Le donne con malattie neuromuscolari stanno ricevendo migliori trattamenti, sopravvivono più a lungo e si sentono meglio, ed alcune di esse desiderano formare una loro famiglia. Molte possono prendere in considerazione la possibilità di trasmettere la malattia genetica ai loro bambini e possono anche arrivare ad analizzare le loro proprie forze per portare avanti una gravidanza e assumersi il compito della maternità. Ma relativamente poche donne capiscono pienamente il potenziale delle complicazioni mediche a cui loro ed i loro bambini possono andare incontro.

I dottori con cui abbiamo parlato pensano che quanto segue siano le più importanti complicazioni per le donne da prendere in considerazione. Quelle marcate con un semaforo giallo sono quelle che i dottori considerano serie, ma gestibili con la pianificazione ed il monitoraggio. Un semaforo rosso indica che la gravidanza è sconsigliata. Alcuni problemi possono essere in rosso o in giallo, a seconda della specifica malattia neuromuscolare coinvolta e della gravità del problema complicante.

DEBOLEZZA DEI MUSCOLI VOLONTARI (giallo)

La debolezza dei muscoli volontari è una parte importante di pressoché tutte le malattie neuromuscolari, indipendentemente dalla loro precisa causa.

Nella gravidanza, la debolezza di questi muscoli, specialmente di quelli della schiena, dell'addome, del cinto pelvico e delle anche, può portare a dolori nella schiena, lesioni da compressione nervosa ed alla perdita della capacità di camminare. Non sempre la forza viene recuperata.

Durante il parto, i muscoli deboli della madre possono impedirle di spingere fuori il bambino durante la seconda fase, o fase espulsiva del parto. Può diventare necessario ricorrere ad un parto per via chirurgica (cesareo), o a strumenti ostetrici, come il forcipe o la suzione meccanica. Ognuno di questi aggiunge il suo rischio di complicazioni sia per la madre che per il bambino.

Dopo il parto, la debolezza della madre può, certamente, ridurre la sua capacità di prendersi cura del bambino.

DEBOLEZZA DEI MUSCOLI INVOLONTARI (giallo)

In alcune malattie neuromuscolari, non solamente c'è debolezza dei muscoli volontari, ma c'è debolezza anche dei muscoli involontari, o lisci. L'utero è uno di questi, e la debolezza delle contrazioni uterine pone alcuni ovvi problemi per la donna incinta. Il parto può esserne prolungato, portando all'esaurimento materno ed alla sofferenza fetale; o, un parto prolungato può finire con un taglio cesareo, con il suo accompagnamento di rischi.

Di uguale o più grande importanza, la mancanza di contrazioni uterine dopo il parto può portare a emorragie nella madre. Dopo che il bambino è nato e la placenta (la struttura spugnosa attraverso il quale il feto riceve il suo nutrimento) è espulsa, l'utero deve restringersi su se stesso rapidamente per evitare il prolungato sanguinamento della parete uterina dove la placenta era attaccata.

La debolezza dei muscoli involontari è frequente nella distrofia muscolare miotonica.

ORMONI DELLA GRAVIDANZA E MALATTIE AUTOIMMUNITARIE (giallo)

Durante la gravidanza, i livelli nel sangue degli ormoni estrogeno e progesterone aumentano marcatamente. "Noi sappiamo dai fatti che gli ormoni sessuali influenzano il sistema immunitario attraverso molteplici meccanismi," dice il dott. Yadollah Harati, un neurologo al Baylor College of Medicine e the Veterans Affairs Medical Center in Houston, dove lui ha sopravisionato la cura di molte donne incinte con malattie neuromuscolari. "Gli estrogeni in particolare tendono a legarsi ad una speciale forma di linfociti [cellule del sistema immunitario] chiamate cellule CD8." Quando durante la gravidanza i livelli di estrogeno aumentano, dice Harati, c'è una deriva del sistema immunitario della donna da quella che è conosciuta come immunità "cellulare" verso quella che è conosciuta come immunità "umorale", il tipo che lavora attraverso le proteine chiamate anticorpi. Il cambiamento può far parte del metodo per prevenire il rigetto del bambino da parte del corpo della donna come avviene nei confronti di un organo donato, ma esso può provocare confusione se già c'è una anormalità immunologica.

