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Andare Data Titolo
Agosto
2003
Lo spettro della partecipazione sistematica ad adulti che si presentano con la lesione renale e la mutazione mitocondriale del gene del tRNA (Leu).
Luglio
2003
Indagine eziologica su diabete in adulti giovani che si presentano con il tipo apparente 2 diabete.
Dicembre
2002
Disegno ed uso di un acido nucleico del peptide per rilevazione di acidosi encephalomyopathy e lattica mitocondriale a bassa frequenza heteroplasmic e colpo-come la mutazione di episodi (MELAS) in DNA mitocondriale umano.
Settembre
2002
Fenotipo clinico, prognosi e carico mitocondriale di mutazione del DNA nei encephalomyopathies mitocondriali.
Agosto
2002
Possono le mutazioni mitocondriali del DNA causare la disfunzione dello sperma?
Luglio
2002
Definendo importanza dei difetti mitocondriali del gene in diabete maternamente ereditato ordinando l'intero genome in serie mitocondriale.
Maggio
2002
Il ophthalmoplegia esterno con la partecipazione multiorgan progressiva severa si è associato con la mutazione del mtDNA A3243G.
Maggio
2002
Contributo dei geni conosciuti e sconosciuti di predisposizione al diabete di presto-inizio in Scandinavia: prova per eterogeneità.
Maggio
2002
Cardiomiopatia progressiva come manifestazione della malattia mitocondriale.
Settembre
2001
Mutazioni mitocondriali del gene nel tRNA (Leu (UUR)) regione e diabete: prevalenza e fenotipi clinici nel Giappone.
Luglio
2001
Una mutazione del romanzo nel gene mitocondriale del rRNA 16S in un paziente con la sindrome di MELAS, il mellitus del diabete, l'ipertiroidismo e la cardiomiopatia.
Luglio
2001
Risposta secretiva diminuita dell'insulina a glucosio ma alle risposte secretive normali del glucagon e dell'insulina ad arginina in una famiglia con diabete maternamente ereditato e sordità causati da tRNA mitocondriale (LEU (UUR)) mutazione del gene.
Maggio
2001
Variazioni mitocondriali di sequenza del gene del RNA di trasferimento del DNA in pazienti con i disturbi mitocondriali.
Maggio
2001
La secrezione dell'insulina e la sensibilità dell'insulina sono normali negli oggetti non-diabetici dalle famiglie materne del diabete e di sordità di eredità.
Aprile
2001
Caratteristiche cliniche e patologiche del glomerulosclerosis segmentale focale con la mutazione mitocondriale del gene di tRNALeu (UUR).
Aprile
2001
Tipo 2 diabete di presto-inizio di Familial in pazienti cinesi: l'obesità e la genetica hanno ruoli più significativi che l'autoimmunità.
Aprile
2001
Indebolimento dell'udito in pazienti con 3243A--mutazione del mtDNA del >G: fenotipo e tasso d'espansione.
Marzo
2001
Partecipazione del sistema nervoso nel diabete e nella sordità maternamente ereditati (MIDD) con la mutazione di A3243G di DNA mitocondriale.
Marzo
2001
Cercare la mutazione mitocondriale del tRNA di A3243G (Leu) in pazienti polacchi con tipo 2 mellitus del diabete.
Febbraio
2001
La direzione genetica casuale determina il livello del mtDNA del mutante nei oocytes primari umani.
Febbraio
2001
Mutazione del De novo nel gene mitocondriale di tRNALeu (UUR) (A3243G) con la segregazione veloce con conseguente MELAS nella prole.
Gennaio
2001
la sindrome del Chiodo-patella si è associata con disordine chain respiratorio.
Gennaio
2001
Enteropathy mitocondriale: la patologia primaria non può essere all'interno del tratto gastrointestinale.
Dicembre
2000
[Mutazione di MELAS (A3243G) di DNA mitocondriale: uno studio sui rapporti fra il fenotipo clinico in 19 pazienti ed i dati morfologici e molecolari]
Dicembre
2000
Rischio aumentato di colpo in pazienti con il polimorfismo di A12308G in mitocondri.
Novembre
2000
