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Morfologia
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Patomorfologia
delle miopatie
mitocondriali:
Metodi di indagine tecnica – Ritrovati – Limiti dell'espressività
(Posizione 1/2002)
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Metodi obbligati |
1. |
Iistologia
Criosezioni inglobate in
paraffina o metacrilato
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Tricolorazione
HE |
Ragged red fibers,
o
fibre rosse sfilacciate |
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2. |
Istochimica sempre delle criosezioni |
Colorante nero-Sudan
Colorante rosso-olio
Reazione della NADH-Riduttasi
Reazione della succinatodeidrogenasi
Reazione-CCO (Reazione Cox) |
Moltiplicazione neutrale
Proliferazione dei mitocondri
Proliferazione dei mitocondri
Difetti delle singole fasi e carenza della
COXl
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3. |
Elettromicroscopia sempre in iglobazione
glutaraldeica |
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Proliferazione dei mitocondri, ingrossamento dei mitocondri,
strutturazione anomala dei mitocondri
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4. |
Asservimento-stets
se sufficienti i rimanenti residui
con –80%
per biologia molecolare e biochimica molecolare
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Metodi
facoltativi complementari |
1. |
Ibridizzazione in-situ
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2. |
Immuno-istochimica, per es. |
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a. |
Regolazione con replicazione del DNA (mt TFA, g-DNA
Polimerasi, mt proteine-SSB) |
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b. |
Anticorpi monoclonali specifici per le proteine della fosforilazione ossidativa
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3. |
Istochimica-Ultrastrutturale
COX
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Ritrovati |
1. |
„Ragged red fibers“ con carenza-COX nelle singole fasi, per es. nella CPEO,
nella sindrome di Kearns-Sayre, MERRF, MELAS |
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2. |
Ragged fibers senza carenza di COX nelle singole
fasi,
per es. sviluppo di „ragged red fibers“ dai miositidi |
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3. |
Proliferazioni mitocondriali diffuse preferibilmente
nelle fibre della fase di tipo I |
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4. |
Accumulazioni lipidiche diffuse preferibilmente
nelle fibre della fase di tipo I
- per es. carenza di carnitina
- per es. b-ossidazione
difettosa
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5. |
Ritrovati speciali: Angiopatia mitocondriale, per es
nella sindrome MELAS
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Limiti
dell'interpretazione |
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1.
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Stadi precoci della malattia, per es. stadio iniziale dei cambiamenti
morfologici nei lattanti, possibilmente anche nell'età adulta (?) |
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2. |
Impregnazione troppo piccola o assente della
citopatia mitocondriale nella biopsia muscolare („campione errato“)
"eteroplasmia“ |
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3. |
Con gli anticorpi monoclonali sono possibili
semiquantitative Beurteilungen del complesso 1-5 della catena
respiratoria.
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24.01.2002
D. Pongratz, J.
Müller-Höcker, J. Michael Schröder |
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Indirizzi degli estensori: |
Prof. Dr. med. Josef Müller-Höcker
Pathologisches Institut der Ludwigs-Maximilians-Universität München
Thalkirchner Str. 36, D-80337 München
Tel.: 089 5160 4051 Fax: 089 5160 4043
E-Mail: Josef.Mueller-Hoecker@lrz.uni-muenchen.de
Prof. Dr. med. Dieter Pongratz
Leitender Arzt des Friedrich-Baur-Institut bei der Medizinischen und Neurologischen Klinik, Klinikum Innenstadt der Univ.
München
Ziemssenstr. 1, D-80336 München
Tel.: 089 5160 7401 Fax: 089 5160 7402
E-Mail: Dieter.Pongratz@fbs.med.uni-muenchen.de
Univ.-Prof. Dr. med. J. Michael Schröder
Direktor des Instituts für Neuropathologie, Universitätsklinikum, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule
Aachen, Pauwelsstr. 30, D-52074 Aachen
Tel.: 0241 80 89428 Fax: 0241 8888 416
E-Mail: jmschroder@post.klinikum.rwth-aachen.de |
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