15.02.2001

16.02.2001

05.04.2001

10.01.2002

08.11.2001

22.08.2000

25.11.2002

02.01.2002

03.01.2002

20.02.2001

21.02.2001

Hallo,
mio figlio di  9 anni soffre di miopatia mitocondriale. A 2 anni venne colpito da un ictus. può camminare per brevi tratti con un girello, però normalmente usa una carrozzina. Desidererei avere contatti con colpiti o con i loro genitori, inoltre vorrei saperne di più sulla dieta anti-chetogena. Se c'è qualcuno che ne abbia esperienza vorrebbe parlarmene? 
 

A mia figlia di 5 mesi Nicole venne scoperto questo difetto in occasione di uno screeening poco dopo la nascita! Qui in Austria viene effettuata questa ricerca dall'aprile 2002, abbiamo avuto fortuna! Però al momento siamo gli unici che hanno un bambino sano con questo difetto! Perciò desidererei ricevere esperienza da altri genitori, ovvero si effettua ancora la ricerca di questo difetto?!

Hallo!
Cerco persone che siano interessate allo scambio di informazioni sulla sindrome MELAS!
Poiché ne sono colpito io stesso sarei contento di poter scambiare informazioni sulla malattia, sulle forme di terapia ma anche di scambiare le esperienze personali!!!!
Interessati???
Scrivete semplicemente a: A.Hofferek@web.de 

Tanti saluti Gerhard Landeck

Peter Fenske Fax: (0 89) 46008-455        E-Mail: peter.fenske@germany.sun.com

Hallo,
Finora non ho potuto trovare sul sito i progetti che si dovrebbero finanziare. Non ce ne sono o mi sono sfuggiti? 

Saluti, Gerhard Landeck

Hallo,
Vorrei ripetere la mia domanda del febbraio del 2002. Purtroppo non posso ancora trovare nessun progetto di ricerca nel sito. Ci sono difficoltà per le candidature o dove sono le difficoltà?
Ci dovrebbero già essere state delle brevi descrizioni di tutti i progetti di ricerca sul tema con brevi descrizioni degli obiettivi e compiti o come minimo dei collegamenti su informazioni più prossime.

Tanti saluti, G. Landeck

Attualmente cerco fascicoli e materiale sul tema dei gruppi di mutuo aiuto (Epilessia). Sto scrivendo proprio ora una tesi e vorrei ricevere descrizioni su come lavora un gruppo di mutuo aiuto. Purtroppo molti gruppi di mutuo aiuto non danno informazioni. Per questo sto provando con una via diretta. Sarebbe importante chiarire cosa viene offerto nei gruppi di mutuo aiuto e quale tipo di aiuto sono per i genitori (anche per conoscenza indiretta).

Se mi poteste aiutare, vi sarei molto grata per una risposta. Grazie

Con cordiali saluti

Ci farebbe piacere, avere manifestazioni di proposte simili sul tema, che a lei interessa, come pure ci  farebbe piacere ricevere altre proposte sulla possibilità di migliorare i contatti e offriamo per questo le corrispondenti risposte al forum di discussione o per E-Mail direttamente alla redazione.

Hallo,
mio figlio di  9 anni soffre di miopatia mitocondriale. A 2 anni venne colpito da un ictus. può camminare per brevi tratti con un girello, però normalmente usa una carrozzina. Desidererei avere contatti con colpiti o con i loro genitori, inoltre vorrei saperne di più sulla dieta anti-chetogena. Se c'è qualcuno che ne abbia esperienza vorrebbe parlarmene? 
 

Hallo,
Ho letto da un paio di giorni che il glutammato di sodio può essere dannoso per i pazienti con mito.
C'è qualcuno che ne sappia qualcosa più precisamente? 

Tanti saluti

Gerhard

Mia figlia Malin di 9 anni soffre di encefalopatia mitocondriale.
Trema fortemente e non può quasi camminare.
Poco tempo fa a causa di una infezione si ammalò così gravemente, che non poteva più mangiare e venne nutrita in ospedale con infusione intravenosa di glucosio.
Dopo alcuni giorni smise improvvisamente(!) di tremare e solo dopo una o due settimane da quando era tornata "sana" e si alimentava da sola come prima riprese come prima.
Ho perciò la speranza, che una dieta anti-chetogena le possa essere di aiuto, anche perché già si nutre da sola in questa direzione. Ho ora due domande per questo:

1. Ha qualcuno come colpito o genitore esperienza con questa dieta?

2. Qualche medico o clinica sono specializzati in questa dieta, e perciò hanno esperienza al suo riguardo?

Chi mi può spiegare qualcosa sulla sindrome MELAS? Sintomatologia ecc.

Chi sa qualcosa sulla diminuizione dell'attività dei complessi 1-3 della catena respiratoria, cosa comporta la riduzione del coenzima Q₁₀? Quale preparato (coenzima Q₁₀) è più indicato per la terapia sostitutiva? 

Grazie di cuore

Chi mi può dare informazioni? Cerco possibilità terapeutiche o cliniche specializzate per mio figlio di 2 anni. Urgente!!!! Grazie 

Mio padre morì nel gennaio 2000, come ci venne detto poco prima per MELAS. I medici a dire il vero ci assicurano che noi figli non possiamo esserne colpiti. La mia domanda è, c'è anche per me la possibilità di escluderlo al 100%??

Nel luglio del 2002 ho posto la domanda sull'ereditarietà della sindrome MELAS e desidero comunicarle, che avevamo ricevuto ed usato l'espressione di diagnosi sicura. Non si tratta semplicemente di un semplice sospetto.
Così, io come figlia di un malato cronico di malattia metabolica, ho una tiroidite autoimmunitaria, potrebbe questa dipendere in qualche modo dalla malattia genetica di mio padre?

Nella sua malattia si tratta di una malattia autoimmunitaria con effetto sui procedimenti metabolici. La causa scatenante è una reazione difettosa del sistema immunitario. Cellule che normalmente agiscono come difese contro gli agenti patogeni, rivolgono la loro attività verso i tessuti del loro stesso corpo.

La malattia di suo padre venne causata da un disturbo della produzione di energia nelle diverse cellule del suo corpo. Sebbene anche questa può portare a disturbi dei procedimenti metabolici, questi derivano da una limitazione funzionale per via della carenza di energia. 

Prima di tutto ho grandi difficoltà muscolari, che migliorano con il Cortisone, ma di più con  3x1 misurini di Biocarn. Inoltre ho sempre urine fortemente schiumose, principalmente se ho fatto movimento o se sto male. Le albumine delle 24-h erano però normali.
La mia domanda è: ci sono sostanze che specialmente nel caso di disturbo del metabolismo della carnitina, possano portare alla produzione di urine con corona di schiuma?  
Ringrazio fin d'ora per le risposte alla mia domanda, qualsiasi esse siano!