MDA Research Advances Rapidamente

Questa pamphlet lists highlights dal fra le centinaia of Maggiore ricerche breakthroughs made in recent anni by MDA-funded scientists Attorno the world. MDA, the world's largest private-sector supporter of ricerche on neuromuscolare malattie, annually awards grants to alcuni 400 medici e scientists.

2004:

Nuove Gene e Proteina Terapia approccioes per SLA

MDA-supportavano scientists find che il gene per la proteina IGF1 can preserve forza e prolong life in topo con amyotrophic lateral sclerosis (Lou Gehrig's malattia). la proteina è essendo provarono in people con SLA. Un altro gruppo finds che il gene per VEGF anche prolongs life e funzione e potesse essere usata come un SLA trattamento.

Cuore cellule Preservati in Topo Con MD

MDA-supportavano researchers restore forza to fragile Muscoli cellule nel uores del topo con distrofia muscolare, usando un gene trasferitore metodo che could eventually be tried in people con la malattia. La team inserita a miniaturized gene per the distrofina proteina dentro un adeno-associata virus e injected che composizione dentro the cardiaca cavities della topo. Distrofina è deficienza in Duchenne e Becker MDs.

Cellular Disposal Blockage Explored

MDA-backed researchers find che bloccanti a cellulare waste-disposal sistema che normalmente deletes incomplete o anormale proteine poteva essere Una nuova percorso nella direzione trattamento per a comuni infantili distrofia muscolare. Quando the disposal sistemi del topo con DM di Duchenne erano disabled, the topo benefited dalla brevi, anormale distrofina proteina molecole che they make.

Tre MD Centers of Excellence Con conseguente dal MDA-NIH Collaboration

Tre new "centri of excellence" in distrofia muscolare ricerche sono Stabilì a the University of Washington in Seattle, the University of Pittsburgh e the University of Rochester (N.Y.), come risultato di una collaborative funding arGammament fra MDA e the National Institutes of Health. La arGammament è una result della MD-CARE Agisce, passed in December 2001.

Key Meccanismi Trovata in Miotoniche MD

MDA-funded gruppi discover che due tipi delle proteine ? fattori di trascrizione e Muscoliblind ? sono entrambi interfered con in cellule affetti by Distrofia miotonica muscolare. Le risultanze lead to aggiunta investigaziones a the newly Stabilì distrofia muscolare center of excellence a the University of Rochester (N.Y.), co-funded by MDA e the National Institutes of Health.

Crescita Fattore Può Collegamento Due Paralyzing Malattie

A mancanza of funzionale VEGF, o vascolare endoteliali fattore di crescita, could underlie molte casi di SLA e altro neuroni motori malattia, spinali-bulbare muscolare atrofia. La collegamento could aprire a terapeutici avenue in entrambi malattie.

Muscoli Stem cellule Combined Con Gene Terapia

MDA-backed researchers insert il gene per umana distrofina, la proteina necessaria in Duchenne e Becker MDs, dentro cellule staminali derivato dal topo Muscoli tessuto, e then inject il geneticamente alterato cellule dentro the bloodstreams of distrofina-deficienza topo. La cellule travel to aree of damaged Muscoli e produce a sottili ammontare of umana distrofina, paving the way per use of geneticamente modificati cellule staminali presi dal umana Muscoli di trattare Muscoli malattie.

Albuterol Shows Promise in DMD

MDA-supportavano researchers find in una pilot studio of nove boys con distrofia muscolare di Duchennee che la farmaci albuterol possono avere alcuni beneficio. Dopo 12 settimane del trattamento con la farmaci, the boys mostrarono alcuni aumentati forza nel coscia Muscoli. A larger studio è launched.

Gene Trovata per Rare Form of SLA

MDA-backed researchers find il gene per a rare, Ad inizio giovanile forma of SLA. il gene, nel cromosoma 9, carries Istruzioni per una proteina chiamate senataxin. Il ritrovamento ha chiara implicazioni per diagnosi of Ad inizio giovanile SLA e Può aumento understanding of SLA in generale.

