche per the migliaia di bambini who sono nato
annually con ipotonia congenita di eziologia sconosciuta.
Walter Bradley, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto della Kessenich Famiglia MDA/SLA Center
$5.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 6
Sommario :
Francisca Diaz, ph.D.
DG Un modello di topo della citocromo ossidasi Carenza
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : specifico mitocondriale difetti sono stati associata con
differenti neuromuscolare malattie (per es. la sindrome di Leigh). In questo studio,
researchers propose to create un modello di topo per citocromo ossidasi
Carenza nei muscoli to fornendo answers riguardanti l'associazione of
differenti pathologies con specifico difetti della catena respiratoria. Inoltre, questo animal will facilitate the studio of potenzialmente
di beneficio farmaci o the sviluppo of new therapies per malattie mitocondriali.
Alison Grossman, ph.D.
DG Impact of psychosocial fattori on SLA inizio e malattia progressione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : There è una diffusa belief fra le SLA medici che those
pazienti who "fight la malattia" hanno a slower rate of progressione, e
che la malattia Preferenzialmente colpisce "nice" people. Investigators
studio will fornendo scientific evidenza on queste beliefs che un presente
sono basate on anecdotal osservazioni, usando novel approccioes. Parte A della studio will investigate how psychosocial variabiles correlate a
"fighting spirit" impact upon SLA progressione, adherence to medical
recommendations, forced vital capacità e funzionale status. Parte B
will examine how "niceness," o premorbid Personalità caratteristico
sono associata con sviluppo of SLA. Essi will analyze membri della famiglia' ratings of sporadica SLA pazienti' premorbid Personalità traits.
Karl Magleby, ph.D.
RG Modulation of BK canali by beta subunità
$71,053.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $77,337.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
15 Of 93 Page
Sommario : La meccanismo by la quale Canali ionici (sottili proteine) sono
modulated to controllo l'attività del nervo e Muscoli cellule will be
esaminarono.
Carlos Moraes, ph.D.
RG disfunzione mitocondriale in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$97,824.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $98,906.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Numerose linee of evidenza mostrarono che mitocondri è coinvolti
nel patogenesi of SLA. A transgenic model portavano a mutato SOD1
gene anche la maggior parterarono anormalità mitocondriale. Investigators plan to
explore questo concetto e produce transgenic topo che espressa the mutante
proteina nel mitocondri. Se la malattia è anche osservati in queste
models, they will hanno gained valuable informazioni on the meccanismi
correlate a la patogenesi of SLA.
Richard Rotundo, ph.D.
RG Assemblaggio of acetilcolinesterasi e the Lamina basale sinaptica
$55,939.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Understanding the molecolari meccanismi of acetilcolinesterasi
(AChE) attachment al giunzione neuromuscolare will help us design
artificial ways of replacing difettose molecole quando they hanno diventare
inattivarono, o inserting new ones dentro vacant spaces a siti del nervo-Muscoli Contatto, come in casi dei pazienti con congenita miastenia
con endplate La carenza di AChE (EPAD).
St. Augustine - University of Florida
Fumihito Ono, M.D., ph.D.
RG molecolare basi of miastenia-simili sindromi in mutante sinapsi
$99.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $99.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $99.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno identificate zebrafish locomotion mutantes con
genetica difetti correlate a those visto in umana neuromuscolare malattie.
Essi will use queste mutantes to studio la malattia processo.
16 Of 93 Page
GEORGIA
Atlanta - Emory University
Grace Pavlath, ph.D.
RG Regolazione of mioblasti migrazione e fusione by classe III semaphorins
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $80.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
Sommario : Classe III semaphorins sono secreta molecole che influenzano
cellule migrazione e tessuto sviluppo . To date, il ruolo of semaphorins
nelle cellule muscolari ha mai been studiarono. Investigators will determine se
tipo semaphorins regulate migrazione di muscolo cellule come pure their
Abilità per formarea differenziate miotubi. Molecole che controllo Muscoli
cellule migrazione e fusione sono of grandi interesse dal a terapeutici
standPuntiforme to enhance crescita di muscolo o to alleviate the perdita di
Massa muscolare trovata in distrofie.
Augusta - Medical College of Georgia
Lin Mei, M.D., ph.D.
RG Erbin regolazione degli AChR espressione
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Contrazione muscolare si ha quando the neurotrasmettitore
acetilcolina lega a its recettore (AChR). Investigators propose to
studio meccanismo how i livelli degli AChR espressione è controllata nelle cellule muscolari. Risultati will fornendo a meglio understanding della malattia neuromuscolari e contribuire to sviluppo of terapeutici intervention.
17 Of 93 Page
ILLINOIS
Chicago - Northwestern University
Robert Goldman, ph.D.
RG Funzionale aspetti of nucleari lamins in distrofia muscolare
$113,744.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $116,557.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 3
Sommario : Questa ricerche è aimed a determinando the funzionale
Alterazioni nellamins che sono correlate a EDMD e LGMD mutazioni. La
biochimiche e strutturali informazioni ottenute dal queste studi will
fornendo Importantee insights dentro the molecolari basi of queste malattie.
La Risultano will be utile nel sviluppo of therapies per queste
forme of distrofia muscolare.
Teepu Siddique, M.D.
RG alta throughput vagliatura
$54,865.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Indagine di massa of FDA approvati composizioni per terapeutici
applicazione a quelle familiare casi di SLA collegate to SOD1 mutazioni will
be condotti. Queste indicanti positive effetti will be provarono nel
topo models preparatory to umana trials.
Jianhua Yan, M.D.
DG A molecolari bersglio per amyotrophic lateral sclerosis (SLA) Terapia: A
gene per SLA/FTD
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Identificazione della causative gene of SLA/FTD will lead al sviluppo of specifico Terapia. Essi can establish modelli animali to
studio meccanismo della malattia, to identificarono molecolari obiettivi to sviluppo
Terapia la quale possono essere provarono on the modelli animali. It will anche be
possibili to offer altamente accurate diagnostic tests e fornendo cliniche
vagliatura e genetica counseling to pazienti con SLA/FTD. Queste
Esperienzes could anche be utilized in studying altre forme of SLA.
Chicago - University of Chicago
James R. Brorson, M.D.
RG Glutamato recettori on corticospinal neuroni motori e amyotrophic
lateral sclerosis (SLA) $38,125.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $38,125.00
7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : La corticospinal neuroni, portatori the encefalo's directions per
motor attività al spinali centri enervating the Muscoli, sono
essenziali to tutti coordinated movimento. Queste cellule sono a vulnerable
popolazione in diverse conditions ranging dalla neuroni motori
degenerazione of SLA to midollo spinale traumatic injuries. Nevertheless,
piccolo è conosciute riguardo their funzionale proprietà. Through a
fluorescenza etichettature technique e applicazione of elettrica recording
tecniche, noi can characterize nei dettagli their possession della
recettori attivata delle neurotrasmettitore glutamato, e discover
whether overactivation of queste recettori è un Importantee cause della tossicità in queste neuroni.
Elizabeth McNally, M.D., ph.D.
RG Stem cellule trapiantata in arto-girdle distrofia muscolare
$86,372.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $88,007.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
18 Of 93 Page
Sommario : Investigators will esame whether midollo osseo cellule staminali can
grow dentro i muscoli cellule by performing midollo osseo trapianto esperimenti
nei topi models of arto-girdle distrofia muscolare.
Kamal Sharma, ph.D.
RG SMN regola neuroni motori subtype identità
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposal per determinare the funzione of SN nel
sviluppo of embryonic neuroni motori e per definire the latest stage a
la quale decremento della proteina SMN espressione è reversible direttamente attacchi
the problem a Mani. La analisi noi hanno sviluppate to assess il ruolo of
SMN in neuroni motori è ideale per rapida esaminazione of potenziale terapeutici
reagents.
Chicago - University of Illinois
David Featherstone, ph.D.
RG molecolare meccanismi regulating extracellulare glutamato
$74,179.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $80,985.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Tutti forme of amyotrophic lateral sclerosis (SLA) seem to
coinvolgono anormalmente alto livelli of extracellulare glutamato. Glutamato è
the Maggiore excitatory neurotrasmettitore nel centrale nervous sytem, e
alto extracellulare livelli of glutamato hanno lunga been conosciute essere
neurotoxic e sono implicated in molti malattie neurodegenerative. E'
probabile che anormale extracellulare glutamato livelli cause o contribuire
to SLA. usando Drosophila genetics, researchers will relativamente quickly
identificarono la molecolari meccanismi by la quale extracellulare glutamato è
regolata nel sistema neuromuscolare. Questa will help us understand what
causa SLA e anche identificarono potenziale new farmaci obiettivi.
Maria Krasilnikova,
EMG Ridotta funds per Atassia di Friedreich
$18,300.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Maywood - Loyola University
Julio A. Copello, ph.D.
RG Coordinated controllanti of ryanodine recettore canali
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $80.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Ryanodine recettori (RyR1) sono Canali ionici che permit
calcium to enter the citoplasma di muscolo cellule e fanno scattare Contrazione.
La RyR1 canali turn-on e turn-off in una altamente synchronous way.
Investigators will isolate e studio gruppi of RyR1 canali dal
muscoli scheletrici in order to establish la natura della molecolari
meccanismi che synchronize their operation in cellule. Questa knowledge
will fornendo Importantee insights dentro the inizio e terminazione of
RyR1-mediata Intracellulare calcium segnali nei muscoli. Queste studi sono
essenziali to understand normale Fisiologia muscolare come pure lay the
basi to understanding anomalie of Intracellulare calcium mobilization
nei muscoli malattie.
