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Da: Dolores Agostini
E-mail: fo.na.ma@fonama.org
Categoria: Categoria 1
Date:
16 giugno 2005
Time: 18.35.30 +0200
Remote Name: 213.230.129.20
Il Ministero della Salute italiano definisce malattie rare "quelle patologie gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche che presentano una bassa prevalenza in Europa, meno di 5 casi su 10.000 pazienti. Rappresentano un problema sociale in quanto i pazienti spesso trovano difficoltà ad ottenere diagnosi e cure adeguate." Ciò significa che viene meno il diritto costituzionale alla cura e all'assistenza.
Stiamo parlando di persone, cittadini che soffrono per una patologia che ha colpito il loro sistema muscolare, il loro sistema nervoso periferico o centrale, la loro vista, udito, e che per questo si rivolgono alle istituzioni sanitarie e che dopo diversi percorsi di diagnostica di routine vengono respinti in toto dalla sanità perché non rientrano nei profili patologici conosciuti dalla struttura stessa e rimandati a casa con la prescrizione di valium, così almeno non disturbano continuando a chiedere cura e assistenza. Non si sa mai che non si tratti di un problema caratteriale o psico-somatico... A questo punto oltre ai problemi fisici connessi ad una malattia senza nome e quindi senza cura, cominciano i problemi relazionali e sociali: come si fa a spiegare ai famigliari, agli amici, ai colleghi, alla burocrazia,.. che si sta male quando la sanità non è riuscita a dare una "etichetta" a questo star male: non si può certo insinuare che la struttura sanitaria alla quale il povero disgraziato si è rivolto non era all'altezza del compito, non era preparata ad affrontare i casi "rari".
Questa è la realtà di chi vive oggi in Italia una patologia rara come una delle tante malattie mitocondriali e probabilmente è simile a quella di altri paesi europei.
Ma ora le ricerche e le conoscenze sul metabolismo cellulare si stanno cominciando ad accumulare e nessuno nell'ambito scientifico si può permettere di dire che i difetti del suo funzionamento non provochino gravi patologie che se insorgono nella prima infanzia sono generalmente letali in breve tempo mentre se si manifestano nell'età adulta sono generalmente causa di degenerazioni croniche.
La questione è quindi come travasare queste conoscenze dal mondo scientifico nella società per alleviare le sofferenze delle persone colpite da queste patologie.
Negli Stati Uniti da una ventina di anni a questa parte grazie ad un genitore di due bambine con una malattia mitocondriale fondatore della UMDF e alla associazione MDA si sta lavorando in questa direzione.
Innanzitutto c'è un problema di DIAGNOSTICA - le procedure diagnostiche ed i medici di routine non sono in grado di diagnosticare una malattia mitocondriale per cui la MDA ha creato alcuni centri ospedalieri con personale medico specializzato e con laboratori attrezzati a questo scopo dove vengono indirizzati i malati che non rientrano nelle routine tradizionali; come esposto molto bene nella "Guida per medici" della Mitoresearch tradotta nel sito www.fonama.org/mitoresearch.ita/pathol/per_medici/panoramica.html. "Quando una malattia comune ha caratteristiche che la pongono al di fuori dalla massa, o coinvolge 3 o più sistemi organici, pensa ai mitocondri". Entrambe le associazioni si sono fatte promotrici di campagne di informazioni presso i medici di base per portarli a conoscenza dell'esistenza di questa categoria di patologie, dei problemi diagnostici connessi e dei centri dove indirizzare i loro pazienti non "catalogati" e con quelle caratteristiche. Tutto questo sta creando un patrimonio di conoscenze preziosissime, primi gruppi di professionalità esperti di mitocondriale e diffusione tra i medici di base dell'esistenza di questo altro gruppo di malattie.
C'è quindi un problema di INFORMAZIONE in generale per i malati e per la società nella sua totalità . Le due associazioni con campagne di informazione sui mezzi di comunicazione, opuscoli ed i loro siti web forniscono le informazioni aggiornate sulle varie malattie, diagnostica, ereditarietà , sintomatologia e possibili interventi, ricerche, risposte preziosissime degli esperti del settore alle questioni che sono di interesse generale. Le associazioni si pongono poi come intermediari, come mediatori di informazioni tra il malato e le atre istituzioni con il quale il malato deve rapportarsi: medico di base, sistema scolastico, assicurazioni, burocrazie varie....
C'è un problema di CURA: chi ha visto un solo malato mitocondriale nella sua carriera professionale per tanta buona volontà che ci metta non potrà mai intervenire efficacemente.... le cliniche MDA sono un crogiolo di esperienze e conoscenze per tutto il mondo perché lì si possono studiare la varietà delle sintomatologie, e le possibili cure.
C'è un problema di SOLITUDINE del malato: la persona colpita si trova comunque a convivere con una malattia non ancora parte integrante del concetto di malattia di questa società e per ora incurabile. I malati per farvi fronte ogni giorno hanno bisogno di sapere che non sono soli, di imparare dalle esperienze altrui, di stare insieme. Entrambe le associazioni hanno favorito la costituzione sul territorio americano di gruppi di malati per fornire un punto di riferimento umano a questo scopo favorendo così momenti di aggregazione.
C'è un problema di CONSULENZA GENETICA nel caso di coppie che desiderino avere figli: estremamente difficoltosa per le varie forme di ereditarietà e comunque svolta al meglio delle conoscenze disponibili dalle due associazioni.
C'è un problema di FONDI PER LA RICERCA: entrambe le associazioni sono impegnate sul fronte della raccolta di fondi per finanziare la ricerca, in particolare la MDA.
Qual'è la situazione italiana oggi?
DIAGNOSTICA: Besta?
INFORMAZIONE: sito Fonama.org....
CURA:?
SOLITUDINE:?
CONSULENZA GENETICA:?
FONDI E RICERCA:?
Da: Luigina
E_mail: lpartenope@yahoo.it
Categoria: Malattie mitocondriali
Date:
27 giugno 2005
Time: 08.32.38 +0200
Remote Name: 213.230.129.21
Buon inizio da Luigina, mamma di Filippo