Nelle malattie autoimmunitarie, come nella miastenia grave, nella sindrome miastenica di Lambert-Eaton, nella polimiosite e nella dermatomiosite, il sistema immunitario sembra fare un errore; esso si rivolge contro i suoi propri tessuti -- il tessuto muscolare o i vasi del sangue muscolari nella miosite, e la giunzione neuromuscolare (il posto dove i nervi si congiungono con i muscoli) nelle miastenie.

"Se qualcuna ha una sottostante malattia autoimmunitaria, poi la gravidanza avrà un effetto sulla malattia autoimmunitaria," dice Harati. "Qualche volta in una maniera positiva, talvolta in una maniera negativa". Nella miastenia grave, è difficile prevedere cosa faranno gli ormoni della gravidanza. Un terzo delle pazienti incinte avrà un miglioramento; un terzo peggiorerà; ed un altro terzo rimarrà la stessa. Nella miosite, dice Harati, le donne tendono a peggiorare durante una gravidanza.

Le malattie autoimmunitarie spesso iniziano in giovani donne o durante una gravidanza, forse per via dei cambiamenti ormonali.

PROBLEMI CARDIACI (rosso/giallo)

Le donne con malattie cardiache o malformazioni cardiache congenite hanno sempre avuto difficoltà durante la gravidanza ed al momento del parto. Fino a tempi molto recenti, molte venivano consigliate di non rimanere incinte per nulla.

Il cuore è un muscolo, sebbene sia un tipo di muscolo leggermente differente da entrambi i tipi di muscoli, volontari ed involontari. Sfortunatamente, esso non viene risparmiato ne nella maggior parte delle distrofie muscolari, ne in molte altre malattie neuromuscolari.

La gravidanza aumenta considerevolmente gli sforzi da parte del cuore, specialmente negli ultimi mesi. Il cuore normale può adattarsi, ma un cuore meno efficiente spesso non può farlo.

Quando il cuore non riesce a pompare abbastanza sangue nel corpo, i tessuti, compresa la placenta, la quale fornisce i nutrienti e l'ossigeno al bambino, sono deprivati dell'ossigeno. Il feto affamato di ossigeno può venirne danneggiato o persino morire. La donna con ipossia può andare incontro ad un parto anzitempo e può dare alla luce un bambino prematuro.

Durante il parto, il cuore deve lavorare persino di più che durante il resto della gravidanza; ogni contrazione uterina aumenta il suo carico di lavoro, rendendo essenziali per la sicurezza della madre e del bambino uno stretto monitoraggio e l'aggiustamento di farmaci e ossigeno da parte di personale medico competente.

I problemi cardiaci sono frequenti nelle distrofie muscolari (specialmente nella distrofia miotonica), nell'atassia di Friedreich e nelle miopatie mitocondriali. Si possono avere anche nella miopatia nemalinica, nelle miopatie metaboliche e nelle polimiosite e dermatomiosite. Si possono avere anche nella paralisi periodica durante un attacco di questo disturbo accompagnato da anormali livelli del potassio.

Idealmente, la gravità del problema cardiaco dovrebbe essere valutata pienamente prima della gravidanza. Una stretta cooperazione fra la donna incinta ed il suo ostetrico, neurologo e cardiologo deve essere parte della gravidanza e del parto.

DIABETE (giallo)

Il diabete non è rilevante nella maggior parte delle malattie neuromuscolari, ma è abbastanza frequente nella distrofia muscolare miotonica e nella atassia di Friedreich. La donna con il diabete e il suo bambino hanno un aumento del rischio per molte complicazioni.

