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Andare	Data	Titolo
	Settembre 2003	MELAS: fenotipo clinico ed anomalie morfologiche del cervello.
	Agosto 2003	[Mutazioni mitocondriali del DNA in pazienti con il ophthalmoplegia e la sindrome esterni progressivi cronici di Kearns-Sayre]
	Agosto 2003	Lo spettro della partecipazione sistematica ad adulti che si presentano con la lesione renale e la mutazione mitocondriale del gene del tRNA (Leu).
	Agosto 2003	L'infezione pelvica del lymphocyst si è associata con il mellitus maternamente ereditato del diabete.
	Luglio 2003	Indagine eziologica su diabete in adulti giovani che si presentano con il tipo apparente 2 diabete.
	Maggio 2003	Deficit esecutivi e visuospatial in pazienti con il ophthalmoplegia e la sindrome esterni progressivi cronici di Kearns-Sayre.
	Maggio 2003	Una rassegna di impianto cocleare nella perdita della capacità uditiva neurosensoria mitocondriale.
	Maggio 2003	Verso capire identità mitocondriale umana di aminoacylation della leucina.
	Aprile 2003	I haplogroups mitocondriali del DNA non svolgono un ruolo nella presentazione fenotipica variabile della mutazione di A3243G.
	Aprile 2003	[Trattamento di Dichloroacetate per i pazienti dell'adulto con la malattia mitocondriale]
	Aprile 2003	Uno studio sulle mutazioni mitocondriali del DNA in linfociti periferici in un gruppo di invecchiamento.
	Marzo 2003	Intermediari d'elaborazione mitocondriali aumentati connessi con tre tRNA (Leu (UUR)) mutazioni del gene.
	Marzo 2003	Pseudo-ostruzione intestinale e ritegno urinario: caratteristiche cardinale di una malattia DNA-relativa mitocondriale.
	Marzo 2003	Ricerca della differenza in aminoacylation del tRNALeu umano DNA-messo mitocondriale del mutante e del selvaggio-tipo (UUR).
	Marzo 2003	La mutazione mitocondriale del DNA A3243G nella sindrome del Werner.
	Febbraio 2003	Rapporto di Heteroplasmic della mutazione mitocondriale del DNA di A3243G in singole beta cellule pancreatiche.
	Febbraio 2003	La mutazione patogena di A3243G in tRNALeu mitocondriale umano (UUR) fa diminuire l'efficienza del aminoacylation.
	Gennaio 2003	L'affaticamento metabolico aumentato del muscolo è causato alcuno ma da non tutte le mutazioni mitocondriali.
	Gennaio 2003	[Cardiomiopatia che mostra la progressione dall'ipertrofia ventricolare di sinistra diffusa alla fase dilated si è associata con la mutazione mitocondriale A3243G del punto del DNA: Un rapporto di caso]
	Gennaio 2003	Le controparti del lievito di disfunzione mitocondriale di MELAS di causa umana di mutazioni che possono essere salvate dal overexpression del fattore mitocondriale di traduzione E-F-Tu.
	Gennaio 2003	Una biodisponibilità comparativa di due preparazioni del coenzima Q10 del romanzo in esseri umani.
	Dicembre 2002	[Acidosi encephalomyopathy e lattica mitocondriale e colpo-come gli episodi (Melas) connessi con una malattia di Fahrenheit e lle calcificazioni cerebellari]
	Dicembre 2002	Disegno ed uso di un acido nucleico del peptide per rilevazione di acidosi encephalomyopathy e lattica mitocondriale a bassa frequenza heteroplasmic e colpo-come la mutazione di episodi (MELAS) in DNA mitocondriale umano.
	Novembre 2002	Diversità dei sintomi clinici nella mutazione mitocondriale del DNA di A3243G (mutazione di sindrome di MELAS).
	Ottobre 2002	Modello di espressione degli enzimi chain respiratori mitocondriali in muscolo scheletrico dei pazienti che harboring la mutazione del punto di A3243G o le omissioni su grande scala di DNA mitocondriale.
	Settembre 2002	Fenotipo clinico, prognosi e carico mitocondriale di mutazione del DNA nei encephalomyopathies mitocondriali.
	Settembre 2002	Resistenza di insulina in pazienti con il tRNA mitocondriale (Leu (UUR)) mutazione del gene alla posizione 3243.
