Research Digest

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GENERALE:

• Generale Neuromuscolare Malattia
  

MUSCOLARI DISTROFIE:

• Duchenne e Becker Muscolare Dystrophies (DMD e BMD)
  
• arti-cingoli Muscolare Distrofia (LGMD)
• Facioscapulohumeral Muscolare Distrofia (FSH o FSHD)
  
• Distrofia miotonica (MMD)
  
• Rare Muscolare Dystrophies
  (includono: Oculofaringeale Muscolare Distrofia, OPMD; Distale Muscolare Distrofia, DD; Emery-Dreifuss Muscolare Distrofia, EDMD; Distrofia muscolare congenita, CMD)

MOTOR NEURON DISEASES:

• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
• Atrofia muscolare spinale
  (includono: Infantile Progressiva SMA, Tipo 1; Intermediate SMA, Tipo 2; Giovanile SMA, Tipo 3; Adulti SMA; Spinale Bulbare Muscolare Atrofia;Kennedy's Malattia)

INFLAMMATORY MIOPATIE:

• Miopatie infiammatorie
  (includono Dermatomiosite e Polimiosite, pM/DM; Miosite con inclusione di corpi, IBM)

DISEASES OF THE GIUNZIONI NEUROMUSCOLARI:

• Giunzioni neuromuscolari Malattie
  (includono Miastenia grave, MG; Lambert-Eaton Sindrome, LES; Congenita Sindromi miasteniche)

MIOPATIE DOVUTA A ENDOCRINE ANORMALEITIES:

• Ipertiroidea Miopatia (HYPTM) e Ipotiroidismo Miopatia (HYPOTM)

DISEASES OF PERIPHERAL NERVI:

• Sistema nervoso periferico malattie
  (includono Charcot-Marie-Tooth Malattia, CMT; Friedreich's Atassia, FA; Dejerine-Sottas Malattia, DS)

ALTRE MIOPATIE:

• Miopatie
  (includono Miotonia congenita, MC; Paramiotonia Congenita, pC; Malattia dei cuori centrali, CCD; Nemaline Miopatia, NM; Miotubulare Miopatia, MTM o MM; Paralisi periodica, pP)

METABOLIC DISEASES OF Muscoli:

• mitocondriale Miopatie e Encephalomyopathies (MITO)
  
• Altre malattie metaboliche di muscolo
  (includono Fosforilasi Carenza, MPD o PYGM; La carenza di acido maltasi, AMD; Fosfofruttochinasi Carenza, pFKM; Deramificante Enzima Carenza, DBD; La carenza di carnitina, CD; Carnitina Palmityl Trasferasi Carenza, CPT; Fosfoglicerato chinasi Carenza, pGK; Fosfoglicerato Mutase Carenza, pGAM o PGAMM; Lattato deidrogenasi Carenza, LDHA; Myoadenylate Deaminase Carenza, MAD)