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Da: anna mamma di elio
e_mail: eliorossettilongo@alice.it
Categoria: Malattie mitocondriali
Date: 13
maggio 2007
Time: 17.13.58 +0200
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Mio figlio 6 anni all'improvviso una mattina si è svegliato con uno stato di male epilettico ed è finito dritto in rianimazione, dopo una lieve ripresa è di nuovo stato male, insomma si è così scoperto che Elio ha dei multi stroke-like, precisamente il 3 del mese di marzo esordio della malattia ed uno successivamente passato quasi inosservato, gli è stata diagnosticata al Besta, encefalopatia mitocondriale associata a difetto in catena respiratoria di pdh.Elio è nato con lieve ritardo psicomotorio è per questo fu ricoverato per accertamenti allo Stella Maris di Pisa nonostante la sua crescita era in salita, le indagini non riportarono nulla finanche:uno screening metabolico approfondito, risonanza spettroscopica, ed EEG tutto normale. Come si spiega, che con una varicella possa venire fuori una mito? C'è una anamnesi positiva circa 15 anni fa ho avuto un bimbo nato da precedente relazione, con un ritardo,è morto a 3 anni con complicazioni polmonari. Questo sta a significare che ci potrebbe essere una matrilineare, sono stati fatti diversi esami sui geni tra i quali:ATPasi, ATPasi 6, ATPasi 8, dosaggio della piruvico deidrogenasi sui fibroblasti in cultura=negativo, analisi del gene E1alfa=negativo. In conclusione Elio oggi non cammina più, non interagisce in nessun modo non ci riconosce, e sopratutto ha una epilessia parziale (continua) 24h su 24 farmaco resistente, si alimenta con sondino nasogastrico e assume il ketocal. E' possibile avere più info sull'assunzione di ketocal con difetto di pdh? E magari da genitori in merito a questa epilessia cosi stressante e insistente? E poi secondo voi ci sarebbero altri esami da poter fare? Attendo risposta.saluti Anna.