Creatine Migliora Influenza Forza in DMD

La dieteticosupplement creatina aumentante grip forza nel dominante Mani e aumenta grasso-libero corpo mass in boys con distrofia muscolare di Duchennee, MDA researchers announce.

Virus-Free Gene Terapia approccio

MDA researchers successinteramente deliver il gene per umana distrofina al Muscoli del topo, dopo injecting i geni dentro a vein e confining sangue flow in una ristretto area. La geni weren't encased in viruses, la quale can talvoltuna causa un unwanted Risposta immunitaria.

Clinica Trials Network Planned

Top distrofia muscolare clinicians e researchers gather a MDA Capoquarters to plan a nationwide network of institutions che will design cliniche trials to esame experimental treatments in DM di Duchenne.

Research Planned in Miotoniche MD

Ricercatori a the University of Rochester (N.Y.) Medical Center announce they'll work con la pharmaceutical company Insmed to esame the safety di una nuova composizione in Distrofia miotonica muscolare. La composizione, chiamate SomatoKine, combines insulina-simili fattore di crescita 1 con altro proteina e Risultano dal molte anni of ricerche in molecolari biology.

Tre Farmaci Gli esami Inizio in SMA

MDA-funded tests of tre composizioni ? valproic acido, sodio phenylbutyrate e idrossi-urea ? inizia in spinali muscolare atrofia. Tutti tre composizioni hanno shown promise nel laboratorio, dove they apparire to aumento l'ammontare of funzionale SMN, la proteina necessaria by people con SMA.

Grosse-Scale Gli esami of Minocycline Inizio

A grossi-scale, MDA-supportavano trial della farmaci minocycline iniziano in SLA. In due sottili trials, the farmaci era well tollerava by SLA pazienti.

2003:

Proteina Could Repair Damaged Muscoli

Successivamente the discovery che arto-girdle distrofia muscolare tipo 2B e Miopatia di Miyoshi sono causata da a genetica Carenza della proteina disferlina, MDA scientists find che la proteine normale funzione è to repair danneggiamento di the membrane (superficie) di muscolo cellule by recruiting sottili bits della membrana per formarea a patch. Boosting the funzione of disferlina o simile proteine might make un efficace trattamento per queste e altre forme of distrofia muscolare.

Pompe's Trials Forge ACapo

Con MDA supporto, the biotechnology company Genzyme expands multientrico trials of terapia sostitutiva enzimatica per acido maltase Carenza (Pompe's malattia). La Terapia coinvolge intravenoso infusions of acido maltase e è basate partly on ricerche supportavano by MDA.

Difettoso Cell Supply Line Could Be Key to SLA

MDA scientists discover che genetica flaws in una cellule apporto line cause a umana malattia simile to amyotrophic lateral sclerosis (SLA, o Lou Gehrig's malattia). Combined con simile ricerche on topo, i risultati suggerisce che bloccaggio della apporto line ? richiede per transporting nutrients e crescita fattori entro nervo cellule ? poteva essere a pivotal evento portante to SLA.

Gene Silencing Tested in Miotoniche MD

MDA-supportavano researchers esame due metodi of "gene silencing" in cellule portavano the elongated stiramento del DNA che causa Distrofia miotonica muscolare tipo 1 (MMD1). Entrambi metodi destroy eccesso genetica materiale nel cellule con minimal danneggiamento di normale genetica materiale. Queste metodi potesse essere applicable ad altre malattie causata da "gain-of-funzione" gene difetti, includono MMD tipo 2 e alcuni tipi of SLA.

Gene Terapia Advances per SMA

Investigators supportavano by MDA use a virus to deliver SMN1, il gene difettose in spinali muscolare atrofia, to cellule isolati dal people con la malattia. La technique reaccumulo proteina SMN, come pure strutture chiamate "gems," credevano Importantee al funzione della proteina. Queste esperimenti set the stage per usando gene Terapia di trattare SMA.

mulitifarmacologica Terapia Explored per SLA

Dopo risultati che topo con SLA live più lunga quando trattata con la antibiotic minocycline o the dieteticosupplement creatina, MDA scientists mostrare che la topo live persino più lunga se somministrato entrambi substances in combinazione. Altro scientists mostrare che minocycline, nimodipine (usata per encefalo emorragia), e riluzole (il solo farmaci FDA-approvati per SLA) usata insieme hanno a simile effetto nel topo. A cliniche trial di una sei-farmaci combinazione è sotto way.