La gravidanza tende ad aggravare una condizione diabetica o un diabete borderline, specialmente nei mesi più avanzati; in realtà, molte donne sviluppano un diabete (una incapacità ad utilizzare gli zuccheri) solamente mentre sono incinte. Esse hanno un disturbo chiamato "diabete gestazionale". Fra i problemi a cui una donna incinta con diabete è più probabile vada incontro rispetto ad una donna incinta senza il diabete, ci sono l'alta pressione sanguigna, l'anemia e le infezioni.

Se lo zucchero nel sangue della madre rimane alto durante la gravidanza, il suo bambino assorbirà troppo zucchero e diventerà eccessivamente grande. Un bambino grande pone una ovvia complicazione per la gestazione ed il parto, ma i problemi più seri avverranno probabilmente dopo la nascita. Il corpo del bambino sta producendo abbastanza insulina per regolare l'alto livello dello zucchero nel sangue a cui esso era esposto nell'utero; ora, separato dalla circolazione della madre, deve aggiustarsi rapidamente a vivere con un livello dello zucchero nel sangue molto inferiore. Sfortunatamente, non è facile per il bambino aggiustare rapidamente la sua produzione di insulina, ed esso può trovarsi contemporaneamente ad avere troppo poco zucchero nel sangue. Si possono anche verificare bassi livelli del calcio nel sangue e sofferenza respiratoria, come pure alcuni problemi derivanti dalla difficoltà del parto. Il cuore del bambino e altri organi possono essere ingrossati per l'eccesso di zucchero nel sangue.

Il modo migliore per prevenire le complicazioni è che il diabete della madre sia sotto ottimo controllo durante la gravidanza, con l'aiuto del suo ostetrico e forse di un internista o professionista famigliare.

EFFETTI DEI FARMACI SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI (rosso e giallo)

Molti dei farmaci assunti da una donna incinta possono attraversare la placenta ed entrare nella circolazione del bambino. Non tutti i farmaci sono pericolosi per il bambino, ma molti lo sono, e altri semplicemente non sono stati esaminati.

Fra i farmaci usati dalle donne con malattie neuromuscolari ci sono quelli usati per deprimere il sistema immunitario e ridurre la reazione autoimmunitaria in malattie come la miastenia grave, la sindrome di Lambert-Eaton, la polimiosite e la dermatomiosite.

I corticosteroidi -- farmaci della famiglia del prednisone (Deltasone, altri) -- sembrano essere abbastanza sicuri durante gravidanza, sebbene i loro effetti sul bambino non siano pienamente compresi. D'altra parte, i farmaci cosiddetti citotossici ("velenosi per le cellule"), possono causare gravi difetti al nascituro o la morte del feto. Questi immunosoppressori più potenti sono talvolta necessari nelle malattie autoimmunitarie ma devono essere evitati durante gravidanza se possibile del tutto. Esempi comuni sono l'azatioprina (Imuran), il ciclofosfamide (Cytoxan) e il metotressato (Folex, Mexate).

"Dovresti cercare di evitare i farmaci che hanno effetti diretti sul feto, come gli immunosoppressori tipo il Cytoxan e l'azatioprina", dice il dott. Harati. "Ma i corticosteroidi possono essere sicuramente usati e continua." Se la donna prende già questi potenti immunosoppressori, dice, "noi solitamente sconsigliamo la gravidanza. Noi proviamo a non darle quei farmaci e poi le chiediamo di aspettare per circa sei mesi o un anno, e poi può rimanere incinta."

Se la donna è già incinta e prende farmaci tossici, la situazione può essere complessa, nota Harati. "In ogni malattia autoimmunitaria associata con una gravidanza, si devono pesare i rischi ed i benefici del trattamento di una paziente o se lasciare la paziente con la malattia autoimmunitaria, la quale può essa stessa colpire la salute della madre e del bambino", aggiunge. "Puoi [scegliere di] non trattare la madre, al fine di proteggere il bambino, e poi avere una madre che non è sana e che non è in grado di far nascere il bambino. Così un equilibrio deve necessariamente essere incastrato fra i rischi ed i benefici per la madre e per il bambino. E' un equilibrio delicato e che richiede una soppesata deliberazione di tutte le parti coinvolte."

