Le malattie metaboliche del muscolo possono interessare i muscoli volontari di tutto il corpo, come quelli nelle armi, i piedini ed il tronco. Alcuni possono anche coinvolgere il rischio aumentato di cuore o di affezioni epatiche e gli effetti possono danneggiare i reni.

Le malattie metaboliche del muscolo in primo luogo sono state riconosciute a metà secondo del ventesimo secolo. Ciascuno di questi disturbi è causato da un difetto genetico differente che altera il metabolismo del corpo, l'accumulazione dei cambiamenti chimici che si presentano tutti'interno delle cellule durante il funzionamena normale.

specificoamente, le malattie metaboliche del muscolo interferiscono con le reazioni chimiche addette tutti'energia di disegno proveniente da alimento. Normalmente, le molecole del combustibile derivate da alimento devono essere ulteriore analizzato tutti'interno di ogni cellula prima che possano essere usate dai mitocondri delle cellule per fare il trifosfato di adenosina della molecola di energia.

I mitocondri tutti'interno di ogni cellula hanno potuto essere denominati i motori delle cellule “.„ Le malattie metaboliche del muscolo sono causate dai problemi nel senso che determinate molecole del combustibile sono procedute prima che entrino nei mitocondri, o dall'incapacità di entrare le molecole del combustibile nei mitocondri.

I muscoli richiedono l'energia molto sotper formarea d'il trifosfato di adenosina funzionare correttamente. Quando i livelli di energia diventano troppo bassi, la debolezza del muscolo e l'intolleranza di esercitazione con dolore del muscolo o gli spasmi possono accadere.

In alcuni disturbi metabolici del muscolo, i sintomi non sono causati così tanto da una mancanza di energia, ma piuttosto dalle molecole inutilizzate del combustibile che sviluppano le cellule interne del muscolo. Questa accumulazione può danneggiare le cellule, conducenti alla debolezza cronica.

Le malattie metaboliche del muscolo che fanno il loro tendere inizio nell'infanzia ad essere il più severo e certe forme sono mortali. Quelli che cominciano nell'infanzia o l'età adulta tende ad essere meno severa ed i cambiamenti nella dieta e nel lifestyle possono aiutare la maggior parte della gente con le forme più delicate a registrare.

Ci sono 10 malattie metaboliche del muscolo (miopatie) nel programma del MDA. Ogni ottiene il relativo nome dalla sostanza che sta difettando di:

• mancanza acida della maltasi (malattia del Pompe)
• mancanza della carnitina
• mancanza della transferasi di palmityl della carnitina
• mancanza degli enzimi del debrancher (malattia del Forbes o del Cori)
• mancanza della deidrogenasi del lattato
• mancanza della deaminasi del myoadenylate
• mancanza di fosfofruttochinasi (malattia del Tarui)
• mancanza della chinasi del phosphoglycerate
• mancanza di mutasi del phosphoglycerate
• mancanza della fosforilasi (malattia del McArdle)

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Nove delle malattie in questo opuscolo sono causati dai difetti negli enzimi che controllano le reazioni chimiche usate analizzano l'alimento. I difetti degli enzimi sono causati dai difetti nei geni che governano la produzione degli enzimi.

Nel metabolismo normale, l'alimento fornisce il combustibile che è proceduto tutti'interno delle cellule, producendo l'energia (trifosfato di adenosina) per la contrazione del muscolo ed altre funzioni cellulari. Nei miopatie metabolici, gli enzimi mancanti impediscono i mitocondri correttamente l'elaborazione del combustibile e nessun'energia è prodotta per la funzione del muscolo.

La decima malattia, mancanza della carnitina, è causata da mancanza di piccola, molecola naturale che non è un enzima ma è coinvolta nel metabolismo.

Gli enzimi sono tipi speciali di proteine che si comportano come le macchine piccole su una catena di montaggio microscopica, ciascuno che effettua una funzione differente analizzano le molecole dell'alimento in combustibile. Quando uno degli enzimi nella linea è difettoso, il processo va più lentamente o interrompe interamente.

I nostri corpi possono usare i carboidrati (amidi e zuccheri), i grassi e la proteina per combustibile. I difetti nel carboidrato delle cellule e le vie di grasso-elaborazione conducono solitamente alla debolezza nei muscoli volontari, ma possono anche interessare il cuore, i reni o il fegato. Anche se i difetti nelle vie d'elaborazione possono accadere pure, questi conducono solitamente ai generi differenti di disturbi che interessano altri organi.