CellCept Looks Good per MG

CellCept, a farmaci sviluppate per prevenire trapianto rejection, continues to mostrare promise contro the autoimmune malattia miastenia grave. Alcune 70 percento dei pazienti mostrare un aumento in forza o a ridotta necessitano per altre medicazioni.

2002:

Chimicis Può Lenta Muscoli Degenerazione

Due Chimicis, L-arginina e heregulin, sono trovata to aumento produzione di la proteina Utrofina nel Muscoli cellule del topo. Extra Utrofina can Parzialely compensate per un assenza of distrofina, la proteina mancante in distrofia muscolare di Duchennee e deficienza in Dm di Becker.

Blocking Proteina Could Trattare MD

Ricercatori find che bloccanti the natural Chimici myostatin, la quale limita Muscoli crescita, helps topo con distrofia muscolare di Duchennee e could help in altre distrofie muscolari. A biotechnology company sviluppos a substance che can blocco myostatin in topo e plans ulteriori tests che could hanno applicazione to umana malattie.

Basis of FSHD Discovered

Un MDA-supportavano team discovers che la Biologici basi of distrofia muscolare fascioscapoloomerale è un inusuale kind of genetica error, nella quale geni sono inapprpriatamente swItched "on" quando they?re supposed essere swItched "off."

Gentamicin Studi Continue

Ricercatori continue to esame the antibiotic gentamicin in boys con DM di Duchenne e misurare its effetti on distrofina, la proteina mancante nel malattia. La farmaci ha potenzialmente effetti tossici collaterali e shouldn't be usata sul lato esterno a cliniche trial.

2001:

integrina Proteina Può Help Compensate per MD Difetti

Ricercatori find che gli effetti di una proteina conosciute come alfa-7-beta-1 integrina, la quale normalmente sits nel membrane surrounding ogni Muscoli cellule, poteva essere harnessed a compensare per the perdita di altre membrane-Proteine associaate, la quale underlies numerosi forme of distrofia muscolare.

Familie Con OPMD Trovata in Nuove Messico

MDA researchers identificarono numerosi Hispanic famiglie in Nuove Messico who hanno oculopharyngeal distrofia muscolare, a rare malattia precedentemente pensarono to colpite maggiorpartemente francese Canadians e Bukhara Jews in Israel. Il ritrovamento è aspetti to help scientists learn più riguardo la malattia?s meccanismi, genetics e possibili treatments.

Boosting trasporto del glutamato Trovata Promising in SLA

Investigators find che un genetica boost di una glutamato trasportatore offers topo con SLA più protection contro la malattia che ogni farmaci trattamento precedentemente provarono. La scientists insert extra geni per the trasportatore proteina, la quale normalmente cleans up il sistema nervoso Chimici glutamato dalla area Attorno nervo cellule. Essi speranza to identificarono farmaci che will attivare la proteina. eccessiva glutamato è pensarono essere a fattore in SLA.

Migliore DNA Esame per DMD, BMD

Con supporto dal MDA, a vastly migliorato esame per mutazioni nel gene distrofina, la quale lead to Duchenne e Becker distrofie muscolari, è sviluppate. La DOVAM (detection of teoricamente tutti mutazioni) Può find alcuni 90 percento della malattia-causante gene flaws in DMD, comparata to riguardo 60 percento per previous tests.

Gene Trovata per Second Form of Miotoniche Muscolare Distrofia

Un MDA-funded team identifica un gene nel cromosoma 3 che, quando flawed, porta a a forma of Distrofia miotonica che chiusamente resembles the forma identificate in 1992, la quale stems dal un difetto nel cromosoma 19. La work è basate on anni of studying affetti e non affetti membri di famiglie in Minnesota e tedeschiy. La cromosoma 3 forma è chiamate tipo 2 Distrofia miotonica, e the cromosoma 19 forma diviene conosciute come tipo 1.