Scott Porterfield di Hilliard nell'Ohio, dice che qualche volta ha dovuto passare la notte sulla sua carrozzina perché gli era impossibile trovare una posizione comoda nel letto.

Porterfield, che è 190 cm e pesa 91 Kg, ha la distrofia muscolare di Becker ed ha i muscoli così deboli da renderlo quasi immobilizzato senza ausili meccanici. Le sue spalle sono irregolari, con la spalla sinistra più alta di quella destra quando prova a sdraiarsi nel letto. È la spalla di sinistra che gli dà la maggior parte della difficoltà.

"L'intorpidimento inizia nella spalla ed alla fine sarà intorpidito l'intero braccio. Diventa molto scomodo ed occasionalmente estremamente doloroso,"dice il 30enne Porterfield.

Purtroppo, tali problemi non sono rari nella malattia neuromuscolare, dice il neurologo John Kissel, che co-dirige  nello stato dell'Ohio  la clinica della MDA University Medical Center a Columbus. Kissel dice che una certa quantità della dolorabilità muscolo-scheletrale e di disagio generale deriva dalla debolezza e dai giunti immobilizzati. Allora c'è è semplicemente l'incapacità di muoversi spontaneamente per cambiare posizione.

Normalmente, dice Kissel, le persone cambiano spesso la posizione quando sono a letto o danno una buona stirata ai loro muscoli. Se non potete fare quello, subentrerà il disagio o persino il dolore. "potete cominciare in una posizione che sia relativamente confortabile, ma allora dopo poco non lo sarà più, e non potete cambiarla."

Kissel ha suggerito vari generi metodi per attenuare il dolore dei suoi pazienti, compresi i farmaci antinfiammatori, la TENS (stimolo elettrico transcutaneo del nervo), esercizi di stiramento prima di andare a letto (questi possono essere fatti passivamente, con qualcun'altro che sposta le membra), preferibilmente dopo istruzione di un terapista fisico e cambiamenti dei materassi, cuscini ed altri accessori del letto.

Tutti i provvedimenti possono essere efficaci in misura, ed a volte sono necessari la pazienza e la sperimentazione. "Probabilmente l'idea sbagliata più comune sta nel presupporre che
cambiare un materasso funzioni,"dice Kissel. "qualche persona dirà, 'mi hanno detto che i letti ad acqua possono funzionare,'ed allora vanno a prendere un letto ad acqua e scoprono che per loro non funziona. Alcuni letti ad acqua sono duri, ed alcuni sono veramente morbidi. Provate il letto prima."

Kissel aggiunge, "Per quei pazienti in cui il problema è forte, dovete essere sicuri che non sia un problema di apnea nel sonno [ cessazione di respirazione durante il sonno ] o di qualcos'altro." Kissel si ricorda con rammarico di un giovane che  continuava a lamentarsi di insonnia e di dolore alla schiena e finalmente è stato trovato che aveva una vertebra fratturata.
 

Cosa è il sonno?

Dopo migliaia di anni di osservazioni filosofiche e decine di anni di studi scientifici, sappiamo ancora relativamente poco su cosa sia realmente il sonno - salvo che accade nel cervello e che questo è assolutamente necessario per il benessere fisico e mentale.

L'inizio del sonno può avere qualcosa a che fare con un neurotrasmettitore conosciuto come GABA (acido gamma-amminobutirrico), con il quale si raggiunge la quiete dell'attività delle cellule nervose. La maggior parte dei farmaci per dormire sono pensati per agire imitando l'aumento dell'azione del GABA. Eppure, ci sono tanti fenomeni del cervello connessi con il sonno che per gli esperti è duro dire quali realmente causano il sonno e quali lo accompagnano solamente.

Sappiamo che il sonno sembra esistere in almeno due forme: il sonno a onde lente ed il sonno REM, o sonno con movimenti veloci degli occhi. Durante il sonno ad onde lente, che varia da leggero a profondo, le onde del cervello sono generalmente più lente (lontane e diverse) di quanto lo sono durante lo stato di veglia. Durante il sonno REM, quando avvengono i sogni, le onde del cervello assomigliano molto di più allo stato di veglia, e gli occhi dardeggiano avanti e indietro come guardando un film, tutto mentre il dormiente appare in tutto il resto del suo essere in un sonno profondo.