19 Of 93 Page
Urbana - University of Illinois
Suzanne Berry, ph.D.
DG integrina aumento of mesoangioblast cellule Terapia
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposero ricerche will focus on usando Vasi-derivato cellule staminali expressing the ALFA7beta1 integrina to alleviate the sviluppo
of Malattia muscolare nei topi models per arto-girdle distrofia muscolare e
distrofia muscolare di Duchennee.
Stephen Kaufman, ph.D.
RG integrina alleviation of distrofia muscolare
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La proposero ricerche è aimed a determinando whether
l'aumento integrina livelli in topo con mutazioni in altre geni che
cause Muscoli malattie in umani will prevengono sviluppo of those
malattie. La Ricercatori will anche sviluppo un experimental sistema to
identificarono composizioni che can aumento integrina nei muscoli e inibisce the
sviluppo of queste malattie.
Derek Milner, ph.D.
DG alfa-7 beta-1 integrina mediata alleviation of distrofia muscolare
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Investigators propose per determinare se enhanced espressione della
alfa-7 beta-1 integrina can ameliorate the sviluppo of patologia
visto nei topi mutante models per numerosi forme of distrofia muscolare.
INDIANA
Indianapolis - Indiana University
William J. Groh, M.D.
RG Predictors of improvvisa cardiaca morte in Distrofia miotonica
$46,285.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Cuore rhythm anormalità sono comuni in Distrofia miotonica.
La goal of questo studio è per determinare who è una i più alti rischio thus
apertura the door per trattamento.
Muncie - Ball State University
Derron Bishop, ph.D.
RG Perdita di assoni in un modello di topo of amytrophic lateral sclerosis (SLA)
$82,289.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $83,867.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
20 Of 93 Page
Sommario : Questa project will risolvono the cellulare difetti entro
degeneranti motoneurons in un modello di topo of SLA usando tre-dimensional
confocale e microscopia elettronica.
IOWA
Ames - Iowa State University
Richard Robson, ph.D.
RG Define/characterize specifico site interazioni fra synemin e
distrofina
$58,752.00 1/1/2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Ricercatori will determine how the unica proteina synemin,
la quale insieme con la proteina desmina forme lunga filamenti intermedi, helps collegamento the contrattile elementi nelle cellule muscolari al
distrofina e Utrofina proteine presente a the cellule membrane. Questa
knowledge will be utile informazioni per those scientists designing gene
Terapia approccioes per the Duchenne e Becker distrofie muscolari.
Iowa City - University of Iowa
Kevin P. Campbell, ph.D.
EMG Ridotta funds per arto-girdle ricerche
$51,127.56 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 2
Kevin Campbell, ph.D.
RG Sviluppo del trattamento strategies per LGMD2I
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $100.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Questa project focuses on exploring the terapeutici potenziale of
due molto intea riposo molecole (LARGE e disferlina) che sono essenziali
per normale Muscoli funzione. La generale Risultano of queste esperimenti
will assess la possibilità che aumentati LARGE o disferlina espressione
can compensate per the perdita di FKRP funzione in LGMD2I pazienti.
Focusando on endogene proteine will bypass acquisita Risposta immunitaria
e anche fornendo Una nuova strategia di sviluppare farmaci to upregulate LARGE
o disferlina espressione o attività in order di trattare LGMD2I.
Shawn W. Flanagan, ph.D.
RG La effetto of mitocondriale anti-oxidant manipulation on mutante SOD1
Citotossicaity
$79,884.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
Sommario : Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una devastating
neurodegenerativa malattia, con piccolo terapeutici trattamento currently
disponibile. Mentre the Maggioranza dei casi sono sporadica e the cause
sconosciuta, a sottili proporzione sono collegate una mutazione in superossido
dismutase 1 (SOD1), il gene codificanti the antiossidante CuZnSOD. Questa
proposal will examine the ipotesi che mutante SOD1-indotte
mitocondriale Danneggiamento è una pivotal evento portante to susseguente cellule morte
utilizing una nuova adenovirus basate sistema in differenziate umana
neuroblastoma cellule.
Lori Wallrath, ph.D.
RG Drosophila come un modello per Emery-Dreifuss distrofia muscolare
$79,398.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
21 Of 93 Page
$82,484.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
Sommario : Emery-Dreifuss distrofia muscolare è una rare distrofia muscolare
caratterizzati by Deperimento muscolare e cuore problemi. Mutazione of lamins,
proteine che fornendo strutturali supporto nel nucleo di una cellule, è
un conosciute cause of EDMD. E' ipotizzarono che cellule sottostanti
meccanica stress, tipo la Muscoli cellule, sono sensibile una mutazione nellamins. Questa proposal describes esperimenti to sviluppo the fruit fly come
un modello sistema to esame questo "meccanica stress ipotesi." La fruit
fly è well caratterizzati model sistema in whcih genetics e locomotion
assays can facilmente be condotti. Questa ricerche will lei dlight on the
Intracellulare difetti associata con EDMD e lead to new strategies
per Terapia.
Robert Weiss, M.D.
RG Stress-indotte cardiaca disfunzione in dystrophinopathy
$80.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La goals of questo project sono to discover meccanismi by la quale
distrofia muscolare portatori sviluppo malattia cardiaca, e to migliorano
diagnosi e trattamento thereof.
KENTUCKY
Lexington - University of Kentucky
Stephen Testa, ph.D.
RG La sviluppo e valutazione di una terapeutici strategia per Distrofia miotonica (DM)
$62,192.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La sviluppo e valutazione di una novel terapeutici strategia
per eliminating il genetica mutazione che porta a DM.
LOUISIANA
Nuove Orleans - Louisiana State University
Judith M Venuti, ph.D.
RG TCF in myogenic determinazione e differenziazione
$62,740.00 1/1/2004 30 marzo 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will studio how Muscoli precursore rispondere to
segnali dal altri tessuti conosciute to influenzano their potenziale to diventare
Muscoli. Questa will enable the design of therapies che convert cellule staminali
dentro i muscoli.
22 Of 93 Page
MAINE
Bar Harbor - Jacksnellaboratorio
Roger Sher, ph.D.
DG Ruolo of choline chinasi beta in una murine distrofia muscolare
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Una mutazione in Chk-b ha been trovata in una topo colony. Una mutazione in Chk-b does non corrispondono to ogni currently identificate umana
distrofia muscolare. Understanding the biology of questo topo line Può
fornendo Importantee insight dentro the Biologici percorsi portante to
distrofia muscolare e Muscoli repair.
Leonard Shultz, ph.D.
RG SCID topo models per cellule staminali Terapia of distrofia muscolare
$60.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : E' critica che sottili modelli animali of distrofia muscolare
be sviluppate to esame the Abilità of hematopoietic cellule staminali (HSC) to
generarono normale Muscoli cellule. Queste models serve come a bridge fra
animal experimentation e cliniche trials delle cellule staminali Terapia.
Ricercatori will sviluppo topo models con Duchenne o grave tibial
distrofia muscolare e assess the terapeutici Efficaceness of umana e
topo HSC.
MARYLAND
Baltimore - Johns Hopkins University
Daniel B. Drachman, M.D.
EMG Ridotta funds per specifico immunotherapy
$8,250.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 6
Daniel B Drachman, M.D.
PPG Clinica trial of Celebrex in amyotrophic lateral sclerosis (SLA)
$52,118.00 7/1/2003 30 giugno 2005 Year 3
Daniel B. Drachman, M.D.
RG specifico immunotherapy of miastenia grave by gene trasferitore
$130,032.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $133,900.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 3
Sommario : Questa proposal è to continue work in un powerful gene trasferitore
strategia di trattare MG. Ricercatori hanno made estese progress
indicanti che their metodo will lead to practical di beneficio Terapia
per MG, e sono ora improving its efficienza in un modello di topo of MG.
Questa strategia will producente informazioni che è scientifically Importantee
e will be applicable ad altre autoimmune neuromusuclar malattie in
aggiunta to MG.
Douglas A. Kerr, M.D., ph.D.
RG Utilization of embryonic cellule staminali in neuroni motori malattie
$73,356.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $73,356.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2
23 Of 93 Page
$73,356.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori will trapianto ES-derivato neuroni motori dal
normale topo dentro SMA topo ad investigare its potenziale come a terapeutici
strategia. Essi will investigate strategies to enhance the abilità of
ES-derivato neuroni motori to estesi assoni dentro periferica nervi e forma
funzionale Giunzioni con Muscoli.
Vassilis Koliatsos, M.D.
RG Nervose cellule staminali come experimental therapies per neuroni motori malattia
$167,071.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will establish the preclinical richieste per
the consideration of cellule nervose staminali come experimental therapies to
replace dead neuroni motori in neuroni motori malattia.
Se-Jin Lee, M.D., ph.D.
RG Regolazione of myostatnellatenza
$139,102.00 6/1/2004 5/31/2005 Year 1 $145,465.00 6/1/2005 5/31/2006
Year 2 $152,104.00 6 gennaio 2006 5/31/2007 Year 3
Sommario : E' becoming crescentely apparente che targeting myostatin
può essere un efficace strategia per enhancing Muscoli crescita e
rigenerazione nel setting di muscolo degenerative malattie. La studi
proposero here will elucidate the meccanismi by la quale myostatin attività
è regolata extracellularly. Understanding how myostatin attività è
normalmente regolata è critica to sviluppano novel therapeutics
targeting myostatin per the trattamento dei pazienti con distrofia muscolare.
