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Sommario delle ricerche
Miopatie mitocondriali ed encefalomiopatie  

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Mar. 02 Gene Terapia Explored per mtDNA Malattie
Manfredi G ed altri. Recupero di una Carenza in ATP sintesi con il trasferimento di MTATP6, a del DNA mitocondriale — codificato gene, al nucleo. Nat Genet. 2002 Feb 25 [epub aCapo of print]
[PubMed Estratto]
Mar. 02 Migliore Diagnosi, Trattamento nel Works per MNGIE e MDS
Spinazzola A ed altri. alterata timidina metabolismo dovuta a difetti of timidina fosforilasi. J Biol Chem. 2002 Feb 8;277(6):4128-33.
[PubMed Estratto]
Saada A ed altri. mutante mitocondriale timidina chinasi nel DNA mitocondriale deplezione miopatia. Nat Genet. 2001 Nov;29(3):342-4.
[PubMed Estratto]
Nov. 01 Aerobic Esercizio Could Worsen mtDNA
Taivassalo T ed altri. Aerobic conditioning in pazienti con miopatia mitocondriale: fisiologiche, biochimiche, e genetica effetti. Ann Neurol. 2001 Aug;50(2):133-41.
[PubMed Estratto]
[Quest]
Nov. 01 Nuove geni collegate to PEO
Moraes CT ed altri. A elicasi è nato. Nat Genet. 2001 Jul;28(3):200-1.
[PubMed Estratto]
Van Goethem G ed altri. Mutazione of POLG è associata con l'oftalmoplegia esterna progressiva caratterizzati by delezioni del mtDNA. Nat Genet. 2001 Jul;28(3):211-2.
[PubMed Estratto]
Spelbrink JN ed altri. Umano delezioni del DNA mitocondriale associata con mutazioni nel gene codificanti Twinkle, un gene del fago T7 4-simili proteina localizzata nei mitocondri. Nat Genet. 2001 Jul;28(3):223-31.
[PubMed Estratto]
[Quest]
July 01 Nuove insights dentro malattie mitocondriali
[Quest]
Inoue K ed altri. Generation del topo con disfunzione mitocondriale by introducing mtDNA di topo portatori una delezione dentro zygotes. Nat Genet. 2000 Oct;26(2):176-81.
[PubMed Estratto]
Kolesnikova ed altri. Suppression delle mutazioni nel DNA mitocondriale by tRNAs importate dalla citoplasma. Science. 2000 Sep 15;289(5486):1931-3.
[PubMed Estratto]
Dec. 99 Fluorescent Dye Eliminates I mitocondri dal cellule, Aids Procedure to Determine se Genetica Difetti Are nucleare o mitocondriale
Williams AJ, ed altri. (1999): Una nuova sistema per assigning the mode di ereditarietà nelle malattie mitocondriali usando cibridi e rhodamine 6G. gene umanotica, 8(9):1691-1697.
[PubMed Estratto]
Dec. 99 del DNA mitocondriale Mutazioni Can Aumenta o Decrementa efficienza of mitocondriale Replicazione
Vergani L, ed altri. (1999): Introduzione of eteroplasmica del DNA mitocondriale (mtDNA) dal un paziente con NARP dentro due umana rho0 cellule linee è associata either con selezione e mantenimento della NARP mtDNA mutante o insufficienza to maintain mtDNA. gene umanotica, 8(9):1751-1755.
[PubMed Estratto]
Dec. 99 Supervised Esercizio Trovata Beneficial in mitocondriale, Altro Miopatie
Taivassalo T, ed altri. (1999): Breve-term aerobica training risposta in cronica miopatie. Muscoli e Nervi, 22 (9): 1239-1243. (MDA funded)
[PubMed Estratto] [MDA Tecnica Sommario]
Dec. 99 Accumulazione del DNA mitocondriale Delezioni in Ereditate PEO è Similiar to That Associata Con Normale Invecchiamento
Moslemi A-R, ed altri. (1999): autosomica dominante progressive esterna opthalmoplegia: Distribuzione of multipla delezioni del DNA mitocondriale. Neurologia, 53(1):79-84.
[PubMed Estratto]
Dec. 99 Kearns-Sayre in Thai Pazienti Causata da del DNA mitocondriale Delezione specifico to Thai Population
Lertrit P, ed altri. (1999): A unica 3.5-kb delezione della genoma mitocondriale in Thai pazienti con la sindrome di Kearns-Sayre. gene umanotica, 105(1-2):127-131.
[PubMed Estratto]
Dec. 99 Dolly the Cloned Sheep's gene mitocondriales Come dal Donatore Egg, Say Ricercatori
Evans MJ, ed altri. (1999): del DNA mitocondriale genotipi in nucleari trasferitore-derivato clonarono pecore. Nature Genetica, 23:90-93. (MDA funded)
[PubMed Estratto]
Dec. 99
Andreu AL, ed altri. (1999): Intolleranza all'esercizio dovuta una mutazione nel cytrochrome b gene del DNA mitocondriale. Nuove England Journal of Medicine, 341(14):1037-1044. (MDA funded)
[PubMed Estratto] [MDA Tecnica Sommario]
Sept. 99 Prime Topo Model of mitocondriale Malattia sviluppoed
Marchington DR ed altri. (1999): Transmitocondriale topo portatori resistenza to cloramfenicolo on del DNA mitocondriale: sviluppoing il primo topo model of Malattia mitocondriale. Nature Medicine, 5(8):957-960.
[PubMed Estratto] [Quest]
Aug. 99 Evidence per Oxidant Stress e Iron Accumulazione in Cell Lines Derived dal Friedreich's Atassia Pazienti
Wong, A., ed altri. (1999): La Atassia di Friedreich mutazione conferisce cellulare sensibilità to oxidant stress la quale è rescued by chelators di ferro e calcium e inibitori of apoptosi. Umano molecolare Genetica, 8(3):425-430.
[PubMed Estratto] [MDA Tecnica Sommario]

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