Malattia mitocondriale diagnosticata

Da: Moreno Ruiz
e_mail: tnt@bluewin.ch
Categoria: Malattie mitocondriali
Date: 25 Agosto 2005
Time: 14:26.08
Remote Name: 83.78.190.244

Commenti

"Buongiorno, vorrei sapere se avete qualche informazione sulla mutazione G4298A sul gene t-RNA-ala. Da quel che si sà c'è¨ solo un altro paziente che ha questa mutazione ed è affetto da sclerosi multipla e da oftalmoplegia PEO.

Per quello che invece riguarda me ho avuto una forte rabdomiolisi (79'000cpk) che a quanto pare è stata la causa dello scatenamento dei problemi fisici che ho ora e che mi hanno prosciugato gran parte dei muscoli. Ora soffro di grande debolezza, forte intolleranza al minimo sforzo (ultima cicloergometria a 50Watt 15 minuti con acido lattico in partenza 4,7 mmol/L, dopo 5 minuti 7,6, dopo 15 minuti 12.0; 1 minuto dopo interruzione dello sforzo 12,7 mmol/L.) e dolori muscolari in tutto il corpo in maniera permanente.

Se doveste avere qualche informazione vi sarei grato poteste inviarmela in quanto, data la rarità della mutazione, nessuno si azzarda a dire nulla. Per terminare, ho notato che dal 1999, data in cui è successa la rabdomiolisi e di conseguenza i problemi fisici ho avuto un forte indebolimento dei denti. Devo dire che già prima il dentista aveva diagnosticato una paradontite, ma non vi erano ancora stati problemi.

E' possibile dunque che la miopatia abbia contribuito in maniera significativa o addirittura preponderante al totale indebolimento dentale?

E' possibile che non in presenza dello scatenamento dei problemi dovuti alla mutazione, e quindi che essa anche se fosse stata presente ma in modo silente e non conclamata lo stato dentale non sarebbe peggiorato in cosi poco tempo? Da dire che i denti sono sempre stati curati e puliti perfettamente, ma questo sembra che non sia servito. Vi ringrazio anticipatamente per qualsiasi informazione possiate darmi e per la vostra grande disponibilità."

"Ruiz Moreno" "tnt@bluewin.ch" "0041 91 862 39 18" "25 Agosto 2005" "14:26:08" "83.78.190.244" ""

Re: Malattia mitocondriale diagnosticata

Da: Natale Marzari
e_mail: fo.na.ma@fonama.org
Categoria: Malattie mitocondriali
Date: 26 Aug 2005
Time: 09.03.21 +0200
Remote Name: 213.230.129.21

Commenti

Da come avrai certamente letto nella prima pagina del mio sito non sono medico, e posso quindi dire il mio parere senza rigidità professionali.

Da una prima ricerca non ho trovato traccia di scritti sulla mutazione da te riferita G4298A sul gene t-RNA-ala, ma non ho potuto fare ricerche su tutti i siti a cui faccio riferimento perché questo richiede molte ore di lavoro, e da alcuni mesi sto troppo male.

La materia delle manifestazioni cliniche mitocondriale non ha ancora raggiunto un sufficiente stadio di maturità scientifica perché si possa ricevere delle diagnosi con indirizzi precisi, ne per quanto riguarda la velocità del progredire della malattia, ne per la sovrapponibilità del quadro clinico fra paziente e paziente. Gli specialisti del ramo sono ancora sconcertati dal vedere difetti genetici identici con manifestazioni diverse o nulle, e difetti genetici differenti con manifestazioni sovrapponibili. Inoltre io sono del parere che le alterazioni mitocondriale peggiorino altri squilibri organici altrimenti silenti.

Si leggono domande di pazienti e di dentisti, a volte mi telefonano anche, su carie ricorrenti senza spiegazione, potrebbe quindi esserci un legame con la citopatia mitocondriale, ma sempre mediata da altre caratteristiche fisiologiche del paziente, non quindi strettamente derivante dalla sola presenza della mitocondriopatia, altrimenti farebbe parte della sindrome mitocondriale di almeno qualcuna delle decine di malattie mitocondriali conosciute.

L’alterazione mitocondriale colpisce solitamente alcuni organi o tessuti del corpo, quasi sempre in forma eteroplasmica, con cioè la presenza contemporanea di mitocondri sani e mitocondri alterati. Una cellula sana è omoplasmica, contiene cioè solo mitocondri sani ed uguali. Ma il numero di mitocondri presenti è superiore a quello richiesto per le normali necessità della cellula, e questo per poter disporre di una riserva per i momenti eccezionali, lo stato patologico rimane quindi quasi sempre completamente silente fino a che non si raggiungono due condizioni:

2) Si verifica uno stato di malattia o di sforzo eccezionale che provoca il superamento delle capacità dell’insieme mitocondri-cellula.

A questo punto, mentre è ovvio l’apparire di sintomi di mitocondriopatia, avvengono due fenomeni patologici che si ripercuoteranno sul successivo decorso della malattia che da questo momento diverrà evidente.

1) Lo sforzo metabolico mitocondriale superiore alla capacità provocherà la produzione ed accumulo di metabolici intermedi ed uno stress ossidativo con produzione di radicali liberi ed aumento dinamico di danni permanenti.