Jeffrey D. Rothstein, M.D., ph.D.
RG Excitatory aminoacido trasportatori: Sviluppo di una Terapia
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Jeffrey Rothstein, M.D., ph.D.
EMG Ridotta funds per SLA ricerche
$120,180.50 1 ottobre 2004 30 settembre 2005 Year 1
Jeffrey Rothstein, M.D.
EMG Ridotta funds per SLA ricerche - Wings Over Wall Street
$438,949.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Shanthini Sockanathan, ph.D.
RG La specificoation of spinali neuroni motori
$80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori aim per definire quando e how a segnalazione molecole,
retinoic acido, agisce to generarono differenti tipi of spinali neuroni motori.
Questa Può help to understand the basi dei neuroni motori malattie.
24 Of 93 Page
Kathryn Wagner, M.D., ph.D.
DG Effetto of myostatin on cellule satelliti e Muscoli rigenerazione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori hypothesize che bloccanti myostatin segnalazione will
disinhibit cellule satelliti e enhance rigenerazione. Aumentato
regenerative capacità e Massa muscolare will non cure sottolineare genetica
o immune-mediata deficit, ma può migliorare cliniche outcomes nel
distrofie muscolari e miopatie.
Baltimore - University of Maryland
Robert J. Bloch, ph.D.
RG Filamenti intermedi che organize the sarcolemma
$94,659.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $99,337.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $104,312.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Robert Bloch, ph.D.
RG Signaling delle RhoGEF dominio of obscurin
$83,642.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $88,882.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
Sommario : Investigators sono studying a giganti proteina, chiamate "obscurin,"
che surrounds ogni contrattile unità in ogni fibre muscolari in entrambi
cuore e muscoli scheletrici. Obscurin -it non è una tutti "obscure," ma
quite preminente - giochi un ruolo chiave in organizzanti the contrattile
apparato. Investigator's think che obscurin anche sends a segnale con
ogni Contrazione, e che la forza dei suoi segnale riflette the
forza e durata di ogni Contrazione.
Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, ph.D. DG Proteine organizzanti
the sarcomere e the SR dei muscoli scheletrici
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Questa proposal aims towards the caratterizzazione funzionale della fattori che govern the coordinated assemblaggio della SR con nearby
sarcomeri e specify the diametro della miofibrille.
Bethesda - American College of Medical Genetica
Michael S. Watson, ph.D.
SG ACMG 2005 Annual Clinica Genetica Meeting
$10.000.00 1 marzo 2005 3/31/2005 Year 1
Sommario :
25 Of 93 Page
MASSACHUSETTS
Boston - Boston University
William Lehman, ph.D.
RG Un atomic struttura of distrofina legato on F-Actina
$74,291.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $76,338.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Ricercatori will determine distrofina e Utrofina
cytoskeletal interazioni to assess genetica replacement of difettose
distrofina con Utrofina in Duchenne e Becker distrofie muscolari.
Boston - Brigham e Women's Hospital
Steven Greenberg, M.D.
RG Singola cellule molecolari metodi nel miopatie infiammatorie
$67,123.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $69,069.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $71,093.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Steven Greenberg, M.D.
RG Il sangue gene espressione profili in autoimmune e ereditata
neuromuscolare malattie
$26,283.00 1/1/2005 12/31/2005 Year1
Sommario : Investigators sono seeking di trovare a much meno invasive metodo
per diagnosi e trattamento risposta.
Montserrat Samso, ph.D.
RG Cryo-microscopia elettronica della ryanodine recettore
$79,102.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
Sommario : Investigators will examine entrambi individual proteina particles
e altamente ordered arrays of RyR1 on the elettroni microscope. Thousands
di tali proteina images will be processato in un super-computer con
sophisticated programs. La provocante migliorato 3D model will permettono to
advance the knowledge on how RyR1's struttura relates alla sua funzione
e will be a passo forward towards understanding the malfunctioning of
difettose RyR1 in CCD, e thus how to sviluppo possibili therapies
contro questa malattia.
Yaming Wang, M.D.
RG Study of Msx1-dedifferentiated cellule per cellule Terapia of distrofie muscolari
$98,204.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $98,204.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $98,204.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori will perform in vitro e in vivo esperimenti esaminare whether it è possibili to generarono cellule staminali simili cellule, la quale
possess advantage nei muscoli engraftment, by inducing espressione of msx1
in primaria mioblasti.
Ksonon Westerman, ph.D.
RG Trattamento of LGMD by homing terapeutici cellule ai muscoli
$85.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $85.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
26 Of 93 Page
$85.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : La basic ipotesi è che expressing un adesione molecole
normalmente espresso on the superficie of bianchi cellule del sangue on the superficie of
transplanted cellule will enhance the migrazione della transplanted cellule
to siti di muscolo lesione. Questa adesione molecole gioca a signaificant
roll nel homing of bianchi cellule del sangue to siti of lesione e
infiammazione e devono migliorano the homing e migrazione of transplanted
cellule to siti di muscolo lesione.
Boston - Bambini's Hospital
Alan H. Beggs, ph.D.
RG molecolare genetics of congenita miopatie
$99,852.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori propose to continue their work to identificarono il genetica basi, e understand the patofisiologia of nemaline miopatia.
Essi sono building a resource of cliniche data, DNA e muscoli scheletrici
campioni dei pazienti con nemaline miopatia e altre congenita
miopatie. Essi sono usando questo to identificarono geni responsabile per queste
Malattie e to understand how queste mutazioni lead to debolezza studiando grossi-scale modelli del gene espressione.
Emanuela Gussoni, ph.D.
RG Miogenica potenziale e sistemico delivery of umana Muscoli SP cellule
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : La Maggiore goal of questo proposal è to identificarono una frazione delle cellule staminali entro umana Muscoli able to efficiently bersglio distrofica
muscoli scheletrici upon sistemico iniezione dentro the circolazione.
Identificazione di tali cellule will be a primi Importantee passo nel
optimization di muscolo cellule staminali-mediata Terapia per distrofia muscolare di Duchennee.
Jeffrey Guyon, ph.D.
DG Isolazione of zebrafish con mutazioni causante distrofia muscolare
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Zebrafish sono sottili vertebrati con simile struttura muscolare
e proteina composizione come mammiferi suggerisce che queste animali può essere
buoni organismi per modeling umana Malattia muscolare. Inoltre, the
molecolari similarità fra zebrafish e mammiferi suggeriscono che
ritrovamenti made usando zebrafish will probabile be applicable to umani. Noi
ora propose to use the zebrafish to geneticamente isolate mutazioni in
geni causante distrofia muscolare. Come questo proposal fornisce per il primo grossi scale genetica analisi selettinag per distrofia muscolare in
vertebrati, questo approccio è probabile to isolate mutazioni in novel geni
la quale will broaden our understanding della malattia.
Peter Kang, M.D.
DG molecolare basi of selettiva debolezza in distrofia muscolare
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : La generale ipotesi è che differenze fra Muscoli a
the molecolari livelli sono correlate a their variabile risposta to genetica
insults; queste differenze will be esaminarono in entrambi normale e
disferlina-deficienza Muscoli tessuto ottenute dal umana soggetti usando
gene espressione tecniche. Queste Risultano will help correlate animal
trials to umana malattia e perhaps identificarono new obiettivi per
farmacologiche therapies per the distrofie muscolari.
27 Of 93 Page
Louis Ph.D. Kunkel,
EMG Ridotta per ricerche a the Bambini's Hospital of Boston
$235.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 3
Sommario :
Giles Watts, ph.D.
DG molecolare basi of h-IBM, paget malattia of bone e demenza
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Questa è una nuovamente descritti e clinicamente distinti letale
malattia, dove affetti individui die dal debolezza muscolare progressiva e respiratoria e cardiaca insufficienza nei loro forties to
sixties. E' associazione con Paget malattia e frontotemporal demenza,
makes it particolarmente intea riposo come it suggerisce che c'è una comuni
gene coinvolti in queste apparentemente non imparentati Malattie. avendo localizzato its
cromosomiche locazione, they want to identificarono questo gene e characterize
its struttura e funzione. Questa will anche facilitate the studio della
percorsi entro la quale il gene è coinvolti, portante al complessi
fisica manifestazione of questa malattia.
Boston - Dana-Farber Cancro Institute
Christoph Manichin, ph.D.
DG Il ruolo of PGC-1 in giunzione neuromuscolare formazione
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Questa proposal plans to studio the molecolari meccanismi che
underlie PGC-1ALFA funzioni nei muscoli scheletrici. A causa della centrale
ruolo of PGC-1ALFA, pharmacological targeting dei suoi regolazione, its
interazione con altre proteine e its effetto tutti'altro geni could hanno
terapeutici effetti in un varietà of umana muscolare malattie, includono
tipo-2 diabete, Malattie con aberrante proporzioni delle fibre muscolari-tipi, miopatia mitocondriale e distrofie muscolari.
Boston - Harvard Medical School
Alfred L. Goldberg, ph.D.
