Malattie mitocondriali

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Neonata ipotonica

Da: nnnnn
e_mail:  ponyclub@tiscali.it
Categoria:  3
Date:  22 dicembre
Time:  12:19
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Commenti

Sono appena tornata da 10 giorni di ospedale Bambin Gesù.
Anna è nata a termine, APGAR 9,10, tutto a posto. 2 controlli al 1 mese tutto a
posto. 3 controllo:"Signora la bambina è ipotonica la faccia vedere dal neurologo.
Comincia la corsa ,il panico sale ,la percezione di qualcosa di terribile, un nemico
invisibile.
Dott. Bertini, elettromiografia, analisi del sangue. Il CPK un pò alto, anche le
transaminasi ma di poco. Biopsia muscolare: negativa a tutte le proteine ed ai
marker delle malattie "più classiche". Anna muove tutto, ma poco. Mangia con
appetito, tiene bene la testa lo sguardo è attento, vigile . E' più ipotonica sulle
braccia che sulle gambe. Che potrebbe essere? Adesso faranno un'esame sul DNA per
vedere di isolare un gene che potrebbe essere la causa. Non mi dicono niente , cosa
potrebbe essere, cosa succederà? Mi hanno detto di convivere con questa cosa che il
tempo  ci farà capire cosa accadrà alla bambina. E' terribile. L'incertezza totale,
sempre ogni giorno senza nemmeno un nemico da combattere.
Fatemi capire quale strada devo seguire per aiutare mia figlia e me.
Grazie,
Luisa

 

 


Ultimo aggiornamento: 18-04-08