	Agosto 2002	Possono le mutazioni mitocondriali del DNA causare la disfunzione dello sperma?
	Agosto 2002	Fenotipi e sostituzioni mitocondriali del DNA in famiglie con la mutazione di A3243G.
	Agosto 2002	Dimerizzazione di un tRNA mitocondriale umano patogeno.
	Luglio 2002	Definendo importanza dei difetti mitocondriali del gene in diabete maternamente ereditato ordinando l'intero genome in serie mitocondriale.
	Luglio 2002	Rilevazione della mutazione del punto di A3243G in DNA mitocondriale da 10 casi di MELAS.
	Luglio 2002	Un caso di una mutazione del de novo A3243G in DNA mitocondriale in un paziente con diabete e sordità.
	Giugno 2002	Mutazione mitocondriale del DNA della selezione veloce usando cromatografia a fase mobile liquida ad alto rendimento denaturante.
	Giugno 2002	Studio sul rapporto fra la mutazione mitocondriale del gene e il mellitus autoimmune latente del diabete in adulti.
	Maggio 2002	Contributo dei geni conosciuti e sconosciuti di predisposizione al diabete di presto-inizio in Scandinavia: prova per eterogeneità.
	Maggio 2002	Disturbi mitocondriali: un'eziologia potenzialmente sotto-riconosciuta degli spasms infantili.
	Maggio 2002	Il ophthalmoplegia esterno con la partecipazione multiorgan progressiva severa si è associato con la mutazione del mtDNA A3243G.
	Maggio 2002	Diabete mitocondriale: patofisiologia, presentazione clinica ed analisi genetica.
	Maggio 2002	Cardiomiopatia progressiva come manifestazione della malattia mitocondriale.
	Aprile 2002	Insufficienza respiratoria in un adulto cinese con myopathy mitocondriale.
	Aprile 2002	Modulazione heteroplasmy.
	Marzo 2002	Sindrome di sovrapposizione di MERRF/MELAS in una famiglia con la mutazione del mtDNA di A3243G.
	Marzo 2002	Trasmissione tra generazioni di DNA mitocondriale heteroplasmic patogeno.
	Marzo 2002	[Pseudoobstructions intestinali e necrosi gastrica in myopathy mitocondriale]
	Febbraio 2002	Trasmissione materna di diabete.
	Febbraio 2002	Studio genetico istochimico e molecolare di MELAS e di MERRF in pazienti coreani.
	Dicembre 2001	Mutazione mitocondriale di 3243 BP: un rapporto di caso.
	Dicembre 2001	Il livello della mutazione mitocondriale A3243G diminuisce sull'invecchiare in cellule epiteliali dagli individui con il diabete e la sordità.
	Dicembre 2001	Danni ossidativi aumentati in cellule umane che harboring mutazione di A3243G di DNA mitocondriale: implicazione dello sforzo ossidativo nella patogenesi di diabete mitocondriale.
	Dicembre 2001	Analisi molecolare della mutazione mitocondriale mellitus-collegata del DNA del diabete A3243G nei casi di Taiwanese.
	Novembre 2001	[Il progresso di ricerca dell'associazione della mutazione mitocondriale del DNA con cardiomiopatia]
	Novembre 2001	L'indebolimento dell'udito è comune in vari fenotipi della mutazione mitocondriale del DNA A3243G.
	Novembre 2001	malattia del mtDNA nella regolazione primaria di cura.
	Settembre 2001	Mutazioni mitocondriali del gene nel tRNA (Leu (UUR)) regione e diabete: prevalenza e fenotipi clinici nel Giappone.
	Settembre 2001	Studio retrospettivo di grande popolazione dei pazienti influenzati con i disturbi mitocondriali: valutazione genetica clinica, morfologica e molecolare.
	Agosto 2001	Presentazione infantile del tRNA del mtDNA A3243G (Leu (UUR)) mutazione.
	Agosto 2001	[Caso di A di MELAS che presenta epilepticus parziale complesso di condizione]
	Luglio 2001	Un caso di analisi di encephalomyopathy mitocondriale con acidosi lattica e colpo-come la sindrome di episodi con indebolimento renale cronico.
	Luglio 2001	Una mutazione del romanzo nel gene mitocondriale del rRNA 16S in un paziente con la sindrome di MELAS, il mellitus del diabete, l'ipertiroidismo e la cardiomiopatia.