Un gene è “una ricetta„ o insieme delle istruzioni per fare una proteina, quale un enzima. Un difetto nel gene può indurre la proteina ad essere fatto in modo errato o per niente, conducendo ad una mancanza nella quantità di quell'enzima. I geni sono passati dai genitori ai bambini. Di conseguenza, i difetti del gene possono essere ereditati. (Vedere che “fatto funzionare nella famiglia?„

Le malattie metaboliche del muscolo non sono contagiose e non sono causate da determinati generi di esercitazione o da mancanza di esercitazione. Tuttavia, l'esercitazione o digiunare (che non mangia regolarmente) può portare sugli episodi della debolezza del muscolo in una persona che ha la malattia a causa di un difetto genetico.

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Il sintomo principale di la maggior parte dei miopatie metabolici è difficoltà che effettua alcuni tipi di esercitazioni, una situazione conosciuta come intolleranza di esercitazione, in cui la persona diventa molto facilmente stanca.

Il grado di intolleranza di esercitazione nei miopatie metabolici varia notevolmente fra i disturbi e perfino da un individuo al seguente tutti'interno di un disordine. Per esempio, qualche gente può funzionare in difficoltà soltanto quando pareggia, mentre altre possono avere difficoltà dopo sforzo delicato come camminare attraverso un lotto di parcheggio o persino messo in piega dei loro capelli. Ogni persona deve imparare le sue limitazioni di attività.

Generalmente, la gente con i difetti nelle loro vie d'elaborazione tende a diventare molto stanca tutti'inizio dell'esercitazione ma può avvertire una sensibilità rinnovata dell'energia dopo 10 o 15 minuti. D'altra parte, quelli cnella mancanza della transferasi di palmityl della carnitina (CPT) possono avvertire l'affaticamento solo dopo l'esercitazione prolungato.

Una persona con intolleranza di esercitazione può anche avvertire gli spasmi dolorosi del muscolo e/o il dolore ferita-indotto durante o dopo esercitarsi.

Gli spasmi esercitazione-indotti (contrazioni realmente taglienti che possono sembrare temporaneamente “bloccare„ i muscoli) sono notati particolarmente in molti dei disturbi del metabolismo del carboidrato e, raramente, nella mancanza della deaminasi del myoadenylate. Il dolore ferita-indotto è causato dalla ripartizione acuta del muscolo, un rabdomiolisi denominato trattato, che può accadere in tutto il disordine metabolico del muscolo e specialmente è notato in CPT.

Gli episodi del rabdomiolisi accadono solitamente quando una persona con un miopatia metabolico “lo eccede„ (a volte unknowingly). Questi episodi, descritti spesso come “dolore severo del muscolo,„ possono accadere in seguito durante l'esercitazione o le parecchie ore. In quelli con i disturbi d'elaborazione, il rabdomiolisi può essere innescato dall'esercitazione aerobica (come funzionare o salto) o dall'esercitazione isometrica (come la spinta o tirare degli oggetti pesanti, accovaccisono o levarsi in piedi sulla punta dei piedi). Nella gente con CPT, il rabdomiolisi è portato solitamente sopra dall'esercitazione prolungato e moderata, particolarmente se una persona affetti si esercita senza mangiare. In CPT, il rabdomiolisi può anche essere innescato dalla malattia, dal freddo, dal digiuno, dallo sforzo o dal periodo mestruale.

Poiché il rabdomiolisi è doloroso e può indurre vasti danni del rene, molta gente cnella prova metabolica di malattie del muscolo per evitare di innescare questi episodi modificando le loro attività fisiche o per stare. Il vostro direttore della clinica di MDA può aiutarlo a risolvere un programma di lifestyle per ottimizzare la vostre salute ed abilità.

Nella mancanza acida della maltasi, la mancanza della carnitina e la mancanza degli enzimi del debrancher, debolezza progressiva del muscolo, piuttosto che intolleranza di esercitazione, è il sintomo primario. Col tempo, la gente cnella mancanza acida della maltasi o la mancanza degli enzimi del debrancher può finalmente avere bisogno di una sedia a rotelle di ottenere intorno e, mentre i muscoli respiratori si indeboliscono, può richiedere l'assistenza ventilatoria fornire l'ossigeno supplementare alla notte. Tutti e tre le di questi disturbi possono essere associati con i problemi del cuore.