RG Proteina breakdown nei muscoli in normale e malattia states
$95,676.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $98,514.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : La ubiquitina-proteosomi percorso è the enzima sistema
responsabile per the enhanced proteina distruzione in atrofiaing Muscoli,
e researchers hanno scoprirono a chiave new componente of questo processo
la quale they denominata atrogin-1. To learn how proteina degradazione è
attivata in atrofiaing Muscoli, they sono studying the fattori
controllanti the produzione di atrogin-1. Essi speranza to identificarono agenti o
rational treatments che Può blocco its produzione e Può thus prevengono
Deperimento muscolare.
Boston - Harvard University
Andrew B. Lassar, ph.D.
RG Cell ciclo controllo dei muscoli scheletrici differenziazione
$80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
28 Of 93 Page
Sommario : Ricercatori delineiamo una serie di esperimenti per determinare how
un fattore che promuove cellule proliferazione, cyclin D/cdk4, blocchi
muscoli scheletrici differenziazione.
Tiffany Reiter, ph.D.
DG Heme oxygenase in neuroni motori resistenza to NO tossicità
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : dall'ossido nitrico (NO) e its Chimici by-prodotti sono stati
implicated per un ruolo nel sviluppo of SLA. Heme oxygenase-1
(HO-1), un enzima, ha recentemente been implicated per un ruolo in neuroni motori resistenza to NO tossicità. Ricercatori propose to studio the
meccanismo(s) by la quale HO-1 previene NO tossicità. Ulteriori understanding
della meccanismo(s) of NO-resistenza in neuroni motori will contribuire al design of terapeutici agenti di trattare SLA.
Cambridge - WhiteCapo Institute per Biomedical Research
Prakash Rao, ph.D.
DG Il ruolo of microRNAs in myogenesis
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : La esperimenti delineati in questo proposal sono designed to
enhacne the understanding of how newly scoprirono molecole chiamate
microRNAs regulate cellule staminali funzione. Se the Risultano of queste
esperimenti suggeriscono che micro RNAs sono Importantee nelle cellule muscolari staminali
biology then che fornisce a intero new area of theapeutics che possono essere
exploited nel trattamento of distrofia.
Charlestown - Massachusetts Generale Hospital
Susanna Benn, ph.D.
DG Studi della terapeutici effetto of Hsp27 in amyotrophic lateral
sclerosis (SLA) topo
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Investigators aim to breed topo che espressa a sottili calore
shock proteina conosciute come Hsp27, la quale entrambi previene proteina clumping e
Inibisce apoptosi, nel SLA topo. Questa informazioni Può supporto the
exploitation of Hsp27 per the trattamento dei pazienti con SLA.
Robert Brown, Jr., D.Phil, M.D.
RG alta throughput farmaci vagliatura in SOD1-mediata amytrophic lateral
sclerosis
$88,110.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $85,228.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
Sommario : SLA è una progessive neurodegenerativa malattia coinvolgono perdita di grossi neuroni motori nel encefalo e midollo spinale. La goal of questo
studio è to identificarono sottili molecole able to ridurre the produzione di
tossici proteine in SOD1-mediata SLA.
29 Of 93 Page
Merit Cudkowicz, M.D., M.Sc.
RG Clinica trial of coenzima
Q10 in pazienti con amyotrophic lateral
sclerosis (SLA)
$93,577.00 5/1/2004 4/30/2005 Year 2
Merit Cudkowicz, M.D., M.Sc.
RG Safety e dose escalating studio of orale sodio phenylbutyrate in
soggetti con SLA
$113,769.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1
Sommario : SLA è aprogressive malattia per la quale c'è no conosciute cure.
Strategies che bersglio trascrizione disfunzione, tipo a ssodium
phenylbutyrate (NaPB), Può ritardo cliniche progressione in SLA.
Investigators will esame the safety e tolerability of NAPB by
escalating the dose dal 9g/giorno to 18g/giorno e finally 27g/giorno over a
decorso of 20 settimane in 80 people con SLA.
Jonathan Francis, ph.D.
RG Tetano tossine frazione
C per delivery of GDNF al CNS
$71,972.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : Recent cliniche trials of crescita fattori per the trattamento of
SLA sono stati hampered delle scarse Abilità della crescita fattori to
reach diseased neuroni motori nel encefalo e midollo spinale. Questa ricerche
project will examine whether a non-tossici frazione
of tetanica tossine can
serve come a vehicle o portatore to aumento the delivery della fattore di crescita, GDNF, to neuroni motori.
Kimi Kong, ph.D.
DG Ricerche delle cellule staminali Terapia in Miopatia di Miyoshi e LGMD-2B
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Questa è una proposal ad investigare whether trapiantata of
umana cordone ombelicale cellule del sangue staminali can rescue the distrofica
fenotipo in sjl topo, la quale è una nature model per MM e LGMD-2B.
Piera Pasinelli, ph.D.
DG Proteomic analisi of apoptosi in GFP-chiamarono neuroni motori of
amyotrophic lateral sclerosis (SLA) topo $45.000.00 1/1/2005 12/31/2005
Year 3
Sommario : Le principali objective of questo project è to elucidate the
meccanismi of mutante SOD1-mediata apoptosi.
Bryan J. Traynor, M.D.
DG Il ruolo di una inizia codone mutazione della SOD1 gene in amyotrophic
lateral sclerosis (SLA) patogenesi $45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year
1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
Sommario : Ricercatori recentemente identificate un paziente con una mutazione a
the molto l'inizio del della SOD1 gene (conosciute come the inizia codone). Questa
project to understand the meccanismo delle cellule morte by questo novel mutante
SOD1 will shed light on the causa di SLA, lead to Una nuova topo model of
questa malattia e hopeinteramente, nel lunga term, contribuire al
discovery of new treatments per SLA.
30 Of 93 Page
Clifford Woolf, M.D., ph.D.
RG Hsp27 e neuroni motori sopravvivenza
$87,977.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $91,109.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Questa studio will esame se mancanza dell'espressione di caldo shock
proteina 27 (Hsp27) contributes ad un aumentati suscettibilità per neuroni motori to die, e se gene Terapia con Hsp27 ha potenziale beneficio per
previene o ritardoing Perdita neuronale in neuroni motori malattie tipo la SLA.
Waltham - Brandeis University
Carolyn Cohen, ph.D.
RG Atomic strutture della Muscoli motor
$68,712.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Miosina è the fundamental proteina coinvolti nei contrazioni muscolari. Ricercatori seek to Visioneize, in atomic detail, how questo
motor works by obtaining "snap-shots" della molecole in differenti
stages of Contrazione. Questa motor è swItched "on" e "off" by calcium
ions la quale legano to proteine di regolazione tipo la troponin/tropomiosina e
- in certain casi - to miosina da sola. Atomic strutture of queste
swItches will anche be sought to understand how the motor attività è
controllata. Molte critica Muscoli malattie sono dovuta a difetti nel
motor da sola o nel controllo machinery. Queste studi aim to establish
questo informazioni per struttura-basate farmaci design.
Watertown - Boston Biomedical Research Institute
Jeffrey B Miller, ph.D.
RG Dysferlinopathy model studi
$35.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La umana malattia arto-girdle distrofia muscolare tipo 2B
(LGMD2B) è causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina
disferlina. Un inbred topo strain, SJL/J, appare to hanno a Malattia muscolare dovuta a a simile disferlinUna mutazione. A causa SJL/J topo hanno
disadvantages come un modello per the umana malattia, researchers propose
metodi to migliorano the topo model e aumento our understanding della
umana malattia. Un migliorato animal model will be Importantee per ulteriori
studi designed per produrre therapies per la malattia.
Worcester - University of Massachusetts
Davide Gabellini, ph.D.
DG Definizione della molecolari basi of distrofia muscolare fascioscapoloomerale (FSHD)
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Questa proposal focuses on the identificazione del Candidate geni
per FSHD, il generazioni of modelli animali e the caratterizzazione della D4Z4-associata trascriveional repressing complessi.
Laxman D. Gangwani, ph.D.
RG To define the funzione della Zinc Dita Proteina ZPR1 in spinali
muscolare atrofia (SMA)
$110,575.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
31 Of 93 Page
$112,476.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 3
Sommario : SMA è causata da mutazione della sopravvivenza neuroni motori (SMN1)
gene. La zinc-dito proteina (ZPR1) interagisce con SMN e ZPR1 è
richiede per the nucleari accumulazioni of SMN. La interazione of ZPR1
con SMN è distruggeva in pazienti con Werdnig-Hoffman sindrome (SMA1)
che hanno SMN mutazioni. La goal of questo ricerche è per determinare the
funzione of ZPR1 in SMA studiando l'effetto of Zpr1 mutazione in vivo
usando un modello di topo delle SMA.
Lawrence Hayward, M.D., ph.D.
RG Autofagica stress e neuroprotection in SOD1-mediata amyotrophic
lateral sclerosis (SLA) $70,141.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : La proposero studio will investigate the conseguenze di un
SLA-associata mutante enzima upon cellulare fisiologia e will apply the
Risultano al sviluppo of novel assays to screen per neuroprotective
composizioni in SLA.
Cynthia M.J. Higgins, ph.D.
