I nostri muscoli scheletrici dipendono normalmente dall'energia proveniente dai carboidrati e dai grassi. Questi combustibili possono essere immagazzinati nel muscolo (glicogeno) o essere importati direttamente dalla circolazione sanguigna (glucosio ed acidi grassi). Quando un difetto genetico () interferisce con l'elaborazione dei combustibili specifici, si possono verificare scarsità di energia e possono accumularsi sottoprodotti tossici. In qualche caso il malato può aggirare il proprio difetto specifico adattando il proprio comportamento nell'esercizio fisico o della dieta ricavando energia con maggior efficienza dalle vie metaboliche.