La miglior soluzione, dice, è che la condizione della donna sia "sotto l'optimum, controllo ideale prima che lei rimanga incinta. Questo è sempre meglio."

EFFETTI DEI FARMACI USATI DURANTE LA GRAVIDANZA ED IL PARTO (giallo)

L'anestesia generale non è così frequente nel travaglio e nel parto come lo era una volta, ma essa ha ancora il suo posto, specialmente quando la condizione di emergenza richiede un cesareo. L'anestesia locale, come la popolare "epidurale," necessita di un tempo più lungo per fare effetto rispetto all'anestesia generale.

I farmaci anestetici vengono solitamente somministrati contemporaneamente ai farmaci miorilassanti. I farmaci di entrambe queste categorie possono comportare problemi per la donna con un disturbo neuromuscolare.

Il problema più serio è una condizione chiamata "ipertermia maligna," un pericoloso aumento della temperatura nel corpo con gravi spasmi muscolari. (Non ha niente a che vedere con cancro.) Le persone con vari tipi di anormalità muscolari hanno una maggiore probabilità di avere questa inaspettata reazione all'anestesia, la quale è provocata dal rilascio di un eccesso di calcio all'interno delle fibre muscolari. Sia gli anestetici per inalazione che i farmaci miorilassanti del tipo conosciuto come agenti di bloccaggio neuromuscolari depolarizzanti possono scatenare questa condizione. Questa può essere rapidamente neutralizzata con un farmaco chiamato dantrolene, ma l'anestesista deve esserne preparato.

Le persone con la miopatia conosciuta come malattia del nucleo centrale sono particolarmente inclini all'ipertermia maligna. La condizione può aversi anche nelle miotonie, nella paralisi periodica, nelle miopatie metaboliche e nelle distrofie muscolari. Questi malattie sembrano rendere le persone più suscettibili all'ipertermia maligna della media delle persone, probabilmente perché i loro muscoli non reagiscono normalmente alle alterazioni chimiche riportate a seguito dei farmaci.

Persino senza arrivare all'ipertermia maligna, gli anestetici e farmaci miorilassanti possono causare problemi per la donna con un disturbo neuromuscolare. Le donne con una miastenia, per esempio, hanno già un difetto nel percorso chimico dei segnali fra i nervi ed i muscoli. E poiché gli agenti di bloccaggio neuromuscolare usati assieme agli anestetici interferiscono ulteriormente con questo processo, le dosi normali di questi farmaci possono lavorare troppo bene nella miastenia, causando una pericolosa paralisi dei muscoli respiratori.

Gli anestetici locali sono generalmente considerati sicuri nelle malattie neuromuscolari, ma persino questi hanno i loro rischi. L'anestesia epidurale viene praticata con una iniezione nello spazio appena al di sotto il midollo spinale, e questo è il posto dove viene supposto che l'anestetico debba restare. Ma talvolta il farmaco viene assorbito dalla corrente sanguigna e raggiunge il cuore, creando un significante pericolo alla donna che già ha un problema cardiaco.

Se si è in presenza di una significante curvatura della colonna vertebrale, può essere impossibile usare l'anestesia epidurale o spinale.

Qualche volta, è necessario fermare il travaglio -- per esempio, se il travaglio inizia troppo precocemente e minaccia di provocare la nascita di un bambino prematuro. Un farmaco che viene spesso usato per fermare il travaglio (e anche per trattare gli attacchi epilettici, una rara complicazione della gravidanza) è il solfato di magnesio. Ma poiché questo interferisce con la trasmissione dei segnali dai nervi ai muscoli, non è sicuro per le donne con una miastenia, che già hanno un difetto in questo sistema.