DG SOD1 nel giunzione neuromuscolare durante amyotrophic lateral
sclerosis (SLA) malattia progressione $44,933.00 1/1/2004 3/31/2005 Year 1
Sommario : SLA è una progressive, fatale neurodegenerativa malattia
coinvolgono the selettiva distruzione dei neuroni motori portante ai muscoli
paralisi. La malattia è sporadica in 90% dei casi con la rimanenti
10% essendo dovuta a ereditata causa. Degli 10% ereditata casi di SLA,
approssimativamente 20% sono dovuta una mutazione nel gene per Cu, Zn superossido
dismutase (SOD1). Questa studio proposes to use the disponibile topo models
per SLA e investigate the struttura of delle giunzioni neuromuscolari e
mutante SOD1 distribuzione entro queste strutture come malattia progresses.
Jeanne Lawrence, ph.D.
RG Il ruolo of nucleari struttura in Distrofia miotonica (DM) e
fascioscapoloomerale distrofia (FSHD) $72,177.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year
3
Sommario : Ricercatori will examine the organizzazione of geni e gene
messages coinvolti in normale Muscoli formazione, e in DM1 e FSHD, nel nucleo della cellule e how their arGammament colpisce entrambi malattie.
Rossella Tupler,
EMG Ridotta funds per supporto of FSHD ricerche
$1,177.20 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario : 32 Of 93 Page
MICHIGAN
Ann Arbor - University of Michigan
Denise A. Figlewicz, ph.D.
RG Nuove models of familiare amyotrophic lateral sclerosis (FALS):
Unmasking modifier geni
$84,713.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $85,446.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Il mutante Cu-Zn superossido dismutase gene, la quale porta a
adulti-inizio progressive perdita di spinali neuroni motori entrambi in FALS
pazienti e in transgenic topo models, will be bred dentro 6 geneticamente
distinti topo ceppi. Variations will apparire nel cliniche decorso della malattia nel new topo models of SLA. Queste topo will then be usata
to identificarono Importantee SLA modifier geni ie., geni che either
accelerate o ritardo the degenerazione dei neuroni motori. Tale geni will
fornendo new insights dentro the percorsi coinvolti in neuroni motori
degenerazione, e Può anche fornendo new obiettivi per terapeutici
intervention in SLA.
Andrew Lieberman, M.D., ph.D.
RG alterata androgen recettore funzione in Kennedy's malattia
$74,297.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Andrew P. Lieberman, M.D., ph.D.
RG A knock-nei topi model of Kennedy's malattia
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori will characterize un modello di topo of Kennedy's
malattia creato by inserting the umanUna mutazione dentro the topo gene so
come to understand how la malattia si ha e how it possono essere trattata.
Mark Russell, M.D.
RG Obscurin's ruolo in myofibril assemblaggio e strutturali supporto
$87,600.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $87,500.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $87,500.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Questa studio will determine whether obscurin, una nuova Muscoli
proteina, è parti della distrofina-distroglicano supporto struttura o
funzioni indipendentemente come parti di una parallel network, un che potesse essere
enhanced di trattare molte forme of distrofia muscolare.
Detroit - Wayne State University
Gyula Acsadi, M.D., ph.D.
RG Gene Terapia per amyotrophic lateral sclerosis (SLA) by AAV mediata
gene trasferitore
$93,696.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
33 Of 93 Page
Sommario : Currently, c'è no efficace Terapia per SLA. Neurotrophic
fattori hanno the potenziale to promuovano neuroni motori sopravvivenza. Comunque,
sistemico somministrazione of trophic fattori ha been unsuccessful in SLA.
La experimental strategia in questo grant è focalizzando on un gene Terapia
approccio di trovare a safe e efficient metodo to delier terapeutici
fattori a the site of lesione, the più bassa neuroni motori. Questa grant aims
a the optimization of AAV mediata gene Terapia nel SOD1 topo e
rat model per SLA.
John Kamholz, M.D., ph.D.
RG Strutturali analisi della dominio extracellulare of MPZ dei pazienti
con Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B) $100.000.00 1/1/2005 12/31/2005
Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $100.000.00 1/1/2007
12/31/2007 Year 3
Sommario : CMT1 è una gruppo of ereditata malattie della periferica nervi
caratterizzati da debolezza e perdita Sensoria nelle braccia e gambe. Uno of
questo gruppo, CMT1B, è causata da mutazioni nel gene codificanti the
proteine mieliniche zero (MPZ), the Maggiore building blocco della fogli mielinici, the insulation surrounding periferica nervi. In questo grant noi
will determine the tre dimensional struttura of MPZ e numerosi dei suoi
mutantes identificate in pazienti con CMT1B. Questa informazioni will be
Importantee per understanding how queste mutazioni cause sintomi in
pazienti, e Può lead to migliorato e/o novel treatments.
Jun Li, M.D., ph.D.
DG La patofisiologia of Blocco di conduzione in HNPP
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : meccanica compression of periferica nervi producente
"Blocco di conduzione" la quale Risultano in debilitating episodi di debolezza
e perdita Sensoria. Quested episodi sono particolarmente frequente in ereditaria
neuropatia con liability to pressione paralisi (HNPP). Questa proposal will
investigate the molecolari basi of Blocco di conduzione in HNPP so che
rational treatments possono essere sviluppate di trattare e prevengono quested episodi.
Detroit - Wayne State University
Michael Shy, M.D.
RG GDNF gene Terapia in Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1)
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : CMT1 è un ereditata malattia che colpisce the insulation, chiamate
mielina, of periferica nervi. La danneggiamento di mielina secondarily damages
the nervo la quale degenerates causante disabilità. There è no cure per
CMT1. In questo proposal, investigators will use pieces di una harmless
virus, chiamate adeno associata virus, to introduce a fattore di crescita dentro
un modello di topo of CMT1 a sviluppo a trattamento per la malattia.
Detroit - Wayne State University
Michael E. Shy, M.D.
TRA C CMT nordamericani Database
$85.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $85.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $85.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
34 Of 93 Page
Sommario : Questa Database will permettono investigators per determinare la quale
mutazioni cause grave forme of CMT e to identificarono gruppi dei pazienti
who può essere afflicted con novel forme of CMT. paziente confidentiality è
strettamente mantengono nel Database.
MINNESOTA
Minneapolis - Fairview University Medical Center
John Day, M.D., ph.D.
EMG Ridotta funds per ricerche
$5.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Minneapolis - University of Minnesota
Atsushi Asakura, ph.D.
RG Transplantation of myogenic-endoteliali progenitors per distrofie muscolari
$66,338.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2005 12/31/2005
Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2
Sommario : Possible approccioes to restore Fibre muscolari e vasi sanguigni
includono cellule Terapia, gene Terapia o una combinazione della due.
Preliminary data dimostra che Muscoli contiene a tipo delle cellule staminali
che gives rise to newly formato Fibre muscolari e vascolare cellule. Nella
proposero ricerche, investigators will estesi their knowledge of how cellule staminali differentiate dentro muscoli scheletrici e vascolare cellule, e will
help sviluppo una nuova cellule staminali trapiantata metodo di trattare distrofia muscolare.
Christopher M. Gomez, M.D., ph.D.
RG Cisteina proteasi nel lenta-canale myasthenic sindrome
$104,052.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $106,826.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 2 $109,681.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori hanno trovata che proteina-defrading enzimi, chiamate
cisteina proteasi sono attivata a the degeneranti neuromuscolare
sinapsi in SCS e in un animal model of SCS. In questo studio
investigators will use calcium- e proteasi-sensibile dyes e proteasi
inibitori ad investigare how the enzimi sono attivata e explore the
contribution di ogni proteasi al processo neuromuscolare degenerazione.
David Thomas, ph.D.
RG Spectroscopic probes di muscolo degenerazione
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Ricercatori sono sviluppano molecolari diagnostic tools per trovare la proteina strutturali cambiamenti responsabile per the perdita di forza
in distrofia muscolare.
35 Of 93 Page
Wei Wang, M.D.
DG AChR epitopes ristretto by DR e DQ molecole rilevanti to
miastenia grave (MG)
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Investigators want per determinare the epitope repertoire of
anti-AChR CD4+ T helper cellule identificata in associazione con la DR2,
DR3, DR4, DQ6 o DQ8 molecole, to identificarono caratteristico che
correlate con suscettibilità o resistenza to MG.
Rochester - Mayo Clinic
Grazia Isaya, M.D., ph.D.
RG funzione e regolazione of umana fratassina
$86,400.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Grazia Isaya,
EMG Ridotta funds per FA ricerche
$24,755.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Rochester - Mayo Clinic
Ann M. Reed, M.D.
RG HLA genetics e chimerism in Giovanile dermatomiosite
$78,933.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Bambini con Giovanile dermatomiosite hanno persistence of
materna cellule. Queste cellule sono correlate a Risposta immunitaria geni e
apparire essere attivi nel Risposta immunitaria.
Rochester - Mayo Clinic
Xiaolei Xu, ph.D.
RG Genetica studi of titin in myofibrillogenesis e distrofia muscolare
$9,322.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2005 12/31/2005
Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006 Year 2 $100.000.00 1/1/2007
12/31/2007 Year 3
Sommario : usando una nuova morpholino antisensi technology, they will
generarono una serie delle mutazioni in titin che will permettono us to risposta perché
differenti mutazioni in questo gigantic proteina Risultano in differenti umana
malattie. I loro studi in questo ropical fish sono a stepstone per next
generazione genetica screens che will ead to novel therapies of distrofia muscolare.
Rochester - Mayo Clinic Rochester
Andrew Engel, M.D.