È Importantee rendersi conto che, anche se le malattie metaboliche del muscolo caratterizzate da intolleranza di esercitazione non sono generalmente a debolezza incline del muscolo, una certa debolezza cronica o permanente può svilupparsi in risposta agli episodi ripetuti del rabdomiolisi ed alla perdita normale di resistenza che si presenta con invecchiamento. Il grado della debolezza del muscolo che si sviluppa in questi disturbi è estremamente variabile e può dipendere da tali fattori come la priorità bassa genetica ed il numero di episodi del rabdomiolisi sperimentati. Le malattie che coinvolgono l'intolleranza di esercitazione non non diventare solitamente il grado che una sedia a rotelle o qualunque altra assistenza meccanica è necessaria.

Mioglobinuria: Mioglobinuria si riferisce tutti'urina ruggine-colorata causata dalla presenza di mioglobina (una proteina del muscolo). Quando il overexertion innesca la ripartizione acuta del muscolo (rabdomiolisi), proteine del muscolo come la chinasi della creatina e la mioglobina è scaricata nell'anima ed infine compare nell'urina. Mioglobinuria può causare danni severi del rene se non trattato. Le incidenze del mioglobinuria dovrebbero occuparsi come di emergenze e possono richiedere i liquidi endovenosi evitare l'indebolimento renale.

Emergenze: Le malattie metaboliche del muscolo sono così rare che i personali della stanza di emergenza sono frequentemente non pratici con loro. Di conseguenza, non possono trattare correttamente gli episodi (con i liquidi ed i farmaci di dolore) o possono dare l'alimento o l'anestesiun paziente che potrebbero innescare ulteriori problemi.

La gente con questi disturbi può desiderare studiare la possibilità di trasportare un trattamento “protocollo„ che elenca il numero di telefono del loro medico, i farmaci correnti ed i requisiti dietetichi del paziente e guida di riferimento per il maneggiamento delle situazioni di emergenza. Un bracelet di MedicAlert può anche essere portato.

Anestesia: La gente con i disturbi metabolici del muscolo può essere tutti'elevato rischio per una reazione potenzialmente mortale a determinati anestetici generali comuni (tipicamente combinazioni di halothane e del succinylcholine). Questa reazione, denominata l'ipertemia maligna, può essere evitata negli ambulatori previsti usando gli anestetici di basso-rischio. Tuttavia, è una buona idea portare un bracelet di MedicAlert che dichiara questa predisposizione nel caso di un'emergenza.

Cura cardiaca: La gente cnella mancanza degli enzimi del debrancher, la mancanza della carnitina e la mancanza della maltasi dell'acido può sviluppare i problemi significativi del cuore. Nel caso della mancanza primaria della carnitina, l'unico sintomo può essere guasto di cuore; tuttavia, questo disordine reagisce bene al completamento della carnitina. Se siete al rischio per i problemi cardiaci, un cardiologo che è al corrente del vostro disordine dovrebbe controllare la vostra funzione del cuore.

Cura respiratoria: La mancanza acida della maltasi e la mancanza degli enzimi del debrancher tendono ad indebolire i muscoli respiratori, quelli che fanno funzionare i polmoni, significando che una persona con uno di questi disturbi può richiedere l'ossigeno supplementare ad un certo punto. Se siete al rischio per i problemi respiratori, la vostra respirazione dovrebbe essere controllata regolarmente da un esperto. Inoltre, essere cosciente dei sintomi quale lo shortness insolito di alito sulle emicranie di mattina o di sforzo che possono indicare che la vostra respirazione si compromette.

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Per molte people con metabolica Muscoli malattie, il solo trattamento necessaria è to understand what attività e situazioni tend to fanno scattare attacchi of rabdomiolisi. A sottili percentuale of adulti con metabolica Malattie Può Esperienze dolorosi Crampi muscolari che hanno no ovvie triggers; painkillers e meditation tecniche può essere efficace sotto queste circostanze.

Muscoli scheletrici normalmente dipendere da energia dal carbohydrates e fats. Queste fuels possono essere conservato nel Muscoli (glicogeno) o importate direttamente dalla bloodstream (glucosio e acidi grassi). Quando un difetto genetico, , interferes con la processamento of specifico fuels, energia shortages can Avviene e tossici byproducts Può build up. Alcune people può essere able to bypass their difetti by aggiustamenti diet o esercizio to draw energia più efficiently dal non affetti percorsi.