Doleris LM, collina GS, Chedin P, Nochy D, Bellanne-Chantelot C, Hanslik T, Bedrossian J, Caillat-Zucman S, Cahen-Varsaux J, Bariety J.
Settembre
2000
Singolo-fibra PCR in 3243) pazienti di MELAS (: correlazioni fra distribuzione del intratissue e l'espressione fenotipica del genotipo del mtDNA (A3243G).
Agosto
2000
L'eterogeneità mitocondriale funzionale in cellule heteroplasmic che trasportano la mutazione mitocondriale del DNA si è associata con la sindrome di MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi dello strokelike).
Luglio
2000
Proporzione elevata della mutazione mitocondriale di A3243G nell'anima che in muscolo scheletrico in un paziente con cardiomiopatia e perdita della capacità uditiva.
Luglio
2000
Valutare l'incidenza relativa di DNA mitocondriale A3243G nell'emicrania senza aura con l'eredità materna.
Giugno
2000
Il myopathy, l'encefalopatia mitocondriali, l'acidosi lattica e colpo-come la mutazione mitocondriale umana sindrome-collegata di tRNALeu di episodio (UUR) causano la mancanza di aminoacylation e l'associazione ridotta concomitante di mRNA con i ribosomi.
Maggio
2000
Mutazione mitocondriale del DNA A3243G in pazienti con il tipo 2 mellitus di in ritardo-inizio o presto del diabete in cinese de Hong Kong.
Maggio
2000
Presentazione eterogenea nella mutazione di A3243G nel tRNA mitocondriale (Leu (UUR)) gene.
Marzo
2000
Aminoacylation diminuito dei tRNAs del mutante in MELAS ma non nei pazienti di MERRF.
Marzo
2000
La mutazione del np 3243 MELAS: maledetto se voi aminoacylate, maledetto se non.
Febbraio
2000
analisi della Singolo-fibra della mutazione mitocondriale di A3243G in quattro fenotipi differenti.
Gennaio
2000
Lo spettro di perdita della capacità uditiva dovuto i difetti mitocondriali del DNA.
Gennaio
2000
MELAS con il DNA mitocondriale una mutazione dei 3243 punti: uno studio neuropathological.
Ottobre
1999
La mutazione diabete-collegata 3243 nel tRNA mitocondriale (Leu (UUR)) il gene causa la disfunzione mitocondriale severa senza una diminuzione forte nel tasso di sintesi della proteina.
Settembre
1999
Mutazione mitocondriale del DNA a np 3243 in una famiglia con il mellitus maternamente ereditato del diabete.
Agosto
1999
Induzione coordinata dell'espressione del gene di energia in tessuti dei pazienti mitocondriali di malattia.
Agosto
1999
Distribuzione del tessuto di Nonrandom del mtDNA del mutante.
Febbraio
1999
Ricerca delle differenze nei modelli di modifica dell'alberino-transcriptional dei tRNALys DNA-messi mitocondriali del mutante e del selvaggio-tipo e del tRNALeu umani (UUR).
Ottobre
1998
MELAS e MERRF. Il rapporto fra il carico materno di mutazione e la frequenza della prole clinicamente influenzata.
Ottobre
1998
Nuovo metodo sensibile per la rilevazione della mutazione di A3243G di acido deoxyribonucleic mitocondriale umano nei pazienti di mellitus del diabete da reazione a catena ligation-mediata della polimerasi.
Agosto
1998
Lle caratteristiche di Neuroradiological di sei kindreds con la mutazione del punto del tRNA di MELAS (Leu) A2343G: implicazioni per patogenesi.
Ottobre
1997
Patologia molecolare di MELAS e di MERRF. Il rapporto fra il carico di mutazione ed i fenotipi clinici.
Settembre
1997
Diabete e encephalomyopathy mitocondriale con acidosi lattica e colpo-come gli episodi (MELAS): la reazione a catena della polimerasi radioattiva è necessaria per rilevazione esatta delle percentuali basse della mutazione.
Giugno
1997
Riduzione avanzata del telomere nei disturbi chain respiratori.
Dicembre
1992
Profondo vantaggio ripetitivo di mtDNA umano che trasporta una mutazione del punto che causa il MELAS encephalomyopathy.

 

50 estratti sono stati elencati.


Pagina della data aggiornata: 25 aprile 2005

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