	Luglio 2001	Risposta secretiva diminuita dell'insulina a glucosio ma alle risposte secretive normali del glucagon e dell'insulina ad arginina in una famiglia con diabete maternamente ereditato e sordità causati da tRNA mitocondriale (LEU (UUR)) mutazione del gene.
	Giugno 2001	[Dal gene alla malattia; mutazione in DNA mitocondriale e mellitus maternamente ereditato del diabete con sordità (MIDD)]
	Giugno 2001	Valutazione psicofisica di danni cocleari della cellula ciliata dovuto la mutazione mitocondriale del DNA di A3243G.
	Maggio 2001	La secrezione dell'insulina e la sensibilità dell'insulina sono normali negli oggetti non-diabetici dalle famiglie materne del diabete e di sordità di eredità.
	Maggio 2001	Diabete e sordità maternamente ereditati: uno studio del multicenter.
	Maggio 2001	Un paziente mitocondriale di malattia di 80 anni con il tRNA di A3243G (Leu (UUR)) gene che presenta disfunzione cardiaca come il sintomo principale.
	Maggio 2001	Variazioni mitocondriali di sequenza del gene del RNA di trasferimento del DNA in pazienti con i disturbi mitocondriali.
	Aprile 2001	Mancanza di apoptosis nei encephalomyopathies mitocondriali.
	Aprile 2001	Indebolimento dell'udito in pazienti con 3243A--mutazione del mtDNA del >G: fenotipo e tasso d'espansione.
	Aprile 2001	Tipo 2 diabete di presto-inizio di Familial in pazienti cinesi: l'obesità e la genetica hanno ruoli più significativi che l'autoimmunità.
	Aprile 2001	Caratteristiche cliniche e patologiche del glomerulosclerosis segmentale focale con la mutazione mitocondriale del gene di tRNALeu (UUR).
	Aprile 2001	Nessuna correlazione fra il carico di mutazione del muscolo A3243G e la funzione mitocondriale in vivo.
	Marzo 2001	[Analisi delle mutazioni A3243G, C3256T ed omissioni mitocondriali in 41 paziente diabetico]
	Marzo 2001	Barth sindrome-come disordine: un nuovo fenotipo con una sostituzione maternamente ereditata di A3243G di DNA mitocondriale (mutazione di MELAS).
	Marzo 2001	Ricerca della mutazione mitocondriale del tRNA di A3243G (Leu) in pazienti polacchi con tipo 2 mellitus del diabete.
	Marzo 2001	Partecipazione del sistema nervoso nel diabete e nella sordità maternamente ereditati (MIDD) con la mutazione di A3243G di DNA mitocondriale.
	Febbraio 2001	[Ophthalmoplegia esterno progressivo cronico mitocondriale di Familial. Cinque famiglie con la genetica differente]
	Febbraio 2001	Mutazione del De novo nel gene mitocondriale di tRNALeu (UUR) (A3243G) con la segregazione veloce con conseguente MELAS nella prole.
	Febbraio 2001	La direzione genetica casuale determina il livello del mtDNA del mutante nei oocytes primari umani.
	Gennaio 2001	Funzioni molecolari e cliniche del mellitus mitocondriale del diabete.
	Gennaio 2001	Enteropathy mitocondriale: la patologia primaria non può essere all'interno del tratto gastrointestinale.
	Gennaio 2001	Ricerca della mutazione mitocondriale del DNA alla posizione 3243 in pazienti tedeschi con una storia di famiglia positiva del mellitus materno del diabete.
	Gennaio 2001	la sindrome del Chiodo-patella si è associata con disordine chain respiratorio.
	Gennaio 2001	La frequenza e le caratteristiche cliniche dei pazienti con perdita della capacità uditiva neurosensoria si sono associate con la mutazione di A3243G del DNA mitocondriale in cliniche otorhinolaryngic.
	Gennaio 2001	Una diminuzione di 3243 A--mutazione del mtDNA del >G da anima nella sindrome di MELAS: uno studio longitudinale.
	Gennaio 2001	Idoneità relativa degli elementi portanti della mutazione mitocondriale del DNA 3243A > G.
	Dicembre 2000	Polimorfismo di HLA-DQ e grado di heteroplasmy della mutazione mitocondriale del DNA di A3243G nel diabete e nella sordità maternamente ereditati.