RG Sindromi miasteniche congenite
$113,353.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $117,887.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
36 Of 93 Page
Sommario : Congenita myasthenias will be studiarono da una multifaceted
approccio to gain meglio insights dentro patologiche meccanismi, diagnosi,
trattamento, e prevenzione.
MISSISSIPPI
Jackson - University of Mississippi
Michael Hebert, ph.D.
RG Regolazione of coilin e SMN interazione by coilin Proteine associaate
$80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $80.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : alterata proteina SMN attività causa SMA. Investigators hanno
trovata un interazione fra SMN e la proteina coilin. Questa ricerche
will explore altre fattori che Può regulate the SMN/coilin interazione.
MISSOURI
Columbia - University of Missouri
Dongsheng Duan, ph.D.
RG AAV-mediata micro-gene distrofina Terapia della mdx malattia cardiaca
$140.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $140.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Malattia cardiaca è una comuni e potenzialmente letale hazard per
distrofia muscolare pazienti, specialmente those con Duchenne e Becker
forme (DMD e BMD). Molte studi sono stati condotti to understand the
eziologia e cliniche manifestazione della distrofica malattia cardiaca.
Yet, c'è no cure. Gene Terapia offers the speranza of curing questo
devastating malattia, ma ha been frustrated delle enorme dimensioni della
gene distrofina. Recentemente a altamente abbreviated micro-gene distrofina era
sviluppate di trattare the scheletrico Malattia muscolare in DMD. In questo ricerche
project, researchers will evaluate the terapeutici potenziale of questo
stessa micro-gene distrofina nel cuore della mdx topo, un modello di topo
per DMD. La ultimate goal è to sviluppo un efficace gene Terapia per
malattia cardiaca in DMD/BMD pazienti.
Christian Lorson, ph.D.
RG Le analisi of SMN esone 7 funzione
$117,312.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $95,274.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $95,801.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : la proteina SMN è Troncata in SMA pazienti e è
disfunzionali comparata al normale tutta lunghezza proteina prodotto in
non-affetti individui. Questa proposal è designed per caratterizzare the
molecolari differenze fra the Troncata proteina SMN e tutta lunghezza
SMN e identificarono fattori che possono essere usata to restore funzionaleity al Troncata proteina SMN.
Kansas City - Stowers Institute per Medical Research
37 Of 93 Page
Olivier Pourquie, ph.D.
RG Ruolo of atrophins in patterning/differentiating iniziale Muscoli
pricorrentisers
$111,378.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $115,900.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 3
Sommario : Among the maggior parte promising treatments per distrofie muscolari
sono the cellulare therapies coinvolgono the trasferitore delle cellule staminali able to
recostituisce the affetti Muscoli. La Notch segnalazione percorso ha been
coinvolti nel mantenimento della cellule staminali state di muscolo precursore
e thus the Abilità to controllo its regolazione poteva essere of grandi
importanza per tipo therapies. Questa project proposes to ulteriori the
understanding della regolazione della Notch percorso durante iniziale passi
of myogenesis.
St. Louis - Washington University
Anne Connolly, M.D.
RG Ruolo of complemento 3 e Cellule B in distrofia muscolare
$89,605.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $92,261.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : In biopsies dei pazienti con distrofia muscolare, damaged
Fibre muscolari sono removed attraverso le a processo la quale coinvolge proteine
chiamate complemento componenti. Investigators hanno shown che questo
complemento sistema Può lead to più Danneggiamento in un distrofica topo model.
Questa work will studio entrambi l'effetto of complemento e Cellule B in models
of Duchenne e congenita distrofia muscolare.
Paul Golumbek, M.D., ph.D.
DG Non-immune effetti of steroid trattamento on Mdx/SCID topo
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $41,238.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $42,659.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : Cellule T sono chiave immune coordinator/killer cellule, e Cellule B
make anticorpi. Entrambi Cellule T e Cellule B sono stati dedussero to play
Importantee ruoli nel Risposta immunitaria to DMD Muscoli. Senza queste
cellule, Rag2-/-mdx topo sono ideale per looking per the "altre effetti" of
steroidi.
Didier Hodzic, ph.D.
DG Sun2-lamin B1: La fine of [altro] affair per distrofia muscolare?
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Emery-Dreifuss distrofia muscolare (EDMD) è attribuirono to
difettose interazioni fra lamin A/C (a lamina componente) e emerin
(un interna membrane nucleari proteina). Ricercatori hanno shown che Sun2 (Una nuova interna membrane nucleari proteina) interagisce cnellaminB1 (altro
lamina componente). In cellule colture, inibizione of Sun2 interazione cnellaminB1 Risultano in nucleari struttura Alterazioni che sono comparable al nucleari difetti osservati in EDMD paziente biopsies. Comunque, they
propose to uncover Sun2's Biologici funzioni e indirizzo the domanda
dei suoi potenziale implicazione in muscolare malattie.
38 Of 93 Page
MONTANA
Great Cadute - McLaughlin Research Institute
John Bermingham, ph.D.
RG Positional clonazione della topo ipomielinizzazione mutazione claw paw
$65,107.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : La topo mutazione claw paw ritarda peipheral mielinizzazione.
Ricercatori propose to identificarono la sottolineare genetica lesion to
elucidate il genetica meccanismi che controllo mielina formazione.
NEW JERSEY
Newark - University of Medicine e Dentistry of Nuove Jersey
Martha C. Nowycky, ph.D.
RG TRPC canali e calcium in distrofia muscolare di Duchennee
$100,887.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $103,171.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : DMD è caratterizzati by Muscoli degenerazione. Recent riportati
indicano che DMD cellule sono labile to extracellulare calcium e come a
conseguenza a riposo calcium livelli sono anormalmente alto. elevato calcium
livelli can lead ai muscoli deteriorazione come pure Muscoli morte. Nella
last anno, TRPC Canali ionici sono stati identificate come a possibili percorso
per the aumentati calcium leakiness. Ricercatori will pursue the
ipotesi che TRPC canali sono misregulated in DMD Muscoli cellule.
Informazioni riguardo the proprietà e funzione della calcium leak
canali fornisce the basi per sviluppo of terapeutici
agenti farmacologici che can blocco TRPC canali e decremento Muscoli
degenerazione in distrofia muscolare di Duchennee.
Natalia Shirokova, ph.D.
RG Metaboliche controllo del calcio segnalazione nei muscoli scheletrici
$84,784.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Molte Muscoli funzioni sono controllata delle citosolico Ca2+.
Cambiamenti in Intracellulare Ca2+ concentrazione sono Sottilily controllata by
vari componenti del Ca2+ Maniling apparato. ANORMALEeities in un della componenti spesso lead to muscolare malattie. La molecolari meccanismi
del Ca2+ omeostasi nei muscoli sono still poco compresa. La presente
proposal seeks to clarify il ruolo of Maggiore Ca2+ Maniling organello -
mitocondri - in regolazione of locale Ca2+ segnalazione in sani e
diseased Muscoli.
39 Of 93 Page
NEW MEXICO
Albuquerque - University of Nuove Messico
Richard Cripps, D.Phil.
RG trascriveional controllo di muscolo Rimodellazione in Drosophila
$78,377.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $77,897.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : La aim of questo ricerche è to understand how geni work to
controllo Muscoli formazione e Rimodellazione nel fruit fly. Investigators
anticipate che i geni la quale funzione in questo animal per fare Muscoli
sono simile a quelle la quale funzione in più alti animali includono umani,
e will help us identificarono how Muscoli formazione talvolta does non Avviene
properly.
NEW YORK
Albany - Albany Research Institute, Inc.
Arnulf H. Koeppen, M.D.
EMG Ridotta funds per supporto of Atassia di Friedreich ricerche
$22.000.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1
Sommario :
Albany - State University of Nuove York
Gang Li, ph.D.
DG Inibizione of GluR2 AMPA recettori: A microsecond tempo risoluzione
studio
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Quando glutamato recettore proteine on the neuroni motori diventare
hyperactive, the neuroni può essere destroyed, la quale causa SLA. Questa
ricerche è to studio how Chimici inibitori work on queste recettore
proteine, perché conoscere più will permettono us to design meglio inibitori
to controllo recettore iperattività.
Li Niu, ph.D.
RG Discovery of aptamers per prevenire excitotoxicity in amyotrophic
lateral sclerosis (SLA)
$77,064.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario : Ricercatori will attempt to discover new e powerful
inibitori come farmaci to controllo the iperattività of glutamato recettori,
la quale cause SLA.
Bronx - Albert Einstein College of Medicine
Gary J. Bassell, ph.D.
RG Assonale funzione della sopravvivenza dei neuroni motori proteina
$75.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $75.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
40 Of 93 Page
Sommario : Atrofia muscolare spinale (SMA) è una comuni ereditata
neuromuscolare malattia la quale effetti midollo spinale neuroni motori. La malattia è causata da mutazioni o delezioni in un gene la quale codifica
sopravvivenza neuroni motori proteina (SMN), whose normale funzione in neuroni non è compresa. In questo proposal, researchers will esame the ipotesi
che un Importantee funzione per SMN è to participate nel meccanismo
of mRNA localizzazione entro neuroni, la quale è essenziali per the normale
sviluppo del nervo cellule.
Hanh Nguyen, ph.D.