2) I meccanismi cellulari provvederanno a cercare di adeguare il numero di mitocondri alla nuova situazione, aumentando sia i mitocondri sani già minoritari, sia quelli alterati, peggiorando la situazione.

La suddetta situazione si manifesta solo quando i mitocondri alterati sono più di ¾ del totale ed a volte persino oltre il 90%. Le fibre muscolari non sono divise in cellule come i restanti organi del corpo, i mitocondri possono quindi spostarsi facilitati o a causa del muoversi delle fibre stesse, e nei campioni bioptico si ritrovano ammassati in gruppi che si possono colorare diversamente dalle fibre in cui sono ed appaiono come fibre rosse sfilacciate nella MERRF.

Ora avrai capito che non c’è alcuna possibilità di guarigione, e non ci sono cure ne ora ne nel tempo futuro in cui vivremo. Ma la mancanza di una cura non significa mancanza di cure, cure che potremo suddividere in cure per attenuare le crisi e cure per prevenire il più possibile le crisi stesse. I mitocondri forniscono l’ATP ovvero l’energia necessaria alla cellula per funzionare, dobbiamo quindi evitare quelle situazione che provochino innalzamento del consumo energetico come le indigestioni, le sostanze stupefacenti, il fumo. I superalcolici, gli sforzi intensi, gli sbalzi di temperatura e le temperature basse o troppo alte, persino gli stress emotivi, a seconda di quanto saremo diligenti diminuiremo o distanzieremo le crisi, e con le crisi l’accumulo dei danni che ogni crisi comporta. Faremo movimento in condizioni ambientali adatte senza mai raggiungere la soglia del dolore o della sudorazione da sforzo, ci nutriremo in modo il più vario possibile, con molti cibi e soprattutto frutta e verdura fresche, e controlleremo gli effetti dell’umidità dell’aria e delle variazioni della pressione atmosferica sui nostri sintomi.

Il dolore o la sofferenza muscolari mettono in moto le prime difese dell’organismo con produzione di istamina e possibili manifestazioni cutanee come prurito o orticaria o arrossamento degli occhi (anche le gengive?), sono fenomeni a cui qualsiasi medico può ovviare se solo lo sa, il caffè aiuta a superare i sintomi delle crisi aumentando però momentaneamente il tremore muscolare, l’aspirina attenua il dolore con danni gastrici, meglio un bagno caldo.

Re: Malattia mitocondriale diagnosticata

Da: Moreno Ruiz
e_mail: tnt@bluewin.ch
Categoria: Malattie mitocondriali
Date: 26 Agosto 2005
Time: 11.03.21
Remote Name: 83.78.190.244

grazie molte delle spiegazioni che, in gran parte, già conoscevo in quanto è un po' che cerco di documentarmi proprio per il fatto che i medici più di quel tanto non si esprimono.

Oltre ai neurologi svizzeri mi hanno visitato il Prof. Bresolin, il Prof. Comi e poi ho scritto anche al Prof. Zeviani, che oltretutto quest'ultimo è molto gentile, disponibile e risponde subito ed è anche l'unico che si azzarda a dare qualche consiglio (eventualmente ti lascio l'email se può servirti...forse questi personaggi li conoscerai già...), forse come aiuto per il tuo sito di informazione potrebbe servirti...

La mutazione nel 2002 era circa al 49% ora non saprei se è andata avanti...per il momento mi dicono di prendere 3 gr di Carnitina e 300mg di Coenzima Q10 al giorno.

Fortunatamente per ciò che riguarda le spese di cura e le medicine sono completamente spesato in quanto l'aggravamento è successo in servizio militare con la rabdomiolisi e ora e finchè campo è il dipartimento militare che paga.

Per quel che si sà questa mutazione causa l'oftalmoplegia CPEO e la sclerosi multipla ma come diceva anche Zeviani con soli due casi al mondo non si possono fare paragoni...speriamo in bene...

A proposito, tra parentesi, lo so che quello che ti dirò forse ti farà storcere il naso ma gli anni scorsi ho provato per un lungo periodo a farmi dei decotti di canapa con elevato tenore di THC, in pratica marijuana, e i dolori muscolari sparivano finchè c'era l'effetto.

Questa sostanza la usano anche per i malati di sclerosi multipla con risultati sorprendenti.

Purtroppo la ricerca medica, vuoi per i grossi interessi che stanno dietro al mercato delle droghe, vuoi perché è meglio foraggiare le multinazionali della farmaceutica (e te lo dice uno che sta nel paese delle multinazionali della pillola..), sembra proprio che nessuno si voglia prendere la briga di far qualche prova..

Ora, dal momento che qui c'è stata una gran repressione contro la canapa, (già...ma non contro la cocaina...), è difficile trovarne un po'...per cui stò senza e mi tengo i dolori..

Se dovessi per caso sapere qualcosa hai il mio indirizzo email e sarei contento che mi tenessi informato, come anche da parte mia se mi arriverà qualche info te la spedirò senza indugio.

Anche qui ci sono molti che sicuramente hanno visto il tuo sito e alle volte avere qualche contatto tra associazioni o solo segnalarle può essere d'aiuto.

Anche se non mi hai detto di che tipo di miopatia sei affetto spero che non si aggravi troppo e intanto ti faccio i miei più sinceri auguri di una vita, se non proprio ottima, almeno decente e vivibile.

Malattie mitocondriali