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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. 
Natale Marzari

Fosforilasi 

 

Caratteristiche generali

Nome completo: carenza di fosforilasi, malattia di McArdle

Ereditarietà:

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi:

Segni:

Trattamento:

18 April 2008     

 


Riferimenti di base sulle malattie mitocondriali

Fatti riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Una guida per medici di base

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

Codifica ministeriale   

Approfondimenti sulla carenza di fosforilasi

MDAUSA

Trattamento della malattia di McArdle

Studi e sperimentazioni cliniche neuromuscolari attive

Esercizio moderato nelle miopatie metaboliche

3160 Come aumentare di peso? 

3008 Progressione della MNGIE


Domande agli esperti della UMDF


MITONET GERMANIA

Caratterizzazione molecolare della oftalmoplegia esterna cronica progressiva ad ereditarietà autosomica

Sistemi di trasporto mitocondriale


WUSTL

Malattie mitocondriali


OMIM 

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

 

 

 

 

 

 

 

 

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