| Andare |
Data |
Titolo |
 |
Agosto
2003 |
Lo spettro della partecipazione sistematica ad adulti che si
presentano con la lesione renale e la mutazione mitocondriale
del gene del tRNA (Leu).
|
 |
Luglio
2003 |
Indagine eziologica su diabete in adulti giovani che si
presentano con il tipo apparente 2 diabete. |
 |
Dicembre
2002 |
Disegno ed uso di un acido nucleico del peptide per
rilevazione di acidosi encephalomyopathy e lattica mitocondriale
a bassa frequenza heteroplasmic e colpo-come la mutazione di
episodi (MELAS) in DNA mitocondriale umano.
|
 |
Settembre
2002 |
Fenotipo clinico, prognosi e carico mitocondriale di
mutazione del DNA nei encephalomyopathies mitocondriali. |
 |
Agosto
2002 |
Possono le mutazioni mitocondriali del DNA causare la
disfunzione dello sperma? |
 |
Luglio
2002 |
Definendo importanza dei difetti mitocondriali del gene in
diabete maternamente ereditato ordinando l'intero genome in
serie mitocondriale. |
 |
Maggio
2002 |
Il ophthalmoplegia esterno con la partecipazione multiorgan
progressiva severa si è associato con la mutazione del mtDNA
A3243G. |
 |
Maggio
2002 |
Contributo dei geni conosciuti e sconosciuti di
predisposizione al diabete di presto-inizio in Scandinavia:
prova per eterogeneità. |
 |
Maggio
2002 |
Cardiomiopatia progressiva come manifestazione della
malattia mitocondriale.
|
 |
Settembre
2001 |
Mutazioni mitocondriali del gene nel tRNA (Leu (UUR))
regione e diabete: prevalenza e fenotipi clinici nel Giappone. |
 |
Luglio
2001 |
Una mutazione del romanzo nel gene mitocondriale del rRNA
16S in un paziente con la sindrome di MELAS, il mellitus del
diabete, l'ipertiroidismo e la cardiomiopatia. |
 |
Luglio
2001 |
Risposta secretiva diminuita dell'insulina a glucosio ma
alle risposte secretive normali del glucagon e dell'insulina ad
arginina in una famiglia con diabete maternamente ereditato e
sordità causati da tRNA mitocondriale (LEU (UUR)) mutazione del
gene. |
 |
Maggio
2001 |
Variazioni mitocondriali di sequenza del gene del RNA di
trasferimento del DNA in pazienti con i disturbi mitocondriali. |
 |
Maggio
2001 |
La secrezione dell'insulina e la sensibilità dell'insulina
sono normali negli oggetti non-diabetici dalle famiglie materne
del diabete e di sordità di eredità. |
 |
Aprile
2001 |
Caratteristiche cliniche e patologiche del
glomerulosclerosis segmentale focale con la mutazione
mitocondriale del gene di tRNALeu (UUR). |
 |
Aprile
2001 |
Tipo 2 diabete di presto-inizio di Familial in pazienti
cinesi: l'obesità e la genetica hanno ruoli più significativi
che l'autoimmunità. |
 |
Aprile
2001 |
Indebolimento dell'udito in pazienti con 3243A--mutazione
del mtDNA del >G: fenotipo e tasso d'espansione. |
 |
Marzo
2001 |
Partecipazione del sistema nervoso nel diabete e nella
sordità maternamente ereditati (MIDD) con la mutazione di A3243G
di DNA mitocondriale. |
 |
Marzo
2001 |
Cercare la mutazione mitocondriale del tRNA di A3243G (Leu)
in pazienti polacchi con tipo 2 mellitus del diabete. |
 |
Febbraio
2001 |
La direzione genetica casuale determina il livello del mtDNA
del mutante nei oocytes primari umani. |
 |
Febbraio
2001 |
Mutazione del De novo nel gene mitocondriale di tRNALeu
(UUR) (A3243G) con la segregazione veloce con conseguente MELAS
nella prole. |
 |
Gennaio
2001 |
la sindrome del Chiodo-patella si è associata con disordine
chain respiratorio. |
 |
Gennaio
2001 |
Enteropathy mitocondriale: la patologia primaria non può
essere all'interno del tratto gastrointestinale. |
 |
Dicembre
2000 |
[Mutazione di MELAS (A3243G) di DNA mitocondriale: uno
studio sui rapporti fra il fenotipo clinico in 19 pazienti ed i
dati morfologici e molecolari]
|
 |
Dicembre
2000 |
Rischio aumentato di colpo in pazienti con il polimorfismo
di A12308G in mitocondri. |
 |
Novembre
2000 |
Doleris LM, collina GS, Chedin P, Nochy D,
Bellanne-Chantelot C, Hanslik T, Bedrossian J, Caillat-Zucman S,
Cahen-Varsaux J, Bariety J. |
 |
Settembre
2000 |
Singolo-fibra PCR in 3243) pazienti di MELAS (: correlazioni
fra distribuzione del intratissue e l'espressione fenotipica del
genotipo del mtDNA (A3243G). |
 |
Agosto
2000 |
L'eterogeneità mitocondriale funzionale in cellule
heteroplasmic che trasportano la mutazione mitocondriale del DNA
si è associata con la sindrome di MELAS (encefalopatia
mitocondriale, acidosi lattica ed episodi dello strokelike).