RG Le analisi of skeletrophin, una nuova essenziali componente di muscolo
differenziazione
$77,440.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $77,440.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : La goals of questo project sono per caratterizzare il ruolo of
skeletrophin, una nuova gene nel sviluppomental percorso of scheletrico
mioblasti, e to uncover the meccanismi by la quale skeletrophin media
its funzione in generating funzionale Muscoli. Queste studi will
fornendo a meglio understanding della normale sviluppo of founder
mioblasti e critica cellule fusione eventi Avvieneing fra queste
mioblasti e their cognate partners, the fusione-competente mioblasti.
La Risultano dal queste studi will fornendo Importantee insights dentro Una nuova essenziali gene la quale possono avere simile funzioni durante vertebrate
Muscoli sviluppo .
Buffalo - State University of Nuove York
Luc Gosselin, ph.D.
RG Meccanismi of failed rigenerazione in distrofica Muscoli
$107,195.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $98,355.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $98,728.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Luc E. Gosselin, ph.D.
SG 5a Annual Dr. S. Mouchly Sottili Muscoli Symposium
$2.000.00 6/1/2005 30 giugno 2005 Year 1
Sommario :
Georgirene D. Vladutiu, ph.D.
RG Miglioramento diagnosi delle malattie metaboliche fra le the statine miopatie
$87,723.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $90,735.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Investigators will determine the prevalenza di sottolineare
Malattia muscolare in people who diventare sintomatiche mentre assumono
colesterolo-lowering medicazioni e sviluppo cost-efficace vagliatura
tests per the detection of alto-rischio individui in order to take
misure per prevenire serious effetti collaterali.
Ithaca - Cornell University
Jun Liu, ph.D.
RG Funzionale studi of membrane nucleari proteine emerin e MAN1 in C.
elegans
$100.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $100.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
41 Of 93 Page
Sommario : usando il geneticamente tractable nematodie C. elegans,
researchers hanno precedentemente shown che emerin shsonos redundant e
essenziali funzioni con altro membrane nucleari proteina MAN1.
Investigators propose to ulteriori characterize the funzioni of emerin
e MAN1 in C. elegans, e to identificarono fattori che funzionalmente
interagisca con them. Queste studi will fornendo Importantee insights dentro
the molecolari basi of EDMD, e help identificarono utile terapeutici
obiettivi per EDMD.
Nuove York - Columbia Presbyterian Medical Center
Hiroshi Mitsumoto, M.D.
EMG Ridotta funds per the Eleanor e Lou Gehrig MDA/SLA Center
$512,828.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 3
Sommario : Ear-Marcato gift
Nuove York - Columbia University
Salvatore DiMauro, M.D.
RG Patogenesi della umana glicogenosi
$95.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Salvatore DiMauro, M.D.
RG Studi of umana miopatia mitocondriale
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 3
Sommario : I mitocondri sono the organelli che fornendo maggior parte della
energia necessaria by our cellule. Essi hanno their own DNA (mtDNA), ma sono
anche dipendente on the DNA della nucleo (nDAN). Investigators propose
to studio miopatie dovuta una mutazione in mtDNA, miopatie dovuta una mutazione in nDNA, e those dovuta a problemi di comunicazione fra
the due genomi.
Robert Gilkerson, ph.D.
DG del DNA mitocondriale nucleoids: Organizzazione e dinamica
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $45.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2 $45.000.00 1/1/2007 12/31/2007 Year 3
Sommario : Investigators will determine how differenti tipi del mtDNA
(per. es. normale e mutato) sono distribuita via the nucleoid by fusando due
cellule linee, ogni portatori a singolo tipo del mtDNA. Ulteriori, they will
examine DNA-proteina interazioni coinvolti in nucleoid mantenimento e
ereditarietà.
Veronica Hinton, ph.D.
RG Cognitive fenotipo associata con distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
$42,949.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Sommario : Bambini con DMD hanno scarse verbal lavoranti memoria. Un
facile-to-administer esame will be sviluppate to identificarono bambini a rischio
per learning problemi. Genetica analisi will anche be done.
42 Of 93 Page
Michio Hirano, M.D.
RG molecolare patogenesi e trattamento of MNGIE
$60,407.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 3
Michio Hirano, M.D.
RG Patogenesi della miopatia mitocondriale dovuta a timidina chinasi 2
Carenza
$100,942.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $97,858.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
Sommario : Thymidine chinasi 2 (TK2) Carenza è una rare genetica Malattia muscolare che solitamente inizia nell'infanzia e è fatale in infantili.
Investigators propose to studio Muscoli e cellule dei pazienti ed una
topo model of questa malattia in order to understand perché the TK2
Carenza causa grave miopatia. Queste studi Può lead alla terapia per
questa malattia.
Edward Laufer, ph.D.
RG Controllo of arto assoni motori dorsale-ventral projection
$68,222.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $67,519.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : arti Muscoli sono innervated by gruppi degli assoni motori che
project dalla midollo spinale; the precise controllo of questo processo durante
sviluppo è necessaria per coordinated muscolare controllo dopo delivery.
Questa project takes advantage of chick e topo mutantes per definire how
assoni motori entering the arto choose to appropriatamente project towards
either dorsale o ventral arto Muscoli. Identificazione the segnali
controllanti the precise targeting of queste assoni can aid in designing
regenerative therapies per neuromuscolare malattie tipo la amyotrophic
lateral sclerosis e spinali muscolare atrofia.
Chung-Ming Lin, ph.D.
DG Studi of distrofia muscolare in distonia musculorum topo
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Mutazioni of BPAG1 gene cause neuromuscolare deficit nei topi
mutante distonia musculorum (di). Come di topo possono essere usata come un modello of
studying neuromuscolare malattie, defining the funzione of BPAG1 nei muscoli è of tremendous valore. Pertanto, investigators propose to studio the
Muscoli forma of BPAG1 by vari tecniche in order per determinare how its
perdita porta ai muscoli fragility.
Hiroshi Mitsumoto, M.D.
RG Genetica-ambientali epidemiology in amyotrophic lateral sclerosis
(SLA)
$137,628.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $141,398.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Hiroshi Mitsumoto, MD
SG SLA Research Gruppo Annual Meeting
$4,496.00 4/1/2005 4/30/2005 Year 1
Sommario :
43 Of 93 Page
Makiko Nagai, M.D., ph.D.
FRS Stem cellule ricerche per SLA
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 3
Sommario :
Cecilia Ostlund, ph.D.
DG Il ruolo of A-tipo laminine in Emery-Dreifuss distrofia muscolare
(EDMD)
$45.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $45.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $45.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La Muscoli-specifico nature of EDMD è intriguing, sino entrambi
emerin e lamin A sono presente in teoricamente tutti cellule. Un spiegazione
poteva essere un interazione fra queste proteine e altre proteine
specifico to, o particolarmente Importantee in, Muscoli. La goal of questo
project è to identificarono proteine che legano to A-tipo lamins, to help
understand the meccanismo of questa malattia, a passo towards risultati a cure.
Howard J. Worman, M.D.
RG Anormale Smad2/3-mediata trasmissione del segnale in nucleari
envelopathies
$109,646.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $111,566.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : Mutazioni in proteine della nucleari envelope, the membranose
struttura che separates il genetica materiale dalla riposo della cellule,
cause Emery-Dreifuss e altre distrofie muscolari. It non è conosciute how
mutazioni in queste peroteins, espresso in teoricamente tutti cellule, cause
Malattia muscolare. Investigators hanno ottenute preliminary Risultano mostrante
che nucleari envelope proteine Può attenuate gli effetti of
"ormoni-simili" fattori che segnale un inibizione di muscolo sviluppo
e rigenerazione. In questo project, investigators will determine se
mutazioni in nucleari envelope proteine lead ad un anormalmente aumentati
attività of queste "ormoni-simili" fattori con inibitori effetti sui muscoli. Se so, it possa portare al sviluppo dei farmaci Actinag in un well-caratterizzati segnalazione percorso di trattare distrofie muscolari.
Nuove York - Cornell University
M. Flint Beal, M.D.
RG Esami novel therapeutics in una transgenic topo model of amyotrophic
lateral sclerosis (SLA) $73,058.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $73,058.00
7/1/2005 6/30/2006 Year 2 $73,058.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La presente studi sono devoted to sviluppano new efficace
treatments per SLA. La investigators hanno ottenute evidenza che
trattamento con una farmaci la quale Inibisce infiammazione, come pure altro
la quale agisce come un antiossidante, entrambi exert significante neuroprotective
effetti in una transgenic topo model of SLA. Queste studi hanno the
promise of sviluppano novel new therapies to lenta o halt the
progressione of SLA.
Giovanni Manfredi, M.D., ph.D.
RG Bcl-2 e traslocatore del nucleotide adenina nelle malattie mitocondriali
$81,364.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $83,772.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
44 Of 93 Page
Sommario : I mitocondri sono i principali sorgenti of energia nel cellule. A
grossi numero of genetica difetti cause perdita di mitocondriale funzione e
mancanza of energia che, infine, Risultano in cellule morte e malattia.
Bcl-2 proteine sono able to migliorano the disfunzione mitocondriale causata da mutazioni della del DNA mitocondriale. Ricercatori believe che questo
miglioramento è dovuta a the excambiamenti of alto-energia molecole delle
mitocondriale traslocatore del nucleotide adenina (ANT). Inoltre,
mutazioni nel ANT gene cause alcuni forme of Malattia mitocondriale che
colpite Muscoli e cuore. Pertanto, noi want to understand the meccanismi
sottolineare the interazioni fra le Bcl-2, ANT, e malattie mitocondriali. Queste studi Può fornendo novel insights on potenziale
approccioes to ameliorate queste malattie.