	Dicembre 2000	[Mutazione di MELAS (A3243G) di DNA mitocondriale: uno studio sui rapporti fra il fenotipo clinico in 19 pazienti ed i dati morfologici e molecolari]
	Dicembre 2000	Rischio aumentato di colpo in pazienti con il polimorfismo di A12308G in mitocondri.
	Novembre 2000	[Encefalomielite mitocondriale, acidosi lattica ed incidenti cerebrovascolari (MELAS) nell'età pediatrica con la mutazione di A3243G nel gene di tRNALeu (UUR) di DNA mitocondriale]
	Nov 2000	Doleris LM, Hill GS, Chedin P, Nochy D, Bellanne-Chantelot C, Hanslik T, Bedrossian J, Caillat-Zucman S, Cahen-Varsaux J, Bariety J.
	Nov 2000	Mitochondrial DNA variations in patients with maternally inherited diabetes and deafness syndrome.
	Sep 2000	Single-fiber PCR in MELAS(3243) patients: correlations between intratissue distribution and phenotypic expression of the mtDNA(A3243G) genotype.
	Aug 2000	Functional mitochondrial heterogeneity in heteroplasmic cells carrying the mitochondrial DNA mutation associated with the MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes).
	Aug 2000	The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations.
	Jul 2000	Assessing the relative incidence of mitochondrial DNA A3243G in migraine without aura with maternal inheritance.
	Jul 2000	Mitochondrial myopathy and familial thiamine deficiency.
	Jul 2000	Higher proportion of mitochondrial A3243G mutation in blood than in skeletal muscle in a patient with cardiomyopathy and hearing loss.
	Jun 2000	[Molecular studies in Cuban patients with progressive external ophthalmoplegia]
	Jun 2000	The mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode syndrome-associated human mitochondrial tRNALeu(UUR) mutation causes aminoacylation deficiency and concomitant reduced association of mRNA with ribosomes.
	May 2000	Heterogeneous presentation in A3243G mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene.
	May 2000	Mitochondrial DNA A3243G mutation in patients with early- or late-onset type 2 diabetes mellitus in Hong Kong Chinese.
	Mar 2000	The np 3243 MELAS mutation: damned if you aminoacylate, damned if you dont.
	Mar 2000	Very low levels of the mtDNA A3243G mutation associated with mitochondrial dysfunction in vivo.
	Mar 2000	Decreased aminoacylation of mutant tRNAs in MELAS but not in MERRF patients.
	Mar 2000	Diabetes mellitus, deafness, muscle weakness and hypocalcemia in a patient with an A3243G mutation of the mitochondrial DNA.
	Feb 2000	Single-fiber analysis of mitochondrial A3243G mutation in four different phenotypes.
	Feb 2000	Oxidative phosphorylation defect in the brains of carriers of the tRNAleu(UUR) A3243G mutation in a MELAS pedigree.
	Feb 2000	mtDNA A3243G MELAS mutation is not associated with multigenerational female migraine.
	Jan 2000	The spectrum of hearing loss due to mitochondrial DNA defects.
	Jan 2000	Absence of maternal A3243G mtDNA mutation and reversible hyperglycemia in a patient with MELAS syndrome.
	Jan 2000	Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): unusual occult exocrine pancreatic manifestation in an affected German family.
	Jan 2000	MELAS with the mitochondrial DNA 3243 point mutation: a neuropathological study.
	Jan 2000	Phenotypic heterogeneity in a Chinese family with mitochondrial disease and A3243G mutation of mitochondrial DNA.
	Oct 1999	The diabetes-associated 3243 mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene causes severe mitochondrial dysfunction without a strong decrease in protein synthesis rate.
	Sep 1999	Prevalence of macular pattern dystrophy in maternally inherited diabetes and deafness. GEDIAM Group.
	Sep 1999	High frequency of mutations in MODY and mitochondrial genes in Scandinavian patients with familial early-onset diabetes.
	Sep 1999	Mitochondrial DNA mutation at np 3243 in a family with maternally inherited diabetes mellitus.
	Aug 1999	Nonrandom tissue distribution of mutant mtDNA.
	Aug 1999	Flow cytometric evaluation of defects of the mitochondrial respiratory chain.