I cicli medi di una persona attraversano quattro o cinque periodi di sonno ad onde lente e di sonno REM  in una notte, con sonno ad onde lente per circa il 75 per cento e sonno REM per circa il 25 per cento della notte, almeno negli adulti giovani. Il modello generale di sonno è conosciuto come architettura del sonno, e può essere alterato dal dolore, dallo stress, dalla malattia, dai farmaci, alcool, caffeina, dall'età ed altri fattori. Alcuni rimedi per dormire cambiano l'architettura del sonno, con la conseguenza che il sonno non è rinfrescante come il sonno naturale.

Durante il sonno, i movimenti respiratori sono meno efficaci, e le vie respiratorie superiori possono colassare mentre determinati muscoli nella zona della gola si rilassano.

Il collegamento con la respirazione

Di tutti i problemi che interferiscono con il sonno in chi ha una malattia neuromuscolare, le anomalie della respirazione sono fra le più serie. Purtroppo, sono spesso trascurate a meno che non venga fatto un attento esame, come uno studio del sonno (vedi la serie di Quest in due parti sulla cura respiratoria .)

Nella maggior parte dei disturbi neuromuscolari, specialmente nelle distrofie muscolari, nelle miastenie, nei disturbi del moto-neurone e nelle malattie metaboliche muscolari, i muscoli che controllano la respirazione (principalmente il diaframma e quelli intercostali) possono indebolirsi gradualmente, interferendo con la ventilazione, l'atto di inspirare l'aria e di espellerla.

Durante la notte, è normale avere cambiamenti nella ventilazione. Fattori neurologici complessi, così come la posizione e la gravità, cambiano la respirazione notturna, particolarmente durante il sonno profondo. Nella persona media, anche se respirando gli sforzi sono meno efficaci durante il sonno, sono ancora abbastanza buoni. Ma se i muscoli respiratori sono deboli, come lo sono spesso nella malattia neuromuscolare, questi sforzi possono cadere facilmente sotto una soglia sicura, conducendo a bassi livelli dell'ossigeno ed a livelli elevati di anidride carbonica durante la notte.

Molto spesso quando c'è una forte interferenza respiratoria che causa una diminuzione dell'efficienza respiratoria, ti senti intontito durante il giorno, o  devi fare frequentemente un pisolino; sembri lento, apatico o depresso; o spesso ti risvegli al mattini con un'emicrania. Puoi persino essere ignaro del fatto che non stai dormendo bene durante la notte e che i tuoi livelli notturni di ossigeno e di anidride carbonica sono squilibrati.

Qualche persona con disturbi neuromuscolari ha inoltre indeboliti i muscoli della via aeree superiori, in modo da potere collassare ed ostruire periodicamente il flusso dell'aria nelle vie respiratorie superiori durante il sonno. Un partner o un badante può notare il russare quando sono parzialmente ostruite le le vie. Cessazioni periodiche di respirazione che durano parecchi secondi, a volte per 20 - 60 volte all'ora, può accadere anche che si ostruiscano completamente. Questo ultimo stato è conosciuto come apnea ostruttiva nel sonno e può essere molto serio se non viene trattato.

La distrofia muscolare miotonica (MMD) sembra essere un caso speciale, interessando non soltanto i muscoli addetti alla respirazione, ma anche le cellule del cervello che controllano la nostra respirazione. Durante il sonno, molta persone con questo disturbo possono non riuscire a respirare normalmente a causa di questo fattore del cervello - una circostanza conosciuta come apnea centrale nel sonno (a causa della partecipazione del sistema nervoso centrale).

Il trattamento usuale per l' apnea nel sonno, se è ostruttiva o centrale, e per la ventilazione inefficace notturna (ipoventilazione correlata al sonno, o ipopnea), è la ventilazione a pressione positiva non invasiva. Ciò significa per mezzo di un piccolo ventilatore che pompa aria nei polmoni per mezzo di una mascherina che si adatta sopra il naso o naso e la bocca per aiutare la respirazione.

Il tipo di NIPPV usato solitamente nella malattia neuromuscolare è a pressione positiva a due stadi della via aerea, o BiPAP. (anche se usato spesso genericamente, BiPAP è in realtà una marca che appartiene a Respironics inc.)

La pressione a due stadi, contrapposta alla pressione continua (CPAP), permette l'espirazione a pressione più bassa e porta una pressione più alta all'inalazione. Il CPAP, è usato spesso per l'apnea nel sonno nelle persone senza la malattia neuromuscolare, mantiene una pressione continua, ed è perciò più difficile l'esalazione per una persona con i muscoli respiratori deboli.

Per alcuni pazienti, funziona meglio un sistema a volume, piuttosto che un sistema a pressione. Ciò richiede un tipo di dispositivo differente.

