Steven Wilton descritte come cellule può essere coaxed dentro ignoring parti di una genetica messaggio che contenere mutazioni.

Fra the conference’s highlights venivano numerosi demonstrations di come accurato studio del gene per distrofina, la proteina mancanti in ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ha resulted in strategie per a trattare la malattia.

Steven Wilton, un MDA grantee all'università of Western Australia in Perth, descritte una tecnica chiamata exon skipping per il trattamento di DMD. Wilton’s strategia, made possibile by anni of supportati dalla MDA studio del gene per distrofina, takes advantage della modo distrofina DNA, dopo being converted to RNA, è processate, prior to sintesi delle distrofina proteina.

Exons, the parti di un RNA strand che sono reflected nel finale struttura della proteina, sono interrupted by introns, il quale sono removed dalla RNA dalla cellula’s il processamento meccanismi. Wilton e colleghihave sviluppato a method per coaxing cellule ad ignorare exons contenenti genetica errori (mutazioni) eto splice insieme exons on either side di loro, thereby permettendo a praticamente normale distrofina proteina essere made.

H. Lee Sweeney's lavorano aiutarono lay the foundation per PTC124, il quale targets erroneous stop segnali nel gene distrofina .

MDA grantee H. Lee Sweeney, dalla University of Pennsylvania, descritte un'altra molecolare strategia per il trattamento di DMD, la quale è ulteriormente insieme nel farmaco sviluppo pipeline. In questo approccio, chiamata codone di stop leggere-attraverso, cellule sono encouraged ad ignorare erroneous (premature) stop segnali nel gene distrofina pensarono per causare DMD in approssimativamente 15 percento of ragazzi con la malattia. Questi premature stop segnali cause a accorciato enonfunctional proteina essere made.

PTC Therapeutics, a biotech company in South Plainfield, N.J., con supporto dalla MDA ebasic scienza contributions from Sweeney, ha sviluppato un sperimentale farmaco chiamata PTC124 che’s slated per esaminazione in ragazzi con la DMD questo anno. It ha already been esaminate efound safe in sano volunteers.

Identification of ragazzi con premature stop segnali nel gene distrofina è stata made possibile by meticulous studio del gene edevelopment of new metodi per pinpointing ogni del paziente precise mutazione. Kevin Flanigan, dalla University of Utah in Salt Lake City, descritte his laboratorio’s method per such precise diagnosi by complete sequencing del gene distrofina .

Jeffrey Chamberlain dimostrarono the audience come mice con distrofia muscolare venivano migliorato by altamente miniaturized distrofina geni.

University of Washington-Seattle biologist Jeffrey Chamberlain, a longtime MDA grantee, dimostrarono come mice mancanti entrambi distrofina e un closely correlati sostanza, utrofina, etherefore mostrando grave MD sintomi, venivano aiutarono da un single injection of altamente miniaturized distrofina geni dentro the corrente sanguigna at 1 month dall'età.

Chamberlain’s gruppo imparato come fare the miniaturized (microdystrophin) geni dopo anni of studio per determinare il quale parti delle molto large gene distrofina venivano essenziali ewhich potranno essere eliminarono. The microdystrophin geni loro prodotto fit dentro a altamente efficaci eapparentemente safe adeno-associato virus (AAV) delivery veicolo. Questi mice venivano injected con microdystrophin geni all'interno tipo 6 AAV shells.

(Per saperne di più su gene rereading strategie, vedi “Changing the Code,” March-aprile 2005. Per un overview of gene transfer, vedi “Bridge Over Troubled Waters,” gennaio-febbraio 2005.)

malattia mitocondriale: Working From Within

Deya Corzo (left), un medico con Genzyme Corp., talks con Kevin Kimata, co-direttore della clinica della MDA in Honolulu.

Eric Schon, a molecolare biologist alla Columbia University in New York, thanked MDA per supporto per anni to his studio of mitocondri, the miniature organi all'interno cellule che produce most of le cellule’ energia. Quando cose go wrong in queste miniorgans (organelles), come happens nel miopatie mitocondriali, avverse effetti nei muscoli enervous sistema può essere grave.

Schon spiegava che mitocondri have le loro propria DNA ma anche rely on DNA from la nucleo di cellula per portare fuori le loro funzioni.

In Schon’s laboratorio, potentially terapeutico DNA può essere inserted dentro a nucleo di cellula con una tag che dice la cellula da mandare the newly made proteina alle mitocondri. His lab gruppo ha anche attacked mutazioni in DNA mitocondriale by inserting a altamente targeted DNA-cutting enzima che snips fuori a mitocondriale mutazione del DNA eleaves intact the avvolgono, normale DNA.

Valerie Cwik (left), un neurologo e MDA's medica direttore, talks con Ann Henderson Tilton, who co-directs la clinica della MDA at I bambini's Hospital in New Orleans.

Myasthenias: Refining Il trattamento

malattie of nervose-to-muscoli segnale trasmissione, conosciuto come myasthenias, può essere either acquisita o genetica. Donald Sanders, who co-directs la clinica della MDA at Duke University Medical centro, descritte come basic scienza ricerca che aumentata comprensione of MuSK, a proteina nei muscoli side delle nervose-to-muscoli (neuromuscolare) giunzione, led medici to riconoscere un nuovo tipo di miastenia grave (MG), nel quale il sistema immunitario attacchi questo proteina.

Donald Sanders descritte MuSK-correlati MG.

In the più common tipo di MG, il sistema immunitario attacchi the acetilcolina recettori, “landing pads” sulle cellule muscolari dove nervose segnali sono ricevuto.

C. Michel Harper, che lavora con longtime MDA grantee Andrew Engel at the Mayo Clinic in Rochester, Minn., descritte come basic ricerca nel giunzione neuromuscolare ha resulted nel comprensione di come genetica mutazioni colpisce il modo acetilcolina, a segnale-transmitting chimica, è packaged, trasmesso, ricevuto o broken down.

Difetti in queste processi può portare to distinct sindrome miastenica congenita, ogni della quale richiede a trattamento tailored alle sottostante molecolare difetto.