	Aug 1999	Coordinate induction of energy gene expression in tissues of mitochondrial disease patients.
	Jul 1999	Mitochondrial 3243 A-->G mutation (MELAS mutation) associated with painful muscle stiffness.
	Jul 1999	Mitochondrial maculopathy: geographic atrophy of the macula in the MELAS associated A to G 3243 mitochondrial DNA point mutation.
	Jun 1999	Pigmentary retinal dystrophy and the syndrome of maternally inherited diabetes and deafness caused by the mitochondrial DNA 3243 tRNA(Leu) A to G mutation.
	Jun 1999	Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation.
	May 1999	Molecular epidemiologic study of mitochondrial DNA mutations in patients with mitochondrial diseases in Taiwan.
	Apr 1999	Functional and morphological abnormalities of mitochondria harbouring the tRNA(Leu)(UUR) mutation in mitochondrial DNA derived from patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and progressive kidney disease.
	Mar 1999	The mitochondrial DNA A3243G mutation in Portugal: clinical and molecular studies in 5 families.
	Feb 1999	Tissue mosaicism in the skeletal muscle and sural nerve biopsies in the MELAS syndrome.
	Feb 1999	Search for differences in post-transcriptional modification patterns of mitochondrial DNA-encoded wild-type and mutant human tRNALys and tRNALeu(UUR).
	Jan 1999	[Diabetes mellitus associated with the A3243G mutation of mitochondrial DNA. Apropos a case]
	Dec 1998	Familial occurrence of intestinal obstruction in children with the syndrome of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).
	Dec 1998	A False-Positive Diagnosis for the Common MELAS (A3243G) Mutation Caused by a Novel Variant (A3426G) in the ND1 Gene of Mitochondria DNA.
	Nov 1998	Does mitochondrial genome mutation in subjects with maternally inherited diabetes and deafness decrease severity of diabetic retinopathy?
	Nov 1998	Mitochondrial DNA in idiopathic cardiomyopathy.
	Nov 1998	Detection of MELAS A3243G point mutation in muscle, blood and hair follicles.
	Oct 1998	Detection and quantification of the A3243G mutation of mitochondrial DNA by ligation detection reaction.
	Oct 1998	New sensitive method for the detection of the A3243G mutation of human mitochondrial deoxyribonucleic acid in diabetes mellitus patients by ligation-mediated polymerase chain reaction.
	Oct 1998	Diagnosis of mitochondrial disease: assessment of mitochondrial DNA heteroplasmy in blood.
	Oct 1998	MELAS and MERRF. The relationship between maternal mutation load and the frequency of clinically affected offspring.
	Oct 1998	Mitochondrial myopathy with predominant respiratory dysfunction in a patient with A3243G mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR))gene.
	Aug 1998	Sensorineural hearing loss in MELAS syndrome--case report.
	Aug 1998	Single muscle fiber analysis in patients with 3243 mutation in mitochondrial DNA: comparison with the phenotype and the proportion of mutant genome.
	Aug 1998	Neuroradiological features of six kindreds with MELAS tRNA(Leu) A2343G point mutation: implications for pathogenesis.
	Aug 1998	Epidemiology of A3243G, the mutation for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: prevalence of the mutation in an adult population.
	Jul 1998	[Mitochondrial myopathy, deafness and type 2 diabetes mellitus with tRNALeu(UUR) point mutation in mitochondrial DNA]
	May 1998	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns-Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation.
	May 1998	The effects of coenzyme Q10 treatment on maternally inherited diabetes mellitus and deafness, and mitochondrial DNA 3243 (A to G) mutation.
	Apr 1998	A tRNA suppressor mutation in human mitochondria.
	Apr 1998	Mitochondrial DNA mutations and oxidative damage in aging and diseases: an emerging paradigm of gerontology and medicine.
	Mar 1998	Cochlear origin of hearing loss in MELAS syndrome.
	Mar 1998	Pancreatic exocrine dysfunction associated with mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) mutation.
	Mar 1998	[Molecular diagnosis of mitochondrial disorders]
	Jan 1998	Follow-up in carriers of the 'MELAS' mutation without strokes.
	Jan 1998	Level of heteroplasmy for the mitochondrial mutation A3243G correlates with age at onset of diabetes and deafness.
	Jan 1998	[A new subtype of diabetes mellitus: maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)]
	Jan 1998	Mitochondrial DNA analysis in ocular myopathy. Observations in 29 Portuguese patients.
