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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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MILS
Caratteristiche generali
Nome completo: sindrome di LEIGH ereditata maternalmente
Ereditarietà:
Difetto genetico: mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale:
Età di insorgenza:
DESCRIZIONE OMIM: La sindrome di Leigh è una malattia neurodegenerativa progressiva ad insorgenza precoce con una neuropatologia caratteristica consistente in lesioni focali bilaterali in una o più aree del sistema nervoso centrale, inclusi il tronco cerebrale, il talamo, i gangli basali, li cervelletto, ed il midollo spinale. Le lesioni sono aree di demielinazione, gliosi, necrosi, spongiosi, o di proliferazione di capillari. I sintomi clinici dipendono da quali aree del sistema nervoso centrale sono coinvolte. La più comune causa sottostante è un difetto nella fosforilazione ossidativa.
Causa:
Sintomi: Attacchi epilettici, ipotonia, fatica, nistagmo, difficoltà mangiando e nella deglutizione, problemi respiratori, funzioni motorie ridotte, atassia.
Segni: Riflessi ridotti,
Trattamento:
MALATTIA O SINDROME DI LEIGH: Encefalomielopatia subacuta necrotizzante.
18 April 2008
Approfondimenti sulla MILS
Num. Domanda
4099 Sopravvivenza e progressione della KSS
3200 Apnea nel sonno
2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2191 Una diagnosi? (Sindrome di Leigh)
2145 Collegamento con anemia aplastica
Malattia LEIGH sindrome di Leigh
Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolariNum. Domanda
153 Leigh e aspettativa di vita
142 Diagnosi sindrome di LEIGH
93 Leigh
47 Leigh o complesso IV, SURF1, SCO2
Descrizione: Malattia di Leigh o sindrome
WUSTL
Sindrome di Leigh: Mutazioni del mtDNA e nucleare
OMIM
OMIM - Sindrome di Leigh
- 256000 
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
CONTATTI PERSONALI
ADELAIDE adelaidedias@famalicao.min-salude.pt
FRANCESCO francesco.battisti@enel.it
DIEGO diego.paccanaro@tin.it
ISA costanzaisa@tin.it
Leigh's:
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