[ Home page | Sommario | Ricerca | Invia | Rispondi | Avanti | Indietro | Su ]
Da: Nazzareno Capocasa
e_mail: ncapocasa@libero.it
Categoria: Malattie mitocondriali
Date: 22
maggio 2006
Time: 22:33:49
Remote Name: 151.27.185.94
Rebecca è una bambina di 5 anni della provincia di Ascoli Piceno, con sospetta encefalopatia mitocondriale, presenta grave ritardo psicomotorio con distonia e ipotonia assiale. Dalla microscopia sui linfociti si evidenzia un disordine dei mitocondri. Ha subito 2 biopsie muscolari dalle quali risulta una riduzione del complesso n.4 della catena respiratoria mitocondriale. Non si riscontra presenza di fibre rosse e non risulta deplezione o mutazione del dna mitocondriale, negativa è¨ la RMN dell'encefalo, EEG con presenza di onde lente. Viene seguita dalla dottoressa Graziella Uziel nel reparto di neuropsichiatria infantile Carlo Besta di Milano. Attualmente la bambina frequenta cicli di riabilitazione fisica e psicomotricità è inserita nella scuola materna e presenta un lento ma progressivo miglioramento, specialmente dal punto di vista cognitivo, limitata è l'espressione vocale poche parole, interessata e socievole come carattere. Vi ringrazio se potete darci ulteriori informazioni.
Ciao Nazzareno
Mi dispiace per quanto è capitato alla piccola Rebecca, e mi complimento della cura con cui esponi la sua situazione, questo da certamente un’idea della cura con cui viene accompagnata nel viaggio della sua vita.
Il sito a cui ti sei rivolto non è espressione di un gruppo che si dedica alle ricerche nel campo del mitocondriale, ma solo il paziente e costante lavoro di un ammalato in gravi condizioni, che è chi ti scrive ora, e che ti scrive perché impossibilitato al sonno e riposo notturno di cui avrebbe grande bisogno da una ricorrente difficoltà respiratoria e dal dolore muscolare.
Le notizie per aiutarti a capire come operare al meglio le puoi trovare nella scheda dedicata alla sindrome di Leigh, scheda che sto revisionando ed ampliando in questi giorni, anche se non dici che sia colpita da questa sindrome, li ci sono molte informazioni e le risposte a molte domande dei genitori ai migliori specialisti, con pazienza e l’attenzione di cui sembri disporre puoi allargarti ad altre informazioni presenti nel mio sito, o con gli indirizzi esterni raggiungerle nei siti originali.
Oltre alla malattia ho alcune difficoltà anche nei rapporti con altre persone inciampate nella malattia, le quali presentano e pretendono due sole questioni:
Il farmaco per sbarazzarsi del problema;
L’indirizzo dello specialista che guarisce la malattia.
Non sono in grado di indicare nessuno dei due, e reagiscono male. Ma io continuo a vivere proprio basandomi solo su una minuziosa cura dei particolari e dei sintomi con metodi pragmatici.
Puoi invece aiutarmi, e contemporaneamente aiutare la tua piccola Rebecca segnalandomi gli errori che trovi nel consultare il sito e le eventuali nuove informazioni di qualsiasi tipo di cui fai esperienza.
Da quanto leggo, ricavo che le malattie mitocondriale che interessano il sistema nervoso centrale, sono gravi in modo inversamente proporzionale all’età del colpito, potrebbe accadere quindi che i problemi di Rebecca si risolvano nella necessità di maggiori e più accurate cure per accompagnarne lo sviluppo, ed un ritardo nel percorrere le varie tappe della prima infanzia e fanciullezza.
Ciao ancora
Natale Marzari