	Jan 1998	Maternally-inherited diabetes and deafness: report of two affected German families with the A3243G mitochondrial DNA mutation.
	Dec 1997	A case of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes associated with diabetes mellitus and hypothalamo-pituitary dysfunction.
	Nov 1997	Phenotypic expression of diabetes secondary to a T14709C mutation of mitochondrial DNA. Comparison with MIDD syndrome (A3243G mutation): a case report.
	Nov 1997	The common MELAS mutation A3243G in mitochondrial DNA among young patients with an occipital brain infarct.
	Oct 1997	Molecular pathology of MELAS and MERRF. The relationship between mutation load and clinical phenotypes.
	Sep 1997	Diabetes and mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS): radiolabeled polymerase chain reaction is necessary for accurate detection of low percentages of mutation.
	Aug 1997	Macular pattern retinal dystrophy, adult-onset diabetes, and deafness: a family study of A3243G mitochondrial heteroplasmy.
	Jul 1997	Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy.
	Jul 1997	The mitochondrial A3243G mutation presenting as severe cardiomyopathy.
	Jun 1997	Maternally inherited diabetes and deafness: prevalence in a hospital diabetic population.
	Jun 1997	Advanced telomere shortening in respiratory chain disorders.
	Jun 1997	Optic neuropathy associated with mitochondrial tRNA[Leu(UUR)] A3243G mutation.
	Jun 1997	[Clinical characterizations of familial diabetes mellitus associated with mitochondrial gene mutation]
	Apr 1997	[A case of mitochondrial encephalomyopathy showing ophthalmoplegia, diabetes mellitus and hearing loss associated with the A3243G mutation of mitochondrial DNA]
	Apr 1997	Screening for the mitochondrial DNA A3243G mutation in children with insulin-dependent diabetes mellitus.
	Apr 1997	Audiologic findings in patients with a point mutation at nucleotide 3,243 of mitochondrial DNA.
	Feb 1997	Maternally inherited diabetes and deafness: a diabetic subtype associated with a mutation in mitochondrial DNA.
	Jan 1997	Quantitative allele-specific PCR: demonstration of age-associated accumulation in human tissues of the A-->G mutation at nucleotide 3243 in mitochondrial DNA.
	Jan 1997	Diabetes mellitus associated with 3243 mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation: clinical features and coenzyme Q10 treatment.
	Oct 1996	Acute pancreatitis in an infant with lactic acidosis and a mutation at nucleotide 3243 in the mitochondrial DNA tRNALeu(UUR) gene.
	Oct 1996	Association between HLA and islet cell antibodies in diabetic patients with a mitochondrial DNA mutation at base pair 3243.
	Aug 1996	[A sensitive fluorescent assay for the detection and quantification of mitochondrial 3243 mutation]
	Aug 1996	Mitochondrial DNA and RNA processing in MELAS.
	Jul 1996	The A to G transition at nt 3243 of the mitochondrial tRNALeu(UUR) may cause an MERRF syndrome.
	Jul 1996	Nephropathy and growth hormone deficiency in a patient with mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation.
	Jul 1996	Diabetes with the 3243 mitochondrial tRNALeu(UUR) mutation. Characteristic neuroimaging findings.
	Jun 1996	MELAS- and Kearns-Sayre-type co-mutation [corrected] with myopathy and autoimmune polyendocrinopathy.
	Jun 1996	MELAS syndrome associated with a tandem duplication in the D-loop of mitochondrial DNA.
	Apr 1996	The expanding clinical phenotype of the tRNA(Leu(UUR)) A-->G mutation at np 3243 of mitochondrial DNA: diabetic embryopathy associated with mitochondrial cytopathy.
	Apr 1996	Clinical phenotypes, insulin secretion, and insulin sensitivity in kindreds with maternally inherited diabetes and deafness due to mitochondrial tRNALeu(UUR) gene mutation.
	Apr 1996	VACTERL with the mitochondrial np 3243 point mutation.
	Feb 1996	Random mitotic segregation of mitochondrial DNA in MELAS syndrome.
	Jan 1996	Fundus changes in patients with the mitochondrial DNA point mutation at position 3243.
	Jan 1996	MELAS: Clinical and pathologic correlations with MRI, xenon/CT, and MR spectroscopy.
