Introduzione

Che cosa è una malattia genetica?

Che cosa è un esame genetico?

Come vengono ereditate le malattie genetiche?

Scopi e programmi della MDA

INTRODUZIONE

A partire dalla metà degli anni 80, la scienza ha fatto enormi progressi nella comprensione della genetica, inclusi i ruoli che giocano i geni in certe malattie. La maggior parte delle malattie neuromuscolari nel programma della Muscular Dystrophy Association sono genetiche, ed il programma di ricerche a livello mondiale della MDA ha scoperto le cause genetiche ed il tipo di ereditarietà di dozzine di queste malattie. Basandosi su queste recenti scoperte, i ricercatori finanaziati dalla MDA stanno esplorando un mondo di potenziali trattamenti. 

La rivista "Genetics and Neuromuscular Diseases" ci tiene aggiornati sulle informazioni genetiche relative alle malattie neuromuscolari.

Questo fascicolo descrive esattamente cosa sia una malattia genetica, e spiega come un esame ed un consulto genetico possano aiutare le persone a capire come le malattie che possono aver colpito essi stessi o i loro figli vengano trasmesse ereditariamente. Ci da anche esempi sui maggiori modelli di ereditarietà, con esempi di specifiche malattie neuromuscolari. Infine, da un'occhiata all'aspetto poco conosciuto della genetica chiamata ereditarietà mitocondriale.

Se hai una malattia neuromuscolare, o desideri sapere di più riguardo una particolare malattia nel programma della MDA, chiedi all'ufficio locale della MDA il fascicolo illustrativo relativo a questa malattia. Molte malattie neuromuscolari genetiche coinvolgono più di un gene o hanno diversi modalità di trasmissione ereditaria. Se vuoi approfondire riguardo la genetica della tua particolare malattia neuromuscolare, devi consultare uno specialista. Il direttore della tua clinica MDA può indirizzarti da un genetista o da un consigliere genetico per esami ed informazioni.

Puoi anche trovare di più sui servizi ed altri programmi della MDA,  tenerti aggiornato sulle nuove ricerche, ed avere informazioni e notizie mediche e sulla disabilità leggendo le altre pubblicazioni MDA, o visitando il sito in internet www.mdausa.org o chiamando 001-(800) 572-1717.