WHERE THE PROBLEMS LIE IN EACH MALATTIE
Acido maltasi Carenza Muscoli fosforilasi Carenza Deramificante enzima Carenza Fosfofruttochinasi Carenza Fosfoglicerato chinasi Carenza	Fosfoglicerato mutasi Carenza Lattato deidrogenasi Carenza Caritine palmityl trasferasi Carenza La carenza di carnitina Mioadenilato deaminasi Carenza

Inoltre, alcuni people con metabolica Malattie hanno benefited dal dieteticocambiamenti. There's evidenza che those con carboidrati-processamento problemi può essere helped da una alto-proteina diet, mentre those con difficoltà processamento fats Può do well in un diet alto in carbohydrates e basso in grasso. Carnitina supplements sono solitamente dati per La carenza di carnitina e possono essere molto efficace in reversing cuore insufficienza in questa malattia.

Please consult your doctor prima undertaking ogni special diets. Your MDA clinic director can help you design a specifico plan suited per your malattia metabolica e your individual necessiti.

There's anche emerging evidenza che people con alcuni carboidrati-processamento Malattie, tipo la McArdle's malattia, può esserenefit dal light esercizio. Research-ers believe che people who sono physically fit sono meglio able to use alternative fuel sources per fare energia. A causa overexertion can fanno scattare Muscoli breakdown, you devono solo undertake un esercizio program sotto the supervision di una doctor who's familiar con your malattia.

It's unclear whether regolare esercizio è di beneficio nel grasso-metabolizing Malattie, tipo la Carnitina palmityl trasferasi Carenza. Note che perché delle loro rarity, the caratteristico di numerosi of queste malattie sonon't conosciute well

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Carboidrati-Processing Malattie
Queste Malattie colpite the breakdown del glicogeno o glucosio (complessi e semplici carbohydrates) e sono anche chiamate glicogenosi Malattie.

La carenza di acido maltasi
Chiamata anche: glicogenosi tipo 2, pompe's malattia (infantile forma), lisosomale accumulo malattia
Insorgenza: Infanzia età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Causa lentamente progressive debolezza, specialmente della respiratoria Muscoli e those della anche, superiore gambe, shoulders e superiore braccia. Enlargement della lingua si ha nel infantile forma, ma raramente nel più vecchia forme. Coinvolgimento cardiaco Può si trova nella the infantili forma, ma è meno comuni in adulti. La infantili e adulti-inizio forme sono meno grave che la infantile forma, ma Può richiede use of meccanica ventilazione per breathing supporto come la malattia progresses.

La infantile forma of Pompe's malattia spesso porta a morte all'età 2. Un infante con questa malattia solitamente richiedemeccanica ventilazione ed una alimentazione tube to help con nourishment. Se your infante's condizione ha been diagnosticato come Pompe's malattia, your MDA clinic director will keep you abreast of ongoing cliniche trials per la malattia e work con you per fare the meglio decisions per care.

Deramificante Enzima Carenza
Chiamata anche: Cori's o Forbes' malattia, glicogenosi tipo 3
Insorgenza: Infanzia età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Principally colpisce the fegato, causante gonfi della fegato, rallentamento of crescita, basso zucchero ematico livelli e, talvolta, attacchi epilettici. In bambini, queste sintomi spesso migliorano Attorno puberty. Debolezza muscolare possono svilupparsi più tardi in life, e è maggior parte pronounced nel Muscoli della forearms, mani, più bassa gambe e piedi. Debolezza è spesso accompagnata by perdita di Massa muscolare. Il cuore possono essere affetti come well, e cuore funzione devono be monitored chiusamente.

Fosforilasi Carenza
Chiamata anche: Miofosforilasi Carenza, McArdle's malattia, glicogenosi tipo 5
Insorgenza: Infanzia età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Causa esercizio intolleranza, crampi, Dolore muscolare e debolezza shortly dopo the l'inizio del of esercizio. A person con questa malattia Può tolerate light-to-esercizio moderato tipo la camminare on livelli ground, ma strenuous esercizio will solitamente bring sui sintomi quickly. A riposo Può lead in una "second wind," nella quale attività è then meglio tollerava. isometrico exercises che richiede forza, tipo la lifting spessa objects, squatting o standing on tiptoe, anche Può cause Muscoli Danneggiamento.