Come con tutte queste potenziali complicazioni, la chiave è conoscenza e la preparazione. L'ostetrico, il neurologo e l'anestesista della donna devono essere in grado di capire la condizione della donna e a cosa loro possano andare incontro.

TRASMISSIONE DEL DISTURBO GENETICO AL BAMBINO (rosso e giallo)

La maggior parte delle donne che sono portatrici di geni per le malattie neuromuscolari, come la distrofia muscolare, sono a conoscenza del rischio di trasmettere una malattia o almeno dello stato di portatore al loro bambino. Poiché ogni disturbo neuromuscolare genetico ha il suo proprio modello di ereditarietà e tutti hanno raggiunto differenti stadi riguardo l'esaminazione genetica, è meglio consultare un consigliere genetico associato ad una università prima di dare inizio ad una gravidanza. Ma talvolta le gravidanze avvengono quando meno se lo aspetta; e talvolta, le donne ed i loro partner decidono di portare avanti una gravidanza nonostante i rischi, come hanno fatto molte donne da noi intervistate.

Le più serie conseguenze di trasmettere una malattia genetica non sono solitamente conosciute dai futuri genitori; e sono quelle probabilità che il bambino sviluppi il disturbo mentre è ancora nell'utero. Una tale situazione è solitamente un disastro e può persino essere fatale per il bambino.

La distrofia miotonica è un disturbo nel quale questo succede con una certa regolarità. Se la madre ha la malattia, ha circa il 10 percento di possibilità di trasmettere al suo bambino mentre il bambino è ancora nell'utero, una seria condizione conosciuta come distrofia miotonica congenita (CMMD). Se lei ha già avuto un bambino con questa condizione, la probabilità sale al 40 percento per il suo prossimo bambino.

La distrofia miotonica congenita comprende la contrattura delle articolazioni (fissazione delle articolazioni), il ritardo mentale, la debolezza muscolare, le difficoltà di alimentazione e la sofferenza respiratoria. E' una condizione molto più grave della forma a tarda insorgenza della malattia che la madre del bambino ha. Un padre con la distrofia miotonica può trasmettere la forma a tarda insorgenza ma pressoché mai la forma congenita del disturbo. La ragione del perché questo avvenga non è conosciuta.

La maggior parte delle malattie genetiche che si manifestano più tardi nella vita non sembrano essere presenti molto spesso nell'utero, ma, se il disturbo è fra quelli che tendono a peggiorare con ogni generazione, questa è certamente una possibilità.

Certamente, è anche importante considerare l'impatto sia sul bambino che sui genitori, specialmente se la madre è disabile, di un bambino che è nato con una condizione disabilitante ad insorgenza successiva nel tempo.

E' da consigliare un buon consiglio genetico, la consultazione con il neurologo ed una profonda e lunga riflessione.

TRASMISSIONE DEL DISTURBO AUTOIMMUNITARIO AL BAMBINO (giallo)

Le malattie genetiche non sono le sole malattie che possono essere trasmesse dalla madre al bambino durante la gravidanza. Nelle malattie autoimmunitarie, la madre produce degli anticorpi, che sono delle proteine prodotte dalle cellule della sistema immunitario, contro alcuni dei suoi propri tessuti; questi possono anche attraversare la placenta e talvolta attaccare i tessuti del bambino. Il fenomeno è stata meglio studiato nella miastenia grave, dove circa il 15 percento dei bambini nati da madri con il disturbo lo sviluppano loro stessi prima della nascita e per numerosi giorni fino a settimane dopo il parto. In alcuni bambini, il disturbo è molto serio, principalmente per via dei problemi respiratori associati ad esso.

Sono importanti un buon controllo della malattia della madre ed un accurato monitoraggio durante la gravidanza. La riduzione dei movimenti fetali durante la gravidanza può suggerire che il feto è affetto dalla miastenia. Dei nuovi esami potranno scoprire cosa sta avvenendo con gli anticorpi della madre e prevedere lo sviluppo della probabile condizione del bambino. Nel mentre, un pediatra o un neonatologo sovraintenderanno al parto.

