Receive e-mail news, tips and updates from
MDA or ask us a quick question.
Miopatie mitocondriali (MITO)
Definizione — un
gruppo di malattie che colpiscono i mitocondri, piccole
centrali energetiche che si trovano all'interno di quasi
tutte le nostre cellule almost, e che interferiscono con
le funzioni muscolari. Il gruppo comprende la Sindrome
di Kearn-Sayre, la sindrome di Leigh,
la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale (MDS),
la encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed
episodi di simil-ictus (MELAS), l'epilessia mioclonica
con fibre rosse sfilacciate (MERRF), la encefalomiopatia mitocondriale
neurogastrointestinale (MNGIE),
la neuropatia, l'atassia e retinite pigmentosa (NARP),
l'oftalmoplegia esterna progressiva (PEO)
Cause — difetti nei geni che producono
le proteine che trasformano il cibo in energia
all'interno delle cellule; le proteine colpite
determinano quale malattia mitocondriale sia presente