I sintomi of McArdle's malattia varie in gravità fra le people e persino entro the stessa person dal giorno to giorno. Sintomi solitamente don't persist fra attacchi, sebbene fissati debolezza più tardi in life è possibili.

Fosfofruttochinasi Carenza
Chiamata anche: glicogenosi tipo 7, Tarui's malattia
Insorgenza: Infanzia età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Causa esercizio intolleranza, con dolore, crampi e, occasionalmente, mioglobinuria. Sintomi sono molto simile a quelle of fosforilasi Carenza, ma people con questa malattia sono meno probabile a sperimentare the "second wind" fenomeno.

A carboidrati meal tipicamente peggiorante esercizio capacità in questa malattia by lowering sangue livelli of fats, la quale sono the Maggiore Muscoli energia fuels per those con la malattia. A Parziale Carenza of fosfofruttochinasi nel red cellule del sangue Risultano nel breakdown of those cellule e un aumento nel sangue livelli of bilirubin, though the person solitamente Esperienzes no sintomi.

Fosfoglicerato chinasi Carenza
Chiamata anche: glicogenosi tipo 9
Insorgenza: Infanzia to iniziale età adulta
Ereditarietà: Collegate al cromosoma X recessiva

Sintomi: Può cause anemia, ingrandimento della milza, ritardo mentale e Epilessia. Più raramente, debolezza, esercizio intolleranza, Crampi muscolari ed episodi di mioglobinuria anche Avviene.

Fosfoglicerato Mutase Carenza
Chiamata anche: glicogenosi tipo 10
Insorgenza: Infanzia to iniziale età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Causa esercizio intolleranza, crampi, Dolore muscolare e, talvolta, mioglobinuria. Debolezza permanente è rare.

Lattato deidrogenasi Carenza
Chiamata anche: glicogenosi tipo 11
Insorgenza: Precoce età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Causa esercizio intolleranza ed episodi di mioglobinuria. A eruzione cutanea è comuni, probabilmente perché cute cellule necessitano lattato deidrogenasi.

Grassi-Processing Malattie

La carenza di carnitina
Insorgenza: Infanzia
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Questa lentamente progressive malattia causa malattia cardiaca e debolezza muscolare nel anche, shoulders, e superiore braccia e gambe. La collo e mascella Muscoli Può anche be debole. La carenza di carnitina Può avvenire secondaria ad altre malattie metaboliche (secondaria La carenza di carnitina) o in risposta in una genetica mutazione (gene difetto) nel proteina responsabile per bringing Carnitina dentro the cellule (primaria La carenza di carnitina).

Primari La carenza di carnitina can spesso be trattata successinteramente con Carnitina supplements.

Carnitina Palmityl Trasferasi Carenza
Insorgenza: Infanzia to iniziale età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Sintomi sono solitamente brought on by prolungato e esercizio intenso, specialmente in combinazione con digiuno, ma Può non apparire per molte ore dopo attività stops. Breve periodi of esercizio solitamente don't provoke sintomi. Sintomi can anche be brought on by malattia, freddo, stress o menstruation. Questa malattia causa Dolore muscolare, rigidità e tenderness, mentre debolezza è meno comuni. Breakdown di muscolo tessuto durante un attacchi può causare mioglobinuria.

Malattia colpisceing ATP Recycling

Myoadenylate Deaminase Carenza
Insorgenza: età adulta
Ereditarietà: autosomica recessiva

Sintomi: Interferisce con la recycling della Maggiore energia molecole della cellule (chiamate ATP). It Può cause esercizio intolleranza, crampi e Dolore muscolare, sebbene, in molti casi, people con carenze in questo enzima Può Esperienze no sintomi.

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It's Importantee to get un accurate diagnosi di una specifico miopatia metabolica so the affetti person can modify diet e esercizio e monitor potenzialmente serious malattia effetti. A causa queste malattie sono rare, molte people con metabolica Malattie di muscolo hanno spent alcuni tempo trying di trovare out what causata their Debolezza muscolare, mioglobinuria o altre sintomi. La diagnostic processo solitamente iniziano con una careful medical storia, a fisica exam ed una neurologiche exam to esame riflessi, forza e the distribuzione di debolezza.

Numerose specializzati tests sono usata per confermare a sospettati diagnosi della malattia metabolica:

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