	Jan 1996	Islet cell antibodies in diabetes mellitus associated with a mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene mutation.
	Dec 1995	[Mitochondrial encephalomyopathies: 3243 mutation as a central matter]
	Nov 1995	Mitochondrial gene mutations in familial non-insulin-dependent diabetes mellitus in Taiwan.
	Sep 1995	Intracellular heteroplasmy for disease-associated point mutations in mtDNA: implications for disease expression and evidence for mitotic segregation of heteroplasmic units of mtDNA.
	Aug 1995	Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness.
	Aug 1995	MELAS syndrome associated with diabetes mellitus and hyperthyroidism: a case report from Taiwan.
	Jul 1995	[Detection of a mutation in mitochondrial DNA in a family with sensorineural deafness and diabetes mellitus as the predominant clinical features]
	Jul 1995	Extra-pancreatic manifestations in diabetes secondary to mitochondrial DNA point mutation within the tRNALeu(UUR) gene.
	Jun 1995	The mitochondrial DNA transfer RNALeu(UUR) A-->G(3243) mutation. A clinical and genetic study.
	May 1995	Inheritance and expression of mitochondrial DNA point mutations.
	May 1995	Genotype to phenotype correlations in mitochondrial encephalomyopathies associated with the A3243G mutation of mitochondrial DNA.
	May 1995	Mitochondrial DNA (mtDNA) diseases: correlation of genotype to phenotype.
	Apr 1995	A case of diabetic amyotrophy associated with 3243 mitochondrial tRNA(leu; UUR) mutation and successful therapy with coenzyme Q10.
	Apr 1995	Prevalence and clinical characterization of Japanese diabetes mellitus with an A-to-G mutation at nucleotide 3243 of the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene.
	Jan 1995	Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): a distinct subtype of diabetes associated with a mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene point mutation.
	Jan 1995	Clinical heterogeneity in two pedigrees with the 3243 bp tRNA(Leu(UUR)) mutation of mitochondrial DNA.
	Jan 1995	Heteroplasmic mitochondrial DNA mutation in a patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes.
	Jun 1994	Extreme variability of clinical symptoms among sibs in a MELAS family correlated with heteroplasmy for the mitochondrial A3243G mutation.
	Jun 1994	Maternally inherited diabetes and deafness is a distinct subtype of diabetes and associates with a single point mutation in the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene.
	Apr 1994	A subtype of diabetes mellitus associated with a mutation of mitochondrial DNA.
	Mar 1994	Extremely high levels of mutant mtDNAs co-localize with cytochrome c oxidase-negative ragged-red fibers in patients harboring a point mutation at nt 3243.
	Jan 1994	Rapid and noninvasive screening of patients with mitochondrial myopathy.
	Jan 1994	Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts.
	Jan 1994	Comparison of the relative levels of the 3243 (A-->G) mtDNA mutation in heteroplasmic adult and fetal tissues.
	Dec 1993	Content of mutant mitochondrial DNA and organ dysfunction in a patient with a MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies.
	May 1993	Sequencing and quantitative assessment of mutant and wild-type mitochondrial DNA in paraffin sections from cases of MELAS.
	May 1993	Quantification of tRNA3243(Leu) point mutation of mitochondrial DNA in MELAS patients and its effects on mitochondrial transcription.
	Mar 1993	Increased mitochondrial DNA in blood vessels and ragged-red fibers in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).
	Mar 1993	The syndrome of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes presenting without stroke.
	Dec 1992	Marked replicative advantage of human mtDNA carrying a point mutation that causes the MELAS encephalomyopathy.
	Dec 1992	Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA.
	Oct 1992	Mitochondrial diseases.
	Aug 1992	Mutation in mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness.
	Apr 1992	MELAS: clinical features, biochemistry, and molecular genetics.
	Jan 1992	Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis.
	Dec 1991	A specific point mutation in the mitochondrial genome of Caucasians with MELAS.
	Oct 1991	A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).
	Sep 1991	Respiration-deficient cells are caused by a single point mutation in the mitochondrial tRNA-Leu (UUR) gene in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS).
	Dec 1990	A point mutation in the mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene in MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes).
	Dec 1990	A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies.
	Oct 1984	Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome.
	Apr 1981	Sequence and organization of the human mitochondrial genome.

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