Nuove York - Mount Sinai School of Medicine
Giulio Pasinetti, M.D., ph.D.
RG Il ruolo of cyclooxygenase-2 inibitori in una model of SLA
neurodegenerazione
$87,698.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2 $87,698.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
3
Sommario : Researcher's will generarono a profile della proteina biomarkers
che rappresentano the terapeutici beneficio of cyclooxygenase in SLA e
studio queste proteine come a funzione della cliniche e patologica
progressione of questa malattia.
Nuove York - Mt. Sinai School of Medicine
David A. Sassoon, ph.D.
RG Funzionale analisi di una potenziale regolatore di muscolo cellule staminali
$90.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $90.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year
2 $90.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : In questo proposal, investigators will examine how PW1 Può
funzione in cellule staminali comportamento, identificarono altre geni in questo percorso,
e lastly construct un modello di topo dal la quale they can più facilmente
examine queste cellule in vivo e purify them.
Nuove York - Sloan Kettering Institute
Tamara Caspary, ph.D.
DG hennin: una nuova meccanismo dei neuroni motori specificoation
$45.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2
Sommario : La sviluppomental percorsi che specify neuroni motori sono the
stessa come those che dovrebbe essere reStabilì in pazienti con degenerative
neuroni motori malattia. usando a genetica approccio, investigators hanno
identificate una nuova topo gene, hennin (hnn), la quale regola neuroni motori specificoation. Essi will use genetica e biochimiche esperimenti
per determinare the meccanismo di azione of hnn. Queste Risultano will be usata
to studio il ruolo of hnn nel differenziazione delle cellule staminali dentro neuroni motori, a chiave aspetto of possibili cellule staminali Terapia per neuroni motori
malattia.
Rochester - University of Rochester
Emma Ciafaloni, M.D.
RG La patofisiologia of hypersomnolence in Distrofia miotonica
$48,886.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : La purpose of questo studio è to meglio understand the cause della patologiche e frequentemente disabilitante hypersomnolence provò by
molte Distrofia miotonica pazienti.
45 Of 93 Page
Robert T Dirksen, ph.D.
RG alterata eccitazione-Contrazione accoppiamento in Distrofia miotonica (DM)
$85,866.00 1/1/2004 5/31/2005 Year 3
Sommario : DM è causata da a CTG-ripetute espansioni nel 3'-untransplated
regioni della Distrofia miotonica proteina chinasi (DMPK) che Risultano in
entrambi ridotta DMPK livelli e the espressione of mRNA molecole contenente
espanse CUG tripletta ripetizioni. Comunque, it è sconosciuta how questo genetica
difetto porta a Debolezza muscolare. Questa project will dissect the ruoli of
queste due cellulare meccanismi (DMPK Carenza e mRNA CUG ripetute
espansioni) in alterante normale calcium omeostasi e
eccitazione-Contrazione accoppiamento in DM1. La conclusions will lead in una
più completa understanding della sottolineare causa di DM1 e
will hopeinteramente lead al sviluppo of più rational e efficace
terapeutici strategies.
Robert C. Griggs, M.D.
SG Deflazacort vs. Prednisone Date Publication
$25,464.00 8/1/2004 7/31/2005 Year 1
Sommario :
Richard T. Moxley, M.D.
TRA C MD Cooperative Center Supplement - Rochester
$499,999.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $499,999.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : La MDA supplement supports tre scientific projects, due
investigating the causa di MMD e FSHD, rispettivamente, ed una terzo che
will esame Una nuova farmaci in MMD. La grant anche supports tre core
resources, includono un immagini core.
Charles A. Thornton, M.D.
RG molecolare patogenesi of oculopharyngeal distrofia muscolare (OPMD)
$100.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $100.000.00 7/1/2005 6/30/2006
Year 2 $100.000.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : La goal of questo project è to understand la malattia processo
e sviluppo treatments per oculopharyngeal distrofia muscolare.
46 Of 93 Page
NORTH CAROLINA
Chapel Hill - Asklepios Biopharmaceutical Inc.
R. Jude Samulski, ph.D.
TRA C Phase I/II Study of Mini-Distrofina Gene in AAV Vector
$932,911.00 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 1 $640,261.00 4/1/2005 31 marzo 2006
Year 2
Sommario : La goal of questo studio è portatori out una doppia-blinded dose
escalation Phase I/II gene Terapia safety trial per distrofia muscolare di Duchennee. Una nuova ricombinanti adeno-associata virus (AAV) vector
portatori a funzionale mini-gene distrofina will be utilized in queste
studi. Safety è the primaria esito misurare of questo trial. La
lunga-term objective è to design, esame, sviluppo e market un gene
Terapia approccio per the treatments of DMD.
Chapel Hill - University of North Carolina
Nikolay V. Dokholyan, ph.D.
RG Uncovering the origins of mutante SOD1 a xicity in familiare SLA
$107,735.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 2 $110,819.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 3
Sommario : To understand mutante-mediata SOD1 a xicity, investigators
must uncover how the SOD1 fisica proprietà - thermal stabilities of
SOD1 monomeri e naturally Avvienering dimeri - sono affetti by
mutazioni. E' challenging e tempo consuming to experimentally
estimate l'effetto di una grossi numero of queste mutazioni. Investigators
propose to computationally determine whether FALS associata SOD1
mutazioni (i) destabilize SOD1, (ii) aumento SOD1 dimero dissociation
rates, e/o (iii) alter SOD1 metallation. Ogni of queste scenarios
promuove SOD1 misfolding/aggregazione, e aggregati, a turno, può essere
tossici. Essi anche propose to employ newly sviluppate computational tools
to reconstruct the struttura of SOD1 aggregati, a crucial passo nel
sviluppo dei farmaci che inibisce SOD1 aggregate formazione.
Robert Sealock, ph.D.
RG molecolare fisiologia of Utrofina-syntrophin interazioni
$91,511.00 1/1/2004 30 giugno 2005 Year 2
Sommario : A promising avenue per distrofia muscolare di Duchennee (DMD)
Terapia è to encourage espressione in intera Muscoli cellule of Utrofina,
la quale è normalmente trovata solo a the giunzione neuromuscolare. In topo
la quale do non espressa alfa-syntrophin (a distrofina-e
Utrofina-associata proteina), Utrofina è assente. Encouraging sufficiente
incorporazione of Utrofina dentro the place of distrofina Può richiede che
noi understand interamente questo fenomeno. La proposero project aims to use
the alfa-syntrophin-minus topo to do che.
Da-Zhi Wang, ph.D.
RG Controllo dei muscoli scheletrici differenziazione e funzione by SRF e
myocardin famiglia of fattori di trascrizione $80.000.00 1 luglio 2004 30 giugno 2005
Year 2 $80.000.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 3
47 Of 93 Page
Sommario : Questa project è designed to studio the molecolari meccanismi of
SRF e myocardin famiglia of fattori di trascrizione che regulate
skeletalMuscoli determinazione e differenziazione come pure the in vivo
funzioni of queste fattori durante muscoli scheletrici sviluppo . Queste
studi sono the Importantee prerequisite to sviluppano terapeutici
strategies che correct o circumvent muscoli scheletrici disfunzione
accompanying neuromusuclar malattia. SRF e the myocardin famiglia of
fattori di trascrizione could diventare specifico obiettivi per terapeutici
applicazione. Ulteriori, the transgenic gene mirata topo Stabilì
dal questo studio could serve come valuable modelli animali of umana muscolare
malattia.
Charlotte - Carolinas Medical Center
Qi lunga Lu, ph.D.
RG Sistemico delivery of antisensi oligonucleotides per the trattamento of
DMD
$120.000.00 1/1/2005 12/31/2005 Year 1 $120.000.00 1/1/2006 12/31/2006
Year 2
Sommario : Ricercatori hanno shown che iniezione della antisensi
sequencs dentro distrofica Muscoli can induce distrofina espressione con
miglioramento di muscolo funzione. Più Importantely, they can do questo by
iniezione della antisensi sequenze dentro the sangue. In questo project,
they aim to achieve Livelli terapeutici of distrofina in tutti corpo Muscoli
by sviluppano novel delivery sistemi.
Durham - Duke University
Duke University, Attn: Billy Newton
EMG MDA/CITGO Corporation ristretto funds per use a Duke Bambini's
Hospital
$207,965.75 1 aprile 2004 3/31/2005 Year 3 $207,965.75 4/1/2005 31 marzo 2006
Year 4
Sommario :
John R. Gilbert, ph.D.
RG Genetica e espressione studi of non-cromosoma 4
distrofia muscolare fascioscapoloomerale (non-4q FSHD) $103,416.00
1 luglio 2004 30 giugno 2005 Year 1 $68,020.00 7/1/2005 6/30/2006 Year 2
$70,027.00 7/1/2006 6/30/2007 Year 3
Sommario : FSHD è una comuni distrofia muscolare e il genetica eziologia
of neither the cromosoma 4 nor non-cromosoma 4 tipi ha been
identificate. Investigators propose numerosi esperimenti to ulteriori
characterize the non-cromosoma 4 tipo of FSHD by integrating new data
dal gene espressione studi con esistenti data dal genomic screens.
insieme, queste data will permettono a ration |