Spesso, l'uso del NIPPV durante la notte  migliora marcatamente la giornata così come la qualità del sonno.

Uno screening per l'apnea e l'ipoventilazione durante il sonno che si focalizza sui livelli dell'ossigeno nel sangue può essere effettuata per mezzo di un sensore dell'ossigeno (ossimetro), un piccolo, elettrodo di superficie infilato su un dito o applicato ad un lobo dell'orecchio durante la notte per misurare i livelli dell'ossigeno nel sangue. Una osservazione più completa dei modelli di respirazione sonno-relativi viene realizzata con uno studio completo del sonno, nel quale tra le altre funzioni, il paziente viene controllato durante la notte con gli elettrodi che misurano gli sforzi respiratori, i livelli dell'ossigeno e le fasi di sonno. A volte, l'apnea o l'ipoventilazione nel sonno interferisce così tanto con il
sonno che la persona non raggiunge affatto mai il sonno profondo, una cosa che è possibile rilevare soltanto con uno studio del sonno completo.
 

Controllare lo stress

Una buona idea per chiunque è lasciare i problemi fuori dalla porta della camera da letto, anche se è più facile dirlo che farlo, particolarmente per chi ha malattie serie. Ma, va fatto il più possibile, ed è importante saperlo e fare uno sforzo per arrivare ad ottenere un buon sonno ed una buona notte.

Tom Roth, 43 anni di Gibsonia, PA, ha recentemente appreso di avere la sclerosi laterale amiotrofica, un disordine che conduce solitamente alla completa paralisi e alla
morte in alcuni anni. Con quattro bambini in giovane età da sostenere, Roth ha abbondanza di cui preoccuparsi.

Gli scatti muscolari, che sono una caratteristica comune della SLA, sono abbastanza difficili da sopportare durante la notte, dice Roth, ma la componente psicologica di questi scatti li rende molto più duri da sopportare.

"Gli scatti continuano a ricordarci la malattia," dice. "E' come se qualcuno ti battesse sulla schiena e dicesse, 'Ricorda che hai la SLA.'

Gli esercizi di stiramento prima di andare a letto, mangiare qualcosa, i massaggi di sua moglie e, in particolare, il farmaco tizanidine (Zanaflex) hanno contribuito a ridurre gli scatti ed i crampi, dice Roth. Ha dovuto lavorare  duramente per controllare le sue preoccupazioni legate alla malattia.

Dice che ha ottenuto un aiuto sorprendente dalla lettura di  Who Moved My Cheese? (Chi ha rubato il mio formaggio?) di Spencer Johnson (Putnam Publishing Group, 1998), su come fare fronte ai cambiamenti e rivedere gli obiettivi. Il libretto racconta le avventure di quattro personaggi (due topi e due umani) a cui è sparita la scorta di formaggio.

"Il concetto è che il cambiamento è inevitabile, così si deve sia ben programmare e adattarsi alla nostra situazione, sia prepararci a ciò che potrà accadere. Non essere condizionati da esso da non saper cosa fare quando accadrà," dice Roth.

Per Roth, adattarsi alla sua situazione ha significato regolare i suoi programmi e le funzioni lavorative, occupandosi di più della contabilità e di meno del lavoro nel suo magazzino nell'azienda, e riducendo le sue ore di lavoro. Recentemente ha spostato il suo ufficio in una posizione dell'edificio più accessibile.

"Ciò che è chiaro è che le mie gambe prima o dopo mi pianteranno in asso, così perché non spostare già da ora l'ufficio così da non dover salire e scendere gli scalini?" dice. "quando abbiamo sistemato la scrivania là, abbiamo predisposto abbastanza spazio in modo che fosse facilmente accessibile con una carrozzina in questa eventualità."

Recentemente, Roth ha fatto il testamento e messo in ordine le carte delle sue proprietà. "Non voglio che dobbiate fare quel genere di cose, ma che le troviate già fatte," dice.

Roth ancora assiste ai giochi di calcio di suo figlio di 10 anni. Ma in previsione del giorno in cui questo non gli sarà più possibile, ha comprato una telecamera, per poter così rivedere il gioco con la sua famiglia.

"La cosa fortunata con questa malattia è che si ha un certo periodo di tempo," dice Roth . "Si ha l'opportunità di pensare per tempo a queste cose se si vuole farlo. Se pensi per tempo al da farsi, puoi dirti 'Ho fatto quanto c'era da fare e sono tranquillo con me stesso '. E con la coscienza tranquilla puoi sperare in un buon sonno ed in una notte migliore.

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