MANCANZA DI SOSTEGNO ED IMPREPARAZIONE (giallo)

Il dott. James Gilchrist, un neurologo al Rhode Island Hospital e Brown University School of Medicine, dice che gli dispiace quando vede una paziente che "può a stento curare se stessa" con la prospettiva di curare un bambino senza aiuto. Lui dice che recentemente ha visto una paziente con la distrofia muscolare la quale è "non sposata e senza un lavoro. Ora lei è incinta, ed il bambino peserà di più di quanto dovrebbe dato che lo è già al 4o mese". A Gilchrist, che ha quattro bambini suoi, rincresce molto per tali pazienti perché, dice, far crescere un bambino "è già difficile abbastanza quando si sta fisicamente bene." Può non essere politicamente corretto, ma lui pensa che una donna dovrebbe prendere responsabilmente in considerazione se lei ha un marito e se il marito è completamente convinto di avere il bambino.

MANCANZA DI COMUNICAZIONE FRA I PROFESSIONISTI (rosso)

Ai dottori noi abbiamo chiesto di enfatizzare sul fatto che la mancanza di comunicazione fra i vari professionisti e fra la donna incinta ed i suoi dottori sia un rischio molto serio. "Ogni gravidanza associata con una malattia neuromuscolare deve essere considerata una gravidanza ad alto rischio", nota Harati. "E queste pazienti devono essere viste frequentemente da un ostetrico che sia specializzato nelle gravidanze ad alto rischio. Ci deve essere una ampia e stretta comunicazione fra il neurologo che la cura, l'ostetrico e la paziente. Questo è un dovere assoluto. In alcune condizioni, come la miastenia grave o la distrofia miotonica, dove noi sappiamo che ci sono alcuni effetti sul feto, ci dovrebbero essere disponibili un neonatologo o un pediatra con una buona conoscenza della malattia neuromuscolare neonatale. Queste persone dovrebbero essere consultate fin dall'inizio."

Harati dice che trattare la donna incinta con un disturbo neuromuscolare è talvolta una chiamata alle armi. "Una delle cose più difficili nella mia esperienza professionale. Da una parte sono molto felice nel vedere che la mia paziente sta per avere un bambino. E io so che sta cambiando la sua vita in un modo molto positivo per sempre; ma d'altra parte, divento molto nervoso e preoccupato riguardo a queste donne, riguardo il bambino, riguardo il lavoro extra che questo richiede per ognuno -- compreso me stesso!"

Gilchrist concorda. "La gravidanza è letteralmente una sfida per quanto se ne sia  discusso prima con il medico", dice. "C'è il potenziale delle complicazioni dal concepimento al bambino. Se non lo si è pianificato e discusso, può essere disastroso sia per la madre che per il feto", nota, raccontando una storia raggelante riguardo una paziente che ha perso due bambini per la miastenia neonatale grave. Il suo terzo bambino, sopravvive ed è sotto cura di Gilchrist e di altri.

Nella sua istituzione, dice, e possibile una buona comunicazione. "Nel resto del mondo, uno spera che l'ostetrico troverà qualcuno da coinvolgere rapidamente. L'ostetrico ed il neurologo devono lavorare insieme. E quando la donna si approssima al parto, devono venire coinvolti il pediatra o il neonatologo."

Nota dell'editore: "Cosa preoccupa di più i dottori" è stato preparato con l'aiuto del dott. James Gilchrist, un professore nel Department of Clinical Neurosciences at Brown University School of Medicine in Providence, R.I.; e del dott. Yadollah Harati, un professore di neurologia al Baylor College of Medicine in Houston. Gilchrist è un co-direttore della clinica della MDA a Rhode Island Hospital, e Harati vede i pazienti alla clinica della MDA al Baylor.