|
 |
Luglio
2000 |
Proporzione elevata della mutazione mitocondriale di A3243G
nell'anima che in muscolo scheletrico in un paziente con
cardiomiopatia e perdita della capacità uditiva. |
 |
Luglio
2000 |
Valutare l'incidenza relativa di DNA mitocondriale A3243G
nell'emicrania senza aura con l'eredità materna. |
 |
Giugno
2000 |
Il myopathy, l'encefalopatia mitocondriali, l'acidosi
lattica e colpo-come la mutazione mitocondriale umana
sindrome-collegata di tRNALeu di episodio (UUR) causano la
mancanza di aminoacylation e l'associazione ridotta concomitante
di mRNA con i ribosomi. |
 |
Maggio
2000 |
Mutazione mitocondriale del DNA A3243G in pazienti con il
tipo 2 mellitus di in ritardo-inizio o presto del diabete in
cinese de Hong Kong. |
 |
Maggio
2000 |
Presentazione eterogenea nella mutazione di A3243G nel tRNA
mitocondriale (Leu (UUR)) gene. |
 |
Marzo
2000 |
Aminoacylation diminuito dei tRNAs del mutante in MELAS ma
non nei pazienti di MERRF. |
 |
Marzo
2000 |
La mutazione del np 3243 MELAS: maledetto se voi
aminoacylate, maledetto se non. |
 |
Febbraio
2000 |
analisi della Singolo-fibra della mutazione mitocondriale di
A3243G in quattro fenotipi differenti. |
 |
Gennaio
2000 |
Lo spettro di perdita della capacità uditiva dovuto i
difetti mitocondriali del DNA. |
 |
Gennaio
2000 |
MELAS con il DNA mitocondriale una mutazione dei 3243 punti:
uno studio neuropathological. |
 |
Ottobre
1999 |
La mutazione diabete-collegata 3243 nel tRNA mitocondriale (Leu
(UUR)) il gene causa la disfunzione mitocondriale severa senza
una diminuzione forte nel tasso di sintesi della proteina. |
 |
Settembre
1999 |
Mutazione mitocondriale del DNA a np 3243 in una famiglia
con il mellitus maternamente ereditato del diabete. |
 |
Agosto
1999 |
Induzione coordinata dell'espressione del gene di energia in
tessuti dei pazienti mitocondriali di malattia. |
 |
Agosto
1999 |
Distribuzione del tessuto di Nonrandom del mtDNA del
mutante. |
 |
Febbraio
1999 |
Ricerca delle differenze nei modelli di modifica dell'alberino-transcriptional
dei tRNALys DNA-messi mitocondriali del mutante e del
selvaggio-tipo e del tRNALeu umani (UUR). |
 |
Ottobre
1998 |
MELAS e MERRF. Il rapporto fra il carico materno di
mutazione e la frequenza della prole clinicamente influenzata.
|
 |
Ottobre
1998 |
Nuovo metodo sensibile per la rilevazione della mutazione di
A3243G di acido deoxyribonucleic mitocondriale umano nei
pazienti di mellitus del diabete da reazione a catena
ligation-mediata della polimerasi. |
 |
Agosto
1998 |
Lle caratteristiche di Neuroradiological di sei kindreds con
la mutazione del punto del tRNA di MELAS (Leu) A2343G:
implicazioni per patogenesi. |
 |
Ottobre
1997 |
Patologia molecolare di MELAS e di MERRF. Il rapporto fra il
carico di mutazione ed i fenotipi clinici. |
 |
Settembre
1997 |
Diabete e encephalomyopathy mitocondriale con acidosi
lattica e colpo-come gli episodi (MELAS): la reazione a catena
della polimerasi radioattiva è necessaria per rilevazione esatta
delle percentuali basse della mutazione. |
 |
Giugno
1997 |
Riduzione avanzata del telomere nei disturbi chain
respiratori. |
 |
Dicembre
1992 |
Profondo vantaggio ripetitivo di mtDNA umano che trasporta
una mutazione del punto che causa il MELAS encephalomyopathy. |
